का आपके बच्चा में इ दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा? आईं ट्राइसोमी 13 (ट्राइसोमी 13 - पटौ सिंड्रोम) के बारे में बात कइल जाव!

जब रउरा बच्चा के उम्मीद बा, भा छोट बच्चा होखे त ओकरा स्वास्थ्य के बारे में तनी चिंतित भा उत्सुकता महसूस कईल सामान्य बा, ना? कबो-कबो हमनी के ओह बेमारी के बारे में पता चलेला जवना के नाम हमनी के कबो ना सुनले बानी जा। उदाहरण खातिर एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जवना से बहुत लोग अपरिचित होखेला, लेकिन बच्चा के प्रभावित क सकता, ओकरा के ट्राइसोमी 13 कहल जाला, कुछ लोग एकरा के पटौ सिंड्रोम भी कहेले। भले ई बात तनी डरावना लागे बाकिर एह बारे में बढ़िया से जानकारी होखल जरूरी बा. त आईं एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव, अइसन तरीका से कि रउरा समझ सकीलें?

का रउवा जानत बानी कि ट्राइसोमी 13 का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त हमनी के शरीर के हर कोशिका में गुणसूत्र नाम के छोट-छोट पैकेज होखेला, जवन कि आनुवंशिक जानकारी के संग्रहण करेला। इ सब निर्देश मैनुअल निहन बा जवना के जरूरत हमनी के शरीर के बढ़े अवुरी काम करे खाती होखेला। ओह लोग के कवनो किताब के अध्याय के रूप में सोची। आमतौर पर हमनी के हर गुणसूत्र के जोड़ी भा दू गो होला। हमनी के एगो माई से आ एगो बाबूजी से मिलेला।

हालांकि ट्राइसोमी 13 वाला बच्चा में 13वां गुणसूत्र के दु कॉपी के जगह तीन कॉपी होखेला। एही से एकरा के 'ट्राइसॉमी' ('त्रि' के मतलब तीन) कहल जाला। इ अतिरिक्त गुणसूत्र बच्चा के चेहरा, दिमाग, दिल अवुरी शरीर के विकास प कई तरीका से असर करेला। इ अक्सर बच्चा खाती जानलेवा स्थिति हो सकता। एह से कबो-कबो गर्भावस्था के दौरान गर्भपात के खतरा होखेला, चाहे दुख के बात बा कि जीवन के पहिला साल के भीतर बच्चा के खोवे के खतरा जादे होखेला।

एह स्थिति से केकरा के सबसे जादा असर पड़ेला?

ई अइसन बात बा जवन केहू के साथे भी हो सकेला। काहे कि एकर कारण कॉपीिंग एरर होला जवन गलती से होला जब भ्रूण के विकास के दौरान कोशिका के विभाजन होला। माने कि माई भा बाप के गलती से ना होला. हालांकि कुछ अध्ययन से पता चलल बा कि 35 साल से जादे उमर के महतारी में बच्चा होखला प इ आनुवंशिक स्थिति होखे के खतरा तनिका जादा होखेला . हालांकि एकर मतलब इ नईखे कि छोट महतारी के संगे अयीसन ना होखेला, ना उमर के हर आदमी के संगे।

इ जाने खातिर कि रउआ एह प्रकार के आनुवंशिक स्थिति के खतरा में बानी कि ना, इ एगो बढ़िया विचार बा कि आप अपना डॉक्टर से आनुवंशिक जांच के बारे में बात करीं , खास तौर प अगर आप परिवार शुरू करे के योजना बनावत बानी चाहे गर्भवती बानी।

ट्राइसोमी 13 (पटाउ सिंड्रोम) केतना आम बा?

इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। ई लगभग 10,000 से 20,000 जिंदा बच्चा में से 1 बच्चा के प्रभावित करे ला। जीवन के पहिला कुछ दिन में मौत के दर जादा होखेला। चूँकि भ्रूण के अवस्था में दिल के समस्या आ रीढ़ के हड्डी के असामान्यता नियर जानलेवा स्थिति पैदा हो सके ला, कई गो गर्भधारण सभ के अंत गर्भपात में हो सके ला। ट्राइसोमी 13 से पैदा होखे वाला बच्चा में से मात्र 5% से 10% बच्चा पहिला साल से आगे जिंदा रहेले। इ आंकड़ा सुन के दुखी महसूस कईल समझ में आवेला, लेकिन ए स्थिति के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

ट्राइसोमी 13 (पटौ सिंड्रोम) के असर हमरा बच्चा के शरीर प कईसन पड़ेला?

ट्राइसोमी 13 के चलते आपके बच्चा के विकास प बहुत असर पड़ सकता। इ प्रभाव एक बच्चा से दूसरा बच्चा में अलग-अलग हो सकता।

उदाहरण खातिर,

• तालू में फाटल भा होंठ में फाटल
• हाथ आ गोड़ पर अतिरिक्त अंगुरी होखल (पॉलीडैक्टिली)
• मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया) , जवना के मतलब बा कि बच्चा के शरीर बेजान महसूस करेला।
• छोट सिर (माइक्रोसेफेली) के होला।

शारीरिक विकास में असामान्यता देखल जा सकेला।

एकरा से बच्चा के भीतरी अंग के विकास प भी असर पड़ेला। एकरा से महत्वपूर्ण अंग खास तौर प दिल, दिमाग अवुरी किडनी में समस्या हो सकता। एकरा से जानलेवा लक्षण हो सकता। बच्चा के जन्म के बाद संभव बा कि बच्चा के नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) में राखल जाई। उहाँ डॉक्टर अवुरी नर्स बच्चा के शारीरिक लक्षण के आधार प जरूरी चिकित्सा अवुरी देखभाल के इंतजाम करीहे, ताकि बच्चा के जिंदा रहे के सबसे निमन मौका मिल सके।

ट्राइसोमी 13 (पटाउ सिंड्रोम) के लक्षण का होला?

ई लच्छन सभ ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके लें आ इनहन के गंभीरता भी अलग-अलग हो सके ला। कुछ शिशु में बहुत लक्षण हो सकता, जबकि कुछ में कम हो सकता।

मुख्य रूप से लउके वाला बिसेसता सभ बाड़ें:

• जन्मजात दिल के असामान्यता के स्थिति। इ बहुत आम स्थिति ह।
• शारीरिक विकास के विकार, खास तौर प रीढ़ के हड्डी के असामान्यता।
• संज्ञानात्मक कार्य के साथ गंभीर समस्या। मतलब कि बच्चा के मानसिक विकास प एकर बहुत बड़ असर पड़ेला।
• अविकसित आंतरिक अंग के बारे में बतावल गइल बा।

भौतिक संकेत का बा?

ई कुछ बाहरी बिसेसता हवें:

• होंठ फाट गइल भा तालू में फाट गइल.
• वजन बढ़ावे में दिक्कत, मतलब कि बच्चा के पर्याप्त दूध नईखे मिलत अवुरी ठीक से कुंडी नईखे चलत।
• अतिरिक्त अंगुरी भा पैर के उंगली (पॉलीडैक्टिली) होखल।
• कम सेट वाला कान के।
• हाथ-गोड़ के विकास में असामान्यता।
• मांसपेशियन में कमजोरी (हाइपोटोनिया) होला।
• छोट सिर (माइक्रोसेफेली) आ छोट जबड़ा (माइक्रोग्नाथिया)।
• बहुत छोट, करीब से सेट, भा अविकसित आँख।

आंतरिक अंग के प्रभावित करे वाला कवन लक्षण होखेला?

ई स्थिति शरीर के भीतर के अंग सभ के भी प्रभावित करे ले:

• जठरांत्र संबंधी (जीआई) समस्या जवना से खाना खाए में दिक्कत होखेला।
• दिल के फेल होखे के स्थिति।
• सुनवाई के समस्या, यानी सुनवाई में कमी।
• अविकसित फेफड़ा के बा।
• दृष्टि के समस्या होला।

चुकी इ आंतरिक अंग के लक्षण जानलेवा हो सकता, एहसे ट्राइसोमी 13 के निदान भईल लगभग 80% बच्चा के पहिला जन्मदिन से पहिले मौत हो जाला।अयीसन जिए वाला लोग में भी पहिला साल के बाद अवुरी जानलेवा स्थिति जईसे कैंसर अवुरी दौरा पड़ सकता।

ट्राइसोमी 13 (पटाउ सिंड्रोम) के कारण का होखेला?

जईसे कि हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि ट्राइसोमी 13 गुणसूत्र 13 के अलावे एगो अतिरिक्त गुणसूत्र के जोड़े से होखेला, त ट्राइसोमी 13 वाला आदमी में सामान्य 46 के बजाय कुल 47 गुणसूत्र होखेला।

कल्पना करीं, हमनी के शरीर में गुणसूत्र नाम के कुछ चीज़ होखेला। इहे हमनी के कोशिका में मौजूद डीएनए (Deoxyribonucleic Acid) ह, जवन कि हमनी के शरीर के बढ़े अवुरी काम करे खाती जरूरी निर्देश के संग्रहीत करेला। जीन एह डीएनए के एगो खंड हवें, जइसे कि कवनो निर्देश पुस्तक के अध्याय।

कोशिका सभ के निर्माण सभसे पहिले प्रजनन अंग सभ में होला, जब कौनों शुक्राणु आ अंडा एक साथ मिल के निषेचित कोशिका बनावे लीं। नया कोशिका विभाजित हो जालीं आ मूल कोशिका के आधा डीएनए से खुद के प्रतिलिपि बनावे लीं। कोशिका विभाजन के एह प्रक्रिया के दौरान कबो-कबो संजोग से गुणसूत्र के जोड़ी में तीसरा गुणसूत्र जोड़ल जा सकेला – एकरा के ट्राइसोमी कहल जाला। ई त’ पाठ्यपुस्तक में एगो अतिरिक्त चिट्ठी जइसन होला जब ओकरा के शब्दशब कॉपी कइल जाला. जब ई ‘टाइपो’ होला त ट्राइसोमी 13 के लक्षण लउकेला. काहे कि कोशिका के बढ़े आ ठीक से काम करे खातिर जवन निर्देश चाहीं ऊ ना मिल पावे.

ट्राइसोमी 13 के तीन तरीका से हो सकेला:

ट्राइसोमी 13 के तीन गो मुख्य तरीका हो सके ला, ई एह बात पर निर्भर करे ला कि गुणसूत्र 13 के कइसे जोड़ल जाला:

1. पूरा ट्राइसोमी 13 : इ सबसे आम बा। इहाँ जवन होला उ इ कि गर्भाधान से पहिले जब शुक्राणु अवुरी अंडा बनेला त बेतरतीब कॉपीिंग एरर के चलते गुणसूत्र 13 में जरूरत से जादे आनुवंशिक सामग्री मिल जाला। मतलब कि बच्चा के हर कोशिका में गुणसूत्र 13 के तीन प्रतिलिपि होखेला, इहे अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री ही लक्षण के कारण होखेला।

2. ट्रांसलोकेशन : इ ट्राइसोमी 13 के मरीज में लगभग 20% लोग में होखेला, इ तब होखेला जब भ्रूण के विकास के दौरान गुणसूत्र 13 के एगो टुकड़ा पास के कवनो अवुरी गुणसूत्र (उदाहरण खाती गुणसूत्र 14) से जुड़ जाला। एह मामला में सामान्य रूप से गुणसूत्र 13 के दू गो जोड़ी होला, बाकी एकरे अलावा गुणसूत्र 13 के एगो टुकड़ा दुसरा गुणसूत्र से जुड़ल होला।

3. मोज़ेक ट्राइसोमी 13: इ बहुत दुर्लभ बा। इहाँ का होला कि शरीर के कुछ कोशिका में ही गुणसूत्र 13 के अतिरिक्त प्रतिलिपि होखेला, सभ कोशिका में ना। मने कि कुछ कोशिका सभ में 13 गो गुणसूत्र सभ में से तीन गो गुणसूत्र होलें जबकि कुछ कोशिका सभ में सामान्य दू गो जोड़ी (यूप्लोइड) होलें। मोज़ेक ट्राइसोमी 13 में लच्छन सभ के गंभीरता ओह कोशिका सभ के संख्या पर निर्भर करे ला जेह में अतिरिक्त गुणसूत्र होखे। जेतना जादा कोशिका में अतिरिक्त कॉपी होखेला, ओतने गंभीर लक्षण होखेला।

ट्राइसोमी 13 (पटाउ सिंड्रोम) के निदान कईसे कईल जाला?

गर्भावस्था के पहिला तिमाही में, लगभग 11-14 सप्ताह में, आपके डॉक्टर प्रसव से पहिले के नियमित अल्ट्रासाउंड करीहे।एकरा अलावा , आनुवंशिक जांच परीक्षण के भी सलाह दिहल जाला। एह स्कैन में एम्नियोटिक फ्लूइड के अधिकता अवुरी बच्चा के विकास में कवनो प्रकार के असामान्यता जईसन चीज़ के पता लगावल जाला। एहमें खून के जांच भी शामिल बा।

अगर ई शुरुआती जांच कवनो जोखिम के संकेत देत बा त डाक्टर अउरी डायग्नोस्टिक टेस्ट करावे के सुझाव दे सकेलें. बच्चा के जन्म के बाद निदान के पुष्टि हो सकता। एकरा बाद डॉक्टर बच्चा के शारीरिक जांच क के लक्षण देख सकतारे अवुरी जरूरत पड़ला प विशेष गुणसूत्र जांच क सकतारे, जईसे कि कैरियोटाइप जांच . एह कैरियोटाइप टेस्ट के इस्तेमाल गुणसूत्र के सही असामान्यता के पुष्टि करे खातिर कइल जाला।

ट्राइसोमी 13 (पटौ सिंड्रोम) के इलाज कईसे कईल जाला?

ट्राइसोमी 13 के बच्चा के जन्म के समय अवुरी लंबा समय तक दुनो समय इलाज के जरूरत होई, ताकि लक्षण के नियंत्रित कईल जा सके अवुरी बच्चा के जादे से जादे आरामदायक बनावल जा सके। हालांकि हमनी के इहो समझे के होई कि एह स्थिति के कवनो पूरा इलाज नईखे . इलाज के मुख्य मकसद लच्छन सभ के प्रबंधन आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार कइल होला।

ट्राइसोमी 13 से पैदा होखे वाला बच्चा के इलाज में शामिल बा:

• शैक्षिक सहायता : विशेष जरूरत वाला लइकन के अनुरूप शैक्षिक कार्यक्रम।
• लच्छन के कम करे के दवाई : उदाहरण खातिर, दौरा के नियंत्रित करे खातिर या दिल के बेमारी खातिर दवाई।
• भाषण, व्यवहार अवुरी शारीरिक चिकित्सा : इ इलाज बच्चा के क्षमता के विकास में मदद करेला।
• शारीरिक असामान्यता के ठीक करे खातिर सर्जरी: उदाहरण खातिर, तालू में फाटल भा दिल के कुछ खास दोष के ठीक करे खातिर सर्जरी कइल जा सके ला। हालांकि, इ सर्जरी बच्चा के समग्र स्वास्थ्य प विचार कईला के बाद कईल जाला।

ट्राइसोमी 13 के कुछ मामला में बच्चा आपन पहिला जन्मदिन देखे खाती जिंदा ना हो सकता, लेकिन लक्षण के गंभीरता के चलते उ पहिला जन्मदिन तक ना पहुंच पावेला। कई मामिला में ट्राइसोमी 13 के निदान के परिणामस्वरूप गर्भपात भा गर्भपात हो जाला। एह चुनौतीपूर्ण समय में अपना दोस्तन, परिवार, आ मेडिकल स्टाफ से सहायता लिहल जरूरी बा जेहसे कि रउरा सामना करे में मदद मिल सके. दुख के परामर्श भा शोक परामर्श एगो बढ़िया तरीका हो सकेला जवना से रउरा कवनो प्रियजन, खास कर के कवनो बच्चा के नुकसान से निपटे में मदद मिल सके.

हम अपना बच्चा के ट्राइसोमी 13 (पटाउ सिंड्रोम) के खतरा के कईसे कम क सकतानी?

ट्राइसोमी 13 एगो आनुवंशिक दोष ह जवन बेतरतीब तरीका से होखेला, एहसे सचमुच एकरा के रोके के कवनो तरीका नईखे। मतलब कि रउरा कवनो काम भा ना कइल कवनो काम का चलते एकर कारण ना हो सके. हालांकि, जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी कि, जदी गर्भवती होखे के समय आप 35 साल से जादे उमर के बानी त आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा तनिका जादा होखेला।

अगर रउआ बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात करीं।आनुवंशिक जांच के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा अवुरी आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा के पैदा होखे के खतरा के समझल जरूरी बा।

अगर रउरा बच्चा के ट्राइसोमी 13 (पटाउ सिंड्रोम) बा त रउरा का उम्मीद कर सकेनी?

हालांकि ई बात सुनल मुश्किल हो सकेला बाकिर साँच बोलल जरूरी बा. ट्राइसोमी 13 के निदान भईल बच्चा के पूर्वानुमान के बारे में कुछ निमन कहल मुश्किल बा, एकर कारण बा कि भ्रूण के अवस्था में गंभीर जटिलता हो सकता, खास तौर प बच्चा के महत्वपूर्ण अंग, जईसे दिमाग, दिल, रीढ़ के हड्डी अवुरी फेफड़ा प असर पड़ेला।

अगर बच्चा के ट्राइसोमी 13 होखे त पहिला तिमाही में गर्भपात आम बात बा। ट्राइसोमी 13 से पैदा होखे वाला 80% बच्चा के जीवन प्रत्याशा कम होखेला। अधिकांश बच्चा के मौत जीवन के पहिला कुछ हफ्ता में चाहे पहिला जन्मदिन से पहिले हो जाला। पहिला साल से आगे खाली लगभग 10% लोग जिंदा रहेला। एह लइकन के लंबा समय तक गंभीर स्वास्थ्य समस्या आ विकास में देरी के साथे भी जिए के पड़ेला।

ट्राइसोमी 13 (पटाउ सिंड्रोम) के निदान के बाद हम अपना के कईसे संभालब?

ट्राइसोमी 13 के निदान मिलल, भा एकरा चलते बच्चा के गंवा दिहल, एकरा से निपटे में बहुत मुश्किल अनुभव होखेला। बहुत जरूरी बा कि ए समय आप अपना अवुरी अपना परिवार के ख्याल राखी।

• अगर रउआ दुखी, चिंतित, उदास, भा निराश महसूस कर रहल बानी, आ अपना बच्चा के खोवे के सामना करे में दिक्कत हो रहल बा, त डॉक्टर भा मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से मिल जाईं .
• एह दुख के प्रबंधन में काउंसलिंग लेबे से बहुते मदद मिल सकेला.
• आपन भावना अपना परिवार अवुरी करीबी दोस्त के संगे बताईं।
• याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. साथ ही, अइसन सपोर्ट ग्रुप के तलाश करीं जहाँ रउआँ के अइसने अनुभव से गुजरल अउरी अभिभावक लोग से समर्थन मिल सके।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके बच्चा में ट्राइसोमी 13 के गंभीर लक्षण देखाई देवे त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं, एकर मतलब बा कि:

• अगर खाए में कठिनाई होखे, अगर दूध गला में फंसल लउके।
• अगर साँस लेबे में दिक्कत होखे त साँस लेबे के पैटर्न अलग होखे.
• अगर दिल के धड़कन अनियमित होखे।
• अगर दौरा पड़ जाला त।

संगही, जदी कवनो बच्चा के नुकसान चाहे ए निदान के चलते आपके असहनीय उदासी, चिंता, चाहे अवसाद के अनुभव हो रहल बा त डॉक्टर से जरूर मिल के एकरा बारे में बात करीं।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अईसन समय में बहुत सवाल उठल सामान्य बा। अपना डॉक्टर से इ सवाल पूछे में मत डेराईं:

• उ कहले कि, हमरा/हमनी के आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के का जोखिम बा?
• उ कहले कि, हमरा बच्चा के जन्म के बाद ओकरा के जिंदा रहे में मदद खाती आप कवन-कवन इलाज के सलाह देतानी?
• उ कहले कि, ए हालत से पैदा भईल बच्चा के देखभाल करत घरी हमरा कवन-कवन खास बात के जानकारी होखे के चाही?
• उ कहले कि, जदी हम अपना बच्चा के गंवा देनी त का आप हमरा के काउंसलिंग सेवा चाहे अवुरी संसाधन के बारे में बता सकतानी, जवन कि हमरा दुख से निपटे में मदद करी?

ट्राइसोमी 13 अवुरी ट्राइसोमी 18 में का अंतर बा?

ट्राइसोमी 13 आ ट्राइसोमी 18 – जेकरा के एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहल जाला – एकही नियर होला काहें से कि एह दुनों में जोड़ी में एगो अतिरिक्त गुणसूत्र के जोड़े के काम होला। अंतर इ बा कि अतिरिक्त गुणसूत्र गुणसूत्र 13 में जोड़ल जाला कि गुणसूत्र 18, दुनो मामला में रोगी के कुल 47 गुणसूत्र होखेला, जवन कि सामान्य 46 के बजाय।

दुनो स्थिति के लक्षण बहुत समान बा, अवुरी दुनो बहुत गंभीर बा। एकर नतीजा अक्सर जानलेवा होखेला। बहुत माता-पिता के गर्भपात, मृत बच्चा के जन्म होखेला, चाहे बच्चा के पहिला जन्मदिन से पहिले मौत हो जाला।

आपन मन बनावे खातिर एगो महत्वपूर्ण संदेश

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के ट्राइसोमी 13 बा अवुरी एहीसे ओकरा से उमर कम रहे के उम्मेद बा त आपके बहुत सदमा, उदासी अवुरी दर्द महसूस हो सकता। एके बेर में बहुत भाव महसूस हो सकता, जईसे उदासी, गुस्सा, भ्रम, लाचारी, चाहे आप अपना के खोवल महसूस क सकतानी। इ सभ भावना सामान्य बा।

याद राखीं कि एह कठिन समय में रउरा अकेले नइखीं. रउरा आसपास सहायक लोग होखल जरूरी बा , जवना में रउरा परिवार, जीवनसाथी, आ भरोसेमंद दोस्तन के साथे-साथे मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर जइसे कि डॉक्टर, नर्स, आ शोक परामर्शदाता शामिल होखसु जे एह कठिन अनुभव से गुजरे में रउरा के मदद कर सकेलें. कबो अपना भावना के बारे में बात करे अवुरी मदद मांगे से मत डेराई।

आशा बा कि एह जानकारी से रउरा ट्राइसोमी 13 (पटाउ सिंड्रोम) नाम के स्थिति के कुछ समझ हासिल करे में मदद मिलल होई।

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