टर्कोट सिंड्रोम का होला? का एकर असर रउरा पर पड़ सकेला? आईं विस्तार से बात कइल जाव!

का रउवा कबो कवनो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी के बारे में सुनले बानी? कई बेर, हमनी के शरीर में अयीसन समस्या पैदा हो सकता, जवना के हमनी के एहसास तक नईखे होखत कि हमनी के बा। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो दुर्लभ स्थिति के जवना के बारे में जानल वाकई जरूरी बा। एकरा के टर्कोट सिंड्रोम कहल जाला।

टर्कोट सिंड्रोम बस का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त टर्कोट सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह। एकरा में मुख्य रूप से हमनी के पाचन तंत्र में, मने कि आंत में छोट-छोट बढ़ती (जेकरा के पॉलीप भी कहल जाला) अवुरी दिमाग चाहे रीढ़ के हड्डी में ट्यूमर के विकास शामिल बा। कल्पना करीं कि एके बेर में दू जगहा समस्या होखल केतना परेशान करे वाला हो सकेला.

जब ई छोट-छोट बढ़ती (पॉलिप) आंत में बनेला त कुछ लोग के गुदा से खून बहल, मल त्याग में बढ़ोतरी (दस्त), अवुरी पेट में ऐंठन जईसन लक्षण हो सकता। साथ ही, दिमाग भा रीढ़ के हड्डी में ट्यूमर के आकार आ स्थान के आधार पर , न्यूरोलॉजिकल लच्छन जइसे कि सिरदर्द, धुंधला दृष्टि, संतुलन के नुकसान, आ बार-बार गिरल हो सके ला।

कुछ मेडिकल शोधकर्ता लोग के मानना ​​बा कि टर्कोट सिंड्रोम फैमिली एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP) के एगो रूप हो सकेला। हालांकि इ बात अभी तक साबित नईखे भईल। एफएपी एगो अइसन स्थिति भी हवे जेह में कैंसर के बिकास से पहिले बृहदान्त्र में कई गो छोट-छोट पॉलीप सभ के बिकास होला। दुनो के बीच संबंध हो सकता, काहेंकी कुछ टर्कोट सिंड्रोम के मरीज में एपीसी जीन में उत्परिवर्तन होखेला। एपीसी जीन में उत्परिवर्तन से भी एफएपी हो सकेला।

ई अतना दुर्लभ बा कि दुनिया भर में मेडिकल रिकार्ड में बहुत कम संख्या में, लगभग 150 केस दर्ज भइल बा। त रउरा सोच सकीलें कि ई केतना दुर्लभ बा.

का ई वंशानुगत बेमारी ह? केहू एकर विकास कइसे करेला?

जी हाँ, टर्कोट सिंड्रोम एगो विरासत में मिलल आनुवंशिक विकार ह, मतलब कि इ जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चा तक पहुंचेला । ई हमनी के जीन में कुछ खास बदलाव भा उत्परिवर्तन के चलते होला। एकर असर हमनी पर दू गो मुख्य तरीका से पड़ सकेला:

1. टाइप 1 टर्कोट सिंड्रोम : एकरा के "सच्चा" टर्कोट सिंड्रोम के नाम से भी जानल जाला। ई ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेट के रूप में विरासत में मिले ला। सीधा-सीधा कहल जाए त बच्चा के इ स्थिति होखे खाती दुनो माता-पिता के जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिले के होई। ई त लॉटरी जीतला जइसन बा (लेकिन ई कवनो बढ़िया बात नइखे!)। ई प्रकार सभसे ढेर `(MLH1)` आ `(PMS2)` जीन सभ में उत्परिवर्तन के कारण होला।

2. टाइप 2 टर्कट सिंड्रोम के बा:ई विरासत में मिलल बा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रेट।`` मने कि बच्चा में ई बेमारी हो सके ला भले ऊ संबंधित जीन उत्परिवर्तन खाली एक माता-पिता से विरासत में मिलल होखे, या त महतारी भा पिता। एकर कारण ``(APC)`` जीन में बदलाव होला। एह ``(APC)`` जीन के काम असल में हमनी के शरीर में कैंसर के ट्यूमर के निर्माण के रोके के होला भा ओकरा के बढ़े से रोके के होला। त जब ऊ जीन ठीक से काम ना करेला त समस्या पैदा हो जाला.

एह बेमारी के मुख्य लक्षण का बा?

टर्कोट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण, जईसे कि पहिले बतावल गईल बा , आंत में पॉलीप अवुरी दिमाग चाहे रीढ़ के हड्डी में एक चाहे एक से जादे ट्यूमर होखेला। कुछ लोग में दर्जनों एह पॉलीप हो सकेला , मतलब कि ई बहुत कम उमिर में विकसित होखे लागेला।

आंत में छोट-छोट बढ़ती (पॉलिप्स) के लक्षण

ब्यक्ति में बिकसित होखे वाला एह छोट-छोट बढ़ती (पॉलिप) सभ के संख्या अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके ला।

• टाइप 1 टर्कोट सिंड्रोम के लोग में होखे वाला इ पॉलीप कैंसर होखे के संभावना जादे होखेला।
• टाइप 2 टर्कोट सिंड्रोम से पीड़ित लोग में पहिले बतावल गईल स्थिति ``परिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP)`` होखे के संभावना जादा होखेला।

आंत में बने वाली ई छोट-छोट बढ़ती (आंत के पॉलीप) सभ के लच्छन हो सके ला जइसे कि:

• पेट में दर्द होखेला
• कब्ज
• दस्त
• गुदा से खून बहत बा
• वजन घटावल, यानी वजन घटावल

मस्तिष्क/रीढ़ के हड्डी के ट्यूमर के लक्षण

दिमाग भा रीढ़ के हड्डी में बने वाला ट्यूमर हमनी के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) के प्रभावित क सकता। हमनी के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र उ सिस्टम ह जवन शरीर के बहुत कामकाज के नियंत्रित करेला, जवना में दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी शामिल बा। एकरा से लक्षण हो सकेला जइसे कि:

• संतुलन के नुकसान, बार-बार गिरल (संतुलन के समस्या)
• माथा में गंभीर दर्द होखेला
• संवेदना के नुकसान - हाथ, गोड़, भा शरीर के कुछ हिस्सा में सुन्न होखल
• मतली भा उल्टी होखे
• दौरा पड़ जाला
• दृष्टि के समस्या, जवना में डबल दृष्टि भा धुंधला दृष्टि शामिल बा
• अपना शरीर के एक ओर (उदाहरण खातिर, एक हाथ, एक गोड़, चाहे आपके शरीर के एक ओर) निहन महसूस कईल सुन्न होखे वाला बा (रउरा शरीर के एक हिस्सा में कमजोरी)

कैंसर के अन्य विशेषता आ प्रकार जवना के खतरा बढ़ जाला

टर्कोट सिंड्रोम के रोगी लोग में कबो-कबो त्वचा पर गैर-कैंसर फैटी ट्यूमर (लिपोमा) भा छोट भूरा रंग के धब्बा (कैफे-ओ-लेट धब्बा) हो जाला .

एकरा अलावे ए स्थिति से कुछ खास प्रकार के कैंसर अवुरी ट्यूमर के खतरा बढ़ जाला। मुख्य लोग बा:

• बृहदान्त्र के कैंसर के बारे में बतावल गईल
• एस्ट्रोसाइटोमा (ब्रेन ट्यूमर के एगो प्रकार)
• एपेंडाइमोमा (एक प्रकार के ट्यूमर जवन मस्तिष्क अवुरी रीढ़ के हड्डी के तरल पदार्थ से भरल जगह के लाइन करे वाली कोशिका में शुरू होखेला)
• ग्लियोमा (मस्तिष्क के सहायक कोशिका से पैदा होखे वाला ट्यूमर)
• ग्लियोब्लास्टोमा (मस्तिष्क के कैंसर के एगो बहुत आक्रामक प्रकार)
• मेडुलोब्लास्टोमा (एक प्रकार के कैंसर जवन सेरिबैलम में, मने कि खोपड़ी के लगे दिमाग के निचला हिस्सा में होखेला)
• त्वचा के बेसल सेल कार्सिनोमा के बा

एह बेमारी के निदान कइसे कइल जाला? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

इ पता लगावे खातिर कि आपके टर्कोट सिंड्रोम बा कि ना, आपके डॉक्टर कई गो जांच करीहे, जवना में मुख्य रूप से आपके दिमाग अवुरी आपके आंत के आसपास के इलाका के देखल जाई। एकरा खातिर:

• ब्रेन ट्यूमर भा आंत के पॉलीप के पता लगावे खातिर एक्स-रे, एमआरआई, आ सीटी स्कैन जइसन जांच कइल जा सकेला. कुछ खास मामिला में पीईटी स्कैन के भी सलाह दिहल जा सकेला।
• कोलोनोस्कोपी : एकरा में गुदा के माध्यम से एगो छोट, रोशनी वाला ट्यूब डाल के बड़ आंत अवुरी मलाशय के भीतरी के जांच क के कवनो असामान्यता के जांच कईल जाला।
• बायोप्सी टेस्ट : अगर बृहदान्त्र भा दिमाग में ट्यूमर मिलल त ऊतक के एगो छोट टुकड़ा लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला।

सबसे बड़ बात इ बा कि जदी आपके माता-पिता में से कवनो के टर्कोट सिंड्रोम बा त आपके ए स्थिति के जांच होखे के संभावना जादे बा।

अइसना में डाक्टर अइसन चीजन के सलाह दे सकेलें जइसे कि:

• डीएनए परीक्षण : एह आनुवंशिक परीक्षण से टर्कोट सिंड्रोम पैदा करे वाला उत्परिवर्तित जीन के मौजूदगी के पता लगावल जा सकेला।
• सिग्मोइडोस्कोपी : एह में बड़की आंत के निचला हिस्सा (सिग्मोइड कोलन) के जांच होला। जवना युवा के टर्कोट सिंड्रोम के जीन विरासत में मिलल बा, उ लोग करीब 35 साल के उमर तक बृहदान्त्र के जांच जारी राख सकतारे। एह से बृहदान्त्र में छोट-छोट बढ़ती (पॉलिप) के जल्दी पता लगावल आ इलाज हो सके ला।

टर्कोट सिंड्रोम के इलाज का बा?

टर्कोट सिंड्रोम के इलाज लच्छन के आधार पर अलग-अलग होला।

हो सकता कि आपके बृहदान्त्र में छोट-छोट बढ़ल (पॉलिप) के हटावे खाती पॉलीपेक्टोमी करावे के पड़े। आपके डॉक्टर कई बेर सर्जरी के सलाह भी दे सकतारे ताकि ए बढ़ती के दोबारा बने से रोकल जा सके। उदाहरण खातिर:

• `इलिओप्रोक्टोस्टोमी`: बड़की आंत के निकाल के मलाशय आ छोट आंत के जोड़ल जाला।
• `इलिओस्टोमी` के बा:मलाशय के निकाल के छोट आंत के पेट के बाहरी हिस्सा से जोड़ दिहल जाला (मल के बेहोश होखे के अलग तरीका उपलब्ध करावे खातिर)।
• `इलिओएनल एनास्टोमोसिस`: छोट आंत आ गुदा के जोड़ेला।
• कोलेक्टोमी : बृहदान्त्र के कुछ हिस्सा भा पूरा निकालल।
• `प्रोक्टोकोलेक्टोमी`: बृहदान्त्र आ मलाशय दुनो के हटा दिहल जाला।

दिमाग भा रीढ़ के हड्डी में ट्यूमर के इलाज अलग-अलग हो सकता। आमतौर प डॉक्टर ट्यूमर के हटावे के कोशिश करेले। इलाज के दौरान इ लोग अपना आसपास के स्वस्थ ऊतक के कम से कम नुकसान पहुंचावे के कोशिश करेले। एकरा खातिर:

• `कीमोथेरेपी` के बारे में बतावल गइल बा
• रेडिएशन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा
• सर्जरी

इलाज के तरीका जइसे कि:

का हमरा भी इ बेमारी होखे के खतरा बा?

अगर आपके माता-पिता में से कवनो के टर्कोट सिंड्रोम बा त आपके इ स्थिति होखे के संभावना जादा बा। या, रउआ आनुवंशिक वाहक हो सकेनी। आनुवंशिक वाहक होखे के मतलब बा कि आपके लक्षण नईखे, लेकिन आपके उ जीन बा जवन कि ए स्थिति के पैदा करेला, एहसे आपके बच्चा एकरा के आगे बढ़ा सकतारे।

अगर आपके शक बा कि आपके टर्कोट सिंड्रोम हो सकता त आपके डॉक्टर डीएनए जांच के सलाह दे सकतारे। एह से संबंधित जीन उत्परिवर्तन के मौजूदगी के जांच हो सकेला।

जब रउरा एह बेमारी से जियत बानी त का होला? का ई लाइलाज बा?

दुर्भाग्य से टर्कोट सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। अगर आपके इ स्थिति बा त सबसे जरूरी बा कि आप अपना डॉक्टर के संगे मिल के ब्रेन ट्यूमर अवुरी कोलोरेक्टल कैंसर के नियमित जांच कराईं। कैंसर जईसन कवनो चीज़ के जेतना जल्दी पता चलता, ओतने सफल नतीजा के संभावना बढ़ी। एहसे, जरुरी बा कि घबराहट मत करीं अवुरी अपना डॉक्टर के सलाह के पालन करीं।

अपना डॉक्टर से पूछे के जरूरी सवाल

रउआँ अपना डॉक्टर से कुछ सवाल पूछ सकेनी जइसे कि:

• हमरा लक्षण के सबसे जादा संभावित कारण का बा?
• हमरा कवन टेस्ट करे के चाहीं ताकि ई पक्का हो सके कि हमरा टर्कोट सिंड्रोम बा कि ना?
• का हम एह बेमारी के जीन के वाहक हईं?
• टर्कोट सिंड्रोम के इलाज के विकल्प का बा?
• अगर हमार इलाज ना होखे त का हो सकेला?
• हमरा टर्कोट सिंड्रोम के बच्चा होखे के कवन संभावना बा?

याद राखीं कि ग्लियोब्लास्टोमा जइसन ब्रेन ट्यूमर आमतौर पर वंशानुगत ना होला. हालांकि टर्कोट सिंड्रोम जईसन वंशानुगत स्थिति वाला लोग में कबो-कबो इ ट्यूमर हो सकता।

अंत में कुछ बात याद राखे के बा

टर्कोट सिंड्रोम एगो दुर्लभ, आनुवांशिक स्थिति हवे जेवना से आंत (पॉलिप) में छोट-छोट बढ़ती आ दिमाग भा रीढ़ के हड्डी में ट्यूमर हो जाला। लक्षण के आधार पर एकर इलाज अलग-अलग होला। हो सकता कि आपके आंत के कुछ हिस्सा चाहे दिमाग चाहे रीढ़ के हड्डी में ट्यूमर के हटावे खाती सर्जरी के जरूरत पड़ सकता। हालांकि ए स्थिति के कवनो इलाज नईखे, लेकिन अपना लक्षण के निगरानी, ​​नियमित जांच करावे अवुरी जल्दी इलाज करावे से आपके हालत के प्रबंधन में मदद मिल सकता। एहसे अपना स्वास्थ्य के ध्यान राखल जरूरी बा।

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