का रउरा लागत बा कि रउरा बेटी दोसरा लइकन से छोट बिया? का रउवा चिंतित बानी कि उनकर शरीर में उमर के बाकी बच्चा निहन कवनो बदलाव नईखे होखत, मतलब कि उ यौवन के शुरुआत देर से करतारी? कई बेर एह सब के कारण एगो अइसन स्थिति हो सकेला जवना के बारे में हमनी के ज्यादा ना सुनेनी जा, लेकिन एकरा के जानल बहुत जरूरी बा। आज हमनी के बात करत बानी जा अइसने एगो स्थिति टर्नर सिंड्रोम के। एकरा बारे में जागरूक होखला से आपके अपना बच्चा के सबसे निमन देखभाल करे में मदद मिली।
टर्नर सिंड्रोम का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त हमनी के शरीर छोट-छोट कोशिका से बनल होखेला। एह में से हर कोशिका के एगो खाका होला जवन हमनी के आकार, लंबाई अवुरी त्वचा के रंग से लेके सबकुछ तय करेला। हमनी के एह खाका के गुणसूत्र कहेनी जा .
आम तौर प लईकी के कोशिका में ए गुणसूत्र के 23 जोड़ी होखेला। लिंग के निर्धारण करे वाला गुणसूत्र के 23वां जोड़ी 'X' अवुरी 'X' (XX) होखेला। मतलब कि एगो लईकी के दुगो एक्स गुणसूत्र होखेला। हालांकि, टर्नर सिंड्रोम के लईकी के ए दुनो एक्स गुणसूत्र में से कवनो एक के पूरा चाहे कुछ हिस्सा गायब बा ।
इ जन्मजात स्थिति ह जवन सिर्फ लईकिन के प्रभावित करेला। एह हालत वाला सगरी लइका एके जइसन ना होलें. हालाँकि, दू गो मुख्य बिसेसता बाड़ी सऽ जे आमतौर पर देखल जालीं:
1. छोट लंबाई के होखे
2. अंडाशय के ठीक से काम ना होखे
आमतौर पर ई स्थिति लगभग 2,000 भा 2,500 में से एक मादा बच्चा में होला।
एह स्थिति के का कारण बा?
सबसे पहिले इ कहे के बा कि इ कवनो अइसन बात नइखे जवना में माई भा बाप के गलती होखे . ई पूरा तरह से संजोग से होला. मने कि जब बच्चा के गर्भधारण होखेला त महतारी से अंडा चाहे पिता से शुक्राणु में अंतर हो सकता, चाहे गर्भ में बच्चा के विकास के शुरुआती दौर में एक्स गुणसूत्र में बदलाव हो सकता। शोधकर्ता लोग के अभी तक ठीक से पता नईखे कि एकर कारण का बा।
एह स्थिति के मुख्य रूप से दू गो प्रकार होला।
- मोनोसोमी एक्स : इ एक एक्स गुणसूत्र के पूरा अभाव ह। ई अधिका गंभीर आ लच्छन वाला प्रकार के होला।
- मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम : एह स्थिति में शरीर के कुछ कोशिका में दुनो एक्स गुणसूत्र होखेला, लेकिन कुछ कोशिका में सिर्फ एक गुणसूत्र होखेला। एकरा से कुछ हल्का लक्षण भी हो सकता। कई बेर त हो सकेला कि एह हालत के पता ना चले.
टर्नर सिंड्रोम के बच्चा के लक्षण का होखेला?
कुछ बच्चा में कम उमर में लक्षण देखाई देवेला, जबकि कुछ बच्चा के तबे उमर में लक्षण देखाई देवेला। कबो-कबो लक्षण बहुत सूक्ष्म होखेला। एह से अइसनो समय होला जब वयस्कता में पहुँचला के बाद भी एह हालत के पता चलेला। आईं एह लक्षणन के कई गो श्रेणी में बाँटल जाव.
का बच्चा के जन्म से पहिले जानल संभव बा?
हँ, कबो-कबो गर्भावस्था के दौरान कईल गईल जांच से एकरा बारे में सुराग मिल सकता।
- अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान डॉक्टर के कुछ शक हो सकता: बच्चा के दिल में समस्या, किडनी के समस्या, चाहे गर्दन के पीछे तरल पदार्थ के जमाव।
- आनुवंशिक परीक्षण : गर्भावस्था के दौरान कईल गईल कुछ आनुवंशिक जांच के माध्यम से ए स्थिति के पता लगावल जा सकता।
जन्म के समय भा बचपन के दौरान जवन लक्षण लउकेला
इ लक्षण सभके एक जईसन ना लउकेला, लेकिन कुछेक लक्षण आप देख सकतानी।
| विशेषता के बा | बस एगो वर्णन बा |
|---|---|
| कान में बदलाव हो जाला | कान के सामान्य से निचला स्तर प राखल, कान के टुकड़ा मोट होखल आदि जईसन चीज़। |
| गर्दन के पीठ के बाल | औसत से नीचे शुरू हो रहल बा। |
| गर्दन के आकार के बा | छोट, चौड़ा गर्दन वाला। कबो-कबो जालीदार गर्दन देखल जा सकेला। |
| ठोड़ी आ छाती के बा | निचला जबड़ा छोट आ भीतर डूबल लउकेला, छाती चौड़ा हो जाला आ निपल्स के बीच के खाई बढ़ जाला। |
| हाथ गोड़ के बा | बांह कोहनी पर तनी झुकल, एक अँगुरी भा पैर के अंगूठा दुसरा से छोट, सपाट गोड़। |
| नाखून के बा | हाथ-गोड़ के नाखून के संकुचन। |
बचपन, किशोरावस्था, आ वयस्कता में देखल जाए वाला लच्छन
इहे विशेषता ह जवना प माता-पिता के सबसे जादे ध्यान देवे के चाही।
- विकास में असफलता : उम्र के हिसाब से लंबा ना होखल। आमतौर प इ बात 5 साल के उमर के आसपास साफ हो जाला।
- बढ़ती के झटका ना होखे: आमतौर प बच्चा के बढ़त-बढ़त अचानक लंबाई बढ़े के दौर आवेला। एह लइकन के ऊ पीरियड्स ना होखे.
- यौवन में देरी भा अनुपस्थित : इ मुख्य लक्षण में से एगो ह। स्तन के विकास अवुरी मासिक धर्म जईसन चीज़ हो सकता।
- हार्मोन के स्तर कम : एस्ट्रोजन जईसन सेक्स हार्मोन के कम स्तर।
- प्राथमिक अंडाशय के अपर्याप्तता : अंडाशय बहुत छोट होखेला। हो सकेला कि कुछ साल बाद एकर काम बंद हो जाव, भा जन्म से ही काम ना होखे।
- बांझपन : अंडाशय के कामकाज ना होखे के चलते प्राकृतिक रूप से संतान पैदा कईल संभव नईखे।
याद राखीं कि हर बच्चा में इ सभ लक्षण ना होई। कुछ बच्चा के बहुत हो सकता, जबकि कुछ बच्चा के बहुत कम हो सकता। त अगर रउरा अपना बच्चा के बारे में कवनो चिंता बा त डॉक्टर से बात कईल सबसे निमन होई .
एह स्थिति के संगे अवुरी कवन-कवन स्वास्थ्य जटिलता आ सकता?
टर्नर सिंड्रोम के बच्चा में कुछ अवुरी स्वास्थ्य समस्या के खतरा बढ़ जाला, एहसे नियमित रूप से मेडिकल जांच कईल अवुरी एकरा बारे में सतर्क रहल बहुत जरूरी बा।
| समस्याग्रस्त व्यवस्था के बा | संभावित मेडिकल स्थिति के बारे में बतावल गईल बा |
|---|---|
| दिल आ खून के नली के बारे में बतावल गइल बा | जन्मजात हृदय रोग हो सके ला, खासतौर पर मुख्य रक्त वाहिका (महाधमनी) के समस्या हो सके ला जे शरीर में खून ले जाले। |
| कंकाल के सिस्टम के बारे में बतावल गइल बा | ऑस्टियोपोरोसिस, हड्डी के आसान फ्रैक्चर, अवुरी स्कोलियोसिस जईसन स्थिति। |
| प्रतिरक्षा प्रणाली के बारे में बतावल गइल बा | ऑटोइम्यून बेमारी तब हो सके ला जब शरीर के खुद के प्रतिरक्षा प्रणाली खुद पर हमला करे। उदाहरण खातिर: सीलिएक रोग, हाशिमोटो के बेमारी (थाइरॉइड ग्रंथि के समस्या)। |
| कान आ आँख के बा | सुनवाई में कमी, बार-बार मध्य कान में संक्रमण, दृष्टि धुंधला होखल अवुरी आंख के पार होखल। |
| किडनी के बारे में बतावल गइल बा | किडनी में कुछ समस्या हो सकता, जवना के चलते अक्सर पेशाब के संक्रमण (UTI) हो सकता। |
| सीखला के क्षमता बा | हालाँकि, आमतौर पर बुद्धि बढ़िया होले, कुछ सीखल में दिक्कत हो सके ला, खासतौर पर याददाश्त आ स्थानिक संबंध सभ के समझल (जइसे कि ड्राइविंग) नियर क्षेत्र सभ में। |
| मानसिक स्वास्थ्य के बारे में बतावल गइल बा | एह स्थिति के साथ रहला से मनोवैज्ञानिक समस्या जइसे कि कम आत्मसम्मान, चिंता, आ अवसाद पैदा हो सके ला। |
डाक्टर के ई कइसे पता चलेला?
टर्नर सिंड्रोम के निदान जन्म से पहिले भा जन्म के बाद कईल जा सकता।
- जन्म से पहिले के : १.
- NIPT (Noninvasive prenatal testing): एगो अइसन परीक्षण हवे जेह में गर्भावस्था के दौरान महतारी के खून के जांच क के बच्चा में आनुवंशिक समस्या के पता लगावल जाला।
- स्कैन : जईसे कि पहिले बतावल गईल बा कि स्कैन प देखल गईल फीचर के आधार प शक हो सकता।
- एम्नियोसेन्टेसिस आ सीवीएस : ई पुष्टिकरण परीक्षण हवें। इनहन में एम्नियोटिक फ्लूइड भा नाल के टुकड़ा के नमूना ले के आनुवंशिक परीक्षण कइल जाला। ई परीक्षण शत-प्रतिशत सटीक होला।
- जन्म के बाद : १.
- कैरियोटाइपिंग टेस्ट : इ सबसे महत्वपूर्ण टेस्ट ह। एगो आनुवंशिक जांच जवना में थोड़ बहुत खून लिहल जाला। एहसे सही तरीका से पता लगावल जा सकेला कि कवनो एक्स गुणसूत्र गायब बा कि ना.
एकर कवन-कवन इलाज बा?
टर्नर सिंड्रोम पूरा तरीका से ठीक होखे वाला बेमारी ना ह। हालांकि,कई गो बढ़िया इलाज बा जवन लक्षण के नियंत्रित क सकेला आ बच्चा के सामान्य जीवन जीए में मदद कर सकेला।
एकर इलाज मुख्य रूप से हार्मोनल होखेला।
- मानव विकास हार्मोन चिकित्सा : इ रोजाना के इंजेक्शन ह। एकरा से बच्चा के लंबाई बढ़ावे में बहुत मदद मिल सकता। अगर कम उमिर में शुरू होखे त एकरा से बच्चा के अंतिम लंबाई में मात्र कुछ इंच के बढ़ोतरी हो सकता।
- एस्ट्रोजन थेरेपी : टर्नर सिंड्रोम के बहुत बच्चा खाती यौवन तक पहुंचे खाती इ बहुत जरूरी बा। इ स्तन के विकास अवुरी मासिक धर्म चक्र में मदद करेला। एकरा अलावे इ हड्डी के मजबूत करे अवुरी दिल के स्वास्थ्य में सुधार करे में मदद करेला। आमतौर प इ इलाज रजोनिवृत्ति तक चलेला।
- प्रोजेस्टिन थेरेपी : एस्ट्रोजन शुरू होखला के कुछ साल बाद एकरा के शुरू कईल जाला। एहसे प्राकृतिक मासिक धर्म चक्र बनवले राखे में मदद मिलेला।
एह इलाज के अलावा अगर रउरा पहिले बतावल गइल स्वास्थ्य समस्या (हृदय, किडनी) में से कवनो समस्या बा त रउरा कवनो विशेषज्ञ से भी इलाज करावे के चाहीं.
हम अपना बच्चा के देखभाल कईसे करे के चाही?
सबसे जरूरी बा कि बेमारी के निदान क के इलाज जल्दी शुरू कईल जाए।
बेटी के बढ़न्ती आ मील के पत्थर पर नजर राखीं. अगर रउरा लागत बा कि ऊ ओतना तेजी से नइखे बढ़त जतना रउरा चाहत बानी , भा अगर उनुका कवनो असामान्य शारीरिक लक्षण लउकत बा त तुरते अपना परिवार के डाक्टर से बात करीं .
हार्मोन थेरेपी जईसन काम जेतना जल्दी शुरू होई, एकर नतीजा ओतने बढ़िया होई। संगही, ए बच्चा के नियमित मेडिकल जांच करावे के जरूरत बा।
एकरा अलावे डॉक्टर लोग के सलाह बा कि:
- सीखला में दिक्कत के जांच : जब कम उमिर में एकर पहचान हो जाला त शिक्षक लोग से सलाह लिहल जा सकेला आ बच्चा के जरूरत के हिसाब से पढ़ावे के तरीका के परिचय दिहल जा सकेला।
- मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से मदद लिहल : बाल मनोवैज्ञानिक जईसन केहु से मदद लिहल बहुत जरूरी बा। एहसे सामाजिक समस्या, कम आत्मसम्मान, चिंता, अवुरी अवसाद जईसन मुद्दा से निपटे खाती बहुत ताकत मिल सकता।
एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के जीवन प्रत्याशा औसत आदमी के मुक़ाबले तनिका कम हो सकता। हालांकि, उचित चिकित्सा उपचार अवुरी जांच के संगे बहुत लोग सामान्य, पूरा जीवन जी सकतारे ।
घर ले जाए के संदेश
- टर्नर सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन सिर्फ लईकिन में होखेला।
- ई केहू के गलती नइखे, ई बेतरतीब आनुवंशिक बदलाव ह.
- एकर मुख्य लक्षण लंबाई में कमी अवुरी अंडाशय के खराबी होखेला, जवना के चलते यौवन में देरी हो सकता।
- हालांकि एकरा के पूरा तरीका से ठीक ना कईल जा सकता, लेकिन हार्मोन थेरेपी अवुरी बाकी इलाज से लक्षण के प्रबंधन अवुरी सामान्य, स्वस्थ जीवन जीए में मदद मिल सकता।
- अगर रउरा अपना बच्चा के विकास भा दोसरा लक्षण के बारे में कवनो चिंता बा त बिना देरी कइले अपना डॉक्टर से सलाह लीं . सफल इलाज खातिर जल्दी निदान बहुत जरूरी बा।
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