का आपके शरीर के डिटॉक्सीकरण सिस्टम में कवनो समस्या बा? आईं यूरिया चक्र विकार के बारे में जानल जाव!

हमनी के सभे जानतानी कि हमनी के शरीर के जवन पोषक तत्व जरूरी बा, उ हमनी के खाए वाला खाना से मिलेला। संगही, ए प्रक्रिया के दौरान हमनी के शरीर में अनचाहा, कबो-कबो जहरीला पदार्थ पैदा होखेला। त, हमनी के शरीर में बहुत अद्भुत सिस्टम बा, जवन कि ए अनचाहा विषैला पदार्थ के छान के निमन सामान के पूरा शरीर में ले जाला। लेकिन, अगर एह ‘फिल्टर’ सिस्टम में कवनो कमजोरी होखे त का होई? इहे एगो महत्वपूर्ण मुद्दा बा जवना प आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा।

यूरिया चक्र का होला? आईं एकरा के बहुते सरलता से समझल जाव!

यूरिया चक्र के एगो फिल्टर सिस्टम के रूप में सोची जवन हमनी के शरीर से विषैला पदार्थ के हटावेला । इ हमनी के शरीर से हानिकारक पदार्थ के हटावे में मदद करेला अवुरी पूरा शरीर में फायदेमंद पदार्थ के परिवहन करेला।

ई प्रक्रिया हमनी के खाना खइला के बाद शुरू होला। हमनी के खाए वाला खाद्य पदार्थ में मौजूद प्रोटीन हमनी के शरीर के भीतर टूट के अमीनो एसिड में बदल जाला . ई अमीनो एसिड प्रोटीन सभ के मूल इकाई हवें। जइसे भवन बनावे खातिर ईंट के जरूरत होला, ओसहीं ई अमीनो एसिड मांसपेशी के निर्माण, पोषक तत्व के परिवहन आ अंग के ठीक से काम करे खातिर जरूरी होला।

अब जब ई प्रोटीन पच जाला त बेकार के रूप में अमोनिया नाम के गैस पैदा हो जाला। इ अमोनिया हमनी के शरीर खाती बहुत जहरीला होखेला। त एह जहरीला अमोनिया से छुटकारा पावे खातिर हमनी के शरीर में मौजूद एंजाइम - माने कि रासायनिक रिएक्शन करे वाला खास प्रोटीन - एह अमोनिया के लिवर में यूरिया नाम के हानिरहित पदार्थ में बदल देला। एह यूरिया में अमोनिया के साथे कई गो अउरी अमीनो एसिड होलें:

• आर्जिनिन के नाम से जानल जाला
• ऑर्निथिन के नाम से जानल जाला
• सिट्रुलिन के नाम से जानल जाला

एकरा बाद, इ एंजाइम खून के माध्यम से यूरिया के किडनी में पहुंचावेला। यूरिया चक्र के अंतिम कदम हमनी के पेशाब में ए यूरिया के बाहर निकालल होखेला। यूरिया चक्र अईसने काम करेला, सरल शब्दन में।

त यूरिया चक्र विकार का होला?

यूरिया साइकिल डिसऑर्डर (UCD) अइसन स्थिति सभ के समूह हवे जेह में यूरिया के पूरा शरीर में ले जाए वाली प्रक्रिया, जइसन कि हमनी के पहिले चर्चा कइले बानी जा, ठीक से काम ना करे ले। आमतौर पर एकर कारण ओह प्रक्रिया खातिर जरूरी प्रोटीन भा एंजाइम के कमी भा कमी होला।

इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह , जवना के मतलब बा कि इ एगो अयीसन चीज़ ह जवन कि जन्म से मौजूद रहेला। डॉक्टर एकरा के मेटाबोलिज्म के जन्मजात त्रुटि कहेले . एकरा चलते हमनी के खून में जहरीला अमोनिया जमा हो जाला। एकरा के हाइपरअमोनेमिया कहल जाला . एह स्थिति के हमनी के शरीर पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ेला खासकर दिमाग आ अन्य अंग पर .

का यूरिया चक्र के विकार के प्रकार होला?

हँ, यूरिया चक्र के विकार आठ गो ज्ञात बा. इनहन में से हर एक यूरिया चक्र खातिर जरूरी कौनों बिसेस एंजाइम भा प्रोटीन के कमी के कारण होला:

• एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिंथेज (एनएजीएस) के कमी
• कार्बामोइलफॉस्फेट सिंथेटेज I (CPS1) के कमी के कारण
• ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज (ओटीसी) के कमी
• आर्जिनिनोसक्सिनेट सिंथेज 1 (ASS1) के कमी भा सिट्रुलिनेमिया टाइप I के होला
• सिट्रिन के कमी भा सिट्रुलिनेमिया टाइप II होखे के चाहीं
• आर्जिनिनोसुक्सिनिक लाइज (एएसएल) के कमी होला
• आर्जिनेज (एआरजी) के कमी होखे के चाहीं
• ऑर्निथिन ट्रांसलोकेस के कमी होला

हालांकि ई बात तनी वैज्ञानिक लाग सकेला बाकिर एहमें से हर एक के मतलब ई बा कि यूरिया चक्र के एगो खास कदम पर समस्या होला.

केकरा से ई स्थिति पैदा हो सकेला?

इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन केहु के भी प्रभावित क सकता। नवजात शिशु के यूनिवर्सल न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग ब्लड टेस्ट से निदान कईल जा सकता, जवन कि जन्म के कुछ दिन के भीतर कईल जाला। हालांकि कबो-कबो जीवन के बाद में लक्षण देखाई देवेला। ओह हालत में बड़ लोग के भी एह बेमारी के पता लगावल जा सकेला।

का ई अइसन बात बा जवन पीढ़ी दर पीढ़ी आवेला?

हँ, यूरिया चक्र के कमी एगो विरासत में मिलल स्थिति ह. ज्यादातर मामला में आपके इ स्थिति पैदा होखे खाती आपके महतारी अवुरी पिता दुनो से आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिले के पड़ेला। एकरा के ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन कहल जाला। कुछ प्रकार गर्भधारण के बाद आपके बच्चा के दिहल जाला, जवन कि सेक्स गुणसूत्र से जुड़ल होखेला। एकरा के एक्स-लिंक ट्रांसमिशन कहल जाला।

ई स्थिति केतना आम बा?

अमेरिका में अनुमान लगावल जाला कि ई स्थिति लगभग 35,000 में से एक लोग के प्रभावित करे ले। हालांकि श्रीलंका में एकर सटीक आंकड़ा उपलब्ध नइखे बाकिर एकरा के एगो असामान्य स्थिति मानल जाला.

यूरिया चक्र के कमी के लक्षण का होला?

आमतौर प जन्म के समय ए स्थिति के पहिला लक्षण देखाई देवेला। हालांकि, इ लक्षण कवनो उमर में देखाई दे सकता। देखल जाव कि ई लक्षण रउरा परिचित लागत बा कि ना:

• नींद आवे, जादा थकान (सुस्ती)
• शिशु में बार-बार रोना आ बेचैनी (शिशु में उधम मचाना)
• मतली भा उल्टी होखे
• ना खा सकेला ना खिया सकेला
• साँस बहुत तेजी से भा बहुत धीमा
• भ्रम, होश के नुकसान

इ लक्षण खून में अमोनिया के मात्रा बढ़ला के चलते होखेला (हाइपरमोनेमिया)। इ लक्षण हल्का से लेके गंभीर तक हो सकेला . रउआँ अइसन चीज भी देख सकत बानी जइसे कि:

• संज्ञानात्मक विकास आ बौद्धिक चुनौती के समस्या
• व्यवहार में बदलाव होला
• विकास में देरी - एकर मतलब बा कि बच्चा के विकास उनुका उम्र के मुताबिक उचित नईखे।
• दिमाग के आसपास तरल पदार्थ के जमाव (सेरेब्रल एडिमा)
• मांसपेशियन के अकड़न, ऐंठन (ऐंठन)
• मिर्गी के स्थिति, दौरा पड़े के स्थिति
• बेहोशी के एगो अवस्था, कोमा

जरूरी: दिमाग के प्रभावित करेवाला लक्षण जानलेवा हो सकता, एहसे जदी आपके इ लक्षण बा त तुरंत डॉक्टर से सलाह लिहल जरूरी बा।

एकर का कारण बा?

जइसन कि पहिले बतावल गइल बा कि यूरिया चक्र के कमी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला . हमनी के पहिले जवना प्रकार के चर्चा कईले बानी जा, ओकरा में से हर प्रकार के कारण अलग-अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन होखेला:

• एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिंथेज के कमी: एनएजीएस जीन में एगो उत्परिवर्तन।
• कार्बामोइलफॉस्फेट सिंथेटेज I के कमी: CPS1 जीन में एगो उत्परिवर्तन।
• ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज के कमी: ओटीसी जीन में एगो उत्परिवर्तन।
• आर्जिनिनोसक्सिनेट सिंथेज 1 के कमी: एएसएस1 जीन में एगो उत्परिवर्तन।
• सिट्रिन के कमी: SLC25A13 जीन में एगो उत्परिवर्तन।
• आर्जिनिनोसुक्सिनिक लाइज के कमी: एएसएल जीन में एगो उत्परिवर्तन।
• आर्जिनेज के कमी : एआरजी जीन में एगो उत्परिवर्तन।
• ऑर्निथिन ट्रांसलोकेज के कमी: SLC25A15 जीन में एगो उत्परिवर्तन।

ई जीन यूरिया के पूरा शरीर में ले जाए खातिर जरूरी प्रोटीन आ एंजाइम बनावे के जिम्मेदारी लेलें। जब आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला तब शरीर में एह प्रोटीन भा एंजाइम सभ के पर्याप्त उत्पादन ना होला। तब, शरीर जहरीला अमोनिया के निकाले में असमर्थ हो जाला, जवन कि खून में जमा हो जाला अवुरी लक्षण पैदा करेला।

एह स्थिति के निदान कईसे कईल जाला?

आपके डॉक्टर सबसे पहिले आपके लक्षण के बारे में पूछिहे, शारीरिक जांच करीहे अवुरी पूरा मेडिकल हिस्ट्री करीहे। एकरा बाद, उ लोग ए स्थिति के पुष्टि करे खाती खून चाहे पेशाब के जांच के आदेश दे सकतारे।

एकरा खातिर कवन परीक्षण कइल जा रहल बा?

• अमीनो एसिड प्रोफाइल भा विश्लेषण : आपके खून भा पेशाब के नमूना आपके शरीर में अमीनो एसिड के स्तर के नापेला।
• लिवर बायोप्सी : लिवर के बहुत छोट टुकड़ा लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला कि ए स्थिति से जुड़ल एंजाइम बा कि ना अवुरी इ कईसे काम करेला।
• आनुवंशिक जांच : खून के नमूना लिहल जाला ताकि आनुवंशिक बदलाव के जांच कईल जा सके, जवना के चलते आपके लक्षण हो सकता।

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

यूरिया चक्र के विकार के इलाज के मुख्य लक्ष्य खून में अमोनिया के मात्रा के कम कईल होखेला। ई काम एह तरीका से कइल जा सके ला:

• प्रोटीन के कम मात्रा वाला आहार खाइल।
• डायलिसिस : खून से विषैला पदार्थ के हटावे खातिर इस्तेमाल होखे वाला प्रक्रिया। एकरा के हीमोडायलिसिस भी कहल जाला .
• दवाई सभ के इस्तेमाल: सोडियम फिनाइलएसिटेट आ सोडियम बेंजोएट (जइसे कि Ammonul® ) नियर दवाई सभ खून से अमोनिया के हटावे में मदद करे लीं।
• अमीनो एसिड के पूरक के सेवन : आर्जिनिन चाहे सिट्रुलिन जईसन सप्लीमेंट शरीर के यूरिया चक्र के पूरा करे में मदद करेला।

हाइपरअमोनेमिया के बहुत गंभीर मामिला में लिवर प्रत्यारोपण जरूरी हो सके ला।

इलाज शुरू करे से पहिले अपना डॉक्टर से नाया दवाई अवुरी प्रक्रिया के दुष्प्रभाव के बारे में बात करीं। संगही, अपना डॉक्टर के कवनो अवुरी दवाई चाहे सप्लीमेंट के बारे में बताई, जवन कि आप अभी लेतानी। एकरा से आपके अनचाहा दुष्प्रभाव से बचे में मदद मिल सकता।

अगर रउरा यूरिया चक्र के विकार बा त कवन खाद्य पदार्थ से परहेज करे के चाहीं?

प्रोटीन के कम मात्रा वाला आहार ए स्थिति के प्रबंधन के सबसे निमन तरीका बा। एकर कारण बा कि जब हमनी के खाए वाला खाना में प्रोटीन टूट जाला त अमीनो एसिड बनेला, जवन कि ओकरा बाद अमोनिया पैदा करेला। यूरिया चक्र के विकार वाला आदमी स्वाभाविक रूप से एह अमोनिया के हटा ना सकेला. त प्रोटीन के कम मात्रा वाला आहार खईला से खून में अमोनिया जमा होखे के खतरा कम हो सकता।

इहाँ कुछ मुख्य प्रोटीन से भरपूर खाद्य पदार्थ के बारे में बतावल गईल बा, जवना के आप अपना आहार से सीमित करे के चाही:

• मछरी
• चूजा
• अंडा के नाम से जानल जाला
• गाय के मांस
• बीन्स के प्रकार के बारे में बतावल गइल बा
• टोफू भा सोया वाला खाद्य पदार्थ

हालांकि, चूंकि प्रोटीन हमनी के शरीर खाती जरूरी होखेला एहसे एकरा के पूरा तरीका से काट के निकालला से एकर दुष्प्रभाव हो सकता, जईसे कि बढ़े में रुकावट। एहसे रउरा डॉक्टर रउरा के आहार विशेषज्ञ भा पोषण विशेषज्ञ के लगे रेफर कर सकेलें . इ आपके खाए वाला प्रोटीन के मात्रा के नियंत्रित करे में मदद क सकतारे। कई बेर, आपके डॉक्टर विटामिन, खनिज, चाहे अमीनो एसिड के पूरक लेवे के सलाह भी दे सकतारे, जवन कि प्रोटीन के प्रतिबंध के चलते होखेवाला पोषण के कमी के पूरा करे में मदद करी।

अगर नवजात बच्चा के इ स्थिति होखे त का ओकरा के स्तनपान करावे के काम कईल जा सकता?

आपके बच्चा के मां के दूध से प्रोटीन मिलेला। हालांकि आप स्तनपान करा सकतानी, लेकिन आपके डॉक्टर अक्सर निगरानी करीहे कि एकर असर आपके बच्चा प कईसे पड़ेला। अगर आपके बच्चा के प्रोटीन के सेवन कम करे के जरूरत बा त आपके डॉक्टर आपके बच्चा के मां के दूध के बजाय एगो विशेष शिशु फार्मूला देवे के सलाह दे सकतारे।

का एह हालात के रोकल जा सकेला?

इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह अवुरी एकरा के रोकल नईखे जा सकत। अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी आ कवनो आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा जानल चाहत बानी त आनुवंशिक परामर्श के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं .

यूरिया चक्र के विकार वाला केहू के कवन उम्मीद हो सकेला?

जइसहीं राउर डाक्टर एह हालत के निदान करीहें त ऊ इलाज शुरू कर दीहें जेहसे कि खून में अमोनिया के मात्रा कम हो सके. नवजात शिशु खातिर जन्म के तुरंत बाद इलाज शुरू हो जाई ताकि जटिलता ना होखे। एक बेर इलाज शुरू होखला के बाद डॉक्टर खून में अमोनिया के स्तर प तब तक निगरानी करीहे, जब तक कि उ सुरक्षित स्तर प ना आ जाई।

एह स्थिति में जीवन भर निगरानी आ विशेष कम प्रोटीन वाला आहार के जरूरत होला . बहुत जादा प्रोटीन खईला से लक्षण वापस आ सकता।

अगर हाइपरअमोनेमिया गंभीर हो जाला त एकरा से दिमाग के अपरिवर्तनीय नुकसान, कोमा, चाहे मौत तक हो सकता। एहसे अपना डॉक्टर से बात करीं कि एह जानलेवा जटिलता से बचे खातिर अपना हालत भा अपना बच्चा के हालत के कइसे प्रबंधित कइल जा सकेला.

एह स्थिति में ठीक होखे के पूर्वानुमान का बा?

राउर दृष्टिकोण राउर लक्षण के गंभीरता पर निर्भर करेला। अगर जल्दी निदान हो जाव, इलाज हो जाव आ पूरा जीवन में प्रबंधित कइल जाव त राउर जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकेला. हालाँकि, अगर एकर इलाज ना कइल जाय भा निदान ना कइल जाय तब ई जानलेवा हो सके ला।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा एह स्थिति के लक्षण बा, खासकर अगर रउरा बहुत थकान महसूस कर रहल बानी भा खाए में असमर्थ बानी , त डाक्टर से मिल जाईं.

जईसे-जईसे आपके बच्चा बढ़ता, इ जांच कईल जरूरी बा कि उ अपना विकास के मील के पत्थर के पूरा करता कि ना . माने कि अगर ऊ उमिर के हिसाब से काम करत बा. ना त डाक्टर के देख लीं।

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के दौरा पड़ल बा भा साँस लेबे में दिक्कत होखे त तुरते अस्पताल के इमरजेंसी रूम में जाईं.

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

• हम अपना बच्चा के हालत के कईसे संभालब?
• का हमरा कवनो पोषण विशेषज्ञ से मिले के चाहीं?
• इलाज के दुष्प्रभाव का होला?
• कवन-कवन खाद्य पदार्थ के खतम करे के चाही?

जब रउरा पता चलेला कि रउरा भा रउरा बच्चा के ई दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा त बेचैनी महसूस कइल सामान्य बा. राउर डॉक्टर रउरा के एह हालत के प्रबंधन में मदद कर सकेलें. कम प्रोटीन वाला आहार खईला से आप ए स्थिति के आपके शरीर प असर करे के तरीका के कम क सकतानी। एहसे लक्षण के कम करे में मदद मिल सकता अवुरी आपके ठीक महसूस करे में मदद मिल सकता। अगर रउआ हर समय थकावट महसूस होखेनी, खाना खाए में परेशानी होखे, चाहे आपके व्यवहार में असामान्य बदलाव होखे त डॉक्टर से जरूर मिले के चाही।

याद राखे के जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त हमनी के यूरिया साइकिल डिसऑर्डर के बारे में बहुत बात कईले बानी जा। संक्षेप में कहल जाव त कुछ बात ध्यान में राखे के बा:

• इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह: एकर मतलब बा कि इ अयीसन चीज़ ह जवना के संगे आप जन्म से पैदा भईल बानी। इहाँ का होला कि हमनी के शरीर अमोनिया नाम के जहरीला पदार्थ के ठीक से ना निकाल पावेला।
• जल्दी से पहचानल बहुत जरूरी बा:खासकर नवजात शिशु खातिर। अगर लक्षण देखाई देवे त तुरंत डॉक्टर से सलाह लीं।
• एकर इलाज बा: मुख्य बात बा कि खून में अमोनिया के स्तर के नियंत्रित कईल जाए। एकरा के कम प्रोटीन वाला आहार, दवाई अवुरी बाकी इलाज से कईल जा सकता।
• आजीवन प्रबंधन के जरूरत बा: अगर सही तरीका से प्रबंधन कईल जाए त अधिकांश लोग सामान्य जीवन जी सकतारे।
• मेडिकल सलाह के पालन करीं : आपके स्वास्थ्य खाती बहुत जरूरी बा कि आप अपना डॉक्टर अवुरी पोषण विशेषज्ञ के दिहल सलाह के ठीक से पालन करीं।

घबराहट मत करीं. सबसे जरूरी बा कि ए स्थिति के बारे में जागरूक होखे अवुरी उचित चिकित्सा मदद लेवे के चाही। अगर रउरा अउरी कवनो सवाल बा त अपना डाक्टर से बात करे से मत डेराईं.

` यूरिया चक्र, अमोनिया, आनुवंशिक रोग, प्रोटीन चयापचय, हाइपरअमोनेमिया, बाल रोग, चयापचय विकार