का रउवा कबो अपना छोट बच्चा के चेहरा प कुछ अजीब देखले बानी? शायद उनकर आँख तनी दूर बा, भा उनकर गर्दन तनी छोट बा... अगर रउरा बच्चा के एह सब चीजन के साथे-साथे तनी धीरे-धीरे बढ़त लउकत बा त एकर कारण एगो अइसन स्थिति हो सकेला जवना के बारे में रउरा कबो ना सुनले होखब जवना के ‘नूनन सिंड्रोम’ कहल जाला. चिंता मत करीं, ई बात बहुते लोग के मालूम नइखे. त आईं आजु बस एकरा बारे में बात कइल जाव.
नूनन सिंड्रोम ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त नूनन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवना के संगे बच्चा पैदा होखेला। एकरा से बच्चा के शरीर के अलग-अलग अंग के विकास प असर पड़ सकता। कुछ बच्चा में ए स्थिति के चलते बहुत हल्का लक्षण होखेला। माने कि बाहर से देखाई देवे वाला ना होखेले। हालांकि कुछ बच्चा के स्वास्थ्य संबंधी समस्या जादा गंभीर हो सकता .
एह स्थिति में बच्चा के चेहरा के बिसेस बिसेसता (उदाहरण खातिर, माथा चौड़ा, आँख के दूरी पर चौड़ाई), छोट कद (छोट कद), आँख के समस्या आ जन्मजात दिल के बिकार हो सके ला।
जरुरी बात इ बा कि नूनन सिंड्रोम के कवनो खास इलाज नईखे, लेकिन एकरा में बहुत कारगर इलाज अवुरी दिशा-निर्देश बा, जवन कि आपके बच्चा के स्वस्थ रहे में मदद क सकता। राउर डाक्टर रउरा आ रउरा बच्चा के ऊ सब बात बता दीहें.
ई हालत केकरा होला? ई केतना आम बात बा?
नूनन सिंड्रोम एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि केहु में जन्म के समय हो सकता। केहू के गलती से ना होला।
- माता-पिता से विरासत : नूनन सिंड्रोम के लगभग 50% बच्चा के माता-पिता के ए स्थिति होखेला। मतलब कि अगर कवनो माता-पिता में इ स्थिति बा त बच्चा के भी एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा।
- बेतरतीब होखल: कई बेर, ई स्थिति बच्चा के जीन में बेतरतीब बदलाव (आयास उत्परिवर्तन) के कारण भी हो सके ला, परिवार में केहू के ई स्थिति ना होखे।
ई ओतना दुर्लभ स्थिति नइखे जतना रउरा सोचत होखब. औसतन हर 1,000 से 2,500 बच्चा में से एक बच्चा ए स्थिति से प्रभावित होखेला।
नूनन सिंड्रोम के कारण का होला?
कुछ खास जीन होखेला जवन कि हमनी के शरीर के ऊतक के बढ़े अवुरी विभाजित होखे के बतावेला। नूनन सिंड्रोम अक्सर एह जीन सभ में बदलाव (`उत्परिवर्तन`) के कारण होला। एह बदलाव के चलते ओह जीन सभ से पैदा होखे वाला प्रोटीन सभ के सक्रिय रहे के चाहीं जेतना देर ले। ई अइसन बत्ती जइसन बा जवन जब बंद होखे के चाहीं तब बंद होखे के बजाय जरत रहेला. एहसे कोशिका के सामान्य विकास अवुरी विभाजन में बाधा आवेला।
का एकरा से मिलत जुलत अउरी कवनो शर्त बा?
हँ, नूनन सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति ह जवन `आरएसोपैथी` नाम के बेमारी के समूह में आवेला। एह समूह के अउरी बेमारी सभ के भी आनुवंशिक कारण अइसने होला। एह से इनहन के लच्छन अक्सर एक दुसरा से मिलत जुलत होला।
इहाँ कुछ अइसन स्थिति बतावल गइल बा:
- ``कार्डियोफेसिओक्यूटेनस सिंड्रोम'' के बारे में बतावल गइल बा।
- `कोस्टेलो सिंड्रोम` के बा
- ``न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1)'' के बा।
- `लेजियस सिंड्रोम` के बा
- `टर्नर सिंड्रोम` के बा
नूनन सिंड्रोम के लक्षण का होला?
एक बच्चा से दूसरा बच्चा में एकर लक्षण बहुत अलग-अलग हो सकता। कुछ बच्चा में बहुत हल्का लक्षण हो सकता, जबकि कुछ में गंभीर, जानलेवा लक्षण हो सकता। कई गो लच्छन गर्भ में शुरू होखे लें या 11 साल के उमिर से पहिले लउके लें।
लेकिन निमन बात इ बा कि जईसे-जईसे बच्चा बढ़ेला, चेहरा के बहुत विशिष्ट विशेषता धीरे-धीरे फीका हो जाला।
आसानी से समझे खातिर एह विशेषता के कई गो तालिका में बाँटल जाव.
| चेहरा के देखाई देवे वाला फीचर | |
|---|---|
| माथा | ऊँच, चौड़ा माथे के स्थान। |
| आंख | आँख के बीच के जगह चौड़ा होखल, आँख के नीचे झुकल, पलक के झुकल (प्टोसिस) , स्ट्रैबिस्मस , हल्का नीला भा हरियर आँख। |
| नाक | नाक सपाट आ नाक के छेद चौड़ा होला। |
| कान | कान जवन सामान्य स्तर से नीचे स्थित होखे। |
| ऊपरी होंठ के बा | ऊपरी होंठ के बीच में एगो गहिराह डिंपल । |
| अन्य आम लक्षण जवन शरीर में देखल जा सकेला | |
|---|---|
| गरदन | छोट गर्दन, जवना में गर्दन के दुनो ओर त्वचा के अतिरिक्त सिलवट (वेबिंग) होखेला। |
| ऊँचाई | छोट कद के बा। |
| सीना | धँसल छाती (पैक्टस एक्सकैवेटम) भा बाहर निकलल छाती (पैक्टस कैरिनेटम) । |
| अँगुरी आ नाखून के | अंगुरी के नोक आ पैर के अंगूरी सूजन, नाखून के आकार असामान्य भा बदरंग। |
दिल से जुड़ल समस्या के बारे में बतावल गईल
नूनन सिंड्रोम के बहुत बच्चा के जन्मजात दिल के बेमारी हो सकता। कुछ लइकन के तुरंत इलाज के जरूरत पड़ सकेला . कुछ बच्चा के बाद के जीवन में दिल के बेमारी भी हो सकता। दिल के आम स्थिति में शामिल बा:
- हृदय के अलिंद के बीच के छेद (अलिंद सेप्टल डिफेक्ट)।
- दिल के मांसपेशी के मोटाई (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी)।
- फुफ्फुसीय धमनी के स्टेनोसिस होला .
स्वास्थ्य संबंधी अन्य संभावित समस्या के बारे में बतावल गइल बा
- साँस लेवे में दिक्कत: उदाहरण खातिर, `लैरिंगोमैलेसिया` जइसन स्थिति।
- हाथ-गोड़ में सूजन : लिम्फ सिस्टम में समस्या के चलते तरल पदार्थ के जमाव (लिम्फैडेमा)।
- विकास में देरी होला .
- आसानी से खून बहल भा चोट लागेला .
- शैशवावस्था के दौरान स्तनपान करावे में दिक्कत।
- लड़िकन में उतरल अंडकोष होला . अगर एकर इलाज ना कइल जाव त भविष्य में एकर बांझपन हो सकेला.
- स्कोलियोसिस के बेमारी होला .
- दृष्टि भा सुनवाई में दिक्कत होखे.
- किडनी से संबंधित जन्मजात विकृति।
एकरा संगे अवुरी कवन जटिलता आवेला?
नूनन सिंड्रोम के बहुत बच्चा के विकास सामान्य से जादे धीरे-धीरे होखेला, खास तौर प किशोरावस्था के दौरान। संगही, लगभग 25% बच्चा के सीखला में दिक्कत हो सकता। हालांकि बहुत कम संख्या में ही बौद्धिक रूप से विकलांग बाड़े। मतलब कि अधिकांश बच्चा सामान्य रूप से सीख सकतारे। लगभग 10-15% बच्चा के विशेष शैक्षिक सहायता के जरूरत हो सकता।
एकरे अलावा, कुछ बच्चा सभ में बचपन के ल्यूकेमिया के दुर्लभ स्थिति जेकरा के `किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (JMML)` भा अउरी बचपन के कैंसर होखे के खतरा बहुत कम बढ़ जाला । लेकिन चिंता मत करीं, इ जोखिम बहुत कम होखेला, 20 साल के उमर तक 4% हो जाला।
डाक्टर एकर निदान कइसे करेला ? (निदान) के बा।
आपके डॉक्टर के आपके बच्चा के शारीरिक जांच अवुरी आपके लक्षण के बारे में पूछला के बाद नूनन सिंड्रोम के शक हो सकता। निदान के पुष्टि करे अवुरी बाकी स्थिति के खारिज करे खाती आपके डॉक्टर कई प्रकार के जांच के आदेश दे सकतारे।
एह परीक्षण सभ में शामिल हो सके ला:
- पूरा खून के गिनती (सीबीसी) 1.1.
- छाती के एक्स-रे कइल जाला
- सीटी स्कैन के काम कइल जा सकेला
- एगो `इकोकार्डियोग्राम' टेस्ट जवन दिल के कामकाज के जांच करेला
- एगो `इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG)` टेस्ट जवन दिल के विद्युत गतिविधि के जांच करेला।
- आनुवंशिक परीक्षण कइल जाला
- अल्ट्रासाउंड स्कैन (`अल्ट्रासाउंड`) के बा।
का नूनन सिंड्रोम के कवनो इलाज बा?
अभी तक नूनन सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे भईल। हालांकि, कई गो कारगर इलाज बा जवन कि आपके बच्चा के लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकता अवुरी स्वस्थ जीवन जीए में मदद क सकता .
रउरा बच्चा के इलाज करे वाली मेडिकल टीम रउरा बच्चा के लक्षण अवुरी ओकरा गंभीरता के आधार प इलाज के योजना बनाई। योजना में शामिल हो सकेला:
- सहायक उपकरण : चश्मा भा श्रवण यंत्र जइसन चीज।
- व्यवहार भा भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल जाव .
- शैक्षिक सहायता : सीखने में दिक्कत के लिए विशेष सहायता प्रदान कइल।
- दवाई : दिल के समस्या के इलाज, खून बहल के नियंत्रित करे, चाहे धीरे-धीरे बढ़े के बढ़ावे खाती दवाई।
- ग्रोथ हार्मोन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा .
- सहायक उपचार : लिम्फैडेमा (सूजन) खातिर संपीड़न चिकित्सा जइसन चीज।
कुछ मामला में आपके डॉक्टर सर्जरी के सलाह दे सकतारे। प्रभावी इलाज आ फॉलोअप खातिर जल्दी निदान जरूरी बा।
भविष्य कइसन होई? आ का एकरा के रोकल जा सकेला?
इहे सबसे जरूरी बा। नूनन सिंड्रोम के अधिकांश लोग स्वस्थ, स्वतंत्र जीवन जीएले। आपके बच्चा के मेडिकल टीम आपके बच्चा के लक्षण के प्रबंधन अवुरी जटिलता के रोके में मदद करी।
चुकी इ स्थिति आनुवंशिक बदलाव के चलते होखेला एहसे एकरा के रोके खाती हमनी के कुछूओ नईखे क सकत। हालांकि, जदी आपके परिवार में केहु के नूनान सिंड्रोम बा त आप अपना डॉक्टर से प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच के बारे में बात क सकतानी।
जब बच्चा के अयीसन निदान होखेला त डर महसूस कईल सामान्य बा। लेकिन याद राखीं कि नूनन सिंड्रोम के अधिकांश बच्चा में हल्का लक्षण होखेला। उ लोग भरल-पूरल, सक्रिय जीवन जी सकतारे। एहसे अपना डॉक्टर से बात करीं कि आपके बच्चा खाती कवन इलाज सबसे निमन बा। इलाज जल्दी शुरू कईला से आपके बच्चा के स्वास्थ्य के सबसे निमन नतीजा मिले में मदद मिल सकता।
घर ले जाए के संदेश
- नूनन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति हवे। माई-बाप के कवनो गलती के चलते ना होखेला।
- लच्छन में बच्चा के हिसाब से बहुत अंतर हो सकेला। कुछ में बहुत हल्का लक्षण हो सकता, जबकि कुछ में जादा ध्यान देवे के जरूरत हो सकता।
- बेमारी के जल्दी निदान कइल आ बिबिध बिसेसज्ञ लोग से बनल मेडिकल टीम के साथे काम कइल बहुत जरूरी बा।
- हालांकि एह स्थिति के कवनो खास इलाज नईखे, लेकिन बहुत प्रकार के इलाज बा जवन कि लक्षण के बहुत बढ़िया से प्रबंधित करे में मदद क सकता।
- जरुरी बात ई बा कि, सही मेडिकल निगरानी आ देखभाल के साथ, नूनन सिंड्रोम के अधिकतर बच्चा पूरा, सक्रिय आ स्वस्थ जीवन जी सकेलें।
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