का राउर छोटका के चेहरा पर ई बदलाव बा? आईं वैन डेर वूडे सिंड्रोम के बात कइल जाव!

का आपके बच्चा के निचला होंठ प छोट-छोट डिंपल बा? भा ओकरा होंठ भा तालू में फाटल बा? कबो-कबो त दाँत गायब भी देखाई देता? रउरा खातिर, एगो महतारी भा बाप के रूप में, ई सब देख के बहुते डेराए आ चिंतित होखे के बहुते सामान्य बात बा. बाकिर चिंता मत करीं. आज हमनी के विस्तार से बात करब जा कि एह सब के कारण का बा आ एकरा खातिर का कइल जा सकेला। एक बेर रउरा एह बात के जानकारी मिलला का बाद रउरा बहुते राहत के एहसास होखी.

वैन डेर वूडे सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त वैन डेर वूडे सिंड्रोम एगो दुर्लभ, विरासत में मिले वाला स्थिति ह, जवना के असर बच्चा के मुंह के विकास के तरीका प पड़ेला, जबकि उ अभी तक गर्भ में बा। एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के निचला होंठ प छोट-छोट गड्ढा (होंठ के गड्ढा) होखेला। कबो-कबो ई गड्ढा तनी ऊपर उठल हो सकेला। इनहन के होंठ फाटल, तालू में फाटल भा दुनों भी हो सके ला। कुछ बच्चा के कुछ दांत भी हो सकता जवन अभी तक विकसित नईखे भईल।

डॉक्टर कबो-कबो ए स्थिति के "लिप पिट सिंड्रोम" कहेले। एकर पहिली बेर वर्णन फ्रांसीसी चिकित्सक जे डेमार्क्वे 1845 के आसपास कइले रहलें हालाँकि, एकर नाँव "वैंडर वूडे" रखल गइल जेह में डॉ. ऐनी वैन डेर वूडे के सम्मान में रखल गइल जे 1950 के दशक के सुरुआत में एकर बहुत अध्ययन कइलें।

फाटल होंठ आ फाटल तालु का होला?

चलीं ई बात सीधा कर लीं. फाटल होंठ आ फाटल तालु जन्मजात बिकार हवें जे गर्भ में बच्चा के बिकास के दौरान होखे लें। बच्चा के ए सभ में से कवनो एक या दुनो स्थिति हो सकता।

• फाटल होंठ : इ तब होखेला जब आपके बच्चा के ऊपरी होंठ के दुनो ओर ठीक से एक संगे ना आवेला। एकरा से ऊपरी होंठ में छोट फाँक भा दरार हो सकता। एकरा से मसूड़ा प भी असर पड़ सकता।
• फाटल तालु : ई तब होला जब बच्चा के मुँह के छत में फाँक भा फाटल होखे, या त तालु के आगे के हिस्सा में, जवन हड्डी वाला हिस्सा होला, या फिर तालु के पीछे के हिस्सा में, जवन कि कोमल ऊतक के हिस्सा होला, या दुनों हिस्सा में।

वैन डेर वूडे सिंड्रोम केतना आम बा?

असल में इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह। अगर रउआ दुनिया भर में देखब त इ स्थिति 35,000 से 100,000 में से करीब एक आदमी के ही प्रभावित करेला। त रउरा देख सकीलें कि ई कतना दुर्लभ बा.

एकर का कारण बा?

अब देखल जाव कि वैंडर वुड सिंड्रोम के कारण का होला. एकर मुख्य कारण आनुवंशिक बदलाव बा।

हमनी के शरीर के हर चीज़ प छोट-छोट निर्देश के सिलसिला से नियंत्रित कईल जाला। एकरा के हमनी के `जीन` कहेनी जा। ई त एगो रेसिपी जइसन बा. त, वैंडर वुड सिंड्रोम में `IRF6` (इंटरफेरोन रेगुलेटरी फैक्टर 6) नाम के एगो खास जीन शामिल बा।ई `IRF6` जीन एगो `इंजीनियर` निहन काम करेला जवन बच्चा के सिर, चेहरा, त्वचा, अवुरी जननांग जईसन चीज़ बनावेला। इहे `प्रोटीन` सामग्री बनावेला जवन एह सब के ठीक से बढ़े खातिर जरूरी होला।

अब कल्पना करीं कि अगर ई 'इंजीनियर' जवना निर्देश से काम करेला, `IRF6` जीन में तनी बदलाव होखे, भा हमनी के 'म्यूटेशन' कह सकेनी जा, त का होई? ऊ `प्रोटीन' घटक के उत्पादन जरूरी मात्रा में ना होला। इ तब होखेला जब बच्चा के चेहरा के कुछ हिस्सा खास तौर प होंठ अवुरी तालू के विकास ठीक से ना होखेला। का रउरा समझ में आवत बा?

एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के बदलल `IRF6` जीन सिर्फ एक माता-पिता से विरासत में मिलेला, चाहे उ महतारी चाहे पिता। जइसे-जइसे वैज्ञानिक एह पर शोध करत बाड़े, संभव बा कि भविष्य में एहमें शामिल अउरी जीन के खोज हो सकेला.

एकरा के होखे के खतरा केकरा में जादा बा?

वैंडर वुड सिंड्रोम एगो ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर ह . सीधा-सीधा कहल जाए त एकर मतलब बा कि जदी कवनो माता-पिता में उ जीन उत्परिवर्तन बा जवन कि बेमारी पैदा करेला त बच्चा के एकरा के विरासत में मिल सकता।

मतलब कि अगर कवनो माता-पिता में जीन उत्परिवर्तन बा त उनुका हर बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिले के 50% संभावना बा। आमतौर प जीन विरासत में पावे वाला माता-पिता के भी इ स्थिति होखेला। हालाँकि, बहुत कम समय में बच्चा के जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिल सके ला आ वैंडर वुड सिंड्रोम के लच्छन ना लउके।

एह स्थिति के लक्षण का होला?

वैंडर वुड सिंड्रोम के कई गो मुख्य लक्षण बा, जवना के बारे में हमनी के सावधान रहे के चाही।

• होंठ में फाटल, तालू में फाटल भा दुनो: इ सबसे प्रमुख अवुरी स्पष्ट विशेषता ह।
• होंठ के गड्ढा भा टीला : निचला होंठ के एक भा दुनों ओर छोट-छोट अवसाद भा टीला देखाई पड़े ला। कबो-कबो एहमें से एक भा एक से अधिका हो सकेला.
• नम निचला होंठ : चुकी इ `होंठ के गड्ढा` लार ग्रंथि चाहे बलगम ग्रंथि में से कवनो एक से जुड़ल होखेला, एहसे निचला होंठ हमेशा नम अवुरी गीला देखाई दे सकता।
• दाँत गायब (हाइपोडॉन्टिया) भा दाँत के तामचीनी के समस्या (डेंटल हाइपोप्लासिया): कुछ बच्चा के एक या एक से जादा स्थायी दांत गायब हो सकता। इनहन के दाँत के सुरक्षात्मक बाहरी आवरण, तामचीनी के बिकास से भी कुछ समस्या हो सके ला।

एह स्थिति के चलते कवन-कवन जटिलता हो सकता?

वैंडर वुड सिंड्रोम के कुछ बच्चा के अवुरी परेशानी भी हो सकता, लेकिन सभके इ सभ ना होखेला।

• विकास में देरी : कुछ बच्चा के समग्र विकास में कुछ देरी हो सकता।
• हल्का संज्ञानात्मक बिगड़ल : सीखल क्षमता में कुछ हल्का बिगड़ल हो सकेला।
• बोले आ भाषा में देरी : होंठ आ तालु के समस्या से बोलला आ भाषा के विकास में देरी हो सकेला।

का रउआ एकरा के पहचान सकेनी जब तक बच्चा गर्भ में होखे?

हँ, कबो-कबो त संभव हो जाला।

अल्ट्रासाउंड स्कैन से जब बच्चा अबहिन गर्भ में होखे तब कबो-कबो होंठ में दरार आ शायदे कबो तालू में दरार के पता लगावल जा सके ला। आईआरएफ6 जीन उत्परिवर्तन के जांच खातिर भी विशेष परीक्षण कईल जाला। एकरा के प्रसव पूर्व परीक्षण कहल जाला।

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एह में नाल से ऊतक के छोट नमूना लेके ओकर परीक्षण कइल जाला।
• आनुवंशिक एम्नियोसेन्टेसिस : एह में बच्चा के आसपास के एम्नियोटिक द्रव के नमूना लिहल जाला आ ओकर जीन के परीक्षण कइल जाला।

एह परीक्षणन से ई पुष्टि हो सकेला कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद बा कि ना.

बच्चा के जन्म के बाद एकर ठीक से पता कईसे होखेला?

अगर जन्म के बाद आपके बच्चा के होंठ फाट गईल बा, तालू में फाट गईल बा, चाहे होंठ के गड्ढा बा त संभव बा कि आपके डॉक्टर जीन जांच के सलाह दिहे। आमतौर पर ई खून के नमूना ले के कइल जाला। एह परीक्षण से पक्का पता चल जाई कि रउरा लगे आईआरएफ6 जीन उत्परिवर्तन बा कि ना जवन वैंडर वुड सिंड्रोम पैदा करेला. कई बेर रउरा आ रउरा साथी से कहल जा सकेला कि रउरा परिवार के आनुवंशिक इतिहास के समझे खातिर ई आनुवंशिक परीक्षण करावल जाव.

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

एह स्थिति के मुख्य इलाज सर्जरी बा . चिंता मत करीं, ई सर्जरी अब बहुते एडवांस हो गइल बा.

• फाटल होंठ अवुरी फाटल तालू के बीच के खाई के बंद करे खाती, मने कि ओकरा के ठीक करे खाती सर्जरी के जरूरत होखेला।
• आमतौर प जब बच्चा के उमर 2 से 6 महीना के बीच होखेला त होंठ के फाटल सर्जरी कईल जाला।
• फाटल तालू के ठीक करे के सर्जरी आमतौर प बाद में कईल जाला, यानी जब बच्चा 9 से 18 महीना के बीच के होखे।
• अगर रउरा लगे ऊ `होंठ के गड्ढा` बा जवना के हम बात कइले रहीं त ओकरा के हटावे आ होंठ में लार आ बलगम के बहाव रोके खातिर सर्जरी कइल जाला. ई सर्जरी कबो-कबो `फाटल होंठ` भा `फाटल तालु` के ठीक करे के सर्जरी के साथे कइल जा सकेला।

अउरी कवन-कवन इलाज बा?

सर्जरी के अलावे अवुरी इलाज बा जवन कि बच्चा के मदद क सकता।

• दूध पियावे में दिक्कत : जवना बच्चा के होंठ फाटल होखे भा तालु में फाटल होखे ओकरा के सर्जरी तक चूसे अवुरी खाए में परेशानी हो सकता। अगर अइसन होखे त रउरा के आहार विशेषज्ञ भा स्पीच-लैंग्वेज थेरेपिस्ट से मिल के विशेष खिआवे के बोतल आ खिआवे के तकनीक के सलाह लेबे के जरूरत पड़ सकेला.
• स्पीच थेरेपी : कुछ बच्चा के सर्जरी के बाद भी बोले में दिक्कत हो सकता। अयीसन मामला में स्पीच थेरेपी बहुत मददगार हो सकता।
• दंत चिकित्सा के इलाज: 1।चाहे आपके दांत गायब होखे चाहे दांत के तामचीनी में समस्या होखे, लेकिन नियमित रूप से विशेषज्ञ दंत चिकित्सक से दंत जांच कईल जरूरी बा अवुरी दांत अवुरी मसूड़ा के बढ़िया से देखभाल कईल जरूरी बा। गायब दाँत के बदले खातिर नकली दांत भा ऑर्थोडॉन्टिक इलाज भी करावे के पड़ सकेला।

का वैन डेर वूडे सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे एकरा के पूरा तरीका से रोकल मुश्किल बा। हालांकि, जदी आपके मालूम बा कि आपके चाहे आपके साथी के जीन उत्परिवर्तन बा जवन कि एकरा के पैदा करेला, त बच्चा पैदा करे से पहिले जेनेटिक काउंसलर से मिलावल निमन विचार बा।

एगो जेनेटिक काउंसलर रउआँ के बता सके ला कि एह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आवे वाली पीढ़ी सभ में पहुँचावे के जोखिम का बा, आ ओह जोखिम के कम करे खातिर कवन तरीका के इस्तेमाल कइल जा सके ला (उदाहरण खातिर, `पीजीडी` - `प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस` जइसन चीज, जवन `आईवीएफ` नियर तकनीक सभ के साथ कइल जाला)।

एह हालत वाला के भविष्य का बा?

सुनला में ई डरावना लाग सकेला बाकिर अधिकतर मामिला में एह हालत के सफलतापूर्वक इलाज कइल जा सकेला. फाटल होंठ अवुरी फाटल होंठ के सही करे के सर्जरी बहुत सफल होखेला। सर्जरी के बाद बच्चा के जल्दी ठीक होखे में मदद करे खाती आप घर में बहुत काम क सकतानी।

अधिकांश बच्चा सर्जरी के बाद ठीक से काम करेले अवुरी बाकी बच्चा निहन सामान्य, पूरा जीवन जीएले। अगर ओह लोग के बोले में दिक्कत होखे त स्पीच थेरेपी से मदद मिल सकेला. त उम्मीद होखल जरूरी बा।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके बच्चा के निम्नलिखित में से कवनो समस्या बा त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं:

• साँस लेबे में दिक्कत होला
• खाए में दिक्कत होला
• बोले में दिक्कत होला
• निगलला में दिक्कत होला

अगर आपके इ सब चीज़ बा त तुरंत डॉक्टर से सलाह लेवे के बहुत जरूरी बा।

रउरा अपना डाक्टर से का पूछे के चाहीं?

जब रउआ डॉक्टर से मिले जाईं त इ सवाल पूछ सकेनी:

• का चलते हमरा बच्चा के वैंडर वुड सिंड्रोम हो जाला?
• का हमरा बच्चा के सर्जरी के जरूरत बा? अगर बा त कब होई?
• अउरी कवन इलाज उपलब्ध बा जवन हमरा बच्चा के मदद कर सकेला?
• खाए-पीए आ बोले के समस्या में मदद खातिर घर में का कर सकेनी?
• का हमरा आ हमरा पति के जेनेटिक टेस्ट करावे के चाहीं?
• का हमरा जटिलता के लक्षण के बारे में जागरूक होखे के चाहीं?

ई सवाल पूछीं आ रउरा दिमाग में जवन कुछ बा ओकरा के साफ कर दीं.

वैन डेर वूडे सिंड्रोम आ पॉप्लिटियल प्टेरिगियम सिंड्रोम में का अंतर बा?

ईहो तनी जटिल बा बाकिर संक्षेप में जानल बढ़िया बा.

पॉप्लिटियल टेरिगियम सिंड्रोम (PPS) भी एगो ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति हवे। वैंडर वुड सिंड्रोम नियर ई भी एकही जीन IRF6 में उत्परिवर्तन के कारण होला। हालांकि, पीपीएस वैंडर वुड सिंड्रोम से जादे आम बा।दुर्लभ (दुनिया के आबादी में 300,000 में से खाली एक आदमी के प्रभावित करे ला)।

वैंडर वुड सिंड्रोम के लच्छन के अलावा , जइसे कि होंठ में फाटल, तालु में फाटल, आ होंठ के गड्ढा, `पीपीएस` वाला बच्चा में कई गो अउरी लच्छन हो सके लें:

• ऊपरी आ निचला पलक के बीच, भा जबड़ा के बीच में अतिरिक्त ऊतक जुड़ल हो सकेला।
• पैर के बड़ उंगली के ऊपर त्वचा के सिलवट हो सकता।
• लइकिन में योनि के बाहरी हिस्सा लेबिया मेजोरा के विकास ठीक से ना होखेला।
• लईकन के अंडकोष नीचे नइखे उतरल।
• घुटना के पीछे भा अँगुरी भा पैर के अंगूरी के बीच में त्वचा के जाल हो सके ला (जेकरा के सिंडैक्टिली भी कहल जाला)।

अंत में का याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के चेहरा प कवनो असामान्य विशेषता बा, जईसे कि `होंठ के फाटल`, `फाटी वाला होंठ`, चाहे `फाड़ल तालू`, त दुखी, चिंतित अवुरी इहाँ तक कि गुस्सा महसूस कईल सामान्य बा। एगो अभिभावक के रूप में अयीसन महसूस करे में कवनो बुराई नईखे।

बाकिर जरुरी बात ई बा कि एहमें से बहुते हालात के सफलतापूर्वक इलाज कइल जा सकेला. सर्जरी से एह में से बहुत शारीरिक बदलाव के ठीक कईल जा सकता, जवना से आपके बच्चा के बढ़िया से बढ़े, दूसरा के संगे खेले, सीखल अवुरी सामान्य जीवन जीए में मदद मिल सकता।

अगर रउरा बच्चा के खाना खाए भा बोले में दिक्कत होखे त रउरा विशेषज्ञ के मदद ले सकेनी. अगर कवनो दंत संबंधी समस्या बा त नियमित रूप से दंत चिकित्सा से सलाह लिहल जरूरी बा।

अगर आपके बच्चा के वैंडर वुड सिंड्रोम बा त आनुवंशिक परामर्शदाता से मिल के एह बारे में बात कईल जरूरी बा कि जवना आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते एकरा के भईल बा, ओकरा से आवे वाली पीढ़ी प कईसन असर पड़ सकता अवुरी आपके विकल्प का बा। रउरा अकेले नइखीं आ बहुते डाक्टर, थेरेपिस्ट, आ काउंसलर बाड़े जे एह सफर में रउरा के मदद कर सकेलें.

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