अरे, हमरा बच्चा के का गलती बा? वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के बारे में जानें

एगो महतारी के रूप में अगर रउरा छोट बच्चा के जन्म से कवनो अजीब रूप, बेजान, भा लंगटे होखे, भा डाक्टर लोग कहे कि आँख भा दिमाग के विकास में कवनो समस्या बा त रउरा केतना दुखी आ डेराइल जरूर होखी? कई बेर एकर कारण बहुत दुर्लभ, लेकिन बहुत गंभीर, आनुवंशिक स्थिति हो सकता जवन कि जन्म के समय मौजूद होखेला। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो बेमारी वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन कि आपके बच्चा के शरीर के मांसपेशी, खास तौर प दिमाग अवुरी आंख के प्रभावित करेला। ई जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी नाँव के बेमारी सभ के समूह में आवे ला जे जनम भा शैशवावस्था में शुरू होखे लीं आ समय के साथ धीरे-धीरे मांसपेशी सभ के कमजोर क देली। दरअसल, एह स्थिति से लइकन में जानलेवा लच्छन देखे के मिले ला आ दुर्भाग्य से इनहन के उमिर कम हो जाला। ई बात रउरा डरावना लाग सकेला बाकिर ई जानल जरूरी बा कि ई का ह.

डिस्ट्रोग्लाइकानोपैथी का होला? का कवनो कनेक्शन बा?

रउरा सुनले होखब कि वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी कहल जाला. चिंता मत करीं, हम समझा देब।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एगो प्रकार के जन्मजात मांसपेशी डिस्ट्रोफी हवे। मस्कुलर डिस्ट्रोफी अइसन बेमारी सभ के समूह हवे जे बच्चा के शरीर के मांसपेशी सभ के प्रभावित करे लीं। एह मस्कुलर डिस्ट्रोफी सभ के कई किसिम के डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी के रूप में वर्गीकृत कइल जाला। मने कि प्रोटीन डिस्ट्रोग्लाइकन पैदा करे वाला जीन सभ में खराबी के कारण होखे वाला मांसपेशी के डिस्ट्रोफी के ई नाँव कहल जाला। वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के एह डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी समूह के सभसे गंभीर, भा गंभीर प्रकार मानल जाला।

ई स्थिति केतना आम बा? केकरा मिल सकेला?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ बेमारी ह। दुनिया भर में अनुमान लगावल गइल बा कि हर 60,500 नवजात शिशु में से लगभग एक बच्चा एह बेमारी से पीड़ित बा। चुकी इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के नतीजा ह एहसे इ स्थिति केहु के भी हो सकता। मतलब कि जाति, धर्म आदि के प्रासंगिकता नइखे।

का हमरा बच्चा के ई बेमारी विरासत में मिल सकेला?

जी हाँ, आपके बच्चा के वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम विरासत में मिल सकता।इ अईसने होखेला: जब दुनो माता-पिता वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम पैदा करेवाला उत्परिवर्तित जीन में से कवनो एक के वाहक होखेले, मतलब कि दुनो में दोषपूर्ण जीन के एक कॉपी होखे त बच्चा के तबे बेमारी होई जब गर्भधारण के समय दुनो माता-पिता ए जीन के बच्चा के दे दिहे। बिरासत के एह पैटर्न के ऑटोसोमल रिसेसिव बिरासत कहल जाला।

कल्पना करीं कि, जदी आपके बच्चा के एक माता-पिता से ए उत्परिवर्तित जीन के सिर्फ एक कॉपी विरासत में मिलेला त बच्चा में लक्षण ना देखाई दिही, लेकिन बच्चा ए बेमारी के वाहक होई। मतलब कि भविष्य में बच्चा के बच्चा में इ बेमारी होखे के कुछ खतरा हो सकता, जदी दूसरा माता-पिता भी वाहक होखे।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के असर हमरा बच्चा के शरीर प कईसन पड़ेला?

इ बेमारी मुख्य रूप से आपके बच्चा के शरीर के मांसपेशी के प्रभावित करेला। हो सकता कि आपके बच्चा के जन्म के संगे-संगे ओकरा मांसपेशियन में बदलाव देखाई दिही। बच्चा के शरीर बहुत फ्लॉपी हो सकता, जईसे कि बेजान गुड़िया , काहेंकी मांसपेशियन में मांसपेशी के टोन बहुत कम होखेला। मांसपेशी के अलावे ए स्थिति से आपके बच्चा के दिमाग अवुरी आंख के विकास अवुरी कामकाज के तरीका प भी असर पड़ेला। आपके बच्चा के दृष्टि के समस्या, विकास में देरी अवुरी बौद्धिक विकास में समस्या हो सकता। डॉक्टर इलाज से ए लक्षण के नियंत्रित करे के कोशिश करेले अवुरी बच्चा के उम्र कम होखे से रोकेले।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के लक्षण का होला?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के लक्षण होखेला जवन कि आपके बच्चा के मांसपेशी, दिमाग अवुरी आंख के प्रभावित करेला। एह लच्छन सभ के गंभीरता अलग-अलग हो सके ला। आमतौर पर ई जनम के समय भा सुरुआती शिशु अवस्था में देखल जालें। कुछ लक्षण जानलेवा हो सकता।

मांसपेशी से जुड़ल लक्षण होखेला

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के लक्षण बच्चा में हरकत खाती इस्तेमाल होखेवाला मांसपेशी के प्रभावित करेला।

• जब बच्चा पैदा होखेला त मांसपेशियन के कम टोन (हाइपोटोनिया) के चलते बेजान गुड़िया निहन "फ्लॉपी" देखाई दे सकता। एहसे बच्चा के माथा, हाथ अवुरी गोड़ उठावे में परेशानी होखेला।
• एह स्थिति के चलते बच्चा के मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले , मतलब कि समय के संगे लक्षण अवुरी खराब हो जाला।
• चुकी बच्चा के मांसपेशी ठीक से काम नईखे करत एहसे शुरुआती शिशु के दौरान दूध चूसे में दिक्कत हो सकता . हो सकेला कि ऊ लोग ठीक से चूसे भा निगल ना पावे.

दिमाग से जुड़ल लक्षण होखेला

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम आपके बच्चा के दिमाग के विकास के तरीका प असर करेला। दिमाग से जुड़ल लच्छन में शामिल हो सके ला:

• लिसेन्सेफेली (चिकन दिमाग) एगो अइसन स्थिति हवे जहाँ दिमाग के सतह पर धक्का लागल लउके ला, जवना में सामान्य सिलवट भा खांचे ना होखे। यानी दिमाग के सतह चिकना लउकेला।
• दिमाग में तरल पदार्थ के जमाव(हाइड्रोसेफेलस - पानी के सिर) एकरा से सिर बढ़ सकता।
• ब्रेनस्टेम आ सेरिबैलम के विकासात्मक असामान्यता भा सेरिबेलर सिस्ट (डैंडी-वाकर विकृति) नाम के स्थिति।
• दौरा , यानी दौरा निहन स्थिति।

इ स्थिति, जवन कि आपके बच्चा के दिमाग के प्रभावित करेला, विकास में देरी अवुरी बौद्धिक क्षमता के संगे चुनौती पैदा क सकता .

आँख से जुड़ल लक्षण होखेला

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम आपके बच्चा के आँख के विकास के प्रभावित क सकता अवुरी एकरा से लक्षण जईसे कि:

• छोट आँख (माइक्रोफ्थाल्मिया) भा बड़ आँख (बुफ्थाल्मोस) .
• आँख में बादल होखल, मतलब आँख के लेंस सफेद हो गईल बा (Cataracts) .
• आँख से दिमाग में संदेश भेजे वाली ऑप्टिक नर्व के माध्यम से संदेश के संचरण में देरी।
• साफ-साफ देखे में दिक्कत (दृष्टि में कमी) .

एकर का कारण बा? अइसन काहे हो रहल बा?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एगो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला . एक दर्जन से ढेर जीन सभ के पहिचान भइल बा जे एह स्थिति के कारण होखे लें आ अउरी अइसन जीन हो सके लें जिनहन के पहिचान नइखे भइल। वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम वाला सभ लोग में से आधा से ढेर लोग में ई बेमारी पैदा करे वाला कुछ मुख्य आनुवांशिक उत्परिवर्तन सभ में से बाड़ें:

• `पीओएमटी1` के बा
• `पीओएमटी2` के बा
• `सीआरपीपीए` (पहिले `आईएसपीडी` के नाम से जानल जाला)
• `एफकेटीएन` के बा
• `एफकेआरपी` के बा
• `बड़का1` के बा
• `पीओएमजीएनटी1` के बा
• `आईएसपीडी` के बा
• `जीटीडीसी2` के बा
• `डाग1` के बा

इ जीन अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकन नाम के प्रोटीन में चीनी के अणु के जोड़े के प्रक्रिया में बाधा पहुंचावेला, जवना के ग्लाइकोसाइलेशन कहल जाला। जब इ ग्लाइकोसाइलेशन प्रक्रिया ठीक से ना होखेला त बच्चा के मांसपेशी के रेशा शरीर में आपन संरचना ना बना के राखे पावेला। इ प्रोटीन भ्रूण के अवस्था के दौरान दिमाग में तंत्रिका कोशिका के चले के तरीका प भी असर डालेला, जवना के चलते दिमाग के स्थिति जवना के पहिले बतावल गईल लिसेन्सेफेली कहल जाला।

सीधा-सीधा कहल जाए त वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा के मांसपेशी लगातार कसत अवुरी ढीला होखत रहेला। समय के संगे इ मांसपेशी के रेशा एतना खराब हो जाला अवुरी कमजोर हो जाला कि अब इ काम ना क पावेला।

एकरा अलावे वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम बच्चा के दिमाग में न्यूरॉन के यात्रा के तरीका में बाधा पहुंचावेला। आम तौर प न्यूरॉन के अपना गंतव्य प पहुंचला प रुक जाए के चाही। हालांकि, प्रभावित न्यूरॉन बच्चा के दिमाग के आसपास के तरल पदार्थ में भी जाला। एकर दिमाग के विकास प बहुत असर पड़ेला।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

गर्भावस्था के अंतिम समय में आपके डॉक्टर वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के जांच शुरू क सकतारे, अवुरी बच्चा के जन्म के बाद निदान के पुष्टि हो सकता।

• गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन से लक्षण के पता लगावल जा सकता, खास तौर प उ लक्षण जवन कि बच्चा के दिमाग प असर डालेला।
• बच्चा के जन्म के बाद सीटी स्कैन अवुरी एमआरआई जईसन इमेजिंग टेस्ट से बच्चा के दिमाग के साफ तस्वीर मिल सकता अवुरी स्थिति के आकलन कईल जा सकता।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के निदान के पुष्टि करे खातिर कई गो परीक्षण बाड़ें:

• मांसपेशी के ऊतक के बायोप्सी एगो जांच ह जवना से पता चलेला कि बच्चा के मांसपेशी के रेशा स्वस्थ बा कि ना। एकरा में मांसपेशी के एगो छोट टुकड़ा लेके ओकर जांच कईल जाला।
• खून में क्रिएटिन किनेज (सीके) के स्तर के जांच करे खातिर एगो खून के जांच। सीके एगो एंजाइम ह जवन मांसपेशी के ऊतक टूटला पर खून में निकलेला। सीके के उच्च स्तर मांसपेशियन के नुकसान के संकेत देला।
• बच्चा के आंख में वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के लक्षण के जांच खाती आंख के जांच ।
• लक्षण के कारण उत्परिवर्तित जीन के पहचान करे खातिर आनुवंशिक खून के जांच ।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

दुर्भाग्य से वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के कवनो इलाज नइखे। एह से इलाज के मुख्य मकसद लच्छन सभ से राहत दिहल होला। एह स्थिति के निदान वाला हर बच्चा खातिर इलाज के विकल्प अलग-अलग हो सके ला, ई बच्चा के स्थिति के आधार पर होला। इलाज के विकल्प में शामिल हो सके ला:

• दिमाग से अतिरिक्त तरल पदार्थ (हाइड्रोसेफेलस) के हटावे के सर्जरी।
• दौरा पड़े से बचाव के दवाई दिहल।
• मांसपेशी के ताकत में सुधार खातिर शारीरिक चिकित्सा ।
• अगर रउरा खाना खाए में दिक्कत होखे त फीडिंग ट्यूब डालला से मदद मिल सकेला.

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के इलाज के लक्ष्य जीवन खातिर खतरा वाला लक्षण के रोके अवुरी बच्चा के जीवन प्रत्याशा बढ़ावे में मदद कईल बा।

का वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम से बचाव के कवनो तरीका बा?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे एकरा के रोके के कवनो तरीका नईखे। अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी आ कवनो आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के आपन जोखिम जानल चाहत बानी त एगो बढ़िया विचार बा कि रउआ अपना डॉक्टर से आनुवंशिक जांच भा आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करीं .

अगर हमरा बच्चा के इ बेमारी बा त हम का उम्मीद करीं?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एगो प्रगतिशील बेमारी हवे। मतलब कि लक्षण पहिले हल्का हो सकता, लेकिन समय के संगे इ अवुरी खराब हो जाला। इ बहुत दुखद लाग सकता, लेकिन ए स्थिति वाला बच्चा के जीवन प्रत्याशा आमतौर प कम होखेला , अक्सर सिर्फ शुरुआती बचपन तक। आपके बच्चा के डॉक्टर जानलेवा लक्षण के रोके अवुरी आपके बच्चा के जीवन लंबा करे खाती इलाज करीहे। याद राखीं कि एह बेमारी के कवनो इलाज नइखे.

अपना बच्चा के निदान के संगे अपना के सम्हारल जरूरी बा। रउरा आ रउरा परिवार खातिर ई मददगार हो सकेला कि रउरा कवनो जेनेटिक काउंसलर से बात करीं जेहसे कि रउरा अपना बच्चा के निदान आ इलाज के विकल्पन के समझे आ ओकरा से निपटे में मदद मिल सके. मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर भी आपके बच्चा के निदान के संगे होखेवाला अचानक होखेवाला नुकसान के तैयारी अवुरी ओकरा से निपटे में मदद क सकतारे। शोक आ सहायता समूह एह कठिन समय में परिवारन खातिर आराम के एगो बड़हन स्रोत हो सकेला.

कब अपना बच्चा के डॉक्टर के लगे ले जाए के चाही?

अगर आपके बच्चा में वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के लक्षण देखाई देता, खास तौर प खाना ना खाए पावेला , त तुरंत अपना बच्चा के डॉक्टर के फोन करीं। साथ ही, अगर आपके बच्चा के लक्षण अचानक वापस आ जाला या अउरी खराब हो जाला , भले ही लक्षण से राहत पावे खातिर इलाज सफल होखे।

राउर बच्चा के दौरा पड़े के खतरा बा . अगर रउआ अपना बच्चा के अस्थायी तौर प बेहोश होखत देखतानी, सिकुड़त भा बेकाबू होके हिलत देखतानी, चाहे उलझल, डेरा गईल, चाहे बेचैन देखाई देता त तुरंत अस्पताल के इमरजेंसी में जाईं।

हमरा अपना बच्चा के डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

एह कठिन समय में रउरा बहुते सवाल हो सकेला. अपना बच्चा के डॉक्टर से इ सवाल पूछे के कोशिश करीं:

• का हमरा बच्चा के सर्जरी के जरूरत बा?
• इलाज के दुष्प्रभाव का होला?
• अगर हमरा बच्चा के दौरा पड़ गईल त हम का करीं?
• हम अपना बच्चा के केतना बेर वेलनेस चेकअप खातिर ले आवे के चाहीं?

इ पता लगावल कि आपके नवजात शिशु के आनुवंशिक स्थिति बा, जवन कि ओकरा के पूरा जीवन जीए से रोक दिही, बहुत दर्दनाक अनुभव हो सकता। एह चुनौतीपूर्ण निदान के संगे आपके डॉक्टर जानलेवा लक्षण के रोके अवुरी आपके बच्चा के जीवन प्रत्याशा बढ़ावे खाती इलाज करीहे। आपके बच्चा के निदान आपके अवुरी आपके परिवार खाती बहुत भावुक हो सकता, एहसे सुनिश्चित करीं कि आपके जरूरत के समर्थन मिल जाए। बहुत लोग के जेनेटिक काउंसलिंग मददगार लागेला ताकि उ लोग अपना बच्चा के देखभाल कईसे कईल जा सकता। मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर रउरा के तनाव के प्रबंधन, अप्रत्याशित नुकसान के तइयारी आ ओकरा से निपटे में मदद कर सकेला. अगर रउरा मदद के जरूरत बा त अपना डॉक्टर से बात करीं आ साथ देबे वाला रहीं.

सारांश: घर ले जाए के संदेश

• वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एगो दुर्लभ लेकिन बहुत गंभीर आनुवंशिक बेमारी ह।
• एकर मुख्य असर बच्चा के मांसपेशी, दिमाग, अवुरी आंख प पड़ेला .
• लक्षण में मांसपेशी के कमजोरी (फ्लॉपी बेबी), दिमाग के विकृति (लिसेन्सेफेली, हाइड्रोसेफेलस), मिर्गी, अवुरी आंख के समस्या शामिल बा।
• एकर कारण बा दुनु माता पिता से विरासत में मिलल आनुवंशिक दोष .
• हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे लेकिन लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी जीवन प्रत्याशा बढ़ावे के इलाज बा .
• अयीसन चुनौतीपूर्ण समय में माता-पिता अवुरी परिवार खाती मानसिक रूप से मजबूत रहे अवुरी जरूरी सहयोग मिलल बेहद जरूरी बा। एकरा में आनुवंशिक परामर्श अवुरी मानसिक स्वास्थ्य सहायता से मदद मिली।

आशा बा कि एह जानकारी से रउरा एह दुर्लभ स्थिति के कुछ समझ हासिल करे में मदद मिलल बा. याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं आ डाक्टर आ काउंसलर रउरा मदद करे खातिर तइयार बाड़े.

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