वीवर सिंड्रोम का होला? अपना बच्चा के प्रति जागरूक रहीं!

का रउवा कबो देखले बानी कि कुछ बच्चा अपना उमर के बाकी बच्चा के मुक़ाबले बहुत तेजी से लंबा हो जाले, चाहे उनुका रूप में कुछ खास अंतर होखेला? कबो-कबो माई-बाप के रूप में हमनी के एह तरह के चीज देख के तनी चिंता हो जाला ना? एह तरह के समय में ई दिमाग के चकमा देबे वाला हो सकेला बाकिर बहुते दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति होला जवना के वीवर सिंड्रोम कहल जाला. आज हमनी के एह बारे में एगो साधारण तरीका से बात करब जा जवना के रउआ सभे समझ सकीले।

वीवर सिंड्रोम ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त वीवर सिंड्रोम, जेकरा के कबो-कबो वीवर-स्मिथ सिंड्रोम कहल जाला, एगो आनुवंशिक स्थिति ह . एकरा में मुख्य बात इ बा कि शरीर के हड्डी जरूरत से जादे तेजी से बढ़ेला। एकरा चलते बच्चा अपना उमर से बहुत जादे लंबा हो सकता। संगही, ए स्थिति में बच्चा के चेहरा के आकार अवुरी सिर के आकार में बदलाव हो सकता। कई बेर एकर असर मांसपेशी अवुरी शरीर के अवुरी अंग प भी पड़ सकता।

याद राखीं कि हर आदमी पर एके जइसन असर ना पड़ेला. हालांकि, बहुत लोग के जवन मुख्य लक्षण होखेला उ असामान्य रूप से जादा लंबाई होखेला। अगर रउरा भा रउरा बच्चा के वीवर सिंड्रोम बा त रउरा मांसपेशी के टोन कम हो सकेला, चले आ चीजन के पकड़े में दिक्कत हो सकेला आ हाथ भा गोड़ झुकल भा विकृत हो सकेला. कुछ लइकन में बौद्धिक रूप से विकलांगता भी हो सकेला . ई हल्का से लेके गंभीर तक हो सकेला।

ई स्थिति केतना आम बा?

असल में इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह। डॉक्टर दुनिया भर में मात्र थोड़ संख्या में लोग के पहचान कईले बाड़े, जवन कि करीब 50 बाड़े, एहसे आप सोच सकतानी कि इ केतना दुर्लभ बा।

वीवर सिंड्रोम के स्वास्थ्य पर कईसन असर पड़ेला?

एह स्थिति से बच्चा के न्यूरोब्लास्टोमा नाम के एगो प्रकार के कैंसर होखे के खतरा तनिका बढ़ सकता। न्यूरोब्लास्टोमा एगो प्रकार के कैंसर ह जवन आमतौर प 5 साल से कम उमर के बच्चा के होखेला, कुछ बच्चा के जन्मजात दिल के बेमारी भी हो सकता, जवना के सर्जरी के जरूरत पड़ सकता। हालांकि, उचित चिकित्सा देखभाल अवुरी निगरानी के संगे , वीवर सिंड्रोम के अधिकांश बच्चा वयस्कता तक स्वस्थ जीवन जी सकतारे।

एकर का कारण बा? अइसन काहे हो रहल बा?

बुनकर सिंड्रोम एगो आनुवंशिक विकार ह . आनुवंशिक विकार एगो अइसन स्थिति हवे जे तब होला जब हमनी के जीन में बदलाव (हमनी के एकरा के उत्परिवर्तन कहेनी जा)। वीवर सिंड्रोम ईजेडएच2 नाम के जीन से जुड़ल बा। ईजेडएच2 जीन में एह उत्परिवर्तन से हड्डी के नुकसान होला।ई तेजी से बढ़ेला। संगही, एकरा से एगो चेन रिएक्शन शुरू हो जाला जवन कि शरीर के अवुरी बहुत जीन के प्रभावित करेला। एही से वीवर सिंड्रोम कई तरह के मांसपेशी, हड्डी अवुरी अंग के प्रभावित क सकता।

हालांकि, डॉक्टर अभी तक पूरा तरीका से नईखन समझत कि इ `(EZH2)` जीन म्यूटेशन के चलते वीवर सिंड्रोम कईसे होखेला। वीवर सिंड्रोम से पीड़ित लगभग आधा लोग के इ जीन उत्परिवर्तन अपना माता-पिता में से कवनो एक से विरासत में मिलेला। अगर महतारी भा पिता में से कवनो एक में ई `(EZH2)` जीन उत्परिवर्तन होखे त लगभग 50% संभावना बा कि जब बच्चा होई त बच्चा के भी एकरा के विरासत में मिल जाई।

हालांकि, वीवर सिंड्रोम हमेशा माता-पिता से विरासत में ना मिलेला। कुछ लोग में ई जीन उत्परिवर्तन (EZH2) हो सकेला भले ही ओह लोग के माता-पिता के ई जीन उत्परिवर्तन (EZH2) ना होखे।

वीवर सिंड्रोम के लक्षण का होला?

वीवर सिंड्रोम के लक्षण कबो कबो तब देखल जा सकेला जब बच्चा अभी गर्भ में होखे . गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान डॉक्टर देख सकतारे कि बच्चा के हड्डी सामान्य से जादे लंबा बा। अगर अयीसन भईल त डॉक्टर कह सकतारे कि बच्चा के मैक्रोसोमिया नाम के स्थिति बा, मतलब कि बच्चा सामान्य से बड़ बा।

अगर आपके नवजात शिशु के वीवर सिंड्रोम बा त जन्म के समय उ लंबा समय तक हो सकता या जन्म के समय वजन जादा हो सकता . वीवर सिंड्रोम के शिशु आमतौर प कर्कश, कम आवाज़, चीख-पुकार वाला आवाज़ में रोवेले।

कुछ मामला में बच्चा में कई महीना तक स्पष्ट लक्षण ना देखाई दिही।

हो सकेला कि रउरा डाक्टर के कहना बा कि रउरा बच्चा के "हड्डी के उमिर बढ़ गइल बा." मतलब कि उनुकर हड्डी सामान्य से जादे तेजी से परिपक्व होखता। आपके बच्चा के विकास एतना तेजी से हो सकता कि उ सामान्य विकास चार्ट से भी जादे हो सकता।

वीवर सिंड्रोम के कारण सिर भा चेहरा के रूप में निम्नलिखित बदलाव हो सकेला:

• चौड़ा माथे के बा
• आँख के भीतरी कोने पर अतिरिक्त त्वचा (एपिकैन्थल फोल्ड्स)
• नीचे तिरछा पल्पेब्रल दरार होला
• कक्षीय हाइपरटेलरिज्म ( आँख जवन एक दूसरा से बहुत दूर होखे ) .
• बड़का सिर होखे (मैक्रोसेफेली) 1.1.
• बड़ भा कम सेट वाला कान
• ऊपरी होंठ आ नाक के बीच फिल्ट्रम के लंबाई बढ़ल
• छोट निचला जबड़ा `(माइक्रोग्नाथिया)`

वीवर सिंड्रोम शरीर के अन्य अंग अवुरी सिस्टम के प्रभावित क सकता। अगर रउआँ भा रउआँ के बच्चा के ई स्थिति बा त रउआँ के इहो अनुभव हो सकेला कि:

• जन्मजात दिल के स्थिति के बारे में बतावल गईल
• क्लबफुट भा मेटाटार्सस एड्यूक्टस के होला
• कोहनी भा घुटना जवना के पूरा तरीका से ना बढ़ावल जा सके
• अँगुरी (कैम्पटोडैक्टिली) आ चौड़ा बड़का पैर के अंगुरी के पूरा तरीका से बढ़ावे में असमर्थता
• पैर के उंगली के जोड़ों के विकृति
• बौद्धिक रूप से विकलांगता के बारे में बतावल गईल
• पेट के मांसपेशी के ढीला होखला से हर्निया (आंत के बाहर निकलल) हो सकता।
• स्कोलियोसिस के बेमारी होला
• हाथ-गोड़ में मांसपेशियन के अकड़न के एहसास होखे
• शिशु आ छोट बच्चा सभ में बिकास के मील के पत्थर तक पहुँचे में दिक्कत (जइसे कि सिर उठावे में देरी, लुढ़क जाए, उठ के बइठे आ चलल)

एकरा के रउरा ठीक से कइसे पहचानत बानी?

अगर आपके डॉक्टर के वीवर सिंड्रोम के शक बा त उ लोग जेनेटिक टेस्ट के आदेश दे सकतारे ताकि EZH2 जीन म्यूटेशन के पता लगावल जा सके । आमतौर प एकरा में खून के नमूना लेके जेनेटिक टेस्टिंग लैब में भेजल जाला।

कई बेर, आपके डॉक्टर कई गो जीन उत्परिवर्तन के जांच क के अवुरी आनुवंशिक स्थिति के खारिज क सकतारे। एकरा के जेनेटिक टेस्टिंग पैनल कहल जाला . एकर कारण ई बा कि अउरी आनुवंशिक स्थिति भी बाड़ी सऽ, जइसे कि सोटोस सिंड्रोम, जिनहन के लच्छन वीवर सिंड्रोम नियर होला। त, ए तरह के टेस्टिंग पैनल आपके इ पता लगावे में मदद क सकता कि आपके चाहे आपके बच्चा के कवन जीन उत्परिवर्तन बा।

वीवर सिंड्रोम के इलाज का बा?

फिलहाल वीवर सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, रउआ डॉक्टर रउआ या रउआ बच्चा के देखभाल योजना बना के एह स्थिति के प्रबंधन में मदद कर सकेला . उदाहरण खातिर, एह देखभाल योजना में शामिल हो सके ला:

• अगर बौद्धिक रूप से बिकलांगता होखे तब ब्यवहार के स्वास्थ्य देखभाल (जइसे कि बिसेस शिक्षा, बिहेवियर थेरापी) उपलब्ध बा।
• अगर जन्मजात हृदय के स्थिति बा त ओकर इलाज आ प्रबंधन कार्डियोवैस्कुलर केयर से करीं .
• स्कूल के काम आ सीखल खातिर अतिरिक्त सहायता (जइसे कि विशेष ट्यूशन, शैक्षिक परामर्शदाता)।
• अगर रउरा जोड़, हाथ भा गोड़ में समस्या बा त रउरा आर्थोपेडिक सर्जरी भा दोसरा मेडिकल प्रक्रिया के जरूरत पड़ सकेला .
• मांसपेशी के ताकत आ शरीर के समन्वय के विकास खातिर शारीरिक चिकित्सा ।

सबसे जरूरी बात इ बा कि, चूंकि इ सभ बच्चा-बच्चा में अलग-अलग होखेला, एहसे डॉक्टर के एगो टीम मिल के इ देखभाल योजना बनावेला जवन कि बच्चा खाती उचित होखे।

का वीवर सिंड्रोम से बचाव के कवनो तरीका बा?

दुर्भाग्य से फिलहाल वीवर सिंड्रोम के रोके के कवनो ज्ञात तरीका नईखे।लइकन के ई अपना माता-पिता से विरासत में मिल सकेला, लेकिन इ अनायास भी विकसित हो सकेला, जवना में परिवार के केहु के भी ई ना होखे। संभव बा कि कवनो माता-पिता एह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होखसु बाकिर हो सकेला कि ऊ लोग एकरा के ना जानत होखे.

हम कइसे जानब कि हमरा खतरा बा कि ना?

अगर रउरा परिवार में केहू के विरासत में मिलल स्थिति भा ज्ञात जीन उत्परिवर्तन बा , त बढ़िया विचार बा कि रउरा अपना डॉक्टर से आनुवंशिक जांच के बारे में पूछीं. एह परीक्षणन से कुछ खास जीन उत्परिवर्तन के पहचान कइल जा सकेला जवन स्वास्थ्य समस्या पैदा कर सकेला. एह परीक्षणन से रउरा ओह आनुवंशिक स्थिति के बारे में पता लगावे में मदद मिल सकेला जवन रउरा अपना लइकन के दे सकेनी.

वीवर सिंड्रोम के रोगी के नजरिया का बा?

हालांकि वीवर सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे, लेकिन ए स्थिति से पीड़ित लोग सही प्रबंधन के संगे स्वस्थ जीवन जी सकतारे। सबसे जरूरी बा कि नियमित रूप से अपना डॉक्टर से मिले के चाही ताकि आपके लक्षण के प्रबंधन कईल जा सके अवुरी आपके जरूरत के देखभाल मिल सके। वीवर सिंड्रोम के कुछ बच्चा में न्यूरोब्लास्टोमा नाम के कैंसर होखे के खतरा होखेला, लेकिन अधिकांश बच्चा के अयीसन ना होखेला। हालांकि, आपके डॉक्टर आपके न्यूरोब्लास्टोमा के लक्षण के बारे में बात क सकतारे अवुरी जरूरत पड़ला प आपके बच्चा के अतिरिक्त जांच क सकतारे।

कब चिकित्सक से सलाह लेवे के चाही? कवन लक्षण के लेके रउरा चिंतित होखे के चाहीं?

नियमित जांच करावल जरूरी बा अवुरी आपके डॉक्टर से कवनो शारीरिक चाहे मानसिक स्वास्थ्य समस्या के बारे में बात कईल जरूरी बा। अपना डॉक्टर के दिहल देखभाल योजना के पालन करीं। अगर आपके बच्चा के वीवर सिंड्रोम बा त आपके भी अयीसन करे के चाही।

खास तौर प, जदी आपके बच्चा में न्यूरोब्लास्टोमा के निम्नलिखित में से कवनो लक्षण देखाई देता त तुरंत अपना बच्चा के डॉक्टर के सूचित करीं:

• आँख के चारों ओर निकलल आँख भा करिया घेरा।
• गर्दन भा तना (पेट, छाती) पर नया गांठ भा ट्यूमर के लउके के।
• दस्त, पेट खराब, भूख ना लागे।
• बोखार भा खांसी के साथे बेहद थकान महसूस कइल।
• त्वचा के नीचे नीला भा बैंगनी रंग के धब्बा के रूप।
• पीयर त्वचा के होला।
• पेट में पेट फूलल जाला।
• साँस लेबे में दिक्कत होला.
• गोड़ आ गोड़ के कमजोरी भा लकवा (जइसे कि चले में असमर्थता)।

अंत में याद राखे के बात (टेक-होम मैसेज)

इ समझल जरूरी बा कि वीवर सिंड्रोम बहुत दुर्लभ स्थिति ह अउरी सबके अलग अलग तरह से प्रभावित करेला . हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन सही चिकित्सा अवुरी देखभाल के योजना के संगे आप चाहे आपके बच्चा लक्षण के प्रबंधन क सकतानी अवुरी जतना हो सके स्वस्थ जीवन जी सकतानी। नियमित चिकित्सा देखभाल लेवे अवुरी अपना डॉक्टर के निर्देश के पालन कईल जरूरी बा। अगर रउरा भा रउरा परिवार के केहू के एह बारे में कवनो सवाल बा त डाक्टर से बात करे में संकोच मत करीं. उ लोग आपके मदद क सकतारे।

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