एगो अभिभावक के रूप में रउआ शायद अपना छोट बच्चा के स्वास्थ्य के चिंता में बानी। कबो-कबो दुर्लभ स्थिति के बारे में पता चलला प तनी डेराइल सामान्य होखेला, जवना के बारे में हमनी के सुनले तक नईखी। खैर, आज हम एगो दुर्लभ स्थिति के बात करतानी, जवना के बारे में बहुत लोग नईखन सुनले, लेकिन एकरा बारे में जानल जरूरी बा। एकर नाम होमोसिस्टिन्यूरिया ह।
सीधा-सीधा कहल जाव त होमोसिस्टिन्यूरिया (HCY) का होला?
सोचीं, हमनी के जानत बानी जा कि हमनी के जवन खाद्य पदार्थ खात बानी जा, खासकर मांस, मछरी, दूध, आ अंडा में प्रोटीन होला . इ बड़ प्रोटीन छोट टुकड़ा से बनल होला जवना के अमीनो एसिड कहल जाला . जइसे कि बिल्डिंग ब्लॉक के इस्तेमाल होला. स्वस्थ आदमी के शरीर के भीतर इ अमीनो एसिड टूट के पच जाला, अवुरी हमनी के शरीर के जरूरत के ऊर्जा बन जाला।
हालांकि होमोसिस्टिन्यूरिया (HCY) के रोगी में शरीर ठीक से टूट के मेथियोनिन नाम के अमीनो एसिड के पच ना पावेला। एकरा के मेटाबोलिक डिसऑर्डर कहल जाला। जब अयीसन होखेला त इ मेथियोनिन अवुरी एकरा से बनल होमोसिस्टीन नाम के एगो अवुरी रसायन शरीर में खास तौर प खून में जमा होखे लागेला। ई जमाव खतरनाक बा। अगर एकर इलाज ना कइल जाव त एकरा से स्वास्थ्य में गंभीर समस्या हो सकेला.
अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?
हमनी के शरीर में एगो खास एंजाइम एह अमीनो एसिड के तोड़े के प्रक्रिया में मदद करेला जवना के मेथियोनिन कहल जाला। एह एंजाइम के कैंची के जोड़ी के रूप में सोची। ई कैंची मेथियोनिन नाम के बड़का चीज के छोट-छोट टुकड़ा में काट देत रहे।
होमोसिस्टिन्यूरिया के रोगी में ई एंजाइम (कैंची) शरीर में ना बनेला, भा अगर पैदा होखे त ठीक से काम ना करेला।
जरुरी बात इ बा कि इ विरासत में मिलल बेमारी ह . मतलब कि ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला. दू गो जीन बा जवन रउरा के एह एंजाइम के बनावे के निर्देश देला. एगो तहरा महतारी से आ दोसरका बाप से विरासत में मिलल जरूरी बा. होमोसिस्टिन्यूरिया के विकास खातिर आपके महतारी अवुरी पिता से विरासत में मिलल दुनो जीन में कवनो दोष होखे के चाही।
हमनी के कवन लक्षण देख सकेनी जा?
हैरानी के बात बा कि जब आप होमोसिस्टिन्यूरिया से पैदा भईल बच्चा के देखब त कवनो अंतर ना होखेला। इ लोग पूरा तरीका से सामान्य बच्चा हवे। जीवन के पहिला कुछ साल में लक्षण देखाई देवे लागेला। सभ बच्चा के इ लक्षण एकही तरीका से ना होखेला। कुछ बच्चा में अयीसन कई गो लक्षण हो सकता, जबकि कुछ बच्चा में कवनो लक्षण ना देखाई दे सकता।
नीचे दिहल तालिका में दिहल विशेषता पर ध्यान दीं।
| विशेषता श्रेणी के बा | आमतौर पर देखल जाए वाला लक्षण |
|---|---|
| देह के रूप-रंग के रूप में | बहुत पीयर त्वचा अवुरी बाल, छाती के आकार असामान्य, बाकी बच्चा के मुक़ाबले लंबा अवुरी पातर शरीर अवुरी लंबा अवुरी पातर अँगुरी वाला। |
| विकास | वजन बढ़े आ बढ़े के धीरे-धीरे। |
| आँख के रोशनी के क्षमता | दृष्टि के गंभीर नुकसान (निकट दृष्टि), लेंस के डिस्लोकेशन, अवुरी अंधता तक। |
| अउरी गंभीर लक्षण के रूप में देखल जा सकेला | हड्डी के कमजोर होखल (नाजुकता), खून के थक्का (जवना से स्ट्रोक अवुरी दिल के बेमारी के खतरा बढ़ जाला), अवुरी दौरा पड़े। |
| विकास आ व्यवहार के बारे में बतावल गइल बा | रेंगत, चले, आ बतियावे में देरी। सीखने में दिक्कत आ बौद्धिक समस्या के बारे में बतावल गइल बा। व्यवहार आ भावनात्मक नियंत्रण के समस्या। |
डाक्टर लोग के ई कइसे पता चलेला?
कई देस सभ में होमोसिस्टिन्यूरिया नियर स्थिति सभ के जल्दी पता लगावे खातिर नवजात शिशु सभ के स्क्रीन के इस्तेमाल कइल जाला। एह खून के जांच से पता चलेला कि बच्चा के बेमारी होखे के खतरा बा कि ना।
अगर रिजल्ट असामान्य बा त डॉक्टर ए बेमारी के पुष्टि खाती अवुरी विशेष खून अवुरी पेशाब के जांच करावे के सलाह दिहे। श्रीलंका में अक्सर एह जांच के आदेश लच्छन देखे के बाद आ शंका लगला के बाद ही दिहल जाला।
एकर इलाज कईसे कईल जाला? का ई कवनो डेरावे के बात बा?
ना, चिंता मत करीं। सबसे जरूरी बा कि बेमारी के पता चलते ही इलाज शुरू कईल जाए ।एकरा में मेटाबोलिक डॉक्टर आपके मदद करीहे। इलाज के योजना बच्चा के हिसाब से अलग-अलग हो सकता।
एकर इलाज के मुख्य तरीका दू गो बा:
1. विटामिन बी 6 के इलाज के बारे में बतावल गईल
होमोसिस्टिन्यूरिया के एगो कम गंभीर रूप होला। विटामिन बी 6 के पूरक के जादा खुराक देके एकरा के नियंत्रित कईल जा सकता। रउरा डॉक्टर रउरा बच्चा के जांच करीहें कि ई इलाज ओकरा खातिर सही बा कि ना. इ विटामिन कुछ बच्चा में व्यवहार अवुरी बौद्धिक समस्या के रोके में मदद क सकता, अवुरी आंख, हड्डी अवुरी खून के थक्का के समस्या के खतरा के कम करे में भी मदद क सकता।
2. विशेष आहार (कम-मेथियोनिन आहार) के बारे में बतावल गईल बा।
अगर बच्चा के विटामिन बी 6 के इलाज के प्रतिक्रिया ना मिले त अगिला कदम मेथियोनिन के कम मात्रा वाला आहार शुरू कईल बा। ई आहार अक्सर जीवन भर के होला। अमीनो एसिड विकार में विशेषज्ञ आहार विशेषज्ञ के मदद लिहल जरूरी बा।
| कम मेथियोनिन वाला आहार के पालन करत घरी विचार करे के बात | |
|---|---|
| उच्च प्रोटीन वाला खाद्य पदार्थ जवना से पूरा तरीका से परहेज करे के चाही |
|
| सीमित करे भा रोके खातिर दोसर खाद्य पदार्थ |
|
| जवन चीज रउरा सावधानी से खा सकेनी | फल अवुरी सब्जी में मेथियोनिन बहुत कम होखेला, एहसे एकर सेवन नियंत्रित मात्रा में कईल जा सकता , जईसे कि आपके डॉक्टर अवुरी पोषण विशेषज्ञ के सलाह बा। |
एकरा अलावे डॉक्टर दूध के जगह बच्चा के एगो खास फार्मूला देवे के सलाह देले। एह फार्मूला में बच्चा के बढ़े खातिर जरूरी बाकी सभ पोषक तत्व होखेला, जवना में मेथियोनिन के हटा दिहल जाला।
संगही, डॉक्टर कई गो अवुरी सप्लीमेंट भी लिख सकतारे।
- बीटेन अवुरी फोलिक एसिड : इ खून में जमा होखेवाला हानिकारक होमोसिस्टीन के स्तर के कम क देवेला।
- विटामिन बी 12 अवुरी एल-सिस्टीन : बेमारी के चलते ए सभ में कमी हो सकता। बी12 के शॉट के रूप में अवुरी एल-सिस्टीन के सप्लीमेंट के रूप में दिहल जाला।
ई सुनिश्चित करे खातिर कि इलाज काम कर रहल बा, आपके बच्चा के खून अवुरी पेशाब के नियमित जांच करावे के होई। जईसे-जईसे आपके बच्चा के उमर बढ़ता, आपके इलाज के योजना में छोट-छोट बदलाव करे के जरूरत पड़ सकता।
त भविष्य के बारे में हमनी के का सोचे के चाहीं?
एगो नीमन खबर इ बा कि अगर इलाज जल्दी शुरू कईल जाव अउरी सही तरीका से जारी कईल जाव त बच्चा के बढ़े अउरी विकास सामान्य रूप से हो सकेला . सही इलाज से स्ट्रोक, दिल के बेमारी अवुरी खून के थक्का के खतरा भी बहुत कम हो सकता।
कई बेर त इलाज के बावजूद दृष्टि के समस्या हो सकता। बाकिर सर्जरी भा दोसरा तरीका से ओह लोग के प्रबंधन कइल जा सकेला. सबसे जरूरी बा कि अपना डॉक्टर से नियमित संपर्क बना के राखल अवुरी उनुका निर्देश के ठीक से पालन कईल जाए।
घर ले जाए के संदेश
- होमोसिस्टिन्यूरिया एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवना में शरीर मेथियोनिन के पचा ना पावेला, जवन कि हमनी के खाए वाला खाद्य पदार्थ में पावल जाए वाला अमीनो एसिड ह।
- इ एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि महतारी अवुरी पिता दुनो से विरासत में मिलल खराब जीन के चलते होखेला।
- बच्चा के जन्म के कुछ समय बाद लक्षण (छोट कद, दृष्टि के समस्या, बढ़े में देरी) देखाई देवेला।
- विटामिन बी 6 भा मेथियोनिन के कम मात्रा में कम होखे वाला विशेष आहार से ए स्थिति के सफलतापूर्वक प्रबंधित कईल जा सकता।
- जल्दी निदान अवुरी जीवन भर के इलाज से आपके बच्चा के स्वस्थ, सामान्य जीवन जीए में मदद मिल सकता। अगर रउरा एह बारे में कवनो चिंता बा त अपना डाक्टर से खुल के बात करीं.
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