का रउवा कबो देखले बानी कि रउवा छोट बच्चा के शरीर के एगो हिस्सा, शायद हाथ, गोड़ चाहे अँगुरी, बाकी शरीर के मुक़ाबले असामान्य रूप से बड़ होखेला? भा रउरा कबो कवनो अजीब बात देखले बानी, जइसे कि ओह लोग के त्वचा पर बड़हन तिल भा खून के नली के उलझल जगह? कवनो माता-पिता के अयीसन चीज़ देख के चिंता होखल सामान्य बा। आज हमनी के बात कर रहल बानी जा दुर्लभ स्थिति के एगो समूह के जवन एह सब के कारण हो सकेला। एकरा के PROS, या PIK3CA से संबंधित ओवरग्रोथ स्पेक्ट्रम कहल जाला।
आईं ठीक से समझल जाव कि PROS आ PIK3CA का होला.
सबसे पहिले त प्रोस कवनो एक बेमारी ना ह। ई कई गो अलग-अलग स्थिति सभ के स्पेक्ट्रम हवे। एह सब हालात में एके गो समानता बा. मने कि शरीर के कुछ हिस्सा बहुत बड़ हो जाला (ओवरग्रोथ) भा असामान्य आकार में विकसित हो जाला।
अब देखल जाव कि अइसन काहे होला. एकर मुख्य कारण हमनी के शरीर में `PIK3CA` नाम के जीन में बदलाव, यानी उत्परिवर्तन बा।
सीधा-सीधा कहल जाव त हमनी के देह एगो बड़ फैक्ट्री निहन बा। निर्देश के एगो सेट बा कि एह फैक्ट्री में हर काम सही तरीका से करे के पड़ी। `PIK3CA` एगो महत्वपूर्ण जीन ह जवन अइसन निर्देश देला। ई उहे ह जवन हमनी के कोशिका से कहेला कि "ठीक बा, अब तू बंटत बाड़ू", "अब तू बढ़त बाड़ू", "ठीक बा, अब तोहार समय खतम हो गइल बा, मर जा."
बाकिर अगर एह `PIK3CA` जीन के निर्देश पुस्तक में कवनो अक्षर गलत होखे, माने कि अगर उत्परिवर्तन होखे त ओह कोशिका के जवन संदेश मिलेला ऊ भ्रमित हो जाला. तब कुछ कोशिका बहुत जल्दी बिभाजन हो जालीं, या जब मरे के चाहीं तब ना मर जालीं। तबे हमनी के ओह जगहन पर असामान्य रूप से अधिका बढ़ल देखेनी जा जहाँ ऊ कोशिका बाड़ी सऽ, माने कि त्वचा, खून के नली, हड्डी, वसा ऊतक आ दिमाग जइसन जगहन पर .
एगो बहुते जरूरी बात बा जवना के रउरा एहिजा याद राखे के चाहीं. प्रोस कवनो अइसन बेमारी ना ह जवन माई-बाप से बच्चा में फइल जाला। मतलब कि अगर आपके इ बेमारी बा त आपके बच्चा में इ बेमारी ना होई, अवुरी जदी आपके कवनो बच्चा के इ बेमारी रहे त बाकी बच्चा में इ बेमारी ना होई। इ आनुवंशिक बदलाव बच्चा के शरीर के हर कोशिका में ना होखेला, बालुक सिर्फ कुछ कोशिका में होखेला। त एकरा से बेवजह डेराए के ना चाही।
विभिन्न चिकित्सा स्थिति जवन प्रोस के तहत आवेला
कई बेर डाक्टर सीधे प्रोस से कवनो बेमारी के निदान करसु. बाकी समय, उ लोग कवनो खास मेडिकल कंडीशन (सिंड्रोम) के नाम बताई जवन कि प्रोस के छत्रछाया में आवेला। एह में से कुछ के लिस्ट नीचे दिहल तालिका में दिहल गइल बा।
| बेमारी के नाम (सिंड्रोम) 1.1. | मुख्य विशेषता आ वर्णन बा |
|---|---|
| फाइब्रोएडिपोज हाइपरप्लासिया के बेमारी होला | एह स्थिति में वसायुक्त ऊतक, रेशेदार ऊतक भा खून के नली सभ के ढेर बढ़ती के कारण अंग भा शरीर के अउरी हिस्सा सभ में गांठ नियर बढ़ती हो जाले। समय के साथ ई बढ़ सके लें आ चले आ चले में बाधा पैदा क सके लें। |
| लौंग सिंड्रोम के नाम से जानल जाला | लच्छन के पहिला अक्षर से ई नाँव लिहल गइल बा। C - जन्मजात (जन्म से मौजूद), L - लिपोमेटस (चर्बी से संबंधित - बहुत बच्चा के वसा वाला गांठ निहन कुछ देखाई दे सकता), O - ओवरग्रोथ (अति बढ़ल), V - संवहनी विकृति (असामान्य खून के नली - जईसे जन्म के निशान, मकड़ी के नस), E - एपिडर्मल नेवस (एक प्रकार के तिल जवन त्वचा प देखाई देवेला), S - स्पाइनल/कंकाल (रीढ़ के हड्डी के संगे समस्या या हड्डी - जइसे कि कमर दर्द)। |
| मेगालेन्सेफेली-केशिका विकृति (एमसीएपी) सिंड्रोम के बा | दिमाग, खून के नली अवुरी चेहरा के विशेषता के विकास जादे होखेला। एह लइकन के विकास में देरी हो सकेला आ अंगुरी के आकार असामान्य हो सकेला. |
| हेमीहाइपरप्लासिया-मल्टीपल लिपोमेटोसिस (एचएचएमएल) सिंड्रोम के बा | एकर असर अक्सर हाथ-गोड़ के बढ़े प पड़ेला। शरीर के बिबिध हिस्सा सभ में, खासतौर पर पीठ, तना, अंग आ अँगुरी सभ में त्वचा के नीचे धीरे-धीरे बढ़े वाला, दर्द रहित फैटी ट्यूमर (लिपोमा) बने लें। |
| हेमीमेगालेन्सेफेली के बेमारी होला | ए हालत में पूरा दिमाग चाहे आधा दिमाग सामान्य से बड़ हो जाला। एह लइकन के दौरा, लकवा, आ विकास में देरी हो सकेला. |
| चेहरा पर घुसपैठ होखे वाला लिपोमेटोसिस | चेहरा के कुछ हिस्सा प दर्द रहित सूजन भा बढ़ल। आमतौर प इ सिर के सिर्फ एक ओर होखेला। कई बेर जीभ के कुछ हिस्सा बढ़ सकता अवुरी हड्डी अवुरी दांत प्रभावित हो सकता। |
एकर कवन-कवन इलाज बा?
अभी तक प्रोस के कवनो इलाज नईखे मिलल। हालांकि, ए स्थिति अवुरी एकरा लक्षण के प्रबंधन के बहुत तरीका बा।
आपके डॉक्टर आपके बच्चा खाती सबसे उपयुक्त इलाज के फैसला करीहे। ऊ ई फैसला आपके बच्चा के हालत के ध्यान से जांच क के आ बिबिध बिसेसज्ञ (जइसे कि सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट) से सलाह लिहला के बाद करी। इहाँ कुछ मुख्य इलाज के विकल्प दिहल गइल बा:
- सर्जरी : बढ़ल ऊतक के हटावे खातिर सर्जरी के सलाह दिहल जा सकता, खास तौर प जदी बढ़े से आपके बच्चा के चले चाहे रोजमर्रा के काम करे के क्षमता में बाधा आवत होखे, दिमाग प दबाव पड़ता, चाहे स्कोलियोसिस जईसन स्थिति के ठीक करे खाती जरूरी होखे।
- दवाई : आपके डॉक्टर विशिष्ट लक्षण, जईसे दौरा प नियंत्रण राखे खाती दवाई लिख सकतारे। पीआईके3सीए जीन के सक्रियता के निशाना बनावे वाली नाया दवाई प भी शोध चलता।
हमरा लइका के भविष्य कइसन होई?
कवनो अभिभावक खातिर इ सबसे बड़ चिंता अवुरी डर में से एगो बा। प्रोस जीवन भर के स्थिति ह। चूँकि एक ब्यक्ति में लच्छन में बहुत अंतर होला, एह से लइका के भविष्य ओह हिसाब से अलग-अलग हो सके ला।
मतलब कि कुछ बच्चा बिना कवनो बड़ असर के सामान्य जीवन जी सकतारे। बाकी लोग, खास तौर प अगर दिमाग प्रभावित होखे त सीखला में अंतर अवुरी विकास में देरी के अनुभव हो सकता।
एकरे अलावा, ई पावल गइल बा कि पीआरओएस वाला कुछ लोग में कैंसर होखे के खास खतरा होला, काहें से कि ईहे पीआईके3सीए जीन उत्परिवर्तन बिना प्रोस वाला लोग में कैंसर के कोशिका सभ में भी पावल जाला।
एकरा से बेवजह डर ना लागे। सबसे जरूरी बा कि अपना डॉक्टर से ए जोखिम के बारे में खुल के बात कईल जाए। एकरा बाद, समय प जरूरी जांच करा सकतानी अवुरी देख सकतानी कि अयीसन स्थिति के खतरा बा कि ना। आपके डॉक्टर आपके बच्चा के हालत प लगातार नजर राखीहे अवुरी जरूरी मार्गदर्शन दिहे।
घर ले जाए के संदेश
- PROS जीन `PIK3CA` में उत्परिवर्तन के कारण होखे वाली स्थिति सभ के समूह हवे। ई माई-बाप के गलती से ना होला।
- ई कवनो वंशानुगत बेमारी ना ह. सिर्फ एहसे कि आपके कवनो बच्चा के इ बा, एकर मतलब इ नईखे कि बाकी बच्चा के भी इ होई।
- लच्छन में बच्चा के हिसाब से बहुत अंतर हो सकेला। कुछ के हल्का असर हो सकता, जबकि कुछ के गंभीर समस्या हो सकता।
- हालांकि प्रोस के कवनो इलाज नईखे, लेकिन सर्जरी अवुरी दवाई से लक्षण के बहुत बढ़िया से प्रबंधित कईल जा सकता।
- अपना बच्चा के हालत, इलाज अवुरी भविष्य के बारे में आपके कवनो चिंता चाहे डर के बारे में अपना डॉक्टर से खुल के अवुरी नियमित रूप से बात कईल बहुत जरूरी बा।
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