का रउरा हाल में अपना बच्चा में कवनो विकास में देरी भा असामान्य व्यवहार देखले बानी? कई बेर हमनी के एकरा के सामान्य बात के रूप में सोचेनी जा जवन कि बच्चा के बड़ होखला के संगे होखेला, लेकिन इ सैनफिलिप्पो सिंड्रोम नाम के एगो दुर्लभ स्थिति के शुरुआती संकेत हो सकता। नाम से घबराहट मत करीं। ई बहुते दुर्लभ हालत बा. लेकिन अभिभावक लोग खातिर एकरा बारे में जागरूक होखल जरूरी बा। त, आईं एकरा बारे में साफ-साफ अवुरी सरल तरीका से बात कईल जाए।
सैनफिलिप्पो सिंड्रोम ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त इ एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवन कि बच्चा के मेटाबॉलिज्म अवुरी दिमाग के विकास के प्रभावित करेला। एकरा के म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप III भी कहल जाला।
हमनी के देह के एगो बड़ फैक्ट्री के रूप में सोची। एह फैक्ट्री के ठीक से काम करे खातिर कुछ चीजन के तोड़ के, तोड़ के, साफ करे, आ हटावे के जरूरत बा। एह काम में मदद करे वाला छोट छोट मजदूरन के एंजाइम कहल जाला . सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के बच्चा में ए जरूरी एंजाइम में से कवनो एक के कमी होखेला।
एह एंजाइम के बिना प्राकृतिक रूप से पावल जाए वाला चीनी के अणु जेकरा के हेपरन सल्फेट कहल जाला, ठीक से टूट के शरीर से बाहर ना निकलेला। बल्कि शरीर के कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला। ई त अइसन बा जइसे कवनो फैक्ट्री के कचरा जवना के सफाई ना होखे. इ जमा सामग्री कोशिका के भीतर डिब्बा में संग्रहीत होला जवना के लाइसोसोम कहल जाला . एही से एह बेमारी के लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज भी कहल जाला .
जब ई कचरा जमा हो जाला त कोशिका ठीक से काम ना कर पावेली स। समय के संगे एकरा से अंग के नुकसान हो सकता, विकास में रुकावट हो सकता, व्यवहार में समस्या पैदा हो सकता अवुरी तंत्रिका तंत्र के बहुत नुकसान पहुंच सकता।
इ बेमारी बहुत कम होखेला। ई लगभग 70,000 में से एक जन्म के प्रभावित करेला। एह बेमारी से पीड़ित लइकन के औसत जीवन प्रत्याशा 10 से 20 साल के बीच होला। हालांकि, जदी परिवार में केहु के इ बेमारी पहिले भईल होखे त बच्चा के इ बेमारी होखे के खतरा जादे होखेला।
का एह बेमारी के अलग-अलग प्रकार बा?
हँ, एह बेमारी के चार गो मुख्य प्रकार होला. चार प्रकार के एंजाइम होखेला जवन कि हेपरन सल्फेट के तोड़े में मदद करेला, जवना के बारे में हमनी के पहिले बात कईले रहनी। त बेमारी के प्रकार के निर्धारण एह चार प्रकार के एंजाइम में से कवना प्रकार के एंजाइम के कमी बा . कुछ प्रकार के गंभीरता कुछ प्रकार के मुक़ाबले कम हो सकता।
| रोग के प्रकार के बा | खास बात बा | औसत जीवन प्रत्याशा के बा |
|---|---|---|
| टाइप ए के बा | सबसे आम आ गंभीर प्रकार के होला। लक्षण जल्दी देखाई देला। बच्चा के चले अवुरी बात करे के क्षमता जल्दीए खतम हो सकता। | लगभग 15 साल के बा। |
| टाइप बी के बा | टाइप ए से तनिका कम गंभीर लक्षण अपेक्षाकृत धीरे-धीरे होखेला। | लगभग 19 साल के उमिर के बा। |
| टाइप सी के बा | बहुत दुर्लभ प्रकार के बा। लक्षण धीरे-धीरे होखे लागेला। चलल आ बात कइल जइसन क्षमता बहुते दिन ले चलेला. | लगभग 23 साल के उमिर के बा। |
| टाइप डी के बा | सबसे दुर्लभ प्रकार के बा। लक्षण बहुत धीरे-धीरे होखेला। एकरा बारे में अभी भी बहुत कम आंकड़ा बा। | पक्का तौर प कहल असंभव बा। |
महत्वपूर्ण: ई जीवन प्रत्याशा खाली औसत मान हवे। हर लइका अलग-अलग होला। एह से ई अलग-अलग बच्चा के स्थिति के आधार पर अलग-अलग हो सके लें।
एह बेमारी के लक्षण का होला?
आमतौर पर सुरुआती लच्छन जनम से 2 साल के उमिर के बीच लउके लागे लें। हालाँकि, कबो-कबो माता-पिता इनहन के ना पहिचान सके लें, या फिर डाक्टर लोग भी इनहन के अन्य स्थिति (जइसे कि ऑटिज्म) के गलती से देख सके ला।
| विशेषता के प्रकार के बा | आमतौर पर देखल जाए वाला लक्षण |
|---|---|
| शुरुआती लक्षण के रूप में देखल जाला | |
| बढ़न्ती आ व्यवहार के बात होला | बोले में देरी आ अउरी बिकास के मील के पत्थर, ऑटिज्म नियर व्यवहार, अति सक्रियता, बार-बार कान आ साइनस के संक्रमण, नींद के समस्या (अनिद्रा/जाग)। |
| शारीरिक विशेषता के बारे में बतावल गइल बा | चेहरा के तनी मोट देखाई देवे (मत्थे अवुरी भौंह निकलल, होंठ अवुरी नाक भरल), शरीर में बाल के जादा बढ़ल (हिर्सुटिज्म), सिर सामान्य से बड़ (मैक्रोसेफेली), अवुरी नाभि के हर्निया। |
| दोसर | लगातार ऊपरी श्वसन तंत्र में भीड़, लगातार दस्त। |
| देर से लक्षण के रूप में देखल जाला | |
| क्षमता में कमी आइल बा | सीखल, सोचे आ काम करे के क्षमता में कमी आ समय के साथ चले, बात करे, खाए आ सुने के क्षमता में कमी। |
| शारीरिक बदलाव होला | चेहरा के विशेषता अधिका देखाई देवे लागेला, जोड़ कड़ा हो जाला , दिमाग के ऊतक सिकुड़ल (ब्रेन एट्रोफी), दौरा आवेला अवुरी लिवर चाहे प्लीहा बढ़ जाला। |
| बेवहार | व्यवहार के समस्या, अति सक्रियता, आ आवेग के समस्या अउरी खराब हो जाला। |
भौंह के खास रूप देखे के मिलेला
एह स्थिति से पीड़ित बच्चा में माता-पिता के चेहरा प बदलाव देखाई दे सकता, खास तौर प जब उ लोग भाई-बहिन के संगे होखेले। सामान्य से मोट, बड़ भौंह।ए बेमारी के एगो खास खासियत इ बा कि कबो-कबो इ दुनो काजल एक संगे जोड़ के माथा के पार एकही भौंह निहन देखाई देता। बच्चा के बढ़ला के संगे इ विशेषता अवुरी जादे देखाई देवे लागेला।
बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?
चुकी इ एगो दुर्लभ बेमारी ह अवुरी एकर शुरुआती लक्षण बाकी बेमारी निहन होखेला एहसे एकर शुरुआती दौर में अक्सर डॉक्टर एकर जांच ना करेले। लेकिन बेमारी के जल्दी से जल्दी निदान कईल बहुत जरूरी बा ताकि बच्चा के जरूरत के सहायता अवुरी इलाज मिल सके।
अगर आपके बच्चा के विकास में देरी, जन्म में विकृति अवुरी हमनी के चर्चा भईल कुछ शुरुआती लक्षण बा त आपके डॉक्टर आपके आनुवंशिक चाहे मेटाबोलिक जांच खाती रेफर क सकतारे।
- पेशाब के जांच : सबसे पहिले जवन जांच होखेला उ पेशाब के जांच होखेला। अगर बच्चा के पेशाब में हेपरन सल्फेट के स्तर बढ़ जाला त इ एगो संकेत बा कि सैनफिलिप्पो सिंड्रोम हो सकता।
- खून के जांच : बेमारी के पुष्टि खातिर खून के जांच कईल जाला। एह से ई जांचल जाला कि संबंधित एंजाइम के सक्रियता कम बा कि ना।
अगर रउरा अपना बच्चा के विकास भा व्यवहार से कवनो चिंता बा त कबो घबराहट मत करीं आ अपना बलबूते फैसला करीं. सबसे बढ़िया काम बा कि एह बारे में अपना बाल रोग विशेषज्ञ से बात करीं.
एकर कवन-कवन इलाज बा?
दुर्भाग्य से सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के कवनो इलाज नइखे एहसे डाक्टरन के मुख्य लक्ष्य सहायक देखभाल दिहल होला . माने कि लक्षण के नियंत्रित करे आ बच्चा के अधिका से अधिका समय तक जीवन के बेहतरीन संभव गुणवत्ता देवे खातिर।
एकरा खातिर बिबिध इलाज आ थेरापी सभ के इस्तेमाल होला:
- भाषण-भाषा चिकित्सा : भाषण में देरी एगो आम लक्षण ह। भाषण चिकित्सक बच्चा के शब्द आ संकेत (जइसे कि चित्र कार्ड) के साथ संवाद करे में मदद करे ला।
- फीडिंग थेरेपी : जइसे-जइसे बेमारी बढ़ेला, चबावे आ निगलल मुश्किल हो जाला। फीडिंग थेरेपिस्ट एगो अइसन तरीका बनाई जवना से बच्चा के सुरक्षित खाना खाए में मदद मिल सके।
- फिजिकल थेरेपी : इ थेरेपी बच्चा के जादा से जादा समय तक चले में मदद करेला, मजबूत रहेला अवुरी संतुलन बनावेला। जरूरत पड़ला पर एकरा से ओह लोग के व्हीलचेयर जइसन उपकरण भी मिल सकेला।
- ऑक्यूपेशनल थेरेपी : इ थेरेपी फाइन मोटर स्किल, जईसे कि कपड़ा पहिरे अवुरी खिलौना पकड़े में, जादे से जादे समय तक बनावे में मदद करेले।
एकरे अलावा दुनिया में प्रयोगात्मक उपचार भी बाड़ें, जइसे कि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) आ जीन थेरेपी।
लइका के देखभाल करे वाला रउआ भी अपना बारे में सोचे के चाहीं।
एतना दुर्लभ हालत वाला बच्चा के देखभाल कईल एगो बड़ जिम्मेदारी बा। आ ई एगो बड़हन बलिदान बा. एह सफर में रउरा भारी, तनाव, उदास, आ गुस्सा महसूस कइल बहुते सामान्य बा .
रउरा अकेले एह सफर से गुजरे के जरूरत नइखे. सही सहायता अवुरी जागरूकता के संगे आप अपना बच्चा के सबसे निमन देखभाल क सकतानी।
त, अपना बच्चा के संगे-संगे अपना बारे में सोचे के मत भूलीं।
- जेकरा पर भरोसा होखे ओकरा से मदद मांगीं.
- अपना खातिर समय निकाल के तनी ब्रेक ले लीं।
- अपना परिवार भा अपना डॉक्टर से अपना भावना के बारे में बात करीं। जरुरत पड़ला पर मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता के मदद लीं.
याद रखीं कि अपना बच्चा के सबसे बढ़िया देवे खातिर सबसे पहिले आपके ठीक होखे के जरूरत बा .
घर ले जाए के संदेश
- सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवन शरीर के कचरा खतम करे के प्रक्रिया के प्रभावित करेला।
- सुरुआती लच्छन सभ में बिकास में देरी, बोले में दिक्कत, अति सक्रियता आ चेहरा के बिसेस बिसेसता सभ के सामिल कइल जाला।
- हालांकि एह बेमारी के कवनो खास इलाज नइखे बाकिर तरह तरह के इलाज के तरीका से लक्षण के नियंत्रित कइल जा सकेला आ बच्चा के जीवन के बढ़िया गुणवत्ता मिल सकेला.
- अगर आपके अपना बच्चा के विकास प कवनो संदेह बा त तुरंत अपना बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह लीही।
- चुकी अयीसन बच्चा के देखभाल कईल चुनौतीपूर्ण होखेला एहसे बहुत जरूरी बा कि आप एगो माता-पिता के रूप में अपना शारीरिक अवुरी मानसिक स्वास्थ्य के भी ध्यान राखी।
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