का रउरा बच्चा के इ दुर्लभ स्थिति बा? कॉर्नेलिया डी लैंगे सिंड्रोम (CdLS) के बारे में जानें

एगो अभिभावक के रूप में रउआ शायद हमेशा अपना छोट बच्चा के स्वास्थ्य अवुरी विकास के बारे में सोचेनी। कबो-कबो, हमनी के बहुत दुर्लभ स्थिति के सामना करे के पड़ेला जवना के बारे में हमनी के बहुत कुछ ना सुन पावेनी। अइसने एगो दुर्लभ बाकी महत्वपूर्ण आनुवांशिक स्थिति कॉर्नेलिया डी लैंगे सिंड्रोम, या संक्षेप में `(CdLS)` हवे। एह से डेराए से पहिले आईं एकरा बारे में सरल आ साफ-साफ बात कइल जाव आ समझल जाव कि ई का ह.

कॉर्नेलिया डी लैन के सिंड्रोम (CdLS) ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त `(CdLS)` एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन जन्म के समय मौजूद रहेला। एकरा से बच्चा के शरीर के कई हिस्सा प्रभावित हो सकता। सटीक कहल जाव त एकर कारण हमनी के शरीर के विकास से जुड़ल कई गो जीन में बदलाव (उत्परिवर्तन) होखेला।

एह हालत के दू गो मुख्य रूप में देखल जा सकेला. एगो हल्का रूप ह , आ दोसरका क्लासिक रूप ह . अधिकतर समय एह बेमारी के बात करत घरी हमनी का क्लासिक रूप के बात करत बानी जा. हालांकि, हल्का रूप वाला बच्चा में भी इहे लक्षण देखाई दे सकता, लेकिन कम हद तक।

आमतौर प सीडीएलएस के शिशु के जन्म अवुरी आकार में छोट होखेला। इनहन के सिर के परिधि भी सामान्य बच्चा से छोट हो सके ला। मेडिकल शब्दन में एकरा के माइक्रोसेफेली कहल जाला। एह शारीरिक बदलाव के अलावा कुछ बौद्धिक आ व्यवहारिक चुनौती भी हो सकेला। कुछ लइकन के बोलला में देरी भी हो सकेला।

एह स्थिति के लक्षण का बा?

`CdLS` के लक्षण बच्चा के जन्म से पहिले भा बाद में देखल जा सकेला। एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के रूप-रंग में कुछ आम विशेषता बा। उ लोग पाचन तंत्र अवुरी बौद्धिक विकास के समस्या भी देख सकतारे। आईं एह सब के एगो टेबल में देखल जाव.

एकरे अलावा कुछ बच्चा सभ में सुनवाई आ दृष्टि के बिगड़ल भी हो सके ला (उदाहरण खातिर, मायोपिया)।

एकर का कारण बा? का ई वंशानुगत बा?

सीडीएलएस एगो अइसन स्थिति हवे जे केहू के भी प्रभावित क सके ला, चाहे ऊ कौनों जाति भा लिंग के होखे। ज्यादातर मामिला में ई आनुवांशिक बदलाव के कारण होला जे अनायास होला आ पहिले कबो कौनों परिवार में ना देखल गइल रहे।

अब तक लगभग 7 जीन के पहचान भईल बा जवन कि `CdLS` के स्थिति पैदा करेला। एह हालत वाला बच्चा में एहमें से कवनो एक भा एक से अधिका जीन में बदलाव हो सकेला. बेमारी के प्रकृति आ गंभीरता एह बात पर निर्भर करे ला कि आनुवांशिक बदलाव कवना जीन में होला आ कइसे होला। उदाहरण खातिर, जीन `(NIPBL)` में बदलाव वाला बच्चा सभ में लच्छन ढेर गंभीर हो सके ला।

हालांकि, दुर्लभ मामला में, जदी कवनो माता-पिता के `CdLS` के स्थिति होखे त बच्चा के एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा। एकरा के `(Autosomal dominant)` विरासत कहल जाला।

बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?

अगर रउरा शक बा कि रउरा बच्चा में ई लक्षण बा त रउरा पहिला कदम बाल रोग विशेषज्ञ से मिले के चाहीं .

डॉक्टर सबसे पहिले बच्चा के पूरा शारीरिक जांच करीहे अवुरी आपके बच्चा अवुरी परिवार के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे। उ लोग खास तौर प शारीरिक संकेत अवुरी लक्षण के तलाश करीहे, जवन कि सीडीएलएस से जुड़ल होखे।

एकरा बाद, निदान के पुष्टि करे खातिर आनुवंशिक जांच के सलाह दिहल जा सकता। ई मुख्य रूप से एह जीन सभ में बदलाव के खोज करे ला:

• `एनआईपीबीएल` के बा
• `एसएमसी1ए` के बा
• `आरएडी21` के बा
• `एसएमसी3` के बा
• `एचडीएसी8` के बा

गर्भावस्था के दौरान 18-20 सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड स्कैन से कबो-कबो बच्चा के चेहरा चाहे अंग में असामान्यता के पता चल सकता। एह से सीडीएलएस के बारे में कुछ सुराग मिल सकेला।

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

इ जानल जरूरी बा कि कवनो खास इलाज नईखे जवन कि सीडीएलएस के पूरा तरीका से ठीक क सके। हालांकि एकर मतलब इ नईखे कि हमनी के कुछूओ नईखे क सकत। इलाज के मुख्य लक्ष्य बच्चा के लक्षण के प्रबंधन कईल अवुरी ओकरा के यथासंभव स्वस्थ अवुरी खुशहाल जीवन जीए में मदद कईल होखेला।

एकरा खातिर एक डाक्टर काफ़ी नइखे. अलग-अलग क्षेत्र के विशेषज्ञ अवुरी चिकित्सक के टीम मिल के बच्चा खाती सबसे निमन इलाज के योजना बनावेले। एह टीम में अइसन लोग शामिल हो सके ला जइसे कि:

• बाल रोग विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
• हृदय रोग विशेषज्ञ - दिल के विकार खातिर
• फिजिकल थेरेपिस्ट - शरीर के गति में सुधार आ मांसपेशियन के मजबूत करे खातिर
• भाषण रोग विशेषज्ञ - भाषण आ संचार के समस्या खातिर
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट - पेट के समस्या खातिर
• आँख के विशेषज्ञ अवुरी ईएनटी सर्जन

कुछ मामिला में तालू में फाटल भा दिल के खराबी के ठीक करे खातिर सर्जरी के जरूरत पड़ सके ला। पेट के एसिड जईसन समस्या खाती भी दवाई दिहल जा सकता। इ सभ फैसला आपके बच्चा के जांच करेवाला डॉक्टर लेवेले।

भविष्य के बारे में का कह सकत बानी?

हो सकेला कि ई सुन के रउरा राहत मिल जाव. `CdLS` के अधिकांश बच्चा सामान्य जीवन काल जीएले। हालांकि, काहेंकी ए लोग के बौद्धिक रूप से कुछ स्तर के विकलांगता बा, एहसे उनुका पूरा जीवन में कुछ समर्थन अवुरी देखरेख के जरूरत पड़ी, उहो वयस्कता तक। मतलब कि ओह लोग के रहे आ काम करे खातिर सुरक्षित माहौल उपलब्ध करावल, जबकि ओह लोग के कुछ आजादी दिहल.

हालाँकि, बहुत कम मामिला में कुछ जटिलता सभ के कारण जीवन प्रत्याशा कम हो सके ला। खासतौर पर, अगर सही तरीका से निदान आ इलाज ना कइल जाय तब बार-बार निमोनिया, जन्मजात दिल के बिकार आ पाचन संबंधी गंभीर समस्या सभ के खतरा होला।