का राउर छोटका बहुते मिलनसार बा? का ऊ जेकरा से मिलेला ओकरा से मुस्कुरा के बात करेला, आ आश्चर्यजनक रूप से दोस्ताना होला? शायद रउआ देखले होखब कि उनुकर चेहरा के रूप बाकी बच्चा से तनी खास, अलग बा। अगर ए सभ चीज़ के संगे-संगे बच्चा में विकास में मामूली देरी अवुरी दिल के समस्या भी होखे त हमनी के एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात करतानी, जवन कि एकर कारण हो सकता। ई पढ़ला के बाद मत डेराईं। एह जानकारी से रउरा एकरा के बेहतर तरीका से समझे में मदद मिली.
विलियम्स सिंड्रोम का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त विलियम्स सिंड्रोम (WS) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . एकर कारण हमनी के जीन में बहुत छोट बदलाव होखेला। एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के शरीर के अलग-अलग हिस्सा, खास तौर प खून के नली, दिल अवुरी किडनी जईसन अंग में समस्या हो सकता। एकरा अलावे चेहरा के अनोखा विशेषता, सीखला में दिक्कत अवुरी व्यक्तित्व के अनोखा लक्षण भी होखेला।
जरुरी बात इ बा कि एकर कवनो पूरा इलाज नईखे, लेकिन सही चिकित्सा अवुरी सहायता के संगे बच्चा के लक्षण प नियंत्रण कईल जा सकता अवुरी इ रोजमर्रा के जीवन के चुनौती से उबर के बहुत मदद क सकता।
डाउन सिंड्रोम आ विलियम्स सिंड्रोम में अंतर
दुनो आनुवंशिक स्थिति ह। दुनो के चलते दिल अवुरी नर्वस सिस्टम में समस्या हो सकता। लेकिन दुनो के कारण अलग-अलग बा। डाउन सिंड्रोम हमनी के शरीर के कोशिका में गुणसूत्र नाम के चीज़ के अतिरिक्त कॉपी के चलते होखेला। विलियम्स सिंड्रोम के कारण गुणसूत्र के एगो छोट हिस्सा के नुकसान होला .
विलियम्स सिंड्रोम के कारण का होला?
हमनी के शरीर के एगो बड़ निर्देश पुस्तक के रूप में सोची। एह किताब के पन्ना के गुणसूत्र कहल जाला। हमनी के हर कोठरी में अइसन 46 गो पन्ना (23 जोड़ी) बा। एह किताब (गुणक 7) के सातवाँ पन्ना पर ही हमनी के शरीर के निर्माण के निर्देश के एगो महत्वपूर्ण मात्रा लिखल बा।
विलियम्स सिंड्रोम के बच्चा के जन्म ए सातवा पन्ना के कवनो छोट खंड के बिना होखेला, जवना में करीब 25 चाहे 27 जीन होखेला। जइसे कवनो निर्देश पुस्तक के पन्ना के छोट टुकड़ा फाड़ दिहल गइल होखे. बच्चा के लक्षण ए बात प निर्भर करेला कि ओ गायब जीन में से कवन जीन मौजूद बा। जइसे कि अगर `ELN` नाम के जीन गायब होखे त ओकरा से दिल आ खून के नली में समस्या हो सकेला.
एहमें माई भा बाप के कवनो दोष नइखे. ज्यादातर समय ई शुक्राणु भा अंडा के बिकास में बेतरतीब बदलाव के कारण होला। यानी कि ई पूरा तरह से बेतरतीब बा . बहुत कम, अगर माता-पिता में से कवनो एक के इ स्थिति होखे त बच्चा के भी एकरा के विरासत में मिल सकता।
ई केतना आम बात बा?
इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। आमतौर पर ई लगभग 7,500 से 10,000 लोग में से एक लोग के होला।
इ कवन लक्षण बा?
विलियम्स सिंड्रोम के सभ बच्चा एक जईसन ना होखेले। कुछ में कुछ लक्षण हो सकता, जबकि कुछ में बहुत लक्षण हो सकता। आ ओह लोग के गंभीरता अलग अलग हो सकेला. आईं मुख्य लक्षणन पर नजर डालल जाव.
| विशेषता के प्रकार के बा | देखे के चीजन के बा |
|---|---|
| चेहरा के खास फीचर बा | माथा चौड़ा, उल्टा छोट नाक, भरल होंठ वाला चौड़ा मुँह, छोट ठोड़ी, आँख के कोना में झुर्री आ आँख के सफेद हिस्सा के चारों ओर सफेद स्टारबर्स्ट पैटर्न। कुछ लइकन के दाँत छोट होला, दाँत के बीच में फाँक होला भा दाँत टेढ़ होला. |
| खास व्यक्तित्व के बा | बहुत मिलनसार आ बात करे वाला होखल, अनजान लोग से भी बेसी मिलनसार होखल, दोसरा के भावना के बढ़िया से समझल (सहानुभूति), बेसी चिंता आ तरह तरह के चीजन के डर (फोबिया), भावना पर काबू पावे में दिक्कत। एडीएचडी भी आम बात बा। |
| विकास में देरी होला | जन्म के समय कम वजन, स्तनपान करावे में दिक्कत, वजन बढ़े अवुरी बढ़े में देरी। बइठे, चले आदि में देरी ठीक मोटर गतिविधि जइसे कि कलम पकड़े में दिक्कत। |
| दिल आ खून के नली के समस्या | दिल से शरीर में खून ले जाए वाली मुख्य धमनी (महाधमनी) के संकुचित होखल (Supravalvular aortic stenosis - SVAS), फेफड़ा में खून ले जाए वाली धमनी के संकुचन (पल्मोनरी स्टेनोसिस), हाई ब्लड प्रेशर, आ दिल के धड़कन अनियमित होखल (अतालता) नियर स्थिति आम बा। इहे पहिला लक्षण ह जवना के पहचान कईल जाला। |
| स्वास्थ्य के अन्य समस्या के बारे में बतावल गईल बा | खून में कैल्शियम के मात्रा बढ़ल, कान में बार-बार संक्रमण, स्कोलियोसिस, किडनी के समस्या, जोड़ अवुरी हड्डी के समस्या, कर्कश आवाज अवुरी जल्दी यौवन। |
सीखला के अंतर बा
विलियम्स सिंड्रोम के लगभग 75% बच्चा में हल्का बौद्धिक विकलांगता हो सकता। एकरा से सीखला में दिक्कत हो सकेला। दूसरा ओर एह लइकन के गजब के याद बा . हो सकेला कि ओह लोग में भाषा आ भाषण के कौशल , पढ़े के कौशल , आ खासकर संगीत खातिर बढ़िया प्रतिभा होखे .
निदान कईसे कईल जाला?
आपके डॉक्टर सबसे पहिले आपके बच्चा के जांच करीहे, ओकरा पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे अवुरी ओकरा चेहरा प कवनो खास विशेषता प ध्यान दिहे।
अगर विलियम्स सिंड्रोम के आशंका बा त एकर पुष्टि करे खातिर खून के जांच के आदेश दिहल जा सकेला। एकरा खातिर दू गो मुख्य तरीका बा:
1. FISH टेस्ट (Fluorescence in situ hybridization): एह टेस्ट में सीधे गुणसूत्र 7 पर गायब जीन `ELN` के खोज कइल जाला, विलियम्स सिंड्रोम के अधिकतर लोग में ई जीन ना होला।
2. गुणसूत्र माइक्रोएरे : इ एगो अवुरी आधुनिक अवुरी आमतौर प इस्तेमाल होखेवाला परीक्षण ह। इ बच्चा के सभ गुणसूत्र के देख के देखता कि डीएनए के कवनो हिस्सा गायब बा कि ना। एकरा से इहो पता चल सकता कि कवन जीन गायब बा, जवना से डॉक्टर के बच्चा के लक्षण के बारे में बेहतर अंदाज़ा लगावल जा सकता।
एकरा अलावे बच्चा के शरीर के आंतरिक स्थिति के पता लगावे खाती अवुरी जांच के आदेश दिहल जा सकता।
- दिल के समस्या खातिर ईकेजी भा अल्ट्रासाउंड स्कैन टेस्ट करावल जाला.
- अल्ट्रासाउंड स्कैन से किडनी अवुरी मूत्राशय के हालत के जांच कईल जा सकता।
- खून भा पेशाब में कैल्शियम के स्तर के जांच कईल।
एकर इलाज कईसे कईल जाला?
जईसे कि हमनी के पहिले बतवले बानी जा कि इ स्थिति पूरा तरीका से ठीक नईखे हो सकत। हालांकि, इलाज से लक्षण के प्रबंधन में मदद मिल सकता अवुरी बच्चा के निमन जीवन जीए में मदद मिल सकता। एकरा खातिर विभिन्न विशेषज्ञन के मदद के जरूरत होला।
- कार्डियोलॉजिस्ट : दिल के समस्या खातिर।
- अंतःस्रावी रोग विशेषज्ञ : हार्मोन अवुरी कैल्शियम के स्तर से जुड़ल समस्या खाती।
- कान, नाक आ गला के विशेषज्ञ (ईएनटी सर्जन): कान के संक्रमण खातिर।
- फिजिकल थेरेपिस्ट : शरीर के गति आ मांसपेशी के ताकत में सुधार खातिर।
- भाषण आ भाषा चिकित्सक : भाषण आ भाषा कौशल में सुधार खातिर।
इलाज में अइसन आहार हो सके ला जेह में खून में कैल्शियम के स्तर कम होखे, ब्लड प्रेशर के दवाई, बिसेस शिक्षा कार्यक्रम आ जरूरत पड़ला पर संवहनी भा दिल के सर्जरी हो सके ला। ई सब रउरा डॉक्टर के तय होला .
एगो अभिभावक के रूप में रउआ का कर सकेनी?
जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के विलियम्स सिंड्रोम बा त आपके भारी महसूस कईल सामान्य बा। लेकिन इ तथ्य आपके मदद करी।
- अपना बच्चा के ढेर प्यार दीं: ओकरा के अपना क्षमता अवुरी गति के मुताबिक दुनिया के खोज करे दीं।
- डॉक्टर से नियमित संपर्क बना के राखीं: अपना बच्चा के स्वास्थ्य के निगरानी खातिर नियमित रूप से मेडिकल जांच कराईं।
- स्कूल में अतिरिक्त सहायता लीं: स्कूल के शिक्षक आ प्रिंसिपल से अपना बच्चा के शिक्षा खातिर जरूरी विशेष योजना के बारे में बात करीं।
- जानकारी प्राप्त करीं: एह स्थिति के बारे में जतना हो सके जानीं ताकि रउआ अपना बच्चा के सही तरीका से वकालत कर सकीले।
- दोसरा से जुड़ीं : दोसरा माई-बाप से बात करीं जिनका अइसन लइका बा. अपना डॉक्टर से सपोर्ट ग्रुप के बारे में पूछीं।
- अपना बारे में भी सोची: अपना बच्चा के देखभाल करत समय अपना मानसिक अवुरी शारीरिक स्वास्थ्य के ध्यान राखी। अगर थकान महसूस हो रहल बा त मदद मांगे में संकोच मत करीं।
| कब चिकित्सकीय सलाह लेवे के बा | |
|---|---|
| नियमित रूप से डाक्टर से मिले के चाहीं। | अस्पताल के आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में तुरंत जाइए। |
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अगर रउरा अपना बच्चा के बारे में कवनो संदेह भा डर बा त ओकरा के नजरअंदाज मत करीं. रउरा अपना बच्चा के सबसे बढ़िया से जानत बानी. एहसे तुरंत चिकित्सकीय सलाह लीं।
घर ले जाए के संदेश
- विलियम्स सिंड्रोम में कवनो महतारी भा बाप के कवनो गलती ना होला. ई एगो बेतरतीब आनुवंशिक बदलाव ह।
- एह स्थिति वाला बच्चा सभ में चेहरा के बिसेस बिसेसता, बहुत दोस्ताना व्यक्तित्व, सीखल में दिक्कत, आ दिल के समस्या नियर बिसेसता सभ के परदरशन हो सके ला।
- हालांकि एकर कवनो पूरा इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के प्रबंधन खाती बहुत कारगर इलाज बा।
- विशेषज्ञ डॉक्टर, चिकित्सक, शिक्षक, अवुरी अभिभावक के प्यार अवुरी समर्थन से इ बच्चा बहुत सफल अवुरी खुशहाल जीवन जी सकतारे।
- अगर रउरा अपना बच्चा के बारे में कवनो चिंता बा त ओकरा के कबो नजरअंदाज मत करीं अवुरी तुरंत अपना डॉक्टर से बात करीं।
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