Crouzon Syndrome ye mun ye? Yala an bɛna kuma o kan wa?

Yala i delila ka ɲininkali kɛ dɔɔnin walima ka hami i denmisɛnnin kunkolo walima a ɲɛda cogoya la wa? Tuma dɔw la, ko dɔw bɛ yen minnu bɛ kɛ ni den kunkolo kolotugudaw bɛ ɲɔgɔn fara ɲɔgɔn kan joona kojugu. O bana sugu dɔ min man teli ka sɔrɔ, nka a nafa ka bon, aw ka kan ka min dɔn, o ye Crouzon Syndrome ye. An ka kuma o kan cogo nɔgɔman na, i bɛ se ka min faamu.

Crouzon Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Crouzon ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . Min bɛ kɛ, o ye ko joli minnu bɛ i den kunkolo kolotugudaw siri ɲɔgɔn na, n’olu bɛ wele ko sutura, olu bɛ fara ɲɔgɔn kan ka kɔn a waati ɲɛ . Ni kungolo kolow farala ɲɔgɔn kan joona kojugu, den kunkolo tɛ yɔrɔ bɛrɛ sɔrɔ ka bonya ka ɲɛ. Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko craniosynostose. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka den kunkolo ni a ɲɛda kɛ cogo wɛrɛ la. Crouzon syndrome ye kunsɛmɛnasumaya caman dɔ dɔrɔn de ye minnu bɛ den kunkolo ni a ɲɛda yiriwali nɔ bila.

Jɔn bɛ se ka nin bana in sɔrɔ?

Crozon syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la a bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ. A bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement (mutation) fɛ jamu dɔ la, o kɔrɔ ye ko jamu tɛ baara kɛ ka ɲɛ. Crozon syndrome bɛ se ka sɔrɔ bangebagaw fɛ, walima a bɛ se ka kɛ i n’a fɔ fɛn kura jiginni.

Ni aw den ye Crouzon syndrome ciyɛn ta, o kɔrɔ ye ko bangebaga kelen dɔrɔn de bɛ ni o fɛnɲɛnamafagalan caman cili ye, wa a y’a lase den ma. O bɛ Weele ko ``autosomal dominant'' ciyɛn. Ba walima fa min bɛ ni Crouzon syndrome ye, o bɛ se ka bana in lase u den ma 50%, walima 50%. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ sababu min bɛ sɔrɔ ka warijɛ wuli ka kunkolow sɔrɔ.

Tuma dɔw la, hali ni nin bana in tɛ bangebagaw la, jiginni yɛrɛma bɛ se ka kɛ ba ka kɔnɔbara la walima fa ka cɛya la den ka bonya waati la, o bɛ kɛ sababu ye ka Crozon syndrome bila mɔgɔ la. O cogo la, o tɛ fɛn ye min bɛ ciyɛn sɔrɔ bangebagaw fɛ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni fa min si tɛmɛna san 40-45 kan, a ka ca a la dɔɔni fɛn caman b’a la ka yeli kɛ a ka cɛya la.

Crozon ka bana ka ca cogo di?

Crozon syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ . A bɛ den bangenen kura 60 000 o 60 000 ɲɔgɔn sɔrɔ. Nka, Crozon syndrome ye kunsɛmɛnasumaya suguya ye min ka teli ka kɛ. Crozon syndrome bɛ kɛ 4,8% ɲɔgɔn ye kunsɛmɛnasumaya bɛɛ la.

Crozon ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Crouzon syndrome bɛ nɔ bila den kunkolo ni a ɲɛda kolo (kunkolo ni ɲɛda kolo) falencogo la kosɛbɛ. Nin bana in taamasiɲɛw farikolo la bɛ se ka nɔgɔya kosɛbɛ den dɔw la, ka juguya dɔɔni dɔw la. O taamaʃyɛnw ye:

• Ɲɛw bɛ bila ɲɔgɔn na kojugu (hypertelorisme).
• Ɲɛ minnu bɛ bɔ kɛnɛma (proptosis) yecogo . A bɛ i n’a fɔ ɲɛw bɛ bonya.
• Ɲɛw tigɛlen (strabismus).
• Foroko min bɛ bɔ kɛnɛma.
• A nugu ka dɔgɔn wa a cogoya bɛ i n’a fɔ dawolo.
• Jiginni dawolo tɛ yiriwa ka ɲɛ.
• Tuma dɔw la, dawolo ni/walima dawolo bɛ fara ɲɔgɔn kan .

O bɛ se ka gɛlɛya jumɛnw lase mɔgɔ ma?

Ka fara farikolo fɛn caman Changements kan minnu bɛ sɔrɔ Crouzon syndrome fɛ, gɛlɛya dɔw bɛ se ka sɔrɔ aw den na. A nafa ka bon fana ka ninnu dɔn:

• Yeli gɛlɛyaw : Ɲɛw jɔcogo bɛ se ka nɔ bila yeli la walima ni degun bɛ caya kungolo la.
• Denso gɛlɛyaw : K’a sababu kɛ dawolo falencogo ye, gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ ɲinw doncogo la ani u jɔcogo la.
• Lamɛnni gɛlɛya : Mɛnni bɛ se ka kɛ ka a sababu kɛ tulo kɔnɔ fɛnw nɔfɛkow ye.
• Ninakilidegunw : Yɛlɛma donna nugudaw ni dawolo la, o bɛ se ka ninakili gɛlɛya, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a bɛ sunɔgɔ la.
• Jidɛsɛ : O ye bana ye min na ji min bɛ kunsɛmɛ lamini na (CSF) bɛ caya ka dɔ fara degun kan kungolo kɔnɔ.
• A man teli kosɛbɛ, hakiliɲagami: Hali ni hakililata ka teli ka kɛ cogo la, denmisɛn dɔw bɛ se ka kɛ ni kalanbaliya ye.

Mun de bɛ Crozon ka bana bila mɔgɔ la?

Crouzon ka bana sababuba ye jamu caman cili (mutation) ye jamu la min bɛ wele ko `FGFR2` . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin `FGFR2` jamu in bɛ ci bila an farikolo ma a ka farikolojɔli dumuni kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ dilan. O farikolojɔlifɛn in bɛ wele ko `(fibroblaste growth factor receptor)`. Nin farikolojɔlifɛn in baara ye ka den ka farikolokisɛ kɔgɔbaliw dɛmɛ u ka kɛ kolotugudaw ye k’a sɔrɔ u bɛ kɔnɔbara la.

Nka, ni FGFR2 jamu ye fɛn dɔ sɛgɛsɛgɛ, FGFR2 farikolojɔlifɛn bɛ baara kɛ kojugu. O kɔfɛ, o farikolokisɛ minnu ma kɔgɔ, olu bɛ daminɛ ka wuli joona ka kɛ kolotugudaw ye . O de kosɔn, den kunkolo kolow bɛ fara ɲɔgɔn kan ka kɔn a waati ɲɛ.

Crozon ka bana bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la nin bana in bɛ sɔrɔ ni den bangera, ni dɔgɔtɔrɔw bɛ den sɛgɛsɛgɛ. dɔgɔtɔrɔ bɛna den farikolo sɛgɛsɛgɛli dafalen kɛ . Den kunkolo ni a ɲɛda bɛ se ka kɛ ni kunkolo ni ɲɛda cogoya kofɔlenw ye, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka Crouzon ka bana jira. Dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ɲininka fana ni nin bana in kɛra aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la.

Sɛgɛsɛgɛli jumɛnw bɛ kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ?

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli caman wɛrɛw kɛ walasa ka a jira ko Crouzon ka bana bɛ a la. Olu kunbabaw ye:

• CT scan (Computé Tomography - CT scan): O bɛ se ka den farikolo kɔnɔfɛnw ja tigɛlenw ta. O bɛ dɛmɛ ka fɛnw ye i n’a fɔ kungolo kolo labɛncogo ani kunsɛmɛ cogoya.
• MRI scan (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): O fana bɛ se ka den farikolo yɔrɔw ni a farikolo yɔrɔw ja caman ta. O nafa ka bon walasa ka hakili ni farikolo yɔrɔ nɔgɔlen wɛrɛw faamuya ka ɲɛ.
• Molecules génétiques testing : Nin jamu sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se k’a dɔn ka ɲɛ ni fɛn dɔw b’a la ka FGFR2 jamu kofɔlen in na, minnu bɛ Crouzon syndrome bila mɔgɔ la.

Crozon ka bana bɛ furakɛ cogo di?

aw den bɛna furakɛ dɔgɔtɔrɔw ni kɛnɛyabaarakɛlaw ka kulu fɛ minnu ka kalan kɛrɛnkɛrɛnnen bɛ kunkolo ni ɲɛda banaw la . A bɛ iko kirikirimasiyɛn ekipu. Mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ n’a ka kunkanbaaraw don, nka bɛɛ bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka ɲɛtaa ɲuman sɔrɔ i den na. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Aw den ka denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ .
• Ɲɛgɛnɛsiraw furakɛla dɔ .
• Dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ opereli plastiki ma (opereli plastiki) .
• ɲinw furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ .
• Ladilikɛla dɔ min bɛ jamukow ɲɛnabɔ .
• Sosiyete baarakɛla dɔ .
• Tulo, nugu ani galakala dɔgɔtɔrɔ dɔ (ENT dɔgɔtɔrɔ - tulolabanaw furakɛla) .
• Lamɛnnikɛla dɔ .
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ .

Opereli (opereli) .

Crouzon ka bana furakɛli kunba ye opereli ye . Nin opereli in bɛ kɛ ni hakiliɲagamikɛla dɔ ye. Opereli in bɛna kɛ sababu ye ka:

• Ka yɔrɔ bɛnnen di den ka hakili la min bɛ ka bonya .
• Ka dɔ bɔ degun kunntanw na kungolo kɔnɔ.
• Den kunkolo cogoya ni a cogoya ɲɛnabɔli fo ka se hakɛ dɔ ma .

Tuma dɔw la, opereli ka ca ni kelen ye, o bɛ se ka kɛ, ka kɛɲɛ ni den ka cogoya ye.

Kasɛti furakɛli

Nka, denmisɛnw bɛɛ mago tɛ opereli la . Ni Crouzon ka bana jugumanba dɔ bɛ aw den na, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka kasɛti furakɛli fɔ aw ye.A bɛ se ka ladili. Min bɛ kɛ o la, o ye ko furakɛli kasɛti kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ di den ma. Nin kasɛti in bɛ den kunkolo cogoya latilen dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ.

A taamasiɲɛw bɛ se ka furakɛ cogo di?

Ka fara furakɛli kan, den dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se ka furakɛli suguya wɛrɛw fɔ minnu kun ye ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

• Hakilila-jɔ-furakɛli : Hakilila-furakɛlikɛlaw (a ka c’a la, sigida-la-baarakɛlaw) bɛ hakili-la-dɛmɛ di i ma, i den ani denbaya kɔnɔmɔgɔ wɛrɛw mago bɛ min na. O dɛmɛ nafa ka bon kosɛbɛ ni nin gɛlɛya suguw bɛ i la.
• Ladilikan minnu bɛ kɛ jamu kan: Ladilikɛlaw bɛ se ka den ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa, ka fara a kan, u bɛ se ka aw laadi bana in kan, aw bɛ se ka min makɔnɔ ka taa ɲɛ, ani a bɛ se ka nɔ bila denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw la cogo min na.
• Farikoloɲɛnajɛ : Farikoloɲɛnajɛlamɔgɔw bɛ dɛmɛ don ka den fasaw ni a senkɔniw barika bonya ani ka farikoloɲɛnajɛw kɛ walasa ka dɔ fara a ka se ka fɛn caman kɛ.
• Baarakɛlaw ka furakɛli : Baarakɛlaw ka furakɛlikɛlaw bɛ dɛmɛ don ka den ka farikoloɲɛnajɛ kɛcogo ɲumanw yiriwa (misali la, a ka fɛn misɛnninw minɛ), a ka yecogo faamuyali, a ka hakilijagabɔ kɛcogo, ani a ka dusukunnataw labɛncogo.
• Kuma furakɛli: Kuma furakɛlikɛlaw bɛ mɔgɔw dɛmɛ u ka se sɔrɔ gɛlɛyaw kan kumacogo, kanko, kumaɲɔgɔnya, ani dumuni ni dumuni munumucogo seko la.

Yala farati bɛ se ka dɔgɔya den sɔrɔli la min bɛ ni Croson syndrome ye wa?

Ikomi Crozon ka bana ye fɛn dɔ ye min bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ min man teli ka sɔrɔ, tiɲɛ na, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka bana in bali ka kɛ . A bɛ se ka kɛ fana k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka a faamu ko nin tɛ fɛn ye i ye min kɛ walima i ma min kɛ ka kɔn kɔnɔmaya ɲɛ walima kɔnɔmaya waati.

Nka, ni bangebaga min bɛ ni Croson syndrome ye, o b’a fɛ k’a den bali ka bana in ciyɛn ta, u bɛ se ka baara kɛ ni in vitro fertilization (IVF) fɛɛrɛ ye ni denw sɛgɛsɛgɛli ye . O yɔrɔ la, sababu bɛ yen ka den kɛnɛmanw sugandi k’u don denso kɔnɔ.

Ni aw bɛ den makɔnɔ don nataw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni Crouzon syndrome bɛ aw la walima ni bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ , a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ko la. Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka aw ka farati jateminɛ ka den sɔrɔ min ka jamu bana bɛ a la.

Ne bɛ se ka mun makɔnɔ ni Crouzon syndrome bɛ ne den na?

Siniɲɛsigi bɛna kɛ mun ye denmisɛn min bɛ ni Croson syndrome ye?A bɛ bɔ bana sɛgɛsɛgɛli teliya la ani furakɛli bɛ ɲɛ cogo min na. Aw den mago bɛna kɛ dɔgɔtɔrɔso la joona ani dɔgɔtɔrɔso kɔlɔsili la min bɛ to senna (a nɔfɛta).

Nka, ni furakɛli daminɛna joona, den bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. Hali ni a bɛ se ka kɛ ko dɔw bɛ se ka mɛn a yiriwali la, Croson syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba ka IQ bɛ u la. O la sa, a nafa ka bon ka to jigiya la.

Danfara jumɛn bɛ Crozon ka bana ni Apert ka bana ni Pfeiffer ka bana cɛ?

A bɛ se ka mɔgɔ hakili ɲagami dɔɔnin ka nin tɔgɔ ninnu mɛn, nka a ka ɲi ka danfara nɔgɔlen minnu bɛ u ni ɲɔgɔn cɛ, olu dɔn.

• Apert Syndrome : I n’a fɔ Crouzon syndrome, Apert syndrome ye bana ye min kɔnɔ kungolo kolow bɛ fara ɲɔgɔn kan (craniosynostose) ka a sababu kɛ fɛn dɔ ye min bɛ FGFR2 jamu caman cili la. Nka, a ka ca a la, Apert ka bana man jugu ka tɛmɛ Crouzon ka bana kan. Ka fara Crouzon ka bana kunkolo ni ɲɛda cogoya kan, Apert ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu bolokɔnincininw ni u senkɔniw bɛ se ka fara ɲɔgɔn kan walima u bɛ kɛ ni jiri ye. A bolokɔnincininw fana bɛ se ka surunya, wa senkɔni belebele ni senkɔni belebeleba bɛ se ka bonya ani ka bonya. Hakilila dɛsɛ fana ka ca Apert ka bana na ka tɛmɛ Crouzon ka bana kan.

• Pfeiffer Syndrome : Nin fana ye bana ye min bɛ wele ko craniosynostose, o bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ FGFR2 (ani a bɛ se ka kɛ FGFR1) jamu la. Pfeiffer ka bana suguya saba bɛ yen, u kelen-kelen bɛɛ ka juguya hakɛ tɛ kelen ye. Den minnu bɛ ni Pfeiffer ka bana ye, olu fana kunkolo ni ɲɛda cogoya bɛ Crouzon ka bana na. Ka fara o kan, bolokɔnincininw ni senkɔniw ka surun, minnu ka bon, olu ye danfara ye. Pfeiffer ka bana suguya 2 ni 3 la, kunkolo ni ɲɛda cogoya bɛ juguya ka tɛmɛ. Hakilila ni hakiliɲagami gɛlɛyaw fana ka ca nin suguya ninnu na.

Ni aw y’a mɛn ko bana dɔ bɛ aw den na min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, o bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ degun ani ka siran. O ye ko ye min bɛ kɛ cogo la.

Nka, fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ aw hakili la, o ye ko Crouzon syndrome tɛ bana ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la walima ka mɔgɔ faga.

Dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka jɛkulu dɔ bɛna baara kɛ ni aw ni aw den ye walasa ka ɲɛtaa ɲuman sɔrɔ. Ni bana in sɔrɔla joona ani ni a furakɛra ka ɲɛ, siga t’a la ko aw den bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn, kɛnɛya la.

Take-Home cikan laban

O bɛ ɲɛ, o la, i ka kan ka i hakili to fɛn nafama minnu na, an ye kuma minnu kan, olu dɔw filɛ nin ye:

• Crouzon Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ sɔrɔ den kunkolo kolotugudaw farali teliya la.
• NinA bɛ se ka sɔrɔ bangebagaw fɛ walima ka bɔ jamu caman yeli la k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.
• Ɲɛda yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw i n’a fɔ ɲɛ minnu bɛ yɔrɔ jan, ɲɛ minnu bɛ bɔ kɛnɛma, ani ɲɛda ɲɛfɛla bɛ se ka ye o la.
• Sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ farikolo sɛgɛsɛgɛli fɛ, sɛgɛsɛgɛli fɛ, ani jamu sɛgɛsɛgɛli fɛ .
• Opereli de ye furakɛli kunba ye, nka tuma dɔw la, kasɛti furakɛli fana bɛ kɛ.
• Dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu dɔ ka dɛmɛ ani furakɛli suguya caman nafa ka bon kosɛbɛ walasa ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.
• Nin tɛ i ka hakɛ ye, a ye fɛn wɛrɛ dɔrɔn de ye.
• Ni den sɛgɛsɛgɛli ni furakɛli kɛra joona, a bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma, wa a ka ca a la a hakili bɛ se ka kɛ cogo bɛnnen na.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni ɲininkali walima haminanko dɔ bɛ aw la, aw kana sigasiga abada ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ.

` Crozon syndrome, jamu banaw, sɔgɔsɔgɔninjɛ, denmisɛnw ka banaw, opereli, ɲɛda sɔgɔsɔgɔninjɛ, FGFR2 jamu