Yala farikolodimi bɛ aw la hali ni aw ye farikoloɲɛnajɛ dɔɔni kɛ wa? Nin bɛ se ka kɛ McArdle bana ye!

E fana bɛ dimi ni barikantanya ye tuma dɔw la ni i bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛ walima ni i bɛ fɛn dɔ kɛ min bɛ cɛsiri dɔɔnin de wajibiya, tiɲɛ tɛ? O ye ko ye min tɛ kojugu ye. Nka mɔgɔ dɔw fɛ, o bana in ka ca dɔɔni. Hali ni i ye fɛn fitinin dɔ kɛ, o bɛ i sɛgɛn joona, wa i farikolo bɛ dimi ani ka gɛlɛya. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ nka a nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka min dɔn. O bɛ wele ko McArdle ka bana, walima `glycogène marali bana suguya 5 (GSD5)`.

McArdle ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, McArdle ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ boli an ka denbayaw kɔnɔ . a bɛ nɔ bila i kolotugudaw la kosɛbɛ . O kɔrɔ ye ko an bɛ baara kɛ ni farikolo minnu ye walasa ka yaala-yaala, ka fɛnw kɔrɔta, ani ka taama.

Nin bana in bɛ sɔrɔ anzimu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ dɛsɛ fɛ walima a sɔrɔbaliya fɛ pewu an farikolo la min bɛ wele ko `muscle glycogen phosphorylase` walima `myophosphorylase`. Ni o anzimu in tɛ yen pewu, an farikolo yɔrɔw tɛ se ka fanga wajibiyalenw dilan. O de y’a to taamasiɲɛw i n’a fɔ farikolodimi, gɛlɛya, ani sɛgɛn bɛ bɔ farikoloɲɛnajɛ kɛtuma na walima ni an sɛgɛnnen don.

A ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ san 15-20 kɔfɛ, walima san 20 walima san 30 . Nka, a bɛ se ka bɔ tuma dɔw la san o san. Bana in tɔgɔ dara ko "McArdle" dɔgɔtɔrɔ Brian McArdle tɔgɔ la, ale min y'a fɔ fɔlɔ san 1951.

Nin bana in ka ca cogo di?

McArdle bana ye tiɲɛ na bana ye min man ca kosɛbɛ . Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw ka fɔ la, a bɛ mɔgɔ kelen minɛ Ameriki jamana na, mɔgɔ 50 000 o 200 000 cɛ.

A taamasiɲɛw ye mun ye?

Nin bana in taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka taamasiɲɛ nɔgɔmanw sɔrɔ, ka sɔrɔ dɔw fana bɛ se ka juguya ka tɛmɛ.

A taamasiɲɛba ni a ka ca a la, o ye farikoloɲɛnajɛ muɲunbaliya ye, o kɔrɔ ye ko i bɛ sɛgɛn joona ni i bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛ . A taamasiɲɛ wɛrɛw ye:

• Farikoloɲɛnajɛw
• Fɛgɛnya
• Sɛgɛn
• Farikolodimi
• Farikolo gɛlɛya

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ bɛ se ka ye ni aw ye farikoloɲɛnajɛ daminɛ dɔrɔn. Nka a ka c' a la u bɛ nɔgɔya lafiɲɛbɔ waati dɔɔnin kɔfɛ . Kabako don, mɔgɔ dɔw b’a ye ko u sɛgɛnnen kɔfɛ a daminɛ na, n’u ye lafiɲɛ dɔɔnin kɛ ka sɔrɔ ka o farikoloɲɛnajɛ kelen in kɛ tuguni, u bɛ se k’o kɛ ka ɲɛ ka tɛmɛ fɔlɔ kan. O bɛ Weele ko "fiɲɛ filanan". A bɛ iko fiɲɛ filanan bɛ i la. Ni aw ma farikoloɲɛnajɛ kɛ, a ka ca a la aw tɛ bana taamasiɲɛ si ye.

Aw bɛ se ka farikoloɲɛnajɛ nɔgɔmanw kɛ, minnu ka nɔgɔn, i n’a fɔ ka taama dugukolo jɛlen kan, k’a sɔrɔ gɛlɛya foyi ma sɔrɔ. Nka, farikoloɲɛnajɛ gɛlɛnw bɛ se ka bana taamasiɲɛw bila mɔgɔ la joona. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, farikoloɲɛnajɛ minnu bɛ kɛ ni farikolo yɔrɔw minɛni ye u nɔ na k’a sɔrɔ i ma lamaga, i n’a fɔ izomɛtiri degeliw , ka i biri, ani ka jɔ i senkɔniw kan, olu bɛ se ka farikolo yɔrɔw tiɲɛ. Aw bɛ miiri aw bɛ dusukasi min sɔrɔ ni aw bɛ gazi bɔlan kɔrɔta walima ni aw bɛ bɔrɔ girinman ta.

Yala o bɛ se ka gɛlɛyabaw lase mɔgɔ ma wa? (Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ a la)

Ɔwɔ, tuma dɔw la, gɛlɛyabaw bɛ se ka sɔrɔ. McArdle bana bɛ mɔgɔ minnu na , olu tilancɛ ɲɔgɔn bɛ bana dɔ sɔrɔ min bɛ wele ko `rabdomyolyse` farikoloɲɛnajɛ juguman kɔfɛ . O waati de la fasaw bɛ kari.

Rabdomyolyse ye bana jugumanba ye, min bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la , min bɛ se ka kɛ sababu ye ka sugunɛbaralabana barikama (sugunɛbilenni jugumanba) ani potasiyɔmu hakɛ caya kojugu joli la (kalisiyɔmu caya kojugu).

O la sa, aw ka kan ka aw janto kosɛbɛ aw ka farikoloɲɛnajɛ hakɛ ni a gɛlɛya hakɛ la. O bɛna dɛmɛ ka bana `rabdomyolyse` bali. Ni aw ye taamasiɲɛ dɔw ye i n’a fɔ farikolo fununi, sugunɛ dibi (bilen, bilen, te kulɛri) , aw ka kan ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona .

Mun na o bɛ ka kɛ? O sababu ye mun ye?

McArdle bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, a bɛ sɔrɔ fɛn falenw fɛ `PYGM` jamu kɔnɔ. A ka c’a la, nin `PYGM` jamu in bɛ ci bila an farikolo ma a ka anzimu dɔ dilan min bɛ wele ko `myophosphorylase`.

O anzimu in bɛ sɔrɔ an ka kolotugudaw dɔrɔn de la. A bɛ glycogène (sukaro maralen) tiɲɛ farikolo la ka kɛ glucose-1-phosphate ye. O kɔfɛ, o glucose-1-phosphate bɛ wuli ka taa a fɛ ka kɛ glucose ye. Glucose ye an farikolo fanga sɔrɔyɔrɔba ye . Ni an bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛ, an farikolo bɛ baara kɛ ni o sukaro in caman ye.

Sisan, ni `myophosphorylase` anzimu ma bɔ walima ni a ma bɔ fewu k’a sababu kɛ fɛn caman yeli ye `PYGM` jamu la, an farikolokisɛw tɛ se ka `glycogène` tiɲɛ ka ɲɛ ani ka fanga (`glucose`) dilan. O de y’a to fasaw bɛ sɛgɛn joona.

Ɲininikalaw ye fɛn caman ɲɔgɔnna 179 Sɔrɔ fɔlɔ minnu bɛ nɔ Blà `PYGM` jamu la.

McArdle bana bɛ sɔrɔ ciyɛn na cogo min na

Aw bɛ bana in ciyɛn ta aw bangebaga lakikaw fɛ, ``autosomal recessive`` cogo la . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, bangebaga fila bɛɛ ka kan ka kɛ ``tabaga`` ye jamu caman caman cili la, o kɔrɔ ye k’u fila bɛɛ ka jɛnɛya bɛ u kɛrɛfɛ.A ka ca a la, a tabaga tɛ bana taamasiɲɛw jira. Nka, ni bangebaga fila bɛɛ ye fɛn tabaga ye ani ni u fila bɛɛ ye o fɛnɲɛnamafagalan caman cili lase u denw ma, o bana bɛ sɔrɔ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o sɛgɛsɛgɛ cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Dɔgɔtɔrɔw bɛ baara kɛ ni bolokɔfɛla farikoloɲɛnajɛ sɛgɛsɛgɛli ye kosɛbɛ walasa ka nin bana in sɛgɛsɛgɛ. O ye ka joli ta sani aw ka farikoloɲɛnajɛ dɔɔni kɛ ni aw bolokɔni ye ani o kɔfɛ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, u bɛ `asidi laktiki` ni `amoniyɔmu` hakɛw lajɛ.

A ka ca a la, asidi laktiki hakɛ ka kan ka caya siɲɛ saba ɲɔgɔn farikoloɲɛnajɛ kɔfɛ. Nka ni aw ka asidi laktiki hakɛ ma wuli nin sɛgɛsɛgɛli in na, o ye taamasiɲɛ ye min b’a jira ko McArdle ka bana bɛ se ka kɛ aw la.

Sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana in dafa:

• Kɛrɛyatini kinase (CK) joli sɛgɛsɛgɛli : Ni farikolo yɔrɔw tiɲɛna, anzimu dɔ bɛ caya joli la min bɛ wele ko kreyatini kinase (CK). McArdle ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka CK hakɛ caya tuma bɛɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ degun sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni jatebɔ ye : O bɛ se ka kɛ sababu ye ka ko in sɛgɛsɛgɛ min bɛ wele ko "fiɲɛ filanan." Dɔgɔtɔrɔ bɛna a to aw ka farikoloɲɛnajɛ kɛ siɲɛ damadɔ, ka aw lafiɲɛ u ni ɲɔgɔn cɛ, ka a lajɛ ni aw bɛ se ka farikoloɲɛnajɛ kɛ ka ɲɛ lafiɲɛbɔ kɔfɛ.
• Farikolola biyopisi : Nin sɛgɛsɛgɛli in na, dɔgɔtɔrɔ bɛ i kolotuguda farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta ka taa a bila laboratuwari la walasa ka a lajɛ ni mikroskɔpu ye. Banakisɛfagalan dɔ bɛ farikolo yɔrɔ lajɛ walasa ka a dɔn ni McArdle bana taamasiɲɛ dɔw bɛ yen.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : O bɛ se ka kɛ sababu ye ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen dɔn min bɛ McArdle bana bila mɔgɔ la.

An bɛ se ka mun kɛ o ko la? (Furakɛli)

A fɔ man di nka, fura tɛ McArdle ka bana in na. Furakɛli kunba ye ka i yɛrɛ tanga walew ma minnu bɛ i ka bana taamasiɲɛw juguya. Nka, n’i ma farikoloɲɛnajɛ si kɛ fewu, o fana man ɲi i ka kɛnɛya ma.

Sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko farikoloɲɛnajɛ furakɛli min fanga ka dɔgɔn, min bɛ kɛ ni hakɛ ye, o bɛ se ka kɛ nafa ye McArdle bana bɛ mɔgɔ minnu na. Mɔgɔ minnu bɛ nin farikoloɲɛnajɛ sugu in kɛ, farikoloɲɛnajɛ muɲunbaliya bɛ dɔgɔya kosɛbɛ, wa u bɛ se fana k’o "fiɲɛ filanan" sɔrɔ joona farikoloɲɛnajɛ waati. Aw bɛ se ka baara kɛ ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ni farikoloɲɛnajɛla ye walasa ka farikoloɲɛnajɛ furakɛli fɛɛrɛ ɲuman sɔrɔ aw ye.

Ani fana, dumuni min falen don witaminiw naKɔlɔsiliw y’a jira ko a tali bɛ se ka dɔ bɔ fana taamasiɲɛw juguya la minnu bɛ sɔrɔ farikoloɲɛnajɛ waati. O bɛ aw farikolo dɛmɛ ka sukaro (sukaro) kɛ aw joli la glycogène nɔ na walasa ka fanga sɔrɔ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ walima dumuniko dɔnbaga min tɔgɔ sɛbɛnna, o bɛ se ka dumunikɛcogo dɔ fɔ aw ye i n’a fɔ nin:

• Aw ka don o don kalori 65% ka kan ka bɔ witaminiw na minnu ka gɛlɛn (ka bɔ fɛnw na i n’a fɔ nakɔfɛnw, jiridenw, buru, pasta, ani tiga).
• 20% kalori minnu bɛ bɔ tulu la .
• 15% kalori bɛ bɔ farikolojɔli dumuniw na .

A bɛ se ka kɛ fana nafa ye ka sukaro nɔgɔman dɔ min, i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ minfɛn sukaroma, dɔɔni sani farikoloɲɛnajɛ ka kɛ.

A bɛ cogo di ka ɲɛnamaya kɛ ni nin ye?

McArdle bana bɛ mɔgɔ minnu na , olu fanba bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na . Mɔgɔ dɔw bɛ se ka barikantanya basigilen ni farikolo tiɲɛni (`atrophie`) sɔrɔ u ka ɲɛnamaya kɔfɛ, a ka ca a la u si bɛ san 60 walima 70 la.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka `rabdomyolyse` bana kofɔlen in taamasiɲɛw dɔn ani ka a bali ka kɛ a la ka se a dan na, barisa o de ye nin bana in gɛlɛyaba ye.

Nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

a ka c' a la , McArdle bana tɛ nɔ bila mɔgɔ si hakɛ la .

Nka a man teli kosɛbɛ, bana dɔ bɛ yen min bɛ wele ko `infantile McArdle syndrome` , o bɛ bɔ a bɛ se ka kɛ bange kɔfɛ dɔrɔn. O bɛ mɔgɔ faga – a taamasiɲɛw ka jugu, wa u bɛ juguya joona.

Yala McArdle ka bana bɛ se ka bali wa?

Ikomi nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, foyi tɛ yen an bɛ se ka min kɛ walasa k’a bali .

Ni aw bɛ hami aw ka farati la ka McArdle bana walima bana wɛrɛw sɔrɔ ciyɛn na sani aw ka den sɔrɔ, a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan .

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni aw ka bana taamasiɲɛw bɛ juguya ka taa a fɛ, walima ni aw ka se ka aw ka farikoloɲɛnajɛ kɛcogo kɔrɔw kɛ, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la.

Aw bɛ se fana ka taa farikoloɲɛnajɛla ni/walima balodɛsɛbagatɔ dɔ fɛ tuma bɛɛ walasa ka laadilikan sɔrɔ aw ka furakɛli bolodacogo kan.

Aw ka kan ka taa furakɛli kɔrɔtɔlenw yɔrɔ la tuma jumɛn (ETU) ?

Ni `rabdomyolyse` taamasiɲɛw bɛ aw la, aw ka kan ka taa kɛnɛyaso la joona (ETU) joona . A taamasiɲɛw ye :

• Farikolo fununi
• Farikolo fanga dɔgɔyali
• Dimi ni dimi ni a magara farikolo yɔrɔw la
• Sugunɛ dibiman (bulu, bilen, te kulɛri) .
• Farikolojidɛsɛ
• Koli dɔgɔyali
• Fɔɔnɔnege
• Hakilila bɔnɛni

McArdle ka bana bɛ se ka farikoloɲɛnajɛ dɔw kɛli gɛlɛya. Nka kibaru duman ye ko,A bɛ se ka kunbɛn , wa a tɛ nɔba bila i ka kɛnɛya bɛɛ la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna baara kɛ ni aw ye walasa ka furakɛli fɛɛrɛ ɲuman sɔrɔ aw ye.

Take-Home cikan

O bɛ ɲɛ, o la, an ye kuma damadɔ minnu fɔ, an hakili la ko olu nafa ka bon i bolo, an k’aw hakili jigin:

McArdle bana ye jamu bana ye min bɛ sɔrɔ anzimu dɔ dɛsɛ fɛ min bɛ farikolo dɛmɛ ka fanga dilan.

A taamasiɲɛ kunbabaw ye sɛgɛn teliya ye, farikolodimi, ani ka girin ni farikoloɲɛnajɛ bɛ kɛ.

Aw ye aw janto gɛlɛya jugumanba la min bɛ wele ko `rabdomyolyse`. Ni aw ye nin taamasiɲɛ ninnu ye, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ o la, a bɛ se ka ɲɛnabɔ ka ɲɛ ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman kɛ ni farikoloɲɛnajɛ ni dumuni bɛnnenw ye.

Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ o ko la, aw kana siga ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

I hakili to a la ko i kelen tɛ. Ni dɔnniya ni dɛmɛ ɲuman bɛ i bolo, i bɛ se ka nin ko in kunbɛn.

` McArdle bana, GSD5, McArdle bana, Farikolodimi, Farikoloɲɛnajɛ, Jamu bana, Glycogène, Myophosphorylase, Rhabdomyolyse, Farikoloɲɛnajɛ muɲunbaliya