Yala o fɛn caman bɛ i denmisɛnnin ɲɛda la wa? An ka kuma Van der Woude Syndrome kan!

Yala dingɛ misɛnniw bɛ den dawolo duguma na wa? Walima a dawolo walima a dawolo bɛ faranfasi wa? Tuma dɔw la, i bɛ se ka ɲin dɔ yɛrɛ ye min tununna wa? A bɛnnen don kosɛbɛ i ma, i n’a fɔ ba walima fa, ka siran kosɛbɛ ani ka hami ni i ye nin ko ninnu ye. Nka, i kana i hakili ɲagami. Bi an bɛna kuma ka ɲɛ fɛn minnu bɛ nin ko ninnu sababu la ani min bɛ se ka kɛ u la. Ni aw y’o dɔn dɔrɔn, aw bɛna lafiyaba sɔrɔ.

Van der Woude ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Van der Woude ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, a bɛ nɔ bila den da falencogo la k’a sɔrɔ u bɛ kɔnɔbara la. Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, dingɛ misɛnniw (dawolo dingɛw) bɛ u da duguma dawolo la. Tuma dɔw la, o dingɛw bɛ se ka kɔrɔta dɔɔni. U dawolo bɛ se ka faranfasi fana, u dawolo bɛ se ka fara ɲɔgɔn kan, walima u fila bɛɛ. Den dɔw fana bɛ se ka kɛ ni ɲin dɔw ye minnu ma bonya fɔlɔ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o bana wele tuma dɔw la ko "dawolo dingɛbana." A ɲɛfɔra fɔlɔ Faransi dɔgɔtɔrɔ J. Demarquay fɛ san 1845 ɲɔgɔnna.Nka, a tɔgɔ dara ko "Vander Woude" ka bonya da Dɔgɔtɔrɔ Anne Van der Woude kan, ale min y'a kalan kosɛbɛ san 1950 daminɛ na.

Dawolo faralen ani dawolo faralen ye mun ye?

An ka nin ko in ɲɛnabɔ. Dawolo ni dawolo farali ye bangekɔlɔsi fɛɛrɛw ye minnu bɛ sɔrɔ den ka bonya waati kɔnɔ kɔnɔbara la. Den bɛ se ka nin bana ninnu dɔ la kelen walima u fila bɛɛ sɔrɔ.

• Dawolo faralen : O ye waati ye ni den sanfɛla dawolo fan fila ma fara ɲɔgɔn kan ka ɲɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka yɔrɔ fitini walima kari kɛ sanfɛla dawolo la. O bɛ se ka nɔ bila ɲinw fana na.
• Dawolo faralen don ɲɔgɔn kan : O ye ni den dawolo sanfɛla la walima a faralen don ɲɔgɔn kan, a bɛ kɛ dawolo ɲɛfɛla la, o min ye kolotuguda ye, walima dawolo kɔfɛla la, o min ye farikolo yɔrɔ nɔgɔlen ye, walima a fan fila bɛɛ la.

Van der Woude ka bana ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. N’i ​​ye diɲɛ fan bɛɛ lajɛ, nin bana in bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn dɔrɔn de minɛ mɔgɔ 35 000 fo 100 000 o 100 000 la. O la, aw bɛ se k’a ye ko nin man ca cogo min na.

O kun ye mun ye?

Sisan an k’a lajɛ fɛn min bɛ Vander Wood ka bana bila mɔgɔ la. O kunba ye jamu caman yeli ye.

Fɛn o fɛn bɛ an farikolo la, o bɛ mara ni cikan misɛnninw ye minnu bɛ tugu ɲɔgɔn na. An bɛ min Weele ko `jeniw` o de ye. A bɛ iko furakɛcogo dɔ. O la, jɛnɛya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ min bɛ wele ko `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) o sen bɛ Vander Wood ka bana na.Nin `IRF6` jamu in bɛ baara kɛ i n’a fɔ `ɛnjiniyɛri` min bɛ fɛnw jɔ i n’a fɔ den kunkolo, a ɲɛda, a fari, ani a cɛya yɔrɔw. O de bɛ `poroteyini` fɛnw dilan minnu ka kan walasa ninnu ka bonya ka ɲɛ.

Sisan, i k’a miiri, mun bɛ kɛ ni fɛn dɔ b’a la ka Changé dɔɔnin, walima n’an bɛ se k’a fɔ ko ‘mutation’, nin ‘engineer’ in bɛ baara kɛ ni cikan minnu ye, `IRF6` jamu kɔnɔ? O `poroteyini' fɛn in tɛ Bɔ hakɛ wajibiyalen na. O waati de la den ɲɛda yɔrɔ dɔw, kɛrɛnkɛrɛnnenya la a dawolo ni a dawolo tɛ yiriwa ka ɲɛ. Yala i y’a faamu wa?

Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ `IRF6` jamu caman ciyɛn ta bangebaga kelen dɔrɔn fɛ, ba walima fa. Ni dɔnnikɛlaw bɛ ka taa a fɛ ka ɲinini kɛ o ko la, a bɛ se ka kɛ ko jɛnɛya caman minnu bɛ o ko la, olu bɛ se ka sɔrɔ don nataw la.

Jɔn de farati ka bon ka nin bana in sɔrɔ?

Vander Wood ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ otosomali fɛ . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o kɔrɔ ye ko ni bangebaga kelen-kelen bɛɛ ka jeninida fɛn falen bɛ bana in na, den bɛ se k’o ciyɛn ta.

O kɔrɔ ye ko ni bangebaga kelen-kelen bɛɛ ye jeninida sɛgɛsɛgɛli kɛ, u den kelen-kelen bɛɛ bɛ se ka bana in ciyɛn ta 50%. A ka c’a la, bangebaga min bɛ o jeninida ciyɛn ta, o fana bɛ o bana in sɔrɔ. Nka, a man teli kosɛbɛ, den bɛ se ka jamu jiginni ciyɛn ta, wa a tɛ Vander Wood ka bana taamasiɲɛw jira.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Vander Wood ka bana taamasiɲɛ kunbaba damadɔ bɛ yen, an ka kan ka minnu dɔn.

• Dawolo faralen, dawolo faralen, walima u fila bɛɛ: Nin ye fɛn ye min bɛ ye kosɛbɛ ani min bɛ ye.
• Dawolo dingɛw walima kuluw : Degun misɛnniw walima kuluw bɛ se ka bɔ dawolo duguma fan kelen walima a fila bɛɛ la. Tuma dɔw la, o kelen walima caman bɛ se ka kɛ.
• Jiginni dawolo ɲiginnen : Ikomi nin `dawolo dingɛw` bɛ tali kɛ dawolo walima nɔgɔjiw la, duguma dawolo bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a ɲiginnen don ani a ɲiginnen don tuma bɛɛ.
• Ɲɛw tununnen (hpodontie) walima gɛlɛya minnu bɛ ɲinw sɔgɔsɔgɔninjɛ la (dental hypoplasia): Den dɔw bɛ se ka kɛ ni ɲin banbali kelen walima caman tɛ u la. Gɛlɛya dɔw bɛ se ka sɔrɔ u la fana ni enamɛli ye, o ye ɲinw kɛnɛma datugulan ye min bɛ u tanga.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ nin bana in fɛ?

Vander Wood ka bana bɛ denmisɛn dɔw la, gɛlɛya wɛrɛw fana bɛ se ka sɔrɔ, nka o gɛlɛyaw tɛ bɛɛ la.

• Denmisɛn dɔw ka yiriwali bɛ se ka mɛn dɔɔni u ka yiriwali bɛɛ lajɛlen na.
• Hakilila-dɛsɛ misɛnniw: A bɛ se ka kɛ ko dɔɔni dɔɔni bɛ se ka kɛ kalan seko la.
• Kuma ni kanko latɛmɛni: Gɛlɛya minnu bɛ dawolo ni dawolo la, olu bɛ se ka kɛ sababu ye ka kuma ni kan yiriwali bila kɔfɛ.

Yala aw bɛ se k’o dɔn ka den to kɔnɔbara la wa?

Ɔwɔ, tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ.

Ni ultrasound scan kɛra ka den to kɔnɔbara la, o bɛ se ka dawolo faralen dɔn tuma dɔw la, ani a man teli ka kɛ ko a dawolo faralen don. Sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw fana bɛ kɛ walasa ka IRF6 jamu jiginni sɛgɛsɛgɛ. Olu bɛ wele ko sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ ka kɔn jiginni ɲɛ.

• Chorionic villus sampling (CVS): O ye ka farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta ka bɔ denso kɔnɔ ka a sɛgɛsɛgɛ.
• Denso kɔnɔbara basigilen : O ye ka den lamini ji ta ka a jamu sɛgɛsɛgɛ.

O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se k’a jira ni jamu jiginni bɛ yen.

O bɛ dɔn cogo di tigitigi den bangenen kɔfɛ?

Ni den dawolo farala, a dawolo farala, walima a dawolo dingɛw bɛ a bangenen kɔfɛ, a ka ca a la dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ ko a ka jeninida sɛgɛsɛgɛli kɛ . A ka ca a la o bɛ kɛ ni joli ta ye. Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛna a dɔn ni IRF6 jamu jiginni bɛ i la min bɛ Vander Wood ka bana bila mɔgɔ la. Tuma dɔw la, a bɛ se ka ɲini aw ni aw furuɲɔgɔn fɛ aw ka nin jamu sɛgɛsɛgɛli in kɛ walasa ka aw ka denbaya ka jamu tariku faamu.

O furakɛcogo bɛ se ka furakɛ cogo di ?

o bana in furakɛli kunba ye opereli ye . Aw kana aw hakili ɲagami, nin opereli in kɛra ka ɲɛ kosɛbɛ sisan.

• Opereli ka kan ka kɛ walasa ka dawolo faralen ni dawolo faralen cɛ yɔrɔw datugu, o kɔrɔ ye k’u dilan.
• A ka ca a la , dawolo tigɛlen opereli bɛ kɛ ni den si bɛ kalo 2 ni kalo 6 cɛ.
• A ka ca a la opereli min bɛ kɛ ka dawolo faralen dilan , o bɛ kɛ kɔfɛ, o kɔrɔ ye ko ni den si bɛ kalo 9 ni kalo 18 cɛ .
• Ni o `dawolo dingɛw` bɛ aw bolo, an ye kuma minnu kan, opereli bɛ kɛ walasa k’u bɔ ani ka nɔgɔ ni nɔgɔ bali ka don dawolo la. Nin opereli in bɛ se ka kɛ tuma dɔw la waati kelen na ni opereli ye walasa ka `dawolo faralen` walima `dawolo faralen` dilan.

Furakɛli wɛrɛ jumɛnw bɛ yen?

Ka fara opereli kan, furakɛli wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka den dɛmɛ.

• Dumuni gɛlɛyaw : Den minnu dawolo karilen don walima minnu dawolo karilen don, o bɛ se ka gɛlɛya u ma ka sinji di u ma ani ka dumuni kɛ fo ka se opereli ma. Ni o kɛra, a bɛ se ka kɛ aw ka kan ka taa dumunikɛla walima kumakan furakɛlikɛla dɔ fɛ walasa ka laadilikan sɔrɔ balodɛsɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw ni balocogo fɛɛrɛw kan.
• Kuma furakɛli: Den dɔw bɛ se ka gɛlɛya hali bi ka kuma opereli kɔfɛ. Kuma furakɛli bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye o ko suguw la.
• Denw ka furakɛli:Ni ɲinw tununna walima ni gɛlɛya bɛ aw ɲinw na, a nafa ka bon aw ka to ka ɲinw lajɛ ni ɲinw furakɛla kɛrɛnkɛrɛnnen ye ani ka aw ɲinw ni aw ɲinw ladon ka ɲɛ. A bɛ se ka kɛ fana ko aw ka kan ka ɲinw furakɛ walima ka ɲinw labɛn walasa ka ɲinw tununnenw bila u nɔ na.

Yala Van der Woude ka bana bɛ se ka bali wa?

Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la a ka gɛlɛn ka a kunbɛn pewu. Nka, n’aw b’a dɔn ko aw walima aw furuɲɔgɔn ye jeninida caman cili ye min bɛ a bila mɔgɔ la, a ka ɲi aw ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ sani aw ka den sɔrɔ.

Ladilikɛla dɔ bɛ se k’a ɲɛfɔ aw ye farati min bɛ nin jamu jiginni in lase mɔgɔ nataw ma, ani fɛɛrɛ minnu bɛ se ka kɛ walasa ka dɔ bɔ o farati la (misali la, fɛn minnu bɛ i n’a fɔ `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, o bɛ kɛ ni fɛɛrɛw ye i n’a fɔ `IVF`).

Nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o ka siniɲɛsigi ye mun ye?

O bɛ se ka kɛ siranfɛn ye, nka a ka ca a la, nin bana in bɛ se ka furakɛ ka ɲɛ. Opereli min bɛ kɛ ka dawolo faralenw ni dawolo faralenw latilen, o bɛ ɲɛ kosɛbɛ. Fɛn caman bɛ yen aw bɛ se ka minnu kɛ so kɔnɔ walasa ka den dɛmɛ a ka kɛnɛya joona opereli kɔfɛ.

Den fanba bɛ baara kɛ ka ɲɛ opereli kɔfɛ ani u bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn, ka ɲɛnamaya dafalen kɛ i n’a fɔ denmisɛn tɔw. Ni kuma ka gɛlɛn u ma, kuma furakɛli bɛ se ka u dɛmɛ. O la sa, a nafa ka bon ka jigiya sɔrɔ.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni nin gɛlɛya ninnu dɔ bɛ aw den na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona:

• Ninakili gɛlɛya
• Dumuni gɛlɛya
• Kuma gɛlɛya
• Gɛlɛya bɛ a da munumunu kan

Ni nin fɛn ninnu bɛ aw la, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona.

Aw ka kan ka mun ɲininka aw ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔso la, aw bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ:

• Mun de bɛ kɛ sababu ye ka Vander Wood ka bana sɔrɔ n den na?
• Yala ne den mago bɛ opereli la wa? N’o don, o bɛna kɛ tuma jumɛn?
• Furakɛli wɛrɛ jumɛnw bɛ yen minnu bɛ se ka ne den dɛmɛ?
• Ne bɛ se ka mun kɛ so kɔnɔ walasa ka dɛmɛ don dumuni ni kuma gɛlɛyaw la?
• Yala ne ni n cɛ ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan wa?
• Yala ne ka kan ka gɛlɛyaw taamasiɲɛw dɔn wa?

Aw ye nin ɲininkali ninnu kɛ ani ka fɛn o fɛn bɛ aw hakili la, aw k’o bɛɛ jɛya.

Danfara jumɛn bɛ Van der Woude ka bana ni Popliteal Pterygium Syndrome cɛ?

Nin fana ka gɛlɛn dɔɔnin, nka a ka ɲi k’a dɔn dɔɔnin.

Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) fana ye bana ye min bɛ sɔrɔ otosomali fɛ. I n’a fɔ Vander Wood Syndrome, a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ o jamu kelen na, n’o ye IRF6 ye. Nka, PPS ka teli ka tɛmɛ Vander Wood ka bana kan.Rare (a bɛ mɔgɔ kelen dɔrɔn de minɛ diɲɛ jamanaden 300.000 o 300.000 la).

Ka fara Vander Wood ka bana taamasiɲɛw kan , i n’a fɔ dawolo farali, dawolo faralen, ani dawolo dingɛw, `PPS` bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka taamasiɲɛ caman wɛrɛw sɔrɔ:

• A bɛ se ka kɛ ko farikolo yɔrɔ tɛmɛnenw bɛ nɔrɔ ɲɛda sanfɛla ni ɲɛda dugumayanfan cɛ, walima dawolo ni ɲɔgɔn cɛ.
• Fari kurulenw bɛ se ka kɛ senkɔniw kan.
• Labia majora, npogotigininw ka musoya kɛnɛma yɔrɔ, olu tɛ yiriwa ka ɲɛ.
• Cɛdenw ka cɛya ma jigin.
• Fari kurukuruw bɛ se ka kɛ gɛnɛgɛnɛ kɔfɛ walima bolokɔniw walima senkɔniw cɛ (a bɛ fɔ fana ko sindaktili).

A laban na, an ka kan ka to an hakili la min na (Take-Home Message) .

A bɛnnen don ka dusukasi, ka hami, ani ka dimi yɛrɛ ni aw y’a ye ko ɲɛda cogoya dɔ bɛ aw den na min tɛ deli ka kɛ, i n’a fɔ `dawolo dingɛw`, `dawolo cɛtigɛlen`, walima `dawolo cɛtigɛlen`. I n’a fɔ bangebaga, foyi t’a la k’o dusukunnataw sɔrɔ.

Nka min nafa ka bon, o ye ko nin bana ninnu caman bɛ se ka furakɛ ka ɲɛ. Opereli bɛ se ka o farikolo caman yeli latilen, ka den dɛmɛ a ka bonya ka ɲɛ, ka tulon kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye, ka kalan kɛ, ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.

Ni dumuni walima kuma ka gɛlɛn aw den ma, aw bɛ se ka dɛmɛ kɛrɛnkɛrɛnnen ɲini. Ni ɲinw gɛlɛya dɔw bɛ yen, a nafa ka bon ka ɲinw ka ladilikan ɲini tuma bɛɛ.

Ni Vander Wood ka bana bɛ i den na, a nafa ka bon ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ walasa ka kuma jamu jiginni min kɛra a sababu ye, o bɛ se ka nɔ bila bɔnsɔn nataw la cogo min na ani i ka sugandiliw ye minnu ye. Aw kelen tɛ, wa dɔgɔtɔrɔw, furakɛlikɛlaw ani ladilikɛla caman bɛ yen minnu bɛ se k’aw dɛmɛ nin taama in na.

` Van der Woude Syndrome, dawolo dingɛw, dawolo faralen, dawolo faralen, IRF6 jamu, jamu jiginni, bangekɔlɔsi fɛɛrɛw, opereli, denmisɛnw ka kɛnɛya, jamu ladilikan