Yala aw fana bɛ mɛnni kɛ ni fari, kunsigi ani ɲɛ kulɛri yeli ye wa? An ka kuma nin (Syndrome de Wardenburg) kan!

Tuma dɔw la, n’a sɔrɔ aw y’a kɔlɔsi ko an ka mɔgɔw cɛma, mɔgɔ dɔw bɛ yen minnu kunsigi finman dɔ bɛ u la kabini u denmisɛnman, walima mɔgɔ minnu ɲɛ kelen ye bulama ye, ɲɛ tɔ kelen ye bulama ye. Mɔgɔ dɔw bɛ mɛnni gɛlɛya kabini u denmisɛnman. Tuma dɔw la, kun dɔ bɛ se ka kɛ jamu dɔ la o ko suguw kɔfɛ, an tɛ min dɔn. O ye o bana kɛrɛnkɛrɛnnen sugu dɔ ye an bɛna kuma min kan bi (Waardenburg Syndrome) . Aw kana siran, an bɛna kuma nin kan cogo nɔgɔman na, cogo la min bɛ se ka faamuya.

Waardenburg ka bana ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

O bɛ ɲɛ, sisan an k’a lajɛ nin (Waardenburg Syndrome) ye mun ye. nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a sababu ye fɛn dɔ yeli ye an farikolo la. Walasa ka a fɔ tigitigi, nin bana in bɛ se ka i kunsigi, i ɲɛw ani i fari kulɛri (pigmentation) Changer . O dɔrɔn tɛ, nka mɔgɔ dɔw fana bɛ se ka mɛnni gɛlɛya sɔrɔ o sababu fɛ. Nin suguya naani de bɛ yen (Syndrome de Wardenburg). O suguw bɛ sɔrɔ fɛn caman Changements (mutations) fɛ minnu bɛ sɔrɔ jamu wɔɔrɔ kɔnɔ. Sugu kelen-kelen bɛɛ bɛ ni jogo kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw ye.

Jɔn bɛ Waardenburg Syndrome sɔrɔ?

Ikomi nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ. A ka ca a la, den bɛ nin bana in jamu sɔrɔ ba walima a fa fɛ. Furakɛcogo siratigɛ la, o bɛ wele ko ``autosomal dominant'' ciyɛn. O cogo la, a ka c’a la, bangebaga min bɛ o jeninida di, o fana bɛ o bana in sɔrɔ. Miiri k’a filɛ, ni o jogo ninnu bɛ ba walima fa la, den fana bɛ se k’u sɔrɔ.

Nka tuma dɔw la, Waardenburg Syndrome suguya II ni IV fana bɛ se ka sɔrɔ i n’a fɔ ``autosomal recessive`` jamu. O kɔrɔ ye ko bangebaga fila bɛɛ ka kan ka kɛ jamu min bananen don, olu tabaga ye, nka a taamasiɲɛw tɛ u la. Nka, ni bangebaga fila bɛɛ ye o jeninida lase u den ma, den bɛ se ka bana in sɔrɔ.

A man teli kosɛbɛ, nin bana in bɛ se ka kɛ mɔgɔ la min tɛ denbaya ka tariku sɔrɔ, ka da fɛn kura dɔ kan min bɛ kɛ ni jamu ye.

O ka teli ka kɛ cogo di?

Waardenburg ka bana bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn sɔrɔ mɔgɔ 40000 o 40000 la . A fana bɛ kɛ sababu ye ka mɛnni tiɲɛni bangenen 2% ni 5% cɛ.

Waardenburg Syndrome bɛ nɔ bila ne farikolo la cogo di?

fɛn minnu bɛ kɛ sababu ye ka o kɛ , olu bɛ se ka nɔ bila i ka mɛnni na . Mɔgɔ dɔw ka mɛnni bɛ kɛ cogo la, nka dɔw bɛ bange ni mɛnni gɛlɛya jugumanba ye (a bangenen don). O jamu ninnu bɛ se fana ka i ɲɛw, i fari ani i kunsigi cogoya Changer . A bɛ se ka kɛ ko ɲɛ fila walima ka tɛmɛ o kan minnu kulɛri tɛ kelen ye. Nin bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka aw fari yɔrɔ dɔw nɔgɔya ka tɛmɛ dɔw kan, ka aw kunsigi kulɛri Changer, ani ka aw kunsigi kɛ nɛrɛmuguma ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la aw denmisɛnman .

Waardenburg ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in taamasiɲɛw tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. U bɛ se ka ɲɔgɔn ta hali denbaya kelen kɔnɔ. A taamasiɲɛw kunbabaw ye mɛnnikɛbaliya ye ani kunsigi, fari ani ɲɛkisɛw ɲɛjibɔ ye. Ka fara o kan, taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ yen ka kɛɲɛ ni Waardenburg Syndrome suguya ye. Misali la, suguya fɔlɔ la, ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya bɛ bonya, suguya 3 la, bolow ni bolokɔniw tɛ ɲɔgɔn ta, ani suguya 4 la, banakɔtaa bana dɔ bɛ wele ko Hirschsprung disease

Lamɛnni gɛlɛya

Waardenburg Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu dɔw bɛ se ka mɛnni kɛ u tulo kelen walima u fila bɛɛ la. Nka, a dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko a tɛna nɔ bila mɛnni na fewu. o mɛnni gɛlɛya in ye bangekɔlɔsi ye .

Pigmentation taamasiɲɛw

Waardenburg Syndrome bɛ se ka fɛn dɔw Changer i kunsigi, i fari ani i ɲɛ kulɛri la, i n’a fɔ:

• Ɲɛ minnu ka nɔgɔn kosɛbɛ, u ɲɛw ye bulama ye.
• Ka kɛ ni ɲɛ fila ye minnu ɲɛ ye fila ye. Miiri k’a filɛ, kelen ye bulu ye, tɔ kelen ye bulama ye.
• Hɛtɛrokɔrɔmi iridi ye ɲɛkisɛ kulɛri caman cili ye (iris) hali ɲɛ kelen kɔnɔ.
• Kunsigi finman walima kunsigi kuru dɔ sɔrɔli kunsigi la, a ka ca a la ɲɛda sanfɛ (kɔnɔna).
• Kunsigi bɛ kɛ nɛrɛmuguma ye a denmisɛnman.
• Ni nɔw walima yɔrɔw bɛ fari la minnu ka nɔgɔn ka tɛmɛ yɔrɔ tɔw kan (leukoderme congénitale) .

Waardenburg Syndrome suguya jumɛnw ye?

Waardenburg Syndrome suguya naani de bɛ yen. Dɔgɔtɔrɔ bɛna nin suguya in sɛgɛsɛgɛ ka kɛɲɛ ni aw ka bana taamasiɲɛw ye.

• Sugu fɔlɔ : Ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya ka bon kojugu, ani nugu dawolo ka bon.
• Sugu filanan : Lamɛnni hakɛ dantɛmɛnen fo ka se a jugumanba ma.
• Sugu sabanan - A bɛ fɔ fana ko ``Klein-Waardenburg syndrome'': mɛnni tiɲɛni, fari ɲɛci caman cili, ani bolow ni bolokɔniw kolo yiriwali la.
• A suguya IV - A bɛ fɔ fana ko Waardenburg-Shah ka bana : Ka fara Waardenburg ka bana taamasiɲɛ tɔw bɛɛ kan, bana dɔ fana bɛ sɔrɔ min bɛ wele ko Hirschsprung bana . O bɛ se ka kɛ sababu ye ka kɔnɔboli jugumanba walima banakɔtaa bali.

Olu la, suguya fɔlɔ ni filanan de ka ca. A suguya III ni IV ka dɔgɔn kosɛbɛ.

Waardenburg ka bana sababu ye mun ye?

Waardenburg Syndrome bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ nin jamu ninnu dɔ la kelen walima caman na:

• `(EDN3)` (ka ɲɛsin suguya IV ma)
• `(EDNRB)` (ka ɲɛsin suguya IV ma)
• `(MITF)` (ka ɲɛsin suguya filanan ma)
• `(PAX3)` (ka ɲɛsin suguya fɔlɔ ni sabanan ma) .
• `(SNAI2)` (ka ɲɛsin suguya II ma)
• `(SOX10)` (ka ɲɛsin suguya IV ma)

O jɛnɛya ninnu de bɛ farikolokisɛ suguya wɛrɛw Dabɔ an farikolo la. Olu 'cɛ, farikolokisɛ suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ Weele ko ``melanocytes`` o bɛ Kɛ ni o selilu ninnu ye. O farikolokisɛw bɛ ɲɛgɛn ``melanin pigment`` dilan min bɛ kulɛri di an fari, kunsigi ani ɲɛw ma.Ka fara ɲɛgɛnw dilanni kan, o farikolokisɛw bɛ dɛmɛ don fana an tulo kɔnɔna baara la. O la, ni yɛlɛma donna nin jamu ninnu dɔ la kelen na, o bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu lase mɔgɔ ma.

Waardenburg Syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

a ka ca a la aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna Waardenburg Syndrome sɔrɔ a bange waati walima a denmisɛnman . U bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka bana taamasiɲɛw ni aw ka denbaya ka furakɛli tariku lajɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se fana ka a fɔ aw ye ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ ani ka taamasiɲɛ wɛrɛw ɲini minnu bɛ tali kɛ bana in na, i n’a fɔ:

• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli dɔ.
• Lamɛnni sɛgɛsɛgɛli dɔ .
• Ka kɛɲɛ ni bana taamasiɲɛ suguya ye, ja sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ tulo kɔnɔna na, bolow ni bolokɔniw na, walima banakɔtaa la.

Waardenburg ka bana bɛ furakɛ cogo di?

Waardenburg Syndrome suguya bɛɛ tɛ furakɛli wajibiya. Nka, ni bana taamasiɲɛ dɔw bɛ yen, u bɛ furakɛ i n’a fɔ a mago bɛ cogo min na. I n'a fo:

• Ka baara kɛ ni mɛnnikɛminɛnw ye walima ka tulolanɛgɛ opereli kɛ mɛnnikɛbaliya kama.
• tilefura kɛli walasa ka yɔrɔw lakana minnu fari ɲɛ bɛ Changer ka bɔ tile la .
• Ni kɔnɔboli bɛ aw la (kɛrɛnkɛrɛnnenya la suguya IV), aw bɛ fura ta walima dumuni min falen don jolisegindumuni na .
• Opereli ka banakɔtaa yɔrɔ min datugulen don (suguya IV) bɔ walima k’a dilan.
• Aw bɛ tulumafɛnw walima tulumafɛnw kɛ ka fari kɛnɛya sabati.

Yala Waardenburg Syndrome bɛ se ka bali wa?

Ikomi o bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ, fɛɛrɛ lakika si tɛ yen min bɛ se ka a bali . Nka, n’aw b’a fɛ ka farati dɔn den sɔrɔli la min ka bana dɔ bɛ a la, aw bɛ se ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw ni sɛgɛsɛgɛli ko la .

Ne ka kan ka mun makɔnɔ ni Waardenburg Syndrome bɛ ne den na?

Ni a sɔrɔla ko Waardenburg Syndrome bɛ aw den na, a nafa ka bon ka to ka mɛnni sɛgɛsɛgɛli kɛ a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. O bɛ se ka kɛ dɔgɔtɔrɔ walima mɛnnikɛla dɔ ka taa ye. o bɛ kɛ bawo mɛnni gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ denmisɛnya la , olu bɛ se ka yiriwali taamasiyɛnw bila kɔfɛ ani ka nɔ bila hakililata yiriwali la . Nka, nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, tuma caman na, olu bɛ se ka nafa sɔrɔ ni tulolanɛgɛw ni mɛnnikɛminɛnw ye .

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka den ka mɛnni gɛlɛya dɔn joona ani ka fɛɛrɛ wajibiyalenw di a ma.

I den kunsigi, a ɲɛw ani a fari kulɛri bɛ se k’a to a bɛ a yɛrɛ maloya ani a tɛ kelen ye ni a tɔɲɔgɔnw ye. O cogo la, denmisɛn dɔw bɛ nafa sɔrɔ hakili ladili fɛɛrɛw la i n’a fɔ hakililata kɛcogo furakɛli (CBT) walasa k’u dɛmɛ u ka se ka u yɛrɛ da u yɛrɛ la.

Waardenburg Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na , olu ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo la . Fura tɛ o la, nka a taamasiɲɛw bɛ se ka kunbɛn ani mɔgɔw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni aw ka bana taamasiɲɛw bɛ ka gɛlɛya don aw ka don o don baaraw kɛli la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw tɛ mɛnni kɛ , walima ni gɛlɛyaw bɛ aw la i n’a fɔ kɔnɔboli tuma caman , aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔso la, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Yala ne ka kan ka baara kɛ ni mɛnnikɛminɛn ye wa?
• Yala ne ka kan ka opereli kɛ walasa ka ne ka mɛnni kɛcogo ɲɛ wa?
• Ne bɛ se ka ne fari tanga tile ma cogo di?
• Ni ne kunsigi kulɛri bɛ Changé, yala ne bɛ se ka ne kunsigi kala wa?

A laban na, an ka kan ka to an hakili la min na (Take-Home Message) .

Hali ni fɛn dɔw bɛ se ka Changements dɔw sɔrɔ i ɲɛda la ka a sababu kɛ Waardenburg Syndrome ye, o fɛnw de bɛ i kɛ fɛn ye min ɲɔgɔn tɛ . Tuma dɔw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnw na, ni o taamasiɲɛw bɛ aw dusu tiɲɛ, a ka ɲi aw ka kuma hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ fɛ walasa k’u dɛmɛ u ka da u yɛrɛ la . Ni a sɔrɔla ko Waardenburg Syndrome bɛ aw den na, aw bɛ a ka yiriwali taamasiɲɛw kɔlɔsi kosɛbɛ a denmisɛnman bɛɛ kɔnɔ. O bɛna dɛmɛ ka a jira ko bana taamasiɲɛw kana nɔ bila u hakili la walima u ka se ka bonya ka ɲɛ. Aw kana aw hakili ɲagami, ni dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw ni dɛmɛ ɲumanw ye, aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ ni nin bana in ye!

` Waardenburg Syndrome, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, fari kulɛri yeli, kunsigi kulɛri yeli, ɲɛ kulɛri yeli, mɛnni gɛlɛya, mɛnni gɛlɛya bangenen