একজন মা বা বাবার জন্য নিজের সন্তানকে চোখের সামনে ধীরে ধীরে অবনতি হতে দেখার চেয়ে বড় যন্ত্রণা আর কিছু নেই। যে শিশুটি দৌড়াদৌড়ি আর খেলাধুলা করত, সে হঠাৎ খিঁচুনির মতো অবস্থায় কাঁপতে শুরু করে, অথবা তার চিন্তা ও শেখার ক্ষমতা ধীরে ধীরে হ্রাস পেতে দেখা যায়—তখন যে ভয় ও আঘাত লাগে, তা ভাষায় প্রকাশ করা কঠিন। আজ আমরা সেই অকল্পনীয়ভাবে গুরুতর এবং অত্যন্ত বিরল রোগটি নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি। এই রোগটি হলো আলপার্স ডিজিজ।
সহজ কথায়, অ্যালপার্স ডিজিজ কী?
অ্যালপার্স ডিজিজ একটি বিরল জিনগত রোগ যা মাইটোকন্ড্রিয়াকে প্রভাবিত করে। এই মাইটোকন্ড্রিয়া হলো আমাদের কোষের শক্তি সরবরাহকারী ক্ষুদ্র বিদ্যুৎ কেন্দ্র। এভাবে ভাবা যেতে পারে যে, আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষের ভেতরে অনেকগুলো ছোট ছোট ব্যাটারি রয়েছে এবং সেই ব্যাটারিগুলোই কোষগুলোকে তাদের কাজ করার জন্য প্রয়োজনীয় শক্তি জোগায়। অ্যালপার্স ডিজিজে যা ঘটে তা হলো, এই ব্যাটারিগুলো, অর্থাৎ মাইটোকন্ড্রিয়া, ঠিকমতো কাজ করে না।
এই শক্তিক্ষয় প্রধানত আমাদের শরীরের তিনটি সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।
১. মস্তিষ্ক: মস্তিষ্কের কার্যকারিতা ব্যাহত হওয়ার কারণে ডিমেনশিয়া হতে পারে, যার ফলে স্মৃতিশক্তি হ্রাস পায়।
২. যকৃত: যকৃতের কার্যকারিতা সম্পূর্ণভাবে বন্ধ হয়ে যেতে পারে, যার ফলে লিভার ফেইলিওর হয়।
৩. পেশী: মস্তিষ্কের অস্বাভাবিক বৈদ্যুতিক কার্যকলাপের কারণে খিঁচুনি হতে পারে।
এই রোগের লক্ষণ সাধারণত এক মাস থেকে ৩৬ বছর বয়সের মধ্যে যেকোনো বয়সে দেখা দিতে পারে। তবে, এটি শৈশবে, বিশেষ করে ২ থেকে ৪ বছর বয়সের মধ্যে সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। কখনও কখনও, এই রোগটি অল্প বয়সেও, অর্থাৎ ১৭ থেকে ২৪ বছর বয়সের মধ্যে দেখা দিতে পারে। দুঃখজনকভাবে, এটি একটি অত্যন্ত গুরুতর অবস্থা এবং এর পরিণতি প্রায়শই মৃত্যু হয়।
এই রোগটি একটি জিনগত ত্রুটির কারণে হয়, যা আমরা জন্মগতভাবে পেয়ে থাকি। এর মানে হলো, জন্মের সময় শিশুর শরীরে এই রোগের জিন থাকলেও, এর লক্ষণগুলো প্রকাশ পেতে কয়েক সপ্তাহ, মাস বা এমনকি বছরও লেগে যেতে পারে।
অ্যালপার্টের রোগটি আরও কয়েকটি নামেও পরিচিত:
- আলপার্স-হুটেনলোচার সিন্ড্রোম
- আলপার্স সিন্ড্রোম
- প্রগতিশীল শৈশবাবস্থায় পলিওডিস্ট্রোফি
কারা এই রোগে আক্রান্ত হন? এটি কতটা সাধারণ?
যে কেউ আলপার্স রোগ সৃষ্টিকারী ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেলে এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে। এটি লিঙ্গ নির্বিশেষে উভয়কে সমানভাবে প্রভাবিত করে।
কিন্তু চিন্তা করবেন না, এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। এর গড় প্রকোপ প্রতি ১,০০,০০০ জনে প্রায় ১ জন । এও বলা হয়ে থাকে যে, উত্তর ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত মানুষের মধ্যে এটি কিছুটা বেশি দেখা যায়।
অ্যালপার্স রোগ কেন হয়? এর কারণ কী?
এর প্রধান কারণ হলো আমাদের শরীরে ‘POLG1’ নামক একটি জিনের পরিবর্তন বা মিউটেশন। এটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়।
সহজ কথায়, ব্যাপারটা এরকম। একটি সন্তান জন্ম দেওয়ার জন্য মায়ের কাছ থেকে একটি জিন এবং বাবার কাছ থেকে একটি জিন প্রয়োজন হয়। অ্যালপার্স রোগ হওয়ার জন্য, শিশুটিকে অবশ্যই মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ 'POLG1' জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। এমনকি যদি বাবা-মা দুজনেই এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হন, তবুও তাদের মধ্যে রোগের লক্ষণ প্রকাশ নাও পেতে পারে। কিন্তু যদি শিশুটি তাদের দুজনের কাছ থেকেই দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তবে তার অ্যালপার্স রোগ হবে।
যেমনটি আমরা আগে আলোচনা করেছি, ‘POLG1’ জিনের এই ত্রুটির কারণে আমাদের কোষের শক্তি কেন্দ্র মাইটোকন্ড্রিয়ার ডিএনএ সঠিকভাবে কাজ করে না। এ কারণেই মস্তিষ্ক, যকৃত এবং পেশীর মতো যেসব অঙ্গে সবচেয়ে বেশি শক্তির প্রয়োজন হয়, সেগুলো সবচেয়ে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হয়।
কিছু গবেষক মনে করেন যে, যদি কোনো পরিবেশগত উপাদান, যেমন ভাইরাস, এই ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কোনো ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে, তবে তার ফলেও রোগটি দেখা দিতে পারে।
এই রোগের লক্ষণগুলো কী কী?
অ্যালপার্ট রোগের লক্ষণগুলো সময়ের সাথে সাথে পরিবর্তিত হতে পারে। এগুলোকে রোগের প্রাথমিক লক্ষণ এবং রোগ বাড়ার সাথে সাথে প্রকাশ পাওয়া লক্ষণ—এই দুই ভাগে ভাগ করা যায়।
সাধারণত প্রথম যে লক্ষণটি দেখা যায় তা হলো চিকিৎসায় অনিয়ন্ত্রিত মৃগীরোগ, যা চিকিৎসার মাধ্যমে নিয়ন্ত্রণ করা কঠিন।
চলুন, নিচের সারণি থেকে এই লক্ষণগুলো আরও স্পষ্টভাবে বুঝে নিই।
| উপসর্গের ধরণ | দেখার মতো জিনিস |
|---|---|
| প্রধান এবং প্রাথমিক লক্ষণগুলি |
|
| অন্যান্য প্রাথমিক লক্ষণ | |
| রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে যে লক্ষণগুলো দেখা দেয় |
ডাক্তাররা কীভাবে এই রোগ নির্ণয় করেন?
আপনার ডাক্তার সাধারণত আপনার সন্তানের লক্ষণগুলো যত্নসহকারে পরীক্ষা করবেন এবং পূর্বে আলোচিত তিনটি প্রধান লক্ষণ —স্মৃতিভ্রংশ, যকৃতের রোগ এবং মৃগীরোগ— এর প্রতি বিশেষ মনোযোগ দেবেন।
এছাড়াও, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য আরও বেশ কিছু পরীক্ষা করা হয়।
| পরীক্ষা | কীভাবে এটি করতে হয় এবং কী জানতে হবে |
|---|---|
| সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড বিশ্লেষণ | স্পাইনাল ট্যাপ পদ্ধতিতে আপনার পিঠের নিচের অংশে একটি খুব ছোট সূঁচ প্রবেশ করিয়ে মস্তিষ্ককে ঘিরে থাকা তরলের অল্প পরিমাণ বের করে নেওয়া হয়। মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট কোনো রাসায়নিকের ঘাটতি আছে কিনা, তা দেখার জন্য এই তরল পরীক্ষা করা হয়। |
| ইইজি পরীক্ষা (ইলেকট্রোএনসেফালোগ্রাফি) | মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরিমাপ করার জন্য মাথার খুলিতে ছোট ধাতব পাত (ইলেকট্রোড) লাগানো হয়। একটি ইইজি (EEG) পরীক্ষার মাধ্যমে দেখা যেতে পারে যে, অ্যালপার্স রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির মস্তিষ্কের কার্যকলাপ ধীর হয়ে গেছে। |
| জেনেটিক পরীক্ষা | রক্তের নমুনা নিয়ে জিনের ক্রম পরীক্ষা করা হয়। এর মাধ্যমে ‘POLG1’ জিনে কোনো মিউটেশন আছে কিনা তা নির্ভুলভাবে শনাক্ত করা যায়। |
| এমআরআই স্ক্যান (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) | অ্যালপার্স রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির মস্তিষ্কের এমআরআই স্ক্যানে ধূসর পদার্থের পরিমাণ বৃদ্ধি দেখা যেতে পারে। |
এর কোনো চিকিৎসা আছে কি?
দুঃখজনকভাবে, আজ পর্যন্ত অ্যালপার্ট রোগ নিরাময় করার বা এর অগ্রগতি থামানোর কোনো চিকিৎসা আবিষ্কৃত হয়নি।
তবে, বিভিন্ন ধরনের সহায়ক চিকিৎসা রয়েছে যা উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে, অস্বস্তি কমাতে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে। আপনার ডাক্তার নিম্নলিখিত চিকিৎসাগুলোর পরামর্শ দিতে পারেন:
- মৃগীরোগ নিয়ন্ত্রণের ঔষধপত্র: খিঁচুনির প্রকোপ কমানোর জন্য খিঁচুনি-রোধী ঔষধ দেওয়া হয়।
- পুষ্টি ও পানীয়ের জন্য: খাবার গিলতে অসুবিধা হলে, খাদ্য ও পানীয় সরবরাহের জন্য আপনার পাকস্থলীতে একটি নল (পারকিউটেনিয়াস এন্ডোস্কোপিক গ্যাস্ট্রোস্টমি) প্রবেশ করানো যেতে পারে।
- খাদ্যতালিকা: কম প্রোটিনযুক্ত, অল্প অল্প করে ঘন ঘন খাবার।
- ফিজিওথেরাপি: পেশীর জড়তা কমাতে এবং পেশী শক্তিশালী করার জন্য ব্যায়াম ও চিকিৎসা।
- অকুপেশনাল থেরাপি: দৈনন্দিন কাজ স্বাধীনভাবে সম্পাদন করার প্রশিক্ষণ।
- স্পিচ থেরাপি: কথা বলার অসুবিধা দূর করতে সাহায্য করে।
- ব্যথানাশক ও পেশি শিথিলকারী ঔষধ: ব্যথা এবং পেশির আড়ষ্টতা কমানোর জন্য ঔষধ দেওয়া হয়।
- শ্বাসপ্রশ্বাসজনিত সহায়তা: শ্বাসকষ্ট দেখা দিলে, `CPAP` বা `BiPAP®`-এর মতো যন্ত্রের সাহায্যে শ্বাসপ্রশ্বাসে সহায়তা করা হয়, অথবা প্রয়োজনে `(ট্র্যাকিওস্টমি)` করা হয়।
এছাড়াও, রোগীর অবস্থা পর্যবেক্ষণ করতে এবং প্রয়োজন অনুযায়ী চিকিৎসার সমন্বয় করতে আপনার ডাক্তার প্রতি কয়েক মাস অন্তর বিভিন্ন রক্ত পরীক্ষা (যেমন ‘কমপ্লিট ব্লাড কাউন্ট - সিবিসি’, ‘লিভার ফাংশন টেস্ট’) করবেন।
আপনি যদি কোনো অসুস্থ শিশুর যত্ন নিচ্ছেন...
আমরা জানি, এটি একটি অত্যন্ত কঠিন পথচলা। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে আপনার এবং আপনার সন্তানের অতিরিক্ত সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। এই যাত্রাপথে আপনাকে সাহায্য করার জন্য অনেক বিশেষজ্ঞ এবং পরিষেবা রয়েছে।
- বিশেষজ্ঞগণ: আপনি পরিপাকতন্ত্র বিশেষজ্ঞ, পুষ্টিবিদ এবং মনোরোগ বিশেষজ্ঞদের সাহায্য নিতে পারেন।
- হোম নার্সিং সার্ভিস: গুরুতর অসুস্থতার ক্ষেত্রে, প্রশিক্ষিত নার্সিং কর্মীদের আপনার বাড়িতে এসে আপনার সন্তানের যত্ন নেওয়ার জন্য ডাকা যেতে পারে।
- উপশমকারী পরিচর্যা দল: এই দলগুলো রোগের শেষ পর্যায়ে শিশুকে আরামদায়ক ও ব্যথামুক্ত রাখতে প্রয়োজনীয় সহায়তা এবং মানসিক শক্তি প্রদান করে।
মনে রাখবেন, আপনি একা নন। অ্যালপার্স ডিজিজ এবং অন্যান্য মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগে আক্রান্ত শিশুদের অভিভাবকদের জন্য সহায়তা গোষ্ঠী রয়েছে। আপনারা সেখানে নিজেদের অভিজ্ঞতা ও প্রয়োজনীয় তথ্য ভাগ করে নিতে পারেন এবং আপনার প্রয়োজনীয় পরামর্শ পেতে পারেন।
অ্যালপার্ট রোগ একটি ক্রমবর্ধমান অবস্থা যা সাধারণত উপসর্গ দেখা দেওয়ার ৪ থেকে ১০ বছরের মধ্যে প্রকাশ পায়।
যদি আপনি জানেন যে এই জিনটি আপনার পরিবারে বংশানুক্রমিকভাবে চলে আসছে এবং আপনি সন্তানসম্ভবা, তবে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করা এবং কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। তারা আপনাকে প্রয়োজনীয় পরামর্শ এবং সহায়তা প্রদান করবেন।
মূল বার্তা
- অ্যালপার্স রোগ একটি অত্যন্ত বিরল ও গুরুতর বংশগত রোগ যা মাইটোকন্ড্রিয়াকে প্রভাবিত করে।
- এটি প্রধানত মস্তিষ্ক, যকৃত ও পেশীকে প্রভাবিত করে এবং এর প্রধান লক্ষণগুলো হলো মৃগীরোগ, যকৃতের বিকলতা ও স্মৃতিশক্তি হ্রাস।
- যদিও এই রোগের কোনো নিরাময় নেই, তবে উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখতে এবং রোগীকে আরাম দিতে অনেক সহায়ক চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে।
- যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই এর ঝুঁকি কমানোর কোনো উপায় নেই। পারিবারিক ইতিহাস থাকলে জেনেটিক কাউন্সেলিং অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
- এই ধরনের অসুস্থ শিশুর যত্ন নেওয়া খুবই কঠিন একটি কাজ, তাই ডাক্তার, নার্সিং পরিষেবা এবং সহায়তা গোষ্ঠীগুলোর সাহায্য নিলে তা আপনার জন্য সহায়ক হবে।
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন