আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ নিয়ে আলোচনা করা যাক!

আপনার ছোট্ট শিশুটি কি হাঁটার সময় অন্য শিশুদের তুলনায় বেশি হোঁচট খায়, অথবা তার কি ভারসাম্য বজায় রাখতে অসুবিধা হয়? তার চোখের সাদা অংশে বা গালে কি মাঝে মাঝে ছোট ছোট লাল মাকড়সার জালের মতো দাগ দেখা যায়? এগুলো ছোটখাটো বিষয় যা আমরা অনেক সময় উপেক্ষা করি, কিন্তু এগুলো ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ নামক একটি বিরল জিনগত রোগের প্রাথমিক লক্ষণ হতে পারে। তাই, যদিও এটি কিছুটা জটিল একটি বিষয়, আসুন আমরা এটি নিয়ে এমন সহজভাবে কথা বলি যা আপনি বুঝতে পারবেন।

‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’, যা অনেকের কাছে ‘লুই-বার সিন্ড্রোম’ নামেও পরিচিত, একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এটি প্রধানত আমাদের স্নায়ুতন্ত্রকে (স্নায়ুর সেই জালিকা যা মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড এবং সারা শরীরে বার্তা বহন করে) এবং রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থাকে (যা আমাদের শরীরকে রোগের বিরুদ্ধে রক্ষা করে) প্রভাবিত করে।

এটি একটি স্নায়ুক্ষয়ী অবস্থা। অর্থাৎ, সময়ের সাথে সাথে আমাদের স্নায়ুতন্ত্রের কোষগুলো ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে পড়ে এবং তাদের কার্যক্ষমতা কমে যায়। এটিকে এমন একটি যন্ত্রের মতো ভাবুন যা আগে ভালোভাবে কাজ করত, কিন্তু ধীরে ধীরে পুরোনো হয়ে গেলে এর যন্ত্রাংশগুলো ক্ষয় হয়ে কাজ করা বন্ধ করে দেয়। যখন এই স্নায়ুকোষগুলো দুর্বল হয়ে পড়ে, তখন অ্যাটাক্সিয়া নামক একটি অবস্থার সৃষ্টি হয়, যেখানে অল্প বয়সেই শরীর ভারসাম্য হারায় এবং নড়াচড়া অনিয়মিত হয়ে পড়ে। এই কারণেই একে "অ্যাটাক্সিয়া" বলা হয়।

এর আরেকটি প্রধান উপসর্গ হলো টেলানজিয়েক্টাসিয়া। এক্ষেত্রে চোখের সাদা অংশে এবং কখনও কখনও গাল ও কানের লতিতে ছোট ছোট লাল, সুতোর মতো রক্তনালী দেখা যায়। এগুলোতে সাধারণত কোনো ব্যথা হয় না, কিন্তু এগুলো এই রোগের একটি লক্ষণ।

কাদের এই অবস্থাটি হতে পারে?

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়, অর্থাৎ, একটি ‘জিন মিউটেশন’ -এর কারণে। যে কেউ এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারে। কিন্তু আপনি কীভাবে জানবেন? এই রোগটি তখনই হয় যখন শিশুটি মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে এই ‘ATM’ জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি পায়। চিকিৎসাবিজ্ঞানে, আমরা একে ‘(অটোসোমাল রিসেসিভ)’ উত্তরাধিকার বলি।

ধরুন, বাবা-মা দুজনেরই এই পরিবর্তিত জিনের কেবল একটি করে কপি আছে। তাহলে তাদের মধ্যে কোনো উপসর্গ দেখা যাবে না, কারণ রোগটি হওয়ার জন্য পরিবর্তিত জিনের দুটি কপির প্রয়োজন হয়। কিন্তু তারা এই জিনের "বাহক" হবেন। সুতরাং, যে বাবা-মা দুজনই এই জিনের বাহক, তাদের সন্তানের এই পরিবর্তিত জিনের দুটি কপিই পাওয়ার সম্ভাবনা থাকে। যদি এমনটা হয়, তাহলে শিশুটি 'AT' রোগে আক্রান্ত হবে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের পরিসংখ্যান অনুযায়ী, সেই দেশের জনসংখ্যার প্রায় ১% এই 'ATM' জিনের পরিবর্তিত কপির বাহক।

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (AT) কতটা সাধারণ?

এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । বিশ্বব্যাপী আনুমানিক প্রতি ৪০,০০০ থেকে ১,০০,০০০ জনে একজন এই রোগে আক্রান্ত হন বলে ধারণা করা হয়। এর অর্থ হলো, শ্রীলঙ্কাতেও এটি অত্যন্ত বিরল।

এই রোগটি একটি শিশুর শরীরকে কীভাবে প্রভাবিত করে?

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) এমন একটি রোগ যা সময়ের সাথে সাথে ক্রমান্বয়ে আরও খারাপ হতে থাকে।অর্থাৎ, সময়ের সাথে সাথে লক্ষণগুলো বাড়তে থাকে। ‘এটি’ আক্রান্ত একটি শিশুর ক্ষেত্রে সাধারণত ৫ বছর বয়সের আশেপাশে লক্ষণগুলো দেখা দিতে শুরু করে।

সর্বপ্রথম যে লক্ষণগুলো দেখা দেয় তা হলো চলাফেরার সমস্যা।

• হাঁটার সময় মনে হয় আমার পা দুটো জড়িয়ে যাচ্ছে এবং আমি ভারসাম্য হারিয়ে ফেলি ।
• অঙ্গপ্রত্যঙ্গগুলো অস্বাভাবিকভাবে কাঁপছে।
• পেশীগুলো শুধু কেঁপে ওঠে।
• যখন আমি কথা বলি , আমার কথাগুলো জট পাকিয়ে যায় এবং মনে হয় আমার কথা বলতে কষ্ট হচ্ছে ।

আপনার সন্তান যখন বড় হয়ে কৈশোরে প্রবেশ করবে, তখন চলাফেরার জন্য তার হুইলচেয়ারের মতো কোনো সহায়ক যন্ত্রের প্রয়োজন হতে পারে। আমি বুঝতে পারি যে এই বিষয়টি বাবা-মায়ের জন্য সামলানো কঠিন হতে পারে, কিন্তু এই পরিস্থিতি সম্পর্কে সচেতন থাকাটা জরুরি।

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)-এর লক্ষণগুলো কী কী?

যেমনটি আমরা আগে আলোচনা করেছি, এই রোগের দুটি প্রধান লক্ষণ রয়েছে:

১. নড়াচড়া সমন্বয়ে অসুবিধা (অ্যাটাক্সিয়া) : হাঁটতে অসুবিধা, ভারসাম্য হারানো, ইত্যাদি।

২. চোখ ও ত্বকে দেখা যাওয়া ছোট লাল রক্তনালী (টেলানজিয়েক্টাসিয়া) : এগুলো সাধারণত চোখের সাদা অংশ, গাল এবং কানে দেখা যায়।

এর পাশাপাশি, ‘এটি’ অবস্থায় নড়াচড়া-সম্পর্কিত আরও বেশ কিছু উপসর্গ দেখা যেতে পারে:

• হাঁটতে অসুবিধা (এটি প্রথম দেখা যাওয়া প্রধান লক্ষণগুলোর মধ্যে একটি)।
• চোখকে ডানে-বামে ঘোরাতে না পারাকে "অকুলোমোটর অ্যাপ্রাক্সিয়া" বা চোখের অস্বাভাবিক নড়াচড়া "নিস্ট্যাগমাস" বলা হয়।
• অনৈচ্ছিক, ঝাঁকুনিপূর্ণ নড়াচড়া (কোরিয়া)।
• মাংসপেশীর খিঁচুনি (মায়োক্লোনাস)।
• স্নায়ুর কার্যক্ষমতার ক্রমান্বয়িক হ্রাস (নিউরোপ্যাথি)।
• অস্পষ্ট উচ্চারণ : অনেক শিশুর শব্দ সঠিকভাবে উচ্চারণ করতে এবং কথা বলার সময় সঠিক জোর দিতে অসুবিধা হয়। ফলে, তাদের কথা ‘স্বাভাবিক’ শোনায় না।
• ভারসাম্যের সমস্যা ।
• বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া বা অন্তঃস্রাবী তন্ত্রের কর্মহীনতা: ঘন ঘন সংক্রমণ এবং বৃদ্ধি হরমোনের পরিবর্তনের কারণে এই অবস্থা আরও গুরুতর হতে পারে।

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) এমন একটি রোগ যা একজন ব্যক্তির রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থাকে দুর্বল করে দেয় । সময়ের সাথে সাথে এই দুর্বলতা বাড়তে থাকে। দুর্বল রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• ঘন ঘন দীর্ঘস্থায়ী ফুসফুসের সংক্রমণ।
• সারাক্ষণ ক্লান্ত বোধ করা (অবসাদ)।
• অন্যদের চেয়ে দ্রুত অসুস্থ হয়ে পড়া ।
• ঘন ঘন সংক্রমণ এবং ক্ষত শুকাতে দেরি হওয়া।
• লিউকেমিয়া (রক্তের ক্যান্সার) বা লিম্ফোমা (লিম্ফোমা) (লিম্ফ নোডের ক্যান্সার)-এর মতো ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বৃদ্ধি।
• বিকিরণের সংস্পর্শে অতিসংবেদনশীলতা (যেমন এক্স-রে)।

আরেকটি লক্ষণ হলো রক্তে ‘আলফা-ফিটোপ্রোটিন (AFP)’ নামক প্রোটিনের মাত্রা বৃদ্ধি। ‘AFP’-এর মাত্রা বৃদ্ধির সঠিক কারণ জানা যায়নি।

‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ কী কারণে হয়?

এই রোগটি ‘ATM’ নামক জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে।

এবার চলুন সহজভাবে দেখি এই জিন এবং ক্রোমোজোম আসলে কী। কল্পনা করুন, একটি বড় বই আছে যেখানে আমাদের শরীরের বৃদ্ধির জন্য সমস্ত নির্দেশাবলী রয়েছে। সেই বইটিকে বলা হয় ‘ডিএনএ’। এই ‘ডিএনএ’ বইয়ের অধ্যায়গুলোকে বলা হয় ‘জিন’। এই ‘ডিএনএ’ ‘ক্রোমোজোম’ নামক জিনিসের ভেতরে সংরক্ষিত থাকে। সাধারণত, একজন মানুষের ৪৬টি ক্রোমোজোম থাকে, যা ২৩ জোড়ায় সাজানো থাকে। এই ক্রোমোজোম জোড়াগুলো তৈরি করার জন্য আমরা একটি আমাদের মায়ের কাছ থেকে এবং অন্যটি আমাদের বাবার কাছ থেকে পাই।

যখন প্রজনন অঙ্গের কোষগুলো গঠিত হয়, তখন এই কোষগুলো বিভাজিত হয়ে নিজেদের প্রতিলিপি তৈরি করে। কখনও কখনও, প্রিন্টারে কাগজ আটকে যাওয়ার মতো, এই কোষগুলোও তাদের জিনে ভুল করতে পারে, যাকে মিউটেশন বলা হয়। নির্দেশাবলীর কিছু প্রতিলিপি হুবহু তৈরি হয়, এবং কিছু ভুলভাবে তৈরি হয়।

যেমনটি আমরা আগেই উল্লেখ করেছি, এই পরিবর্তিত জিনটি একটি “অটোসোমাল রিসেসিভ” পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এর অর্থ হলো, মা এবং বাবা উভয়েই এই পরিবর্তিত “ATM” জিনের বাহক, এবং যদি তারা উভয়েই এই পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়, তবে শিশুটির মধ্যে রোগটি দেখা দেবে। যদি এটি কেবল একজন অভিভাবকের কাছ থেকে আসে, তবে শিশুটি কেবল বাহক হবে এবং তার মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ পাবে না।

এই ‘ATM’ জিনটি খুবই গুরুত্বপূর্ণ। কারণ এটি এমন প্রোটিন তৈরি করে যা আমাদের ‘DNA’ ক্ষতিগ্রস্ত হলে তা কীভাবে মেরামত করতে হবে, তা শরীরকে বলে দেয়। ‘ATM’ প্রোটিনগুলো গোয়েন্দার মতো। এরাই ক্ষতিগ্রস্ত কোষ ও ‘DNA’-এর খণ্ডাংশ খুঁজে বের করে এবং সেগুলো মেরামত করার জন্য প্রয়োজনীয় ‘এনজাইম’ নিয়ে আসে। এই ‘DNA’ মেরামত প্রক্রিয়ার কারণেই আমাদের শরীরের নির্দেশিকা বইয়ের পাতাগুলো মসৃণভাবে উল্টে যায়।

এছাড়াও, ‘ATM’ প্রোটিন আমাদের স্নায়ুতন্ত্র এবং রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থাকে বলে, “তোমাদের ঠিকমতো কাজ করতে হবে।” তাই, যখন ‘ATM’ জিনে মিউটেশন ঘটে, তখন সময়ের সাথে সাথে ‘ATM’ প্রোটিনের কার্যকারিতা কমে যায়। এর মানে হলো, কোষগুলো তাদের নির্দেশিকার কিছু অংশ হারিয়ে ফেলে এবং ঠিকমতো কাজ করতে পারে না। এটাই ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (AT)’-এর উপসর্গগুলোর প্রধান কারণ। বুঝেছেন?

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার উপসর্গগুলো পরীক্ষা করার মাধ্যমে একজন ডাক্তার চিকিৎসা শুরু করবেন এবং আপনার উপসর্গের কারণ জিনগত পরিবর্তনটি নির্ণয় করার জন্য ইমেজিং ও রক্ত ​​পরীক্ষা করবেন। রোগ নির্ণয়ের জন্য আপনার ডাক্তার আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য এবং পারিবারিক চিকিৎসার ইতিহাসও বিস্তারিতভাবে খতিয়ে দেখবেন। আপনার যদি AT আছে বলে সন্দেহ হয়, তবে সম্পূর্ণ মূল্যায়নের জন্য একজন ইমিউনোলজিস্টের সাথে দেখা করা জরুরি।

‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ নির্ণয় করতে কী কী পরীক্ষা করা হয়?

এই রোগ নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে এমন বেশ কয়েকটি পরীক্ষা রয়েছে:

• জিনগত পরীক্ষা : এটি একটি রক্ত ​​পরীক্ষা যার মাধ্যমে আপনার উপসর্গগুলোর জন্য দায়ী নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনটি শনাক্ত করা যায়।
• ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) : এমআরআই স্ক্যানের মাধ্যমে মস্তিষ্কের ছবি তোলা হয় এবং এতে স্নায়ুকোষ বা সেরিবেলাম কোষের দুর্বল হয়ে পড়ার (সেরিবেলার অ্যাট্রোফি) লক্ষণ খোঁজা হয়। এটি অ্যাটাক্সিয়া আরও খারাপ হওয়ার একটি লক্ষণ।
• ক্যারিওটাইপিং : এটিও একটি রক্ত ​​পরীক্ষা। এর মাধ্যমে ক্রোমোজোম পরীক্ষা করে বংশগত রোগ শনাক্ত করা হয়।
• রক্ত পরীক্ষা : শরীরে আলফা-ফিটোপ্রোটিন (AFP)-এর মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি আছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা করা হয়।

অনেক দেশে, অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) রোগটি শনাক্ত করার জন্য নবজাতকের স্ক্রিনিং করা হয়। অন্যথায়, চিকিৎসকেরা সাধারণত শৈশবের শুরুতেই এই রোগটি নির্ণয় করেন।

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)-র চিকিৎসা শুধুমাত্র এর উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করার জন্যই করা হয়। এই রোগের এখনও কোনো নিরাময় নেই । চিকিৎসার বিকল্পগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• টেলানজিয়েক্টাসিয়া, যা ত্বকে দেখা দেওয়া রক্তনালীর একটি জালিকা , তা নিয়ন্ত্রণ করতে অতিরিক্ত সূর্যালোক এড়িয়ে চলুন ।
• ক্যান্সার হলে কেমোথেরাপি দেওয়া হয়।
• পেশি শক্তিশালী করার জন্য ফিজিওথেরাপি ।
• শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণের জন্য গামা গ্লোবুলিন ইনজেকশন নেওয়া।
• দুর্বল হয়ে পড়া রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থাকে শক্তিশালী করতে ইমিউনোগ্লোবুলিন থেরাপি গ্রহণ করা।
• সংক্রমণের চিকিৎসার জন্য অ্যান্টিবায়োটিক গ্রহণ করা।
• কথা বলার অসুবিধা এবং অনৈচ্ছিক পেশী সঞ্চালন নিয়ন্ত্রণের জন্য ডায়াজেপামের মতো ওষুধ গ্রহণ করা।

আমি কি আমার সন্তানের অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) হওয়ার ঝুঁকি কমাতে পারি?

যেহেতু ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ একটি জিনগত পরিবর্তনের ফল, তাই এর হওয়া ঠেকানোর কোনো উপায় নেই । তবে, সাধারণভাবে, জিনগত রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি কমানোর জন্য আপনি কিছু পদক্ষেপ নিতে পারেন, যেমন ধূমপান এবং রাসায়নিক পদার্থের সংস্পর্শ এড়িয়ে চলা। আপনি যদি গর্ভধারণের পরিকল্পনা করে থাকেন, তবে ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’-এর মতো জিনগত রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি বোঝার জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে জেনেটিক কাউন্সেলিং নিয়ে কথা বলা একটি ভালো উপায়।

আমার সন্তানের যদি `AT` থাকে, তাহলে আমার কী আশা করা উচিত?

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) এমন একটি রোগ যা সময়ের সাথে সাথে আরও খারাপ হতে থাকে। শৈশবে ত্বকে দৃশ্যমান রক্তনালীর জালিকা সহ হালকা উপসর্গ দেখা দেয়, যা আপনার শিশুর চলাফেরাকে প্রভাবিত করে। শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে, তাদের কোষগুলো নির্দেশিকা অনুযায়ী কাজ করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে। এর ফলে শিশুর উপসর্গগুলো আরও গুরুতর হয়ে ওঠে এবং প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার সময় তাদের প্রায়শই হুইলচেয়ার ব্যবহার করার প্রয়োজন হতে পারে।

এই অবস্থার একটি লক্ষণ হলো রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার দুর্বলতা, তাই সামান্য সংক্রমণও শিশুর স্বাস্থ্যের ওপর গুরুতর প্রভাব ফেলতে পারে।

দুর্বল রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা লিউকেমিয়া বা লিম্ফোমার মতো ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকিও বাড়িয়ে দেয়। তবে, রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার কার্যকারিতা উন্নত করার জন্য চিকিৎসা রয়েছে, যা আপনার সন্তানকে সুস্থ রাখতে সাহায্য করতে পারে।

উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে অ্যাকিলিস টেন্ডন স্টেনোসিসে (AT) আক্রান্তদের গড় আয়ু ভিন্ন হয়। তবে, এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষই তরুণ বয়স পর্যন্ত (প্রায় ৩০ বছর, গড় ২৫ বছর) বেঁচে থাকেন। সাধারণ সংক্রমণের প্রাথমিক চিকিৎসা এবং ক্যান্সারের জন্য প্রতিরোধমূলক স্ক্রিনিং গড় আয়ু বাড়াতে সাহায্য করতে পারে।

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)-এর কি কোনো প্রতিকার আছে?

না, ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’-এর এখনও কোনো নিরাময় নেই । চিকিৎসার লক্ষ্য হলো উপসর্গ উপশম করা, এই রোগে আক্রান্ত প্রত্যেক ব্যক্তির জীবনকে সহজ করে তোলা এবং আয়ু বাড়াতে সাহায্য করা।

আমি আমার AT আক্রান্ত সন্তানের যত্ন কীভাবে নেব?

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ হয়েছে, তখন এই অবস্থার সম্পূর্ণ প্রকৃতি বোঝা এবং আপনার সন্তানকে ঠিক কীভাবে সাহায্য করবেন তা জানা কঠিন হতে পারে। আপনার সন্তানের ডাক্তার তার উপসর্গ অনুযায়ী একটি চিকিৎসা পরিকল্পনা দেবেন এবং আপনার যেকোনো প্রশ্নের উত্তর দেওয়ার জন্য তিনি উপলব্ধ থাকবেন।

আপনার ডাক্তার আপনাকে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করার পরামর্শও দিতে পারেন। জেনেটিক কাউন্সেলররা জেনেটিক্সে বিশেষজ্ঞ। তাঁরা আপনার পরিবারকে অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) সম্পর্কে আরও জানতে এবং আপনার সন্তানকে একটি স্বাচ্ছন্দ্যময় ও পরিপূর্ণ জীবন যাপনে সহায়তা করতে পারেন। আপনার সন্তানের রোগ নির্ণয়ের ফলে আপনি যে মানসিক চাপের সম্মুখীন হতে পারেন, তা সামলাতেও তাঁরা আপনাকে সাহায্য করতে পারেন।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

যেহেতু অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থাকে প্রভাবিত করে, তাই আপনার সন্তানের মধ্যে সংক্রমণের লক্ষণ দেখা গেলে চিকিৎসার জন্য অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত। সংক্রমণের লক্ষণগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• আক্রান্ত স্থানে ত্বকের বিবর্ণতা।
• গা শিউরে উঠল।
• কাশি।
• জ্বর।
• শরীরের কোনো এক অংশে বা সমগ্র শরীরে ব্যথা বা আঘাতের অনুভূতি।
• শরীরের কোনো এক স্থানে ফোলাভাব।
• শ্বাসকষ্ট।
• বমি বা ডায়রিয়া।

আমার ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

• আমার সন্তানের পেশী শক্তি বাড়ানোর জন্য কি একজন ফিজিওথেরাপিস্টের কাছে যাওয়া উচিত?
• আমার সন্তানের উপসর্গের জন্য নির্ধারিত চিকিৎসাগুলোর কি কোনো পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া আছে?
• আমি যদি পরিবর্তিত জিনের বাহক হই, তাহলে আমার কি ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি আছে?

একজন পরিচর্যাকারী হিসেবে আপনার সন্তানের ‘অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি)’ রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি বোঝা আপনার জন্য একটি অত্যন্ত কঠিন এবং মানসিক চাপের অভিজ্ঞতা হতে পারে। তবে, আপনার ডাক্তার আপনার সন্তানের উপসর্গ অনুযায়ী একটি উপযুক্ত চিকিৎসা পরিকল্পনা দেবেন। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, আপনার সন্তানকে তার সারা জীবন ধরে প্রয়োজনীয় ভালোবাসা এবং সমর্থন দেওয়া। এছাড়াও, কোনো নতুন উপসর্গ দেখা দিলে সেদিকে খেয়াল রাখুন, দ্রুত তার চিকিৎসা করান এবং আপনার সন্তানের জীবন যতটা সম্ভব দীর্ঘ করার চেষ্টা করুন।

## মনে রাখার মতো গুরুত্বপূর্ণ বিষয়সমূহ (মূল বার্তা)

অ্যাটাক্সিয়া-টেলানজিয়েক্টাসিয়া (এটি) একটি বিরল বংশগত রোগ, যা একটি শিশু এবং তার পরিবারের উপর গভীর প্রভাব ফেলতে পারে। এই রোগটি সম্পর্কে জানার পর ভয় ও উদ্বেগ বোধ করা স্বাভাবিক।

• প্রাথমিক লক্ষণগুলো চেনা জরুরি : আপনার সন্তানের হাঁটার ধরনে, ভারসাম্যে কোনো পরিবর্তন, কথা বলতে অসুবিধা, অথবা ত্বক বা চোখে অদ্ভুত লাল দাগ দেখলে চিকিৎসকের পরামর্শ নিন।
• যদিও এর কোনো নিরাময় নেই, তবে এর লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব : সঠিক চিকিৎসা এবং সহায়তা পরিষেবা শিশুর জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে এবং তার আয়ু বাড়াতে সাহায্য করতে পারে।
• আপনার রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতার যত্ন নিন : ‘এটি’ আক্রান্ত শিশুদের সংক্রমণের ঝুঁকি বেশি থাকে। তাই সংক্রমণের লক্ষণগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকুন এবং দ্রুত চিকিৎসা নিন।
• আপনি একা নন : আপনি এবং আপনার সন্তান ডাক্তার, জেনেটিক কাউন্সেলর এবং সহায়তা গোষ্ঠীগুলো থেকে প্রয়োজনীয় সাহায্য পেতে পারেন।
• ভালোবাসা ও সমর্থনই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় : এই যাত্রাপথে আপনার সন্তানের জন্য আপনার ভালোবাসা, ধৈর্য এবং সমর্থনই সবচেয়ে মূল্যবান।

আমি আশা করি এই তথ্যটি আপনাকে এই জটিল অবস্থাটি সম্পর্কে কিছুটা ধারণা পেতে সাহায্য করেছে। আপনার যদি আরও কোনো প্রশ্ন থাকে, তবে ডাক্তারের সাথে কথা বলতে দ্বিধা করবেন না।

অ্যাটাক্সিয়া -টেলানজিয়েক্টাসিয়া, এটি, লুই-বার সিনড্রোম, জিনগত রোগ, স্নায়ুতন্ত্র, রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা, চলন-সংক্রান্ত ব্যাধি, বিরল রোগ, শিশুদের রোগ