ফ্যাব্রি রোগ: আসুন এই বিরল বংশগত রোগটি সম্পর্কে জেনে নিই।

আপনার কি হাত-পায়ে জ্বালাপোড়া বা ঝিনঝিন করার মতো অনুভূতি হয়? ছোটখাটো কাজ করার পরেও কি আপনি মাঝে মাঝে প্রচণ্ড ক্লান্ত বোধ করেন? যদিও এগুলোকে সাধারণ ব্যাপার বলে মনে হতে পারে, তবে কখনও কখনও এর পেছনে ফ্যাব্রি ডিজিজের মতো একটি বিরল জিনগত রোগ থাকতে পারে। আপনি হয়তো এই নামটি শোনেননি। কিন্তু এ সম্পর্কে জানা খুবই জরুরি। চলুন আজ এ নিয়ে সহজভাবে আলোচনা করা যাক।

সহজ কথায়, ফ্যাব্রি রোগ কী?

ফ্যাব্রি রোগ একটি বংশগত রোগ যা পরিবারে বংশানুক্রমে দেখা যায়। এটি খুবই বিরল। সহজ কথায়, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি আলফা-গ্যালাক্টোসিডেজ এ (সংক্ষেপে আলফা-গ্যাল) নামক এনজাইমটি সঠিকভাবে তৈরি করতে পারেন না।

এখন আপনার মনে প্রশ্ন জাগতে পারে যে এই এনজাইমটি কী। এনজাইম হলো এক প্রকার প্রোটিন যা আমাদের দেহের বিভিন্ন রাসায়নিক প্রক্রিয়ায় সাহায্য করে। এই আলফা-গ্যাল এনজাইমটির প্রধান কাজ হলো আমাদের দেহের স্ফিঙ্গোলিপিড নামক এক প্রকার চর্বিকে ভেঙে ফেলা, অর্থাৎ এটিকে হজম করে শরীর থেকে বের করে দেওয়া।

ভাবুন তো, যদি দিনের পর দিন আমাদের বাড়িতে ময়লা সংগ্রহকারী না আসে তাহলে কী হবে? সারা বাড়িতে আবর্জনা জমে যাবে, তাই না? ব্যাপারটা ঠিক এমনই। যখন আলফা-গ্যাল (alpha-GAL) এনজাইমের অভাব হয়, তখন স্ফিঙ্গোলিপিড (sphingolipids) নামক এক প্রকার চর্বি আমাদের রক্তনালী এবং কলায় জমতে শুরু করে। এই জমা হওয়া চর্বি আমাদের হৃৎপিণ্ড, কিডনি, মস্তিষ্ক, স্নায়ুতন্ত্র এবং ত্বকের ক্ষতি করতে পারে। এটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার (lysosomal storage disorders) নামক একদল রোগের অন্তর্ভুক্ত।

এই রোগের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

লক্ষণগুলো কোন বয়সে দেখা দিতে শুরু করে, তার উপর ভিত্তি করে ফ্যাব্রি রোগকে দুটি প্রধান ভাগে ভাগ করা যায়।

ফ্যাব্রি রোগ কীভাবে হয়? এটি কি বংশগত?

হ্যাঁ, এটি একটি সম্পূর্ণ বংশগত রোগ। আমাদের জিনগুলো ক্রোমোজোম নামক বস্তুতে অবস্থিত। যে ত্রুটিপূর্ণ জিনটি এই রোগটি ঘটায়, সেটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত।

চলুন সহজভাবে বুঝি:

• যদি বাবার ফ্যাব্রি রোগ থাকে:
• তার সব মেয়েরাই এই ত্রুটিপূর্ণ এক্স ক্রোমোজোমটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়। এর মানে হলো, তার সব মেয়েরই এই রোগটি হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।
• কিন্তু যেহেতু ছেলেরা তাদের বাবার কাছ থেকে Y ক্রোমোজোম পায়, তাই তারা তাদের বাবার কাছ থেকে এই রোগটি পায় না।
• যদি মায়ের ফ্যাব্রি রোগ থাকে:
• যেহেতু মায়ের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই তার প্রতিটি সন্তানের (কন্যা বা পুত্র) ত্রুটিপূর্ণ এক্স ক্রোমোজোমটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। এর মানে হলো, কিছু শিশুর এই রোগটি হতে পারে, আবার কিছু শিশুর নাও হতে পারে।

ফ্যাব্রি রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

ব্যক্তিভেদে উপসর্গ ভিন্ন হতে পারে। সাধারণত নারীদের তুলনায় পুরুষদের ক্ষেত্রে উপসর্গগুলো বেশি তীব্র হয়। কিছু নারীর ক্ষেত্রে খুব হালকা উপসর্গ দেখা দিতে পারে বা কোনো উপসর্গই নাও থাকতে পারে।

এগুলো হলো সাধারণ লক্ষণগুলো:

• হাত ও পায়ে অসাড়তা, ঝিনঝিন করা বা তীব্র ব্যথা ।
• ব্যায়াম বা শারীরিক কার্যকলাপের সময় অতিরিক্ত ব্যথা।
• ঠান্ডা বা গরম সহ্য করতে না পারা।
• ঘাম কমে যাওয়া (হাইপোহাইড্রোসিস) অথবা একেবারেই ঘাম না হওয়া (অ্যানহাইড্রোসিস)।
• পেটের সমস্যা যেমন পেট ব্যথা, ডায়রিয়া এবং কোষ্ঠকাঠিন্য।
• মাথা ঘোরা।
• ফ্লুর মতো উপসর্গ, যেমন জ্বর, শরীর ব্যথা এবং ক্লান্তি।
• শ্রবণশক্তি হ্রাস অথবা কানে ভোঁ ভোঁ শব্দ (টিনিটাস)।
• বুক, পিঠ এবং যৌনাঙ্গের ত্বকে ছোট ছোট লালচে-বেগুনি রঙের ফুসকুড়ি (অ্যাঞ্জিওকেরাটোমা) দেখা যায়।
• পা, গোড়ালি ও পায়ের পাতা ফুলে যাওয়া (এডিমা)।
• মূত্রে প্রোটিনের মাত্রা বৃদ্ধি (প্রোটিনুরিয়া)।
• চোখের ভেতরে একটি বিশেষ নকশা (কর্নিয়া ভার্টিসিলাটা) তৈরি হয়। এটি দৃষ্টিশক্তিকে প্রভাবিত করে না। এটি শুধুমাত্র একটি বিশেষ চক্ষু পরীক্ষার (স্লিট ল্যাম্প পরীক্ষা) মাধ্যমে দেখা যায়।

এই রোগের কারণে যে বিপজ্জনক জটিলতাগুলো দেখা দিতে পারে

উপরে উল্লিখিত ধরনের চর্বি (স্ফিংগোলিপিড) বহু বছর ধরে শরীরে জমা হতে পারে এবং আমাদের প্রধান অঙ্গপ্রত্যঙ্গের ক্ষতি করতে পারে। এর ফলে এমন জটিলতা দেখা দিতে পারে যা এমনকি প্রাণঘাতীও হতে পারে।

• হৃদরোগ: অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (অ্যারিথমিয়া), হার্ট অ্যাটাক, হৃৎপিণ্ডের আকার বৃদ্ধি এবং হার্ট ফেইলিউর।
• কিডনি বিকলতা: সময়ের সাথে সাথে ডায়ালাইসিস বা এমনকি কিডনি প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।
• স্ট্রোক: মস্তিষ্কের রক্তনালী অবরুদ্ধ হওয়ার কারণে স্ট্রোক বা ট্রানজিয়েন্ট ইস্কেমিক অ্যাটাক (টিআইএ) হতে পারে।
• স্নায়ুর ক্ষতি (পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি)।

কীভাবে রোগটি নির্ণয় করা যায়?

আপনার যদি এই ধরনের উপসর্গ থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তার এই রোগটি সন্দেহ করতে পারেন এবং আপনাকে বিভিন্ন পরীক্ষার জন্য পাঠাতে পারেন।

চিকিৎসাগুলো কী কী?

ফ্যাব্রি রোগের এখনও কোনো প্রতিকার নেই। কিন্তু আশা হারাবেন না। এখন খুব কার্যকর চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে যা রোগের লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে, শরীরে চর্বি জমার গতি কমাতে এবং গুরুতর জটিলতা প্রতিরোধ করতে পারে।

চিকিৎসার দুটি প্রধান পদ্ধতি রয়েছে:

১. এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি (ERT)

এর জন্য আপনাকে আলফা-গ্যাল এনজাইমের একটি পরীক্ষাগারে তৈরি সংস্করণ দেওয়া হয়, যা আপনার শরীর তৈরি করে না। এই ওষুধটি প্রতি দুই সপ্তাহে স্যালাইনের মতো শিরায় ইনফিউশন হিসাবে দেওয়া হয়।এই চিকিৎসা শরীরে চর্বি জমা হওয়া বন্ধ করে।

২. ওরাল চ্যাপেরোন থেরাপি

এটি একটি বড়ি যা আপনাকে খেতে হয়। এই ওষুধটি আপনার শরীরের ত্রুটিপূর্ণ আলফা-গ্যাল (alpha-GAL) এনজাইমকে মেরামত করে এবং এটিকে পুনরায় কার্যকর করে তোলে। তবে, এই চিকিৎসা সবার ক্ষেত্রে কাজ করে না। এটি আপনার জিনগত পরিবর্তনের ধরনের উপর নির্ভর করে। এটি আপনার জন্য উপযুক্ত কিনা, তা আপনার ডাক্তারই সিদ্ধান্ত নেবেন।

এই প্রধান চিকিৎসাগুলোর পাশাপাশি ব্যথা, পেটের সমস্যা এবং অন্যান্য উপসর্গের জন্য আলাদা ওষুধ দেওয়া হতে পারে।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার যদি ফ্যাব্রি রোগ নির্ণয় হয়ে থাকে, তবে নিম্নলিখিত উপসর্গগুলির মধ্যে কোনোটি দেখা দিলে অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত:

• হার্ট অ্যাটাকের লক্ষণ, যেমন বুকে ব্যথা, শ্বাসকষ্ট এবং অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (এমনটা হলে অবিলম্বে হাসপাতালের জরুরি বিভাগে (ETU) যান)।
• অতিরিক্ত ফোলাভাব।
• পক্ষাঘাতের লক্ষণ, যেমন— তীব্র মাথা ঘোরা, দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তন এবং কথা বলতে অসুবিধা (এই ক্ষেত্রেও অবিলম্বে ইটিইউ-তে যান)।
• হঠাৎ শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• পেটে তীব্র ব্যথা বা পেট ফাঁপা।

ফ্যাব্রি রোগ নির্ণয় হলে ভয় ও উদ্বেগ বোধ করা স্বাভাবিক। আপনার ভবিষ্যৎ এবং সন্তানদের নিয়ে আপনার উদ্বেগ থাকতে পারে। তবে, এখন কার্যকর চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে এবং নতুন গবেষণাও আসন্ন। আপনার চিকিৎসা পরিকল্পনাটি পুঙ্খানুপুঙ্খভাবে অনুসরণ করে এবং আপনার ডাক্তারের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করার মাধ্যমে, আপনি আপনার উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে এবং দীর্ঘমেয়াদী ক্ষতি প্রতিরোধ করতে পারেন।