আপনার ছোট্ট শিশুটি কি এই বিরল রোগে আক্রান্ত? (ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রোফি - আইএনএডি) আসুন, এ বিষয়ে সচেতন হই!

আজ আমরা এমন একটি বিরল রোগ নিয়ে কথা বলব, যার কথা অনেক বাবা-মা হয়তো শোনেননি, কিন্তু এটি শিশুদেরকে আক্রান্ত করে। একে বলা হয় ‘(ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রোফি)’ বা সংক্ষেপে ‘(আইএনএডি)’। যদিও এই নামটি কিছুটা ভীতিকর শোনাতে পারে, তবুও এ সম্পর্কে জানা অত্যন্ত জরুরি। কারণ, যদি আপনি আপনার ছোট্ট শিশুটির মধ্যে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করেন, তবে আপনার অবিলম্বে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত।

`(ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি - INAD)` কী? চলুন, বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নিই!

সহজ কথায়, আইএনএডি (INAD) হলো একটি অত্যন্ত বিরল, বংশগত রোগ যা আমাদের স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এতে যা ঘটে তা হলো, লিপিড নামক এক প্রকার চর্বি স্নায়ুকোষে অপ্রয়োজনীয়ভাবে জমা হয়। এটিকে আমাদের শরীরের বার্তা বহনকারী তারগুলোর মতো ভাবুন। যখন এই তারগুলোতে চর্বি জমে যায়, তখন বার্তাগুলো সঠিকভাবে চলাচল করতে পারে না।

তারপর কী হয়?

এর ফলে ধীরে ধীরে শিশুর পেশী নিয়ন্ত্রণ লোপ পায়, দৃষ্টিশক্তি কমে যায় , কথা বলতে অসুবিধা হয় এবং বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ ব্যাহত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই লক্ষণগুলো শৈশবে (৩ বছর বয়সের আগে) দেখা দেয়। তবে, কখনও কখনও এই লক্ষণগুলো কিছুটা পরে, অর্থাৎ বয়ঃসন্ধিকালেও দেখা দিতে পারে।

এটি ‘লিপিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডার’ নামক শ্রেণীর অন্তর্ভুক্ত একটি রোগ। অর্থাৎ, এটি এমন একটি অবস্থা যা শরীরে চর্বি জমা হওয়ার কারণে ঘটে থাকে। দুর্ভাগ্যবশত, ‘INAD’ নামক এই জীবনঘাতী রোগটির এখনও কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই ।

`(লিপিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডার)` বলতে কী বোঝায়?

লিপিড সঞ্চয়জনিত ব্যাধি হলো একদল রোগ যা বংশগত বিপাকীয় ব্যাধির শ্রেণীতে অন্তর্ভুক্ত। সহজ কথায়, এগুলো আমাদের বিপাক প্রক্রিয়াকে প্রভাবিত করে, যে প্রক্রিয়ার মাধ্যমে আমরা খাওয়া খাবারকে শক্তিতে রূপান্তরিত করি এবং শরীর থেকে বর্জ্য পদার্থ নিষ্কাশন করি।

লিপিড হলো এক প্রকার চর্বিজাতীয় পদার্থ যা আমাদের কোষে, বিশেষ করে মস্তিষ্ক ও মেরুদণ্ডের স্নায়ুগুলোকে আবৃতকারী মায়েলিন আবরণে পাওয়া যায়। এগুলো আমাদের স্নায়ুতন্ত্রের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। লিপিড সঞ্চয়জনিত সমস্যায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের শরীরে এই লিপিডগুলো সঠিকভাবে ব্যবহৃত না হয়ে জমা হয়ে থাকে।

আইএনএডি-র মতো লিপিড সঞ্চয়জনিত রোগগুলো হলো ক্রমবর্ধমান রোগ । অর্থাৎ, শরীরে লিপিড জমা হওয়ার সাথে সাথে লক্ষণগুলো ধীরে ধীরে আরও খারাপ হতে থাকে।

"ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রোফি" নামটির অর্থ কী?

এই নামের শব্দগুলো বুঝতে পারলে রোগটি সম্পর্কে আরও কিছুটা স্পষ্ট ধারণা পাওয়া যাবে:

• শৈশবকালীন: `(INAD)` হলো একটি জন্মগত অবস্থা (`(জন্মগত রোগ))`)। এর লক্ষণগুলো সাধারণত শৈশবে, ৩ বছর বয়সের আগে দেখা দেয়।
• নিউরোঅ্যাক্সোনাল: এই রোগটি স্নায়ুকোষের অ্যাক্সনগুলোকে প্রভাবিত করে। এই অ্যাক্সনগুলো মস্তিষ্ক থেকে শরীরের অন্যান্য অংশে বার্তা বহন করে।
• ডিস্ট্রফি: টিস্যু, অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং পেশীর ক্রমশ দুর্বল হয়ে পড়া ও ক্ষয় হওয়াকে ডাক্তারি পরিভাষায় ‘ডিস্ট্রফি’ বলা হয়।

`(INAD)`-এর অন্যান্য নামগুলো কী কী?

কিছু ডাক্তার ১৯৫০-এর দশকে প্রথম রোগটি বর্ণনা করা ডাক্তারের নামানুসারে এটিকে "সাইটেলবার্গারের রোগ"ও বলেন। একে `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` বা `(PLAN)` নামেও ডাকা যেতে পারে।

`(INAD)`-এর প্রধান প্রকারভেদগুলো কী কী?

ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি হলো এই রোগের সবচেয়ে সাধারণ রূপ । ডাক্তাররা একে আইএনএডি (INAD)-এর ক্লাসিক রূপও বলে থাকেন। নাম থেকেই বোঝা যায়, এর লক্ষণগুলো শৈশবেই শুরু হয়।

এর আরেকটি ধরন আছে, যাকে ‘অ্যাটিপিক্যাল আইএনএডি (এএনএডি)’ বলা হয়। এক্ষেত্রে, লক্ষণগুলো প্রায় ৪ বছর বয়সে, এমনকি কখনও কখনও আরও পরে, তরুণ বয়সে দেখা দেয়। এই শিশুদের কথা বলতে দেরি হতে পারে, অথবা তাদের মধ্যে ‘অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার’ আছে বলে মনে হতে পারে। এই ধরনের রোগ তুলনামূলকভাবে কম দেখা যায়।

`(INAD)` কতটা প্রচলিত?

এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ , যা সম্ভবত প্রতি এক লক্ষ থেকে বিশ লক্ষ শিশুর মধ্যে একজনকে আক্রান্ত করে।

`(INAD)` গঠনের কারণ কী?

`(INAD)` আক্রান্ত শিশুরা তাদের বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে `(PLA2G6)` জিনের একটি পরিবর্তন (মিউটেশন) উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। এই জিনটি `(A2 ফসফোলিপেজ)` নামক একটি `(এনজাইম)` (এক প্রকার প্রোটিন) তৈরি করতে সাহায্য করে। এই `(এনজাইম)` `(ফসফোলিপিড)` নামক এক প্রকার চর্বি ভেঙে ফেলে। যখন চর্বির বিপাক সঠিকভাবে সম্পন্ন হয়, তখন স্নায়ুকোষগুলো সুস্থ থাকে।

`(INAD)` আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে, এই পরিবর্তিত `(PLA2G6)` জিনটি ঐ `(এনজাইম)`-এর উৎপাদন ও কার্যকারিতা ব্যাহত করে। এরপর, `(স্ফেরয়েড বডি)` নামক গোলাকার পদার্থ স্নায়ুতে জমা হতে শুরু করে। এগুলো প্রায়শই চোখ, পেশী এবং ত্বকের সাথে সংযুক্ত স্নায়ু প্রান্তগুলিতে জমা হয়। এছাড়াও, মস্তিষ্কে আয়রন জমা হতে পারে।

কাদের `(INAD)` হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে?

ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি একটি অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ। এর অর্থ হলো, একটি শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য তার বাবা-মা উভয়কেই পরিবর্তিত PLA2G6 জিনের একটি করে অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। এরপর শিশুটির বাবা-মা পরিবর্তিত জিনটির বাহক হন, কিন্তু তাদের মধ্যে এই রোগটি দেখা দেয় না।

ধরুন, যদি বাবা-মা উভয়ই এই পরিবর্তিত জিনের বাহক হন, তবে তাদের প্রতিটি সন্তানের ক্ষেত্রে নিম্নলিখিত সম্ভাবনাটি প্রযোজ্য হবে:

>

মিউট্যান্ট জিন উত্তরাধিকারসূত্রে না পেয়ে একটি সুস্থ সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা ৪ ভাগের মধ্যে ১ ভাগ।

`(INAD)` রোগটি নিয়ে জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা ৪ ভাগের মধ্যে ১ ভাগ।

রোগটি না হয়েও পরিবর্তিত জিনের বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ২ ভাগের মধ্যে ১ ভাগ।

`(INAD)` রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

INAD-এর সাধারণ ক্ষেত্রে, আপনার শিশু জন্মের প্রথম ৬ মাস থেকে প্রায় ৩ বছর বয়স পর্যন্ত স্বাভাবিকভাবে বেড়ে উঠতে পারে ।অর্থাৎ, বসা, হামাগুড়ি দেওয়া, হাঁটা এবং কথা বলার মতো কাজগুলো স্বাভাবিকভাবে শুরু হয়। তারপর, ধীরে ধীরে, এই অর্জিত দক্ষতাগুলো হারিয়ে যেতে শুরু করে । এর কারণ প্রায়শই পেশি ক্ষয়। ফলে, পেশি দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া) দেখা যায়, যার অর্থ শরীর শিথিল হয়ে পড়া, বিশেষ করে ধড়ের অংশে। রোগ বাড়ার সাথে সাথে পেশি শক্ত হয়ে যাওয়া (স্প্যাস্টিসিটি) দেখা দিতে পারে।

INAD আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে নিম্নলিখিত উপসর্গগুলোও দেখা যেতে পারে:

• অ্যাটাক্সিয়া (ভারসাম্য এবং চলাফেরার সমন্বয়ের সমস্যা)
• গিলতে অসুবিধা (ডিসফ্যাগিয়া)
• শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা
• মাথা সোজা রাখতে না পারা, মাথা নিয়ন্ত্রণ করতে না পারা
• স্মৃতিশক্তি ও বুদ্ধিমত্তার হ্রাস, যা পরবর্তীতে ডিমেনশিয়ায় পরিণত হতে পারে।
• খিঁচুনি
• পেশী দুর্বলতার কারণে কথা বলতে অসুবিধা (ডিসার্থ্রিয়া)
• চোখের অন্যান্য সমস্যা, যেমন ট্যারা চোখ, চোখের কাঁপুনি (নিস্ট্যাগমাস), বা দৃষ্টিশক্তি হ্রাস

`(INAD)` আক্রান্ত শিশুদের জন্মের সময় কিছু নির্দিষ্ট মুখের বৈশিষ্ট্যও দৃশ্যমান হতে পারে:

• ট্যারা চোখ (স্ট্র্যাবিসমাস)
• বড়, নিচু কান
• উঁচু কপাল
• ছোট নাক বা চিবুক

`(INAD)` রোগ কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার পরিবারের কারও যদি এই রোগটি থাকে, তবে একটি প্রসবপূর্ব পরীক্ষার মাধ্যমে জানা যায় যে শিশুটি এই মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছে কি না। কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) নামক একটি পরীক্ষার মাধ্যমে প্লাসেন্টা থেকে কোষ নিয়ে জিন মিউটেশনটি পরীক্ষা করা হয়।

এগুলো হলো শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের উপর করা পরীক্ষাগুলো:

• একটি রক্ত ​​পরীক্ষা যার মাধ্যমে পরিবর্তিত `(PLA2G6)` জিনটি শনাক্ত করা হয়। এই জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে `(INAD)` আক্রান্ত প্রতি ১০ জন শিশুর মধ্যে ৮ জনকে শনাক্ত করা যায়।
• খিঁচুনি শনাক্ত করার জন্য একটি ``ইলেকট্রোএনসেফালোগ্রাম - ইইজি`` পরীক্ষা।
• মস্তিষ্কের পরিবর্তন দেখার জন্য এমআরআই স্ক্যান।
• ইলেকট্রোমায়োগ্রাম (ইএমজি)-এর মতো পরীক্ষা, যা স্নায়ুর কার্যকলাপ পরিমাপ করে।
• একটি পরীক্ষা (বায়োপসি) যেখানে ত্বক বা স্নায়ুর একটি ছোট অংশ নেওয়া হয়। এটি স্নায়ু অ্যাক্সন (অ্যাক্সন)-এর মধ্যে স্ফেরয়েড বডি (গোলাকার বস্তু)-র উপস্থিতি পরীক্ষা করার জন্য ব্যবহৃত হয়।

ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি (INAD)-এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

দুর্ভাগ্যবশত, ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির কোনো নিরাময় নেই । বর্তমান চিকিৎসা পদ্ধতিগুলো মূলত উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ এবং শিশুকে যথাসম্ভব স্বস্তিতে রাখার ওপর গুরুত্ব দেয়। এই চিকিৎসাগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• খিঁচুনি-রোধী
• একটি ফিডিং টিউব (এন্টারাল নিউট্রিশন)
• টানটান পেশী শিথিল করার ঔষধ
• ব্যথানাশক
• শিশুর মাথা ও দুর্বল পেশীগুলোকে অবলম্বন দেওয়ার জন্য শারীরিক থেরাপি এবং সঠিক অঙ্গবিন্যাস।
• ঘুমের ওষুধ

`(INAD)`-এর জন্য নতুন উদ্ভাবিত চিকিৎসা পদ্ধতিগুলো কী কী?

এই রোগের বিস্তার রোধ এবং সম্ভবত একে নিরাময় করার নতুন উপায় খুঁজে বের করতে চিকিৎসা বিশেষজ্ঞরা গবেষণা ও ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল চালাচ্ছেন। বর্তমানে যে চিকিৎসা পদ্ধতিগুলো নিয়ে কাজ চলছে, সেগুলো হলো:

• এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি (অভাবী এনজাইমটি বাইরে থেকে সরবরাহ করা)
• `(জিন থেরাপি)` (জিন থেরাপি)

`(INAD)` রোগটি কি প্রতিরোধ করা যায়?

যদি আপনার এবং আপনার সঙ্গীর উভয়েরই INAD সৃষ্টিকারী জিনগত মিউটেশনটি থাকে (অর্থাৎ, যদি আপনারা উভয়েই বাহক হন), তবে এটি যাতে আপনাদের সন্তানদের মধ্যে সংক্রমিত না হয়, তার উপায় নিয়ে আলোচনা করার জন্য আপনারা একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করতে পারেন। এর একটি উপায় হলো প্রি-ইমপ্ল্যান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস (PGD)। এই পদ্ধতিতে, IVF (ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন)-এর মাধ্যমে তৈরি ভ্রূণ নির্বাচন করে জরায়ুতে প্রতিস্থাপন করা হয়।

`(INAD)` আক্রান্ত একটি শিশুর ভবিষ্যৎ সম্ভাবনা কী?

INAD-এ আক্রান্ত একটি শিশুকে প্রথম কয়েক বছর খুব সাড়া প্রদানকারী এবং সজাগ বলে মনে হতে পারে। কিন্তু রোগটি বাড়ার সাথে সাথে আপনি লক্ষ্য করতে পারেন যে শিশুটির দৃষ্টিশক্তি, কথা বলার ক্ষমতা, শারীরিক দক্ষতা এবং অন্যদের সাথে মেলামেশার ক্ষমতা ধীরে ধীরে হ্রাস পাচ্ছে। এই রোগটি শ্বাসতন্ত্রকেও প্রভাবিত করতে পারে। এর ফলে নিউমোনিয়ার মতো শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ হতে পারে। INAD-এ আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু ১০ বছর বয়সের আগেই মারা যায় ।

অস্বাভাবিক ধরনের (aNAD) শিশুদের ক্ষেত্রে ৭ থেকে ১২ বছর বয়সের মধ্যে উপসর্গ দেখা দিতে শুরু করে। যদিও তারা সাধারণ ধরনের (INAD) শিশুদের চেয়ে বেশি দিন বাঁচে, তাদের আয়ুও সংক্ষিপ্ত হয়।

এমন গুরুতর অসুস্থ একটি শিশুর যত্ন নেওয়া মানসিক ও শারীরিকভাবে অত্যন্ত কষ্টকর । আপনার মধ্যে মানসিক চাপ এবং বিষণ্ণতার মতো সমস্যা তৈরি হওয়ার ঝুঁকিও থাকে। তাই, অবশ্যই সাহায্য চান, নিজের জন্য সময় বের করুন এবং পরিবারের সাথে কাটানো ছোট ছোট আনন্দময় মুহূর্তগুলোতে আনন্দ খুঁজে নেওয়ার চেষ্টা করুন ।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কোনোটি দেখা গেলে ডাক্তারের পরামর্শ নিন:

• ভারসাম্য, নড়াচড়া বা হাঁটার সমস্যা
• শ্বাস নিতে কষ্ট
• পেশীর দুর্বলতা বা খিঁচুনি
• কথা বলতে বা গিলতে অসুবিধা
• দৃষ্টি বা শ্রবণ সমস্যা

আপনার ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের বিষয়গুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করা ভালো:

• আমার সন্তানের কোন ধরনের `(INAD)` আছে?
• কোন চিকিৎসাগুলো সাহায্য করতে পারে?
• উপসর্গ কমাতে আমরা বাড়িতে কী করতে পারি?
• আমাদের কোন চিকিৎসা বিশেষজ্ঞদের সাথে দেখা করা উচিত?
• আমার পরিবারের বাকি সদস্যদেরও কি এই জিনগত পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করানো উচিত?
• আমার কোন কোন জটিলতার ব্যাপারে সতর্ক থাকা উচিত?

পরিশেষে, যা মনে রাখতে হবে (মূল বার্তা)

আপনার সন্তানের ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রোফি (INAD)-এর মতো একটি দুরারোগ্য রোগ হয়েছে জানতে পারাটা একটি জীবন পরিবর্তনকারী ঘটনা। এই লিপিড সঞ্চয়জনিত ব্যাধিটি আপনার সন্তানের নড়াচড়া, দেখা, খাওয়া এবং কথা বলার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। যদিও এর লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণ করা যায় এবং আপনার সন্তানকে আরামদায়ক অবস্থায় রাখা যায়, তবুও এর কোনো নিরাময় নেই । তবে, নতুন গবেষণা এবং ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল চলছে । যদি আপনার মধ্যে INAD সৃষ্টিকারী মিউটেশনটি (বাহক) থাকে, তবে ভবিষ্যৎ প্রজন্মের মধ্যে এটি ছড়িয়ে পড়ার ঝুঁকি কমানোর উপায়গুলো নিয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। কখনোই একা একা এই পরিস্থিতি মোকাবেলা করবেন না, আপনার প্রয়োজনীয় সাহায্য নিন ।

আইএনএডি , ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি, লিপিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডার, জেনেটিক ডিসঅর্ডার, বিরল রোগ, শিশু স্বাস্থ্য, নিউরোডিজেনারেশন, জেনেটিক রোগসমূহ, বিরল রোগসমূহ, শিশু স্বাস্থ্য