আপনার শিশুর কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন জ্যাকবসেন সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনি কি আপনার ছোট্ট শিশুটির শারীরিক বিকাশ বা চেহারায় কোনো পরিবর্তন বা সমস্যা লক্ষ্য করেছেন? কখনও কখনও, জ্যাকবসেন সিনড্রোমের মতো একটি বিরল রোগ এর কারণ হতে পারে। চিন্তা করবেন না, আমরা বিষয়টি সহজভাবে ব্যাখ্যা করব।

জ্যাকবসেন সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, জ্যাকবসেন সিনড্রোম হলো আমাদের শরীরের ক্রোমোজোম সম্পর্কিত একটি বিরল রোগ। আমাদের জিনগুলো এই ক্রোমোজোমগুলোর উপরেই অবস্থিত। এই রোগে, আমাদের ১১ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অংশ থেকে বেশ কিছু জিন অনুপস্থিত থাকে বা মুছে যায়। আরও নির্দিষ্ট করে বললে, এই জিনগুলো ক্রোমোজোমটির দীর্ঘ বাহুর (q বাহু) শেষ প্রান্ত থেকে অনুপস্থিত থাকে। এই কারণেই একে 11q টার্মিনাল ডিলিশন ডিসঅর্ডারও বলা হয়।

ভাবুন, যদি ক্রোমোজোম ১১-এর একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকে, তবে প্রভাবিত জিনের সংখ্যাও কমে যায়। তখন লক্ষণগুলো কিছুটা কমে যেতে পারে। কিন্তু যদি একটি বড় অংশ অনুপস্থিত থাকে, তবে লক্ষণগুলো আরও গুরুতর হয়। যখন কিছু মানুষের ক্ষেত্রে এইভাবে কেবল একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকে, তখন তাকে আংশিক জ্যাকবসেন সিনড্রোম বা আংশিক মনোসোমি ১১কিউ (partial Jacobsen syndrome or partial monosomy 11q) বলা হয়। মনোসোমি হলো যখন একজোড়া ক্রোমোজোমের একটি অংশ অনুপস্থিত থাকে।

জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বিকাশ বিলম্বিত হয়, আচরণগত সমস্যা দেখা দেয় এবং তাদের মুখমণ্ডলের গড়ন স্বতন্ত্র হয় । অনেক শিশুর জন্মগত হৃদরোগও থাকে। এছাড়াও তাদের প্যারিস-ট্রুসো সিনড্রোম নামক রক্তক্ষরণজনিত রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।

বর্তমানে এর কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই এবং বেঁচে থাকার সময় ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়।

জ্যাকবসেন সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

জ্যাকবসেন সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো ক্রোমোজোমের বিলুপ্তির আকার এবং অবস্থানের উপর নির্ভর করে ভিন্ন ভিন্ন হয়। অনেকেরই কথা বলা এবং শারীরিক দক্ষতার বিকাশে বিলম্ব ঘটে। তাদের জ্ঞানীয় দুর্বলতা এবং অন্যান্য শিখন অক্ষমতাও থাকতে পারে।

জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশুর আচরণগত সমস্যাও থাকে। যেমন, কোনো কাজ করার তীব্র ইচ্ছা এবং অল্প মনোযোগ। অনেক শিশুর অ্যাটেনশন-ডেফিসিট/হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (ADHD) নামক একটি রোগও নির্ণয় করা হয়। এই রোগটির সাথে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার হওয়ার ঝুঁকি বৃদ্ধিরও সম্পর্ক রয়েছে।

নির্দিষ্ট মুখের বৈশিষ্ট্য

জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বেশ কিছু স্বতন্ত্র মুখাবয়ব থাকে। এগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• মাথা বড় হওয়া - ম্যাক্রোসেফালি
• মাথার খুলির অস্বাভাবিকতার (ট্রাইগোনোসেফালি) কারণে কপাল সূচালো হওয়া।
• ছোট, নিচু কান
• দূরে অবস্থিত চোখ - হাইপারটেলোরিজম
• চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া - টোসিস
• চোখের ভেতরের কোণে ত্বকের ভাঁজের উপস্থিতি - এপিক্যান্থাল ভাঁজ
• চওড়া নাকের সেতু
• মুখের কোণ নিচের দিকে বাঁকানো
• একটি পাতলা উপরের ঠোঁট
• একটি ছোট আন্ডারকাট

অন্যান্য বৈশিষ্ট্য

আরও বেশ কিছু বৈশিষ্ট্য দেখা যায়:

• জন্মগত হৃদরোগ
• খাওয়ানোর অসুবিধা
• জন্মের আগে ও পরে বৃদ্ধি বিলম্বিত হওয়া
• খাটো গড়ন
• ঘন ঘন সাইনাস এবং কানের সংক্রমণ
• পাচনতন্ত্র, কিডনি এবং যৌনাঙ্গের অস্বাভাবিকতা

জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেকেরই প্যারিস-ট্রুসো সিনড্রোম নামক একটি রক্তক্ষরণজনিত সমস্যাও থাকে। এটি আপনার সন্তানের প্লেটলেটকে প্রভাবিত করে। প্লেটলেট হলো এক ধরনের কোষ যা রক্ত ​​জমাট বাঁধতে সাহায্য করে। প্যারিস-ট্রুসো সিনড্রোমের কারণে শিশুটির সারা জীবন অস্বাভাবিক রক্তক্ষরণের ঝুঁকি থাকে এবং তার শরীরে সহজেই কালশিটে পড়তে পারে।

জ্যাকবসেন সিনড্রোমের কারণগুলো কী?

জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম একটি ক্রোমোজোম-জনিত রোগ । আপনারা জানেন, ক্রোমোজোম হলো সেই বস্তু যা আমাদের বংশগত তথ্য (জিন) ধারণ করে। এই জিনগুলোই নির্ধারণ করে আমাদের শরীর কীভাবে বিকশিত হবে এবং কাজ করবে। সাধারণত, মানবদেহে ২২ জোড়া সংখ্যাযুক্ত ক্রোমোজোম এবং এক জোড়া যৌন ক্রোমোজোম থাকে। প্রতিটি ক্রোমোজোমের একটি ছোট বাহু (পি বাহু) এবং একটি লম্বা বাহু (কিউ বাহু) থাকে।

কিছু মানুষের ক্ষেত্রে, ১১ নং ক্রোমোজোমের দীর্ঘ (q) বাহুর শেষ প্রান্তের বেশ কয়েকটি জিন বিলুপ্ত হয়ে যায়। ১১ নং ক্রোমোজোমের অন্য অর্ধেক সাধারণত অক্ষত থাকে। এটাই জ্যাকবসেন সিনড্রোমের কারণ। বিলুপ্তির পরিমাণ যত বেশি হয়, উপসর্গগুলোও তত গুরুতর হয়। বিলুপ্তির পরিমাণের ওপর নির্ভর করে, এই অঞ্চলে ১৭০ থেকে ৩৪০টিরও বেশি জিন থাকতে পারে। এই অঞ্চলের জিনগুলো আমাদের হৃৎপিণ্ড, মস্তিষ্ক এবং মুখের গড়নের সঠিক বিকাশের জন্য দায়ী।

এটি কি প্রকট না প্রচ্ছন্ন?

প্রকট বা প্রচ্ছন্ন বলতে বোঝায় আপনি আপনার পিতামাতার কাছ থেকে কীভাবে আপনার জিন পেয়েছেন।

কিন্তু,বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জ্যাকবসেন সিনড্রোম বংশগত নয়। অর্থাৎ, এটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। এটি প্রায়শই ভ্রূণীয় বিকাশের সময় কোষ বিভাজনে একটি আকস্মিক ত্রুটির কারণে ঘটে, যার ফলে ক্রোমোজোমের একটি অংশ হারিয়ে যায়। এটি প্রতিরোধ করার জন্য পিতামাতার কিছুই করার থাকে না। জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে না। তবে, তারা এই রোগটি তাদের সন্তানদের মধ্যে সঞ্চারিত করতে পারেন।

খুবই বিরল ক্ষেত্রে, জ্যাকবসেন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা কোনো উপসর্গহীন পিতামাতার কাছ থেকে এই অবস্থাটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারেন। এটি তখন ঘটে যখন পিতামাতার মধ্যে ব্যালান্সড ট্রান্সলোকেশন নামক একটি জটিল জিনগত ঘটনা ঘটে। সহজ কথায়, ক্রোমোজোম ১১-এর একটি অংশ এবং অন্য একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ স্থান বিনিময় করে। এতে জিনগত উপাদানের পরিমাণ কমে যায় না, তাই পিতামাতার মধ্যে কোনো উপসর্গ দেখা যায় না। তবে, যখন এই ক্রোমোজোমগুলো সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়, তখন তাদের মধ্যে একটি ভারসাম্যহীনতা দেখা দিতে পারে।

ঝুঁকির কারণগুলো কী কী?

জ্যাকবসেন সিনড্রোম একটি জিনগত অবস্থা যা যে কাউকেই প্রভাবিত করতে পারে। কিছু গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি মেয়েদের মধ্যে কিছুটা বেশি দেখা যায়।

ডাক্তাররা কীভাবে এটি নির্ণয় করেন?

আপনার ডাক্তার গর্ভাবস্থায় জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে পারেন। যদি প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানে কোনো উদ্বেগের কারণ দেখা যায়, তবে আপনার ডাক্তার আরও পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন। সাধারণ প্রসবপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (NIPT): এই পদ্ধতিতে আপনার রক্তের নমুনা থেকে অল্প পরিমাণে আপনার শিশুর ডিএনএ নিয়ে ক্রোমোজোমের সংখ্যায় কোনো অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়।
• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): ডাক্তার একটি সূঁচ ব্যবহার করে প্লাসেন্টা থেকে কোষের নমুনা সংগ্রহ করেন।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস: এই পদ্ধতিতে ডাক্তার একটি সূঁচ ব্যবহার করে জরায়ুতে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের নমুনা সংগ্রহ করেন।

শিশুর জন্মের পর, তার ডাক্তার জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে পারেন। এই জেনেটিক পরীক্ষায়, ডাক্তার শিশুর রক্তের নমুনা নিয়ে মাইক্রোস্কোপের নিচে তা পরীক্ষা করেন। তারা নমুনার মধ্যে থাকা ক্রোমোজোমগুলোকে রঞ্জিত করেন, যা দেখতে বারকোডের মতো লাগে। এর মাধ্যমে ভাঙা ক্রোমোজোম বা অনুপস্থিত জিন খুঁজে বের করা যায়। সাধারণত, ভাঙা অংশটি ১১ নম্বর ক্রোমোজোমে থাকে। তবে, ভাঙনের সঠিক অবস্থান খুঁজে বের করার জন্য আরও জেনেটিক পরীক্ষার প্রয়োজন হয়।

আরেকটি পরীক্ষা হলো মাইক্রোঅ্যারে কম্পারেটিভ জেনোমিক হাইব্রিডাইজেশন (অ্যারে সিজিএইচ)।কখনও কখনও ক্রোমোজোমের খুব সামান্য পরিবর্তন, যা মাইক্রোস্কোপের নিচেও দেখা যায় না, তার কারণে জ্যাকবসেন সিনড্রোম হতে পারে। তখন ডাক্তাররা এই অ্যারে সিজিএইচ (Array CGH) পরীক্ষাটি করেন। এটি শিশুর ক্রোমোজোম জুড়ে থাকা ডিএনএ-র খুব ছোট পরিবর্তনগুলো দেখায়। এর মাধ্যমে জানা যায় ডিএনএ প্রতিলিপিত, ব্যাহত, নাকি অনুপস্থিত।

জ্যাকবসেন সিন্ড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

জ্যাকবসেন সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই। এর চিকিৎসায় প্রধানত নিম্নলিখিত বিষয়গুলোর ওপর আলোকপাত করা হয়:

• আপনার সন্তানের উপসর্গগুলি পরিচালনা করতে
• তাকে তার বিকাশের মাইলফলকগুলো অর্জন করতে সাহায্য করার জন্য
• স্বাস্থ্যগত জটিলতা এড়াতে

যেসব শিশুদের খেতে অসুবিধা হয়, তাদের জন্য ডাক্তাররা গ্যাস্ট্রোস্টমি টিউব (জি-টিউব) লাগানোর পরামর্শ দিতে পারেন। এই টিউবটি সরাসরি শিশুর পাকস্থলীতে স্থাপন করা হয় খাবার পৌঁছে দেওয়ার জন্য। ফান্ডোপ্লিকেশন নামক একটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে খাদ্যনালীর নিচের দিকের ভালভের সমস্যা সমাধান করা যায়।

আপনার সন্তানের অন্যান্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ট্রাইগোনোসেফালির মতো মুখমণ্ডলের সমস্যা সমাধানের জন্য অস্ত্রোপচার। দৃষ্টিশক্তি বা চোখের সমস্যা সমাধানের জন্যও অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। এছাড়াও কঙ্কাল, হৃৎপিণ্ড এবং অন্যান্য ত্রুটি সংশোধনের জন্যও অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।

আপনার সন্তানের ডাক্তার হৃদপিণ্ডের কিছু জটিলতার জন্য নির্দিষ্ট কিছু ঔষধ লিখে দিতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, অ্যান্টিঅ্যারিথমিক । এই ঔষধগুলো হৃদস্পন্দনের অস্বাভাবিকতা প্রতিরোধ করতে বা তা ঠিক করতে সাহায্য করে। এছাড়াও তাঁরা ডাইইউরেটিকস লিখে দিতে পারেন। এই ঔষধগুলো শরীর থেকে অতিরিক্ত জল বের করে দিতে সাহায্য করে।

চোখের অস্বাভাবিকতার জন্য ডাক্তাররা সংশোধনকারী চশমা, কন্টাক্ট লেন্স বা অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দিতে পারেন।

প্যারিস-ট্রুসো সিনড্রোমের প্রভাবের চিকিৎসার জন্য ডাক্তাররা রক্ত ​​সঞ্চালন বা প্লেটলেট সঞ্চালন করতে পারেন। তাঁরা আপনাকে ডেস্মোপ্রেসিন নামক একটি ওষুধও দিতে পারেন, যা আপনার রক্ত ​​জমাট বাঁধতে সাহায্য করে।

আপনার শিশু অবশ্যই কোনো এক সময়ে তার বিকাশের বিভিন্ন পর্যায় অতিক্রম করবে। তবে, প্রাথমিক হস্তক্ষেপ তাদের পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে সাহায্য করতে পারে। আপনার শিশুর ডাক্তার নিম্নলিখিত বিষয়গুলোর পরামর্শ দিতে পারেন:

• বিশেষ প্রতিকারমূলক শিক্ষা
• শারীরিক থেরাপি
• স্পিচ থেরাপি

আমার সন্তানের জ্যাকবসেন সিনড্রোম থাকলে আমি কী আশা করতে পারি?

জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড় আয়ু তাদের উপসর্গের তীব্রতার ওপর নির্ভর করে। গুরুতর হৃদরোগ এবং রক্ত ​​জমাট বাঁধার সমস্যার কারণে, জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ২০% শিশু ২ বছর বয়সের আগেই মারা যায়।

তবে, জ্যাকবসেন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশু প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত বেঁচে থাকে। এই রোগে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্করা বিভিন্ন মাত্রার স্বাধীনতা নিয়ে সুখী ও পরিপূর্ণ জীবনযাপন করতে পারেন।

জ্যাকবসেন সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই জ্যাকবসেন সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। আপনি যদি গর্ভবতী হন বা গর্ভধারণের পরিকল্পনা করে থাকেন, তবে আপনার ডাক্তারকে জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করুন। একজন জেনেটিক কাউন্সেলর আপনাকে জ্যাকবসেন সিনড্রোমযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করতে পারেন।

আপনার শিশুর জ্যাকবসেন সিনড্রোম হয়েছে জানতে পারাটা ভীতিকর হতে পারে। আতঙ্কিত হবেন না, বরং আপনার সন্তানের রোগ নির্ণয় সম্পর্কে যতটা সম্ভব জানার জন্য সময় নিন। সম্ভব হলে, এমন একজন ডাক্তার খোঁজার চেষ্টা করুন যিনি আপনার সন্তানের অবস্থাটি বোঝেন। তিনি আপনার সন্তানকে সর্বোত্তম চিকিৎসার বিকল্পগুলো দিতে পারবেন।

আপনার সন্তানের রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি সামলাতে, সহায়তা গোষ্ঠীগুলোর খোঁজ নিন। যারা আপনার মতো একই পরিস্থিতিতে ছিলেন, তারা আপনার সন্তানকে সাহায্য করার জন্য প্রয়োজনীয় জ্ঞান ও শক্তি আপনাকে দিতে পারেন।

মূল বার্তা

জ্যাকবসেন সিনড্রোম একটি বিরল এবং সম্ভাব্য জটিল রোগ, কিন্তু মনে রাখবেন, আপনি একা নন।

• এটি একটি দৈব জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে, পিতামাতার দোষে নয়।
• শিশুর জীবনমান উন্নত করার জন্য প্রাথমিক শনাক্তকরণ ও হস্তক্ষেপ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
• বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক, থেরাপিস্ট ও কাউন্সেলরদের সাহায্য নিন।
• অন্যান্য অভিভাবকদের নিয়ে গঠিত সহায়তা গোষ্ঠী থেকে অর্জিত শক্তি ও অভিজ্ঞতা অমূল্য।
• প্রতিটি শিশুই আলাদা। আপনার সন্তানের সামর্থ্য ও প্রয়োজন অনুযায়ী তার সাথে ভালোবাসা ও ধৈর্যের সাথে আচরণ করুন।

এ বিষয়ে আপনার আরও কোনো প্রশ্ন থাকলে, আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে দ্বিধা করবেন না।

জ্যাকবসেন সিনড্রোম, ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা, ক্রোমোজোম ১১, জিনগত রোগ, বিকাশে বিলম্ব, প্যারিস-ট্রুসো সিনড্রোম, জন্মগত হৃদরোগ, জিনগত পরামর্শ