আপনার শিশুর কি মস্তিষ্কের বিকাশে সমস্যা হচ্ছে? আসুন জুবের্ট সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনি সবসময় আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য নিয়ে ভাবেন, তাই না? কখনও কখনও, শিশুদের খুব বিরল কিছু স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দিতে পারে। এমনই একটি সমস্যা হলো জুবের্ট সিনড্রোম। এই নামটি শুনে আপনার কাছে কিছুটা অদ্ভুত লাগতে পারে, কিন্তু চলুন বিষয়টি সহজভাবে আলোচনা করা যাক। এটি এমন একটি অবস্থা যা জিনগত কারণে হয়ে থাকে এবং শিশুর মস্তিষ্কের বিকাশকে প্রভাবিত করে।

জুবের্ট সিনড্রোম কী? সহজ কথায় বলতে গেলে...

জুবের্ট সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এটি তখন ঘটে যখন শিশুর মস্তিষ্কের একটি অংশ ভ্রূণাবস্থায়, অর্থাৎ মায়ের গর্ভে থাকাকালীন, সঠিকভাবে বিকশিত হয় না। ভেবে দেখুন, আমাদের মস্তিষ্ক একটি অত্যন্ত জটিল যন্ত্রের মতো। এর বিভিন্ন অংশই একসঙ্গে কাজ করে আমাদের সমস্ত কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে। তাই, এই অবস্থায় প্রধানত সেরিবেলাম এবং ব্রেইনস্টেমের বিকাশ প্রভাবিত হয়।

এই সিন্ড্রোমের বিভিন্ন উপপ্রকার রয়েছে, তাই লক্ষণগুলো শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে। তবে, সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে পেশী নিয়ন্ত্রণে সমস্যা, পেশীর টানে পরিবর্তন, শ্বাসকষ্ট এবং চোখের নড়াচড়ায় সমস্যা।

বিশ্বজুড়ে প্রতি ১,০০,০০০ শিশুর মধ্যে প্রায় একজন এই অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। কিন্তু কখনও কখনও, কোনো আপাত কারণ ছাড়াই এই অবস্থাটি হঠাৎ করে দেখা দিতে পারে।

জুবার্ট সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

জুবের্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর মধ্যে বিভিন্ন ধরনের উপসর্গ দেখা যেতে পারে। শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই উপসর্গগুলো পরিবর্তিত হতে পারে। প্রধান উপসর্গগুলোর মধ্যে রয়েছে শারীরিক পরিবর্তন, চোখের সমস্যা এবং যকৃত ও কিডনির সমস্যা।

স্নায়ুতন্ত্র সম্পর্কিত সমস্যা:

আপনার সন্তানের স্নায়ুতন্ত্র সম্পর্কিত সমস্যা বা অসুস্থতা থাকতে পারে, যেমন:

• মাংসপেশীর শিথিলতা (হাইপোটোনিয়া): এটি এমন একটি অবস্থা যখন শিশুর শরীরের মাংসপেশীগুলো খুব শিথিল হয়ে যায়। পরবর্তীতে, এটি থেকে মাংসপেশীর সমন্বয়ে সমস্যা (অ্যাটাক্সিয়া) দেখা দিতে পারে। এর ফলে হাঁটাচলা করা বা কোনো জিনিসপত্র ধরা কঠিন হয়ে পড়ে।
• চোখের সমস্যা: উদাহরণস্বরূপ, আপনি চোখের অস্বাভাবিক দ্রুত নড়াচড়া (নিস্ট্যাগমাস) বা স্ট্র্যাবিসমাস (চোখ বিভিন্ন দিকে ঘুরে যাওয়া) লক্ষ্য করতে পারেন।
• শ্বাসকষ্ট: এর মধ্যে দ্রুত ও অগভীর শ্বাসপ্রশ্বাস (ট্যাকিপনিয়া) অথবা শ্বাসপ্রশ্বাসে বিরতি (অ্যাপনিয়া) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এগুলো বিশেষ করে ছোট শিশুদের মধ্যে বেশি দেখা যায়।
• বিকাশগত বিলম্ব: শিশুটি তার বয়সের জন্য উপযুক্ত বিষয় যেমন কথা বলা, হাঁটা এবং খেলার ক্ষেত্রে দেরিতে শিখতে পারে।
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা: কিছু শিশুর শেখার ক্ষমতা এবং বোঝার ক্ষমতার মতো বিষয়ে দুর্বলতা থাকতে পারে।

শারীরিক পরিবর্তন:

এই অবস্থায় আক্রান্ত শিশুদের চেহারায় কিছু বিশেষ বৈশিষ্ট্য দেখা যায়:

• ঠোঁট ও/অথবা তালু কাটা ।
• মুখের কিছু নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য: যেমন, চওড়া কপাল, ঝুলে পড়া চোখের পাতা (ptosis) , দুই চোখের মধ্যে স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি দূরত্ব। কান দুটি স্বাভাবিকের চেয়ে নিচে অবস্থিত হতে পারে এবং মুখটি ত্রিভুজাকৃতির হতে পারে, যার উপরের ঠোঁটটি মাঝখানে উপরের দিকে বাঁকানো থাকে।
• হাতে বা পায়ে অতিরিক্ত আঙুল থাকা (পলিড্যাক্টাইলি) ।
• বেরিয়ে থাকা জিহ্বা ।

অন্যান্য চিকিৎসাগত অবস্থা:

শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে রেটিনা (চোখের যে অংশ আলোকে ছবিতে রূপান্তরিত করে), কিডনি এবং লিভারে সমস্যা দেখা দিতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, লেবার'স কনজেনিটাল অ্যামাউরোসিস (একটি গুরুতর দৃষ্টি সমস্যা), পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ বা লিভার ফেইলিওর হতে পারে।

জুবের্ট সিনড্রোম কেন হয়? এর কারণগুলো কী?

জুবের্ট সিনড্রোমের প্রধান কারণ হলো জিনের পরিবর্তন, যাকে মিউটেশন বলা হয় । মস্তিষ্কের বিকাশে ভূমিকা রাখে এমন ৩৫টিরও বেশি বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে এই অবস্থাটি হতে পারে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই জিনগত পরিবর্তনগুলো অটোজোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। সহজ কথায়, কোনো শিশু যদি তার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তবে তার এই রোগটি হবে।

তবে, এই মিউটেশনগুলোর মধ্যে একটি 'এক্স-লিঙ্কড' মিউটেশন হিসেবেও বংশগতভাবে আসতে পারে। এর মানে হলো, জিনের মিউটেশনটি এক্স ক্রোমোজোমে থাকে। এক্স ক্রোমোজোমের মিউটেশন সন্তানের মধ্যে প্রকট বা প্রচ্ছন্ন মিউটেশন হিসেবে সঞ্চারিত হতে পারে। তবে, সন্তান কীভাবে পিতামাতার কাছ থেকে এটি পেল, তা সবসময় স্পষ্ট নয়।

এই জিনগত পরিবর্তনগুলো শিশুর মস্তিষ্কের নিম্নলিখিত অংশগুলোতে অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে:

• সেরেবেলাম: এখান থেকেই আমরা আমাদের সমন্বয় এবং নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ করি। জুবের্ট সিন্ড্রোমে, সেরেবেলামের একটি অংশ, সেরেবেলার ভার্মিস , অনুপস্থিত থাকতে পারে অথবা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হতে পারে।
• ব্রেইনস্টেম: এটি শ্বাস-প্রশ্বাস এবং ভারসাম্য নিয়ন্ত্রণ করে। এটিও সঠিকভাবে বিকশিত হয় না। ইমেজিং স্ক্যানে, এই অস্বাভাবিক সেরিবেলার ভার্মিস এবং ব্রেইনস্টেমকে একটি দাঁতের মতো দেখায়। ডাক্তাররা একে মোলার টুথ সাইন বলেন। এই চিহ্নটি শনাক্ত করা জুবের্ট সিনড্রোম নির্ণয়ের একটি উপায়।
• সিলিয়া:এগুলো হলো কোষের পৃষ্ঠ থেকে বেরিয়ে থাকা ক্ষুদ্র কাঠামো, অনেকটা কোনো দালানের ছাদ থেকে বেরিয়ে থাকা অ্যান্টেনার মতো। মস্তিষ্কের কোষে থাকা এই সিলিয়াগুলো অঙ্গপ্রত্যঙ্গকে বিকাশের সময় একে অপরের সাথে যোগাযোগ করতে সাহায্য করে। গবেষকদের মতে, এই সিলিয়াকে প্রভাবিত করে এমন জিনগত পরিবর্তনই জুবের্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের চোখ, কিডনি এবং লিভারের সমস্যার জন্য দায়ী।

এই জিনগত পরিবর্তনগুলো পরিবারের বাকি সদস্যদের কীভাবে প্রভাবিত করে?

এটি জিনগত পরিবর্তনের ধরণ এবং লিঙ্গের মতো বিভিন্ন বিষয়ের উপর নির্ভর করে।

• অটোজোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার: জুবের্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর ভাই বা বোনের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা থাকে। কোনো উপসর্গ ছাড়াই জিনগত মিউটেশনের বাহক হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। জিনগত মিউটেশন বা উপসর্গ কোনোটিই না থাকার ২৫% সম্ভাবনা থাকে।
• এক্স-লিঙ্কড উত্তরাধিকার: একজন ছেলে শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা ৫০%। কিন্তু যদি তার কোনো উপসর্গ না থাকে, তবে সে বাহক নয়। একজন মেয়ে শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা ২৫%। কোনো উপসর্গ ছাড়াই জিনগত পরিবর্তনের বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ৫০%।

জুবার্ট সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

চিকিৎসকেরা শিশুর উপসর্গ এবং ইমেজিং পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে জুবের্ট সিনড্রোম নির্ণয় করেন। এই অবস্থাটি নির্ণয়ের মানদণ্ডগুলো হলো:

• মস্তিষ্কের এমআরআই (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) স্ক্যানে 'মোলার টুথ সাইন' দেখা যায়।
• মাংসপেশীর শিথিলতার (হাইপোটোনিয়া) লক্ষণসমূহ।
• বিকাশগত বিলম্ব ।

রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে এবং চিকিৎসার পরিকল্পনা করার জন্য ডাক্তাররা জেনেটিক পরীক্ষার নির্দেশও দিতে পারেন। গবেষণায় দেখা গেছে যে, জুবের্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত ৬২% থেকে ৯৪% শিশুর মধ্যে এই রোগ সৃষ্টিকারী জেনেটিক মিউটেশনগুলোর একটি থাকে। সঠিক জেনেটিক মিউটেশনটি শনাক্ত করা গেলে ডাক্তাররা ভবিষ্যতের স্বাস্থ্য সমস্যাগুলো সম্পর্কে আগে থেকে ধারণা করতে এবং সেগুলোর প্রাথমিক চিকিৎসা শুরু করতে পারেন।

জুবের্ট সিনড্রোম নির্ণয়ে মস্তিষ্কের এমআরআই-তে 'মোলার টুথ সাইন' অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। রোগটি নিশ্চিত করতে এবং ভবিষ্যৎ চিকিৎসার পরিকল্পনা করতে জেনেটিক পরীক্ষাও খুব সহায়ক।

প্রসবপূর্ব পরীক্ষার মাধ্যমে কি এটি শনাক্ত করা যায়?

এটা সম্ভব, কিন্তু সবসময় নয়। ভ্রূণের ব্রেইনস্টেম বা সেরিবেলামের পরিবর্তন কখনও কখনও প্রসবপূর্ব এমআরআই-তে দেখা যেতে পারে। তবে, ভ্রূণের মস্তিষ্কের কিছু অস্বাভাবিকতা এমআরআই স্ক্যানে দেখা নাও যেতে পারে।

জুবের্ট সিনড্রোমের চিকিৎসাগুলো কী কী?

শিশুভেদে চিকিৎসা ভিন্ন হয়। এটি সিনড্রোমের ধরন এবং এটি শিশুকে কীভাবে প্রভাবিত করে, সেইসব বিষয়ের উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ:

• আপনার শিশুর শ্বাস নিতে কষ্ট হলে, অতিরিক্ত অক্সিজেন বা যান্ত্রিক ভেন্টিলেশনের মতো সহায়ক যত্ন দেওয়া যেতে পারে।
• বিকাশগত বিলম্ব রয়েছে এমন সব বয়সের শিশুরা ফিজিক্যাল থেরাপি , স্পিচ অ্যান্ড ল্যাঙ্গুয়েজ থেরাপি এবং অকুপেশনাল থেরাপি গ্রহণ করতে পারে। এগুলো শিশুর দৈনন্দিন কাজকর্ম সহজ করে তুলতে সাহায্য করতে পারে।
• স্ট্র্যাবিসমাসের মতো চোখের সমস্যায় আক্রান্ত শিশুরও অস্ত্রোপচার (স্ট্র্যাবিসমাস সার্জারি) করা যেতে পারে।

জুবের্ট সিনড্রোম আপনার শিশুকে কীভাবে প্রভাবিত করে তার উপর নির্ভর করে, কিডনি রোগ, চোখের সমস্যা এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যার মতো অবস্থা নির্ণয়, পর্যবেক্ষণ এবং চিকিৎসার জন্য আপনাকে নিয়মিত বিশেষজ্ঞ দেখাতে হতে পারে।

আমার সন্তানের যদি জুবের্ট সিনড্রোম থাকে, তাহলে আমার কী আশা করা উচিত?

জুবের্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ভবিষ্যৎ বেশ কিছু বিষয়ের উপর নির্ভর করে। বিশেষ করে, শিশুটিকে প্রভাবিতকারী নির্দিষ্ট জিনগত মিউটেশনটি একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। সাধারণত, জুবের্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের আজীবন চিকিৎসা সেবা এবং অন্যান্য সহায়তার প্রয়োজন হবে। এ বিষয়ে তথ্য দেওয়ার জন্য আপনার সন্তানের ডাক্তারই সবচেয়ে উপযুক্ত ব্যক্তি।

জুবার্ট সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া একটি শিশুর গড় আয়ু কত?

জুবের্ট সিনড্রোম শৈশবে মারাত্মক হতে পারে। তবে, এই রোগে আক্রান্ত কিছু মানুষ প্রাপ্তবয়স্ক পর্যন্ত বেঁচে থাকেন। গবেষকরা এখনও এই বিরল রোগের গড় আয়ু নিয়ে গবেষণা করছেন। এছাড়াও, আপনার সন্তানের অবস্থাটি স্বতন্ত্র, অর্থাৎ রোগটি তাকে অন্যদের থেকে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে। আপনার সন্তান কতদিন বাঁচবে তা জানতে চাওয়াটা স্বাভাবিক। এ বিষয়ে তথ্যের জন্য আপনার সন্তানের চিকিৎসক দলই সর্বোত্তম উৎস।

আমি কি জুবের্ট সিনড্রোম প্রতিরোধ করতে পারি?

দুর্ভাগ্যবশত, জুবের্ট সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই। তবে, জিনবিজ্ঞানী এবং জেনেটিক কাউন্সেলররা আপনার পরিবারের কেউ ঝুঁকিতে আছেন কিনা তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারেন। এই তথ্য মানুষকে, উদাহরণস্বরূপ, সন্তান নেবেন কি না, সেই সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে।

আমার সন্তানকে কখন ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত?

জুবের্ট সিনড্রোমের লক্ষণগুলো আপনার সন্তানের জীবনজুড়ে পরিবর্তিত হতে পারে। তাই, আপনার সন্তানকে বার্ষিক স্বাস্থ্য পরীক্ষার জন্য নিয়ে যাওয়া জরুরি। ডাক্তার নিম্নলিখিত বিষয়গুলো পরীক্ষা করতে পারেন:

• শিশুর বৃদ্ধি ও বিকাশ।
• দৃষ্টিশক্তি।
• যকৃত ও বৃক্কের কার্যকারিতা।

আপনার সন্তানের নিয়মিত স্নায়বিক পরীক্ষা এবং বিকাশগত পরীক্ষা করা হবে।চোখের সমস্যা, কিডনি রোগ বা লিভারের রোগের চিকিৎসার জন্য আপনার বিশেষ যত্নেরও প্রয়োজন হতে পারে।

আমি কীভাবে নিজের ও পরিবারের যত্ন নেব?

জুবের্ট সিনড্রোম পারিবারিক জীবনে বড় ধরনের প্রভাব ফেলতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত কোনো শিশুকে যারা ভালোবাসেন এবং তার যত্ন নেন, তাদের সকলের জন্যই এটি অত্যন্ত মানসিক চাপের কারণ হতে পারে। আপনার সন্তান যদি জুবের্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়, তবে এই পরামর্শগুলো সহায়ক হতে পারে:

• সহায়ক গোষ্ঠী: জুবের্ট সিনড্রোম একটি বিরল রোগ। আপনার মনে হতে পারে যে শুধু আপনার পরিবারই এই সমস্যার সম্মুখীন হচ্ছে। একটি সহায়ক গোষ্ঠীতে যোগদানের মাধ্যমে, আপনি অন্যান্য বাবা-মা, পরিচর্যাকারী এবং পরিবারের সাথে সংযোগ স্থাপন করতে পারেন, যারা একই ধরনের সমস্যার সম্মুখীন হচ্ছেন।
• পরামর্শ গ্রহণ: একজন মনোরোগ বিশেষজ্ঞ বা অন্য কোনো মানসিক স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বললে তা আপনাকে এবং আপনার পরিবারকে এর সাথে আসা মানসিক চাপ, উদ্বেগ এবং অন্যান্য আবেগ সামলাতে সাহায্য করতে পারে।
• সক্রিয় হোন: জুবের্ট সিনড্রোম আপনার নিয়ন্ত্রণের বাইরের কিছু কারণের জন্য হয়ে থাকে, তাই আপনি নিজেকে অসহায় বোধ করতে পারেন। যদি এমন হয়, তবে এই ধরনের কর্মসূচি ও গবেষণাকে সমর্থন করে এমন সংস্থাগুলোর সাথে কাজ করার কথা বিবেচনা করুন।

আমার সন্তানের ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

আপনার সন্তানের বর্তমান চাহিদা ও ভবিষ্যৎ নিয়ে আপনার মনে অনেক প্রশ্ন থাকতে পারে। এখানে কিছু পরামর্শ দেওয়া হলো:

• কী ধরনের প্রতিবন্ধকতা আশা করা উচিত?
• আমাদের কোন ধরনের বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া উচিত?
• আমাদের কত ঘন ঘন তাদের সাথে দেখা করা উচিত?
• আমার সন্তানের কি অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হবে?
• আমাদের সন্তানের জীবনকাল কেমন হবে?
• পরিবারের অন্য সদস্যদেরও কি জেনেটিক পরীক্ষা করানো উচিত?

আপনার সন্তানের জুবের্ট সিনড্রোম হয়েছে জানতে পারাটা একটা বিরাট ধাক্কা হতে পারে। এটি একটি বিরল রোগ, তাই আপনি হয়তো এ সম্পর্কে খুব বেশি কিছু জানেন না। আপনার মনে হতে পারে, যেন আপনি হঠাৎ কোনো অচেনা দেশে এসে পড়েছেন এবং পথ খুঁজে পাওয়ার জন্য কোনো মানচিত্র বা কম্পাস ছাড়াই দিশেহারা হয়ে পড়েছেন।

আপনার সন্তানের ডাক্তাররা বোঝেন যে এই অপরিচিত যাত্রাপথে আপনার মনে অনেক প্রশ্ন ও উদ্বেগ থাকবে। তথ্য ও সাহায্যের জন্য চাইতে কখনো দ্বিধা করবেন না। উদাহরণস্বরূপ, জুবের্ট সিনড্রোমের কারণে বিভিন্ন উপসর্গসহ নানা ধরনের স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দিতে পারে। এছাড়াও, আপনার সন্তানের বয়স বাড়ার সাথে সাথে নতুন সমস্যাও দেখা দিতে পারে।

এই রোগে আক্রান্ত অনেক শিশুর আজীবন চিকিৎসা সেবা ও সহায়তার প্রয়োজন হবে। এই অপরিচিত পথে আপনাকে ও আপনার সন্তানকে সহায়তা করার জন্য তার চিকিৎসক দল পাশে থাকবে।

মূল বার্তা

জুবের্ট সিনড্রোম একটি কষ্টকর অবস্থা, কিন্তু মনে রাখবেন, আপনি একা নন।

• সঠিক তথ্য জানুন: আপনার যা কিছু জানার প্রয়োজন, তার জন্য আপনার মেডিকেল টিমের কাছে জিজ্ঞাসা করুন।
• নিয়মিত চিকিৎসাগত পর্যবেক্ষণ জরুরি: সর্বদা আপনার সন্তানের বৃদ্ধি ও স্বাস্থ্যের ওপর নজর রাখুন।
• চিকিৎসাগত চিকিৎসার উল্লেখ করুন:শারীরিক থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপির মতো বিষয়গুলো শিশুর দক্ষতা বিকাশে খুবই সহায়ক।
• শক্ত থাকুন: একজন অভিভাবক হিসেবে, শক্ত থাকা আপনার সন্তানের জন্য একটি বড় শক্তি। প্রয়োজনে পরামর্শ নিন।
• সহায়ক দলে যোগ দিন: অন্যদের অভিজ্ঞতা আপনাকে শক্তিশালী করবে।

যদিও এই পথচলা কঠিন, সঠিক সহায়তা ও চিকিৎসার মাধ্যমে আপনি আপনার সন্তানকে যথাসম্ভব সেরা জীবন যাপনে সাহায্য করতে পারেন।

জুবার্ট সিনড্রোম, জিনগত রোগ, মস্তিষ্কের বিকাশ, শিশুদের রোগ, হাইপোটোনিয়া, অ্যাটাক্সিয়া, মোলার দাঁতের চিহ্ন