আপনার ছোট্ট শিশুটি কি নিস্তেজ ও নিস্তেজ বোধ করছে? সে কি তার বয়সী অন্য শিশুদের মতো নড়াচড়া না করে শুধু বসে থাকে? অথবা একটু বড় শিশুর কি হাঁটতে, দৌড়াতে বা লাফাতে কষ্ট হয়? এমন কিছু দেখলে একজন মা বা বাবার খুব ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। কিন্তু এই বিষয়গুলো সবসময় স্বাভাবিক নয়। আজ আমরা এমন একটি বিরল রোগ নিয়ে কথা বলব, যা মাংসপেশীর দুর্বলতার কারণ, কিন্তু আমাদের দেশে এটি খুব বেশি পরিচিত নয়। সেটি হলো পম্পে ডিজিজ।
সহজ কথায়, পম্পে রোগ কী?
পম্পে রোগ একটি বংশগত রোগ , যার কারণে আমাদের শরীরের কোষের ভেতরে গ্লাইকোজেন নামক এক প্রকার জটিল শর্করা জমা হয়। এটি গ্লাইকোজেন সঞ্চয়কারী রোগ নামক রোগের একটি গোষ্ঠীর অন্তর্গত।
আচ্ছা, এবার বিষয়টা আরেকটু সহজভাবে বোঝা যাক। আমাদের শরীরে অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেজ বা সংক্ষেপে জিএএ (GAA) নামে একটি এনজাইম আছে। এই এনজাইমটির প্রধান কাজ হলো, আমি আগে যে গ্লাইকোজেন নামক জটিল শর্করার কথা উল্লেখ করেছি, সেটিকে ভেঙে গ্লুকোজ নামক সরল শর্করায় পরিণত করা, যা আমাদের শরীরকে প্রয়োজনীয় শক্তি উৎপাদনে সাহায্য করে।
পম্পে রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে এই GAA এনজাইমটি তৈরি হয় না, অথবা খুব সামান্য পরিমাণে তৈরি হয়। তাহলে তখন কী ঘটে? যেহেতু গ্লাইকোজেন ভাঙার কোনো উপায় থাকে না, তাই এটি ধীরে ধীরে আমাদের কোষের ভেতরে জমা হতে শুরু করে।
ভাবুন তো, কোনো পুনর্ব্যবহার কেন্দ্রের আবর্জনা কাটার যন্ত্রটি নষ্ট হয়ে গেল। তখন কী হয়? আবর্জনা স্তূপ হয়ে পুরো কেন্দ্রটি ভরে ফেলে, তাই না? আমাদের কোষগুলোর ভেতরেও ঠিক এমনটাই ঘটে।
আমাদের কোষের ভেতরে লাইসোসোম নামক ছোট অঙ্গাণু থাকে। এগুলো বর্জ্য পুনর্ব্যবহার কেন্দ্রের মতো কাজ করে। এই লাইসোসোমগুলোর ভেতরে GAA নামক এনজাইমের কাজ করার কথা। যখন এই এনজাইমটি অনুপস্থিত থাকে, তখন লাইসোসোমগুলোর ভেতরে গ্লাইকোজেন জমা হতে থাকে, যা সেগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে এবং অবশেষে পুরো কোষটিকেই ক্ষতিগ্রস্ত করে। এই ক্ষতি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আমাদের হৃৎপেশী এবং কঙ্কাল পেশীকে প্রভাবিত করে। এ কারণেই পেশী দুর্বলতার মতো লক্ষণগুলো দেখা দেয়।
এই রোগটি অন্যান্য নামেও পরিচিত:
- অ্যাসিড মালটেজ ঘাটতি
- গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগ টাইপ II (GSD2)
এই রোগের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?
রোগের সূত্রপাতের বয়স এবং উপসর্গের তীব্রতার উপর ভিত্তি করে পম্পে রোগকে দুটি প্রধান ভাগে ভাগ করা যায়। এই দুই প্রকারের মধ্যে পার্থক্য বুঝতে, আসুন এই সারণিটি দেখি।
| বৈশিষ্ট্য | শৈশবাবস্থায় শুরু হওয়া ধরণ | দেরিতে শুরু হওয়া ধরণ |
|---|---|---|
| রোগের সূত্রপাতের বয়স | জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে, সাধারণত প্রায় ৪ মাস বয়স থেকে শুরু হয়। | এটি যেকোনো বয়সে শুরু হতে পারে — শৈশবে, কৈশোরে বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়। |
| GAA এনজাইম স্তর | এনজাইমটি হয় অনুপস্থিত থাকে অথবা খুব অল্প পরিমাণে উপস্থিত থাকে। | এনজাইমের পরিমাণ কমে যায়, কিন্তু তা সত্ত্বেও কিছু পরিমাণে উৎপাদিত হয়। |
| উপসর্গের তীব্রতা | খুবই গুরুতর। | সাধারণত মৃদু হয়, কিন্তু বয়স বাড়ার সাথে সাথে গুরুতর হয়ে উঠতে পারে। |
| হৃদপিণ্ডের উপর প্রভাব | হৃৎপিণ্ডের আকার বৃদ্ধি (কার্ডিওমায়োপ্যাথি) একটি প্রধান লক্ষণ। | হৃৎপিণ্ডকে প্রভাবিত করার সম্ভাবনা কম। |
| রোগটি ছড়িয়ে পড়ার গতি | রোগটি খুব দ্রুত খারাপের দিকে যায়। | রোগটি ধীরে ধীরে ও ক্রমান্বয়ে বৃদ্ধি পায়। |
| চিকিৎসা না করা হলে | হৃদযন্ত্রের ক্রিয়া বন্ধ হয়ে যাওয়া বা শ্বাসতন্ত্রের ক্রিয়া বন্ধ হয়ে যাওয়ার কারণে ১-২ বছর বয়সের মধ্যেই মৃত্যু হতে পারে। | শ্বাসকষ্টের কারণে প্রায়শই জটিলতা দেখা দেয়। |
পম্পে রোগের সম্ভাব্য লক্ষণগুলো কী কী?
রোগের প্রকারভেদের ওপর নির্ভর করে লক্ষণগুলো ভিন্ন হয়।
শৈশবে শুরু হওয়া লক্ষণ
এই ক্ষেত্রে, শিশুর জন্মের সময় কোনো লক্ষণ নাও দেখা যেতে পারে, কিন্তু কয়েক মাসের মধ্যেই এই লক্ষণগুলো প্রকাশ পেতে শুরু করে।
- হাইপোটোনিয়া: এটিই প্রধান উপসর্গ। শিশুর শরীর নিস্তেজ হয়ে পড়ে এবং ছেঁড়া পুতুলের মতো মনে হয়। মাথা তুলে রাখা বা পাশ ফেরানো কঠিন হয়ে পড়ে।
- কার্ডিওমেগালি: হৃৎপেশীতে গ্লাইকোজেন জমা হওয়ার কারণে হৃৎপিণ্ড আকারে বড় হয়ে যায়।
- বর্ধিত যকৃত (হেপাটোমেগালি)
- বর্ধিত জিহ্বা (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া)
- ওজন বৃদ্ধি ও বিকাশের সমস্যা: শিশুটির ওজন বাড়ছে না এবং তার বৃদ্ধি ব্যাহত হচ্ছে।
- শ্বাসকষ্ট: বুকের পেশি দুর্বল হয়ে যাওয়ার কারণে শ্বাস নিতে কষ্ট হয়।
- খাওয়া ও পান করার অসুবিধা: চুষতে ও গিলতে অসুবিধা, যার ফলে দুধ পানের মতো বিষয়ে সমস্যা হতে পারে।
- ঘন ঘন শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ (কাশি, সর্দি)।
- শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা।
দেরিতে শুরু হওয়া লক্ষণ
এই ধরনের উপসর্গগুলো মৃদু হয় এবং ধীরে ধীরে প্রকাশ পায়, কিন্তু সময়ের সাথে সাথে সেগুলো গুরুতর হয়ে উঠতে পারে।
- পা ও ধড়ের পেশিগুলোর ক্রমশ দুর্বল হয়ে পড়া।
- হাঁটতে অসুবিধা এবং ঘন ঘন পড়ে যাওয়া।
- শরীরের একটি বড় অংশ জুড়ে মাংসপেশীর ব্যথা।
- ব্যায়াম করতে অক্ষমতা।
- ঘন ঘন শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ।
- ক্লান্ত অবস্থায় শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া (ডিস্পনিয়া)।
- সকালের মাথাব্যথা: এটি রাতে অনিয়মিত শ্বাস-প্রশ্বাসের একটি লক্ষণ হতে পারে।
- দিনের বেলায় অতিরিক্ত ক্লান্তি ও ঘুম ঘুম ভাব।
- ওজন হ্রাস।
- গিলতে অসুবিধা (ডিসফ্যাগিয়া)।
- অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (অ্যারিথমিয়া)।
- শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা।
এই রোগটি কেন হয়? এর কারণ কী?
এটি এমন একটি রোগ যা সম্পূর্ণরূপে জিনগত কারণে হয়ে থাকে। আমাদের শরীরে GAA নামক একটি জিন রয়েছে। এই জিনটিই পূর্বে উল্লিখিত GAA এনজাইম তৈরির নির্দেশ দেয়। এই GAA জিনের মিউটেশনের কারণে পম্পে রোগ হয়। এই মিউটেশনটি GAA এনজাইমের উৎপাদন কমিয়ে দেয় বা সম্পূর্ণরূপে বন্ধ করে দেয়।
এই রোগটি 'অটোসোমাল রিসেসিভ' পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এর মানে কী?
ধরুন, বাবা-মা দুজনেই রোগটির ত্রুটিপূর্ণ জিনের 'বাহক'। এর মানে হলো, তাদের কারোরই রোগের কোনো লক্ষণ নেই, কিন্তু দুজনের কাছেই ত্রুটিপূর্ণ জিনটির একটি করে অনুলিপি রয়েছে। একটি শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য, বাবা-মা দুজনকেই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে।
যদি বাবা-মা উভয়ই বাহক হন, তাহলে সন্তানের রোগটি হওয়ার সম্ভাবনা ২৫%, সন্তানটিও বাহক হওয়ার সম্ভাবনা ৫০%, এবং সন্তানটি কোনো ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে না ও সুস্থ থাকবে—এই সম্ভাবনা ২৫%।
একজন ডাক্তার কীভাবে এই রোগ নির্ণয় করেন?
যখন আপনি আপনার সন্তানকে বা নিজেকে ডাক্তারের কাছে নিয়ে যান, তখন তারা প্রথমেই একটি শারীরিক পরীক্ষা করেন এবং আপনার পরিবারের চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করেন। এরপর, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য তারা কয়েকটি পরীক্ষা করেন।
- রক্ত পরীক্ষা:
- ক্রিয়েটিন কাইনেজ লেভেল পরীক্ষা: পেশি ক্ষতিগ্রস্ত হলে এই এনজাইমটি রক্তে নিঃসৃত হয়। এর মাত্রা বেড়ে গেলে তা পেশি ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার ইঙ্গিত দিতে পারে।
- জিএএ এনজাইম অ্যাক্টিভিটি টেস্ট: এটি সবচেয়ে সুনির্দিষ্ট পরীক্ষা । এতে রক্তের নমুনা নিয়ে জিএএ এনজাইমের সক্রিয়তা পরিমাপ করা হয়। আপনার যদি পম্পে রোগ থাকে, তবে এই সক্রিয়তা খুব কম থাকে।
- জিনগত পরীক্ষা: GAA জিনে কোনো মিউটেশন আছে কিনা, তা নিশ্চিত করার জন্য এই পরীক্ষাটি করা হয়।
- অন্যান্য পরীক্ষা:
- ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা: শ্বাসতন্ত্রের পেশীগুলোর দুর্বলতা পরিমাপ করে।
- ইলেকট্রোমায়োগ্রাফি (EMG): পেশীর বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরিমাপ করে।
- হৃৎপিণ্ডের পরীক্ষা: ইসিজি এবং ইকোকার্ডিওগ্রামের মতো পরীক্ষার মাধ্যমে হৃৎপিণ্ডের অবস্থা যাচাই করা হয়।
- নিদ্রা পরীক্ষা: ঘুমের সময় শ্বাস-প্রশ্বাসজনিত সমস্যা শনাক্ত করে।
এর চিকিৎসা কী?
যদিও পম্পে রোগ সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায় না, তবে এমন কিছু চিকিৎসা রয়েছে যা এর লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে পারে।
এর প্রধান চিকিৎসা হলো এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT) , যেখানে জিনগতভাবে অনুপস্থিত GAA এনজাইম তৈরি করে স্যালাইনের মাধ্যমে শিরায় প্রয়োগ করা হয়।
- অ্যালগ্লুকোসিডেজ আলফা
- অ্যাভালগ্লুকোসিডেজ আলফা
এই ওষুধগুলোর সাহায্যে,
- বর্ধিত হৃৎপিণ্ডের আকার হ্রাস করে।
- হৃৎপিণ্ডের কার্যকারিতা পুনরুদ্ধার করে।
- পেশীর শক্তি ও কার্যকারিতা উন্নত করে।
- কোষে গ্লাইকোজেন জমা হওয়া কমায়।
এই ERT চিকিৎসার পাশাপাশি রোগীর সহায়ক পরিচর্যারও প্রয়োজন হয়।এটি সরবরাহ করাও অপরিহার্য। এজন্য বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক ও থেরাপিস্টদের একটি দল একসঙ্গে কাজ করছে।
- ফিজিওথেরাপিস্টরা: পেশী শক্তিশালী করতে এবং নড়াচড়া উন্নত করতে ব্যায়াম প্রদান করেন।
- অকুপেশনাল থেরাপিস্টরা মানুষকে দৈনন্দিন কাজ স্বাধীনভাবে করতে সাহায্য করেন।
- শ্বাস-প্রশ্বাস বিশেষজ্ঞগণ: শ্বাস-প্রশ্বাসজনিত সমস্যার চিকিৎসা করেন।
- হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ
- স্নায়ু বিশেষজ্ঞরা
রোগের তীব্রতার ওপর নির্ভর করে রোগীর যান্ত্রিক ভেন্টিলেশন বা ফিডিং টিউবের মতো জিনিসের প্রয়োজন হতে পারে।
এছাড়াও, বিজ্ঞানীরা জিন থেরাপির মতো আধুনিক চিকিৎসা পদ্ধতি নিয়েও গবেষণা করছেন, যার লক্ষ্য হলো ক্ষতিগ্রস্ত জিনটিকে একটি সুস্থ জিন দিয়ে প্রতিস্থাপন করে শরীরকে নিজেই GAA এনজাইম তৈরি করতে সক্ষম করা।
আপনার বা আপনার সন্তানের এই রোগ হলে আপনি কী করতে পারেন?
আপনার বা আপনার সন্তানের মধ্যে এই উপসর্গগুলো আছে বলে সামান্যতম সন্দেহ হলেও, অনুগ্রহ করে দেরি না করে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যান। যত তাড়াতাড়ি রোগটি নির্ণয় করে চিকিৎসা শুরু করা যায়, রোগীর জীবনমান তত ভালো হতে পারে।
এই ধরনের পরিস্থিতি মোকাবেলা করা সহজ নয়। তাই একজন মনোবিজ্ঞানীর সাহায্য নেওয়া জরুরি। এছাড়াও, একই ধরনের অসুস্থতায় আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তি ও তাদের পরিবারের সাথে সাপোর্ট গ্রুপে যোগ দেওয়াটা অনেক বড় শক্তি হতে পারে। সবচেয়ে স্বস্তির বিষয় হলো এটা অনুভব করা যে আপনি একা নন।
আপনার শিশুর যত্ন নিতে আপনারও বিশ্রাম এবং মানসিক সুস্থতা প্রয়োজন। এটা ভুলবেন না।
আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করুন:
- আমার সন্তানের কোন ধরনের পম্পে রোগ হয়েছে?
- আমাদের আর কোন কোন বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা করার প্রয়োজন আছে?
- আমার সন্তানকে স্বাচ্ছন্দ্য বোধ করানোর জন্য আমি কী করতে পারি?
- পরিবারের অন্য সদস্যদেরও জেনেটিক পরীক্ষা করানো কি বুদ্ধিমানের কাজ হবে?
- এই অসুস্থতা নিয়ে মানসিকভাবে শক্তিশালী থাকতে আমি কীভাবে সাহায্য পেতে পারি?
মূল বার্তা
- পম্পে রোগ একটি গুরুতর কিন্তু বিরল বংশগত রোগ, যা শরীরে GAA নামক এনজাইমের ঘাটতির কারণে হয়ে থাকে।
- এর দুটি প্রধান ধরন রয়েছে: একটি হলো গুরুতর ধরন যা শিশুদের মধ্যে দেখা যায় এবং অন্যটি হলো দেরিতে শুরু হওয়া, কিছুটা মৃদু ধরন।
- এর প্রধান লক্ষণ হলো পেশীর দুর্বলতা। শিশুদের ক্ষেত্রে হৃৎপিণ্ড বড় হয়ে যেতেও দেখা যায়।
- প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি (ERT) শুরু করা রোগীর আয়ুষ্কাল ও জীবনযাত্রার মান ব্যাপকভাবে উন্নত করতে পারে।
- আপনার সন্তানের মধ্যে পেশী দুর্বলতা বা নিস্তেজতার মতো কোনো লক্ষণ লক্ষ্য করলে, পরামর্শের জন্য অবিলম্বে ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করতে দ্বিধা করবেন না।
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন