আপনি কি মা হতে চলেছেন? তাহলে আপনার সবচেয়ে বড় ইচ্ছা হলো একটি সুস্থ সন্তানের জন্ম দেওয়া। আপনার এবং আপনার শিশুর স্বাস্থ্য নিশ্চিত করার জন্য গর্ভাবস্থায় যে রক্ত পরীক্ষা এবং স্ক্যান করা হয়, সে সম্পর্কে আপনি সম্ভবত ইতিমধ্যেই জানেন। কিন্তু আপনি কি এমন এক বিশেষ ধরনের পরীক্ষার কথা শুনেছেন, যা আগে থেকেই শনাক্ত করতে পারে যে আপনার অনাগত শিশুর কোনো জিনগত রোগ বা জন্মগত ত্রুটি আছে কি না? আজ আমরা এই অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি নিয়ে কথা বলছি, যা নিয়ে অনেকের মনেই প্রশ্ন থাকে, আর তা হলো প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা (Prenatal Genetic Testing)।
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
সহজ কথায়, এই জেনেটিক পরীক্ষাটি কী?
এটা বোঝার জন্য, প্রথমে দেখা যাক জিন এবং ক্রোমোজোম কী। আমাদের শরীরকে একটি বড় দালান হিসেবে ভাবুন। জিন হলো সেই দালানটি তৈরির সম্পূর্ণ নকশা বা নির্দেশাবলীর সমষ্টি। ক্রোমোজোম হলো বড় বইয়ের মতো, যা এই জিনগুলোকে ক্রমানুসারে সাজিয়ে রাখে। একটি শিশু যখন বড় হয়, তখন এই 'বইগুলোর' অর্ধেক সে তার মায়ের কাছ থেকে এবং বাকি অর্ধেক তার বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পায়।
তাই, কখনও কখনও এই নির্দেশাবলীতে বা এই 'বইগুলিতে' কিছু ঘাটতি, ভুল বা ভিন্নতা থাকতে পারে। তখনই একটি শিশুর জিনগত সমস্যা বা জন্মগত ত্রুটি থাকতে পারে। সুতরাং, প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা হলো জন্মের আগে, গর্ভাবস্থায়, শিশুর এই ধরনের কোনো সমস্যা আছে কিনা তা পরীক্ষা করার একটি প্রক্রিয়া।
গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো যে, এই পরীক্ষাগুলো প্রায়শই বাধ্যতামূলক নয় । এগুলো করাবেন কি না, সেই সিদ্ধান্ত আপনি ও আপনার পরিবার ডাক্তারের সাথে আলোচনা করে নিতে পারেন।
পরীক্ষা প্রধানত দুই প্রকারের হয়: আসুন পার্থক্যটা বুঝে নিই।
এই জিনগত পরীক্ষাগুলোকে দুটি প্রধান শ্রেণীতে ভাগ করা যায়। এই দুটির মধ্যে সঠিক পার্থক্য বোঝা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
১. স্ক্রিনিং টেস্ট: এগুলো হলো এমন পরীক্ষা যা ঝুঁকি পরিমাপ করে।
২. রোগনির্ণয় পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলো রোগের অবস্থা নিশ্চিত করে।
বিষয়টিকে আবহাওয়ার পূর্বাভাসের মতো করে ভাবুন। একটি স্ক্রিনিং টেস্ট বলে, "আজ বৃষ্টি হওয়ার ৭০% সম্ভাবনা আছে।" এটি শুধু বলে যে বৃষ্টি হওয়ার প্রবল সম্ভাবনা আছে, কিন্তু এটা বলে না যে বৃষ্টি নিশ্চিতভাবেই হবে। একটি ডায়াগনস্টিক টেস্ট হলো নিশ্চিতভাবে বলে দেওয়া যে, "এখন বৃষ্টি হচ্ছে।"
নিচের সারণিটি থেকে এই পার্থক্যটি আরও স্পষ্টভাবে বোঝা যাবে।
| পরীক্ষার ধরণ | আপনি এটা দিয়ে কী করেন? | ফলাফল কী? |
|---|---|---|
| স্ক্রিনিং পরীক্ষা | শিশুর কোনো জিনগত রোগ হওয়ার ঝুঁকি বেশি না কম, তা নির্ধারণ করতে এটি ব্যবহৃত হয়। সাধারণত মায়ের রক্ত পরীক্ষা ও স্ক্যানের মাধ্যমে এটি করা হয়। | ফলাফলে 'উচ্চ ঝুঁকি' লেখা থাকলেও, তার মানে এই নয় যে শিশুটি রোগটিতে আক্রান্ত। এর মানে শুধু এই যে, আরও পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে। |
| রোগ নির্ণয় পরীক্ষা | কোনো শিশুর জিনগত রোগ আছে কিনা , তা নির্ণয়ে এটি প্রায় শতভাগ নির্ভুল। এর জন্য শিশুটির কোষের নমুনা (অ্যামনিওটিক ফ্লুইড বা প্ল্যাসেন্টা থেকে) নেওয়া হয়। | ফলাফলগুলো আপনাকে নির্ধারণ করতে সাহায্য করবে যে আপনার সন্তানের এই অবস্থাটি আছে কি না। |
সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত স্ক্রিনিং টেস্টগুলো কী কী?
বিভিন্ন ধরনের স্ক্রিনিং টেস্ট রয়েছে। আপনার ডাক্তার আপনার জন্য সবচেয়ে উপযুক্ত টেস্টগুলোর পরামর্শ দেবেন।
১. পিতামাতার জিনগত পরীক্ষা (বাহক শনাক্তকরণ)
এটি একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ পরীক্ষা। এই পরীক্ষাটি শিশুর জন্য নয়, বরং তার মা ও বাবার জন্য করা হয়। কিছু জিনগত রোগ আছে, এবং যদিও সেই রোগ সৃষ্টিকারী জিনটি আমাদের শরীরে থাকে, তবুও আমাদের মধ্যে সেই রোগের লক্ষণ প্রকাশ পায় না। আমাদেরকে 'বাহক' বলা হয়। কল্পনা করুন যে আপনি একটি নির্দিষ্ট রোগের বাহক, এবং আপনার স্বামীও একই রোগের বাহক, আপনাদের দুজনের মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ না পেলেও, ২৫% ঝুঁকি থাকে যে শিশুটি সেই রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করবে। শ্রীলঙ্কার একটি সাধারণ রোগ থ্যালাসেমিয়া এর একটি ভালো উদাহরণ।
- এটি একটি সাধারণ রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে করা হয়।
- সাধারণত, প্রথমে মায়ের পরীক্ষা করা হয়। মা বাহক হিসেবে শনাক্ত হলে বাবারও পরীক্ষা করা হয়।
- এই পরীক্ষাটি জীবনে একবারই করা উচিত।
২. শিশুর ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা খোঁজার পরীক্ষা
আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষে ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম থাকে, অর্থাৎ মোট ৪৬টি। কখনও কখনও, যখন একটি শিশু গর্ভে আসে, তখন এই ক্রোমোজোমের সংখ্যা পরিবর্তিত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, যদি ২১ নম্বর ক্রোমোজোম দুটির পরিবর্তে তিনটি থাকে, তবে এর কারণে ডাউন সিনড্রোম হতে পারে।এই ধরনের পরিস্থিতির ঝুঁকি নিরূপণ করার জন্য বিভিন্ন পরীক্ষা করা হয়ে থাকে।
- সেল-ফ্রি ফিটাল ডিএনএ স্ক্রিনিং (NIPT): এটি একটি সিংহলি শব্দ যার অর্থ 'অ-আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষা'। এটি একটি অত্যন্ত উন্নত প্রযুক্তি। আপনি যখন গর্ভবতী হন, তখন আপনার শিশুর ডিএনএ-র খুব অল্প পরিমাণ খণ্ডাংশ আপনার রক্তে ভেসে বেড়ায়। এই পরীক্ষাটি আপনার থেকে নেওয়া একটি সাধারণ রক্তের নমুনা ব্যবহার করে আপনার শিশুর ডিএনএ-র সেই খণ্ডাংশগুলিকে আলাদা করে এবং ডাউন সিনড্রোমের মতো সাধারণ ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি পরীক্ষা করে। গর্ভাবস্থার ১০ সপ্তাহ পর এটি করা যেতে পারে।
- সিরাম স্ক্রিনিং: এটিও মায়ের রক্তের উপর করা একটি পরীক্ষা। তবে, এতে শিশুর ডিএনএ দেখা হয় না, বরং মায়ের রক্তে থাকা নির্দিষ্ট কিছু প্রোটিনের মাত্রা দেখা হয়। এই প্রোটিনের মাত্রার উপর ভিত্তি করে শিশুর জিনগত রোগ হওয়ার ঝুঁকি গণনা করা হয়। কোয়াড স্ক্রিন এই ধরনের পরীক্ষার একটি উদাহরণ। গর্ভাবস্থার নির্দিষ্ট কিছু সপ্তাহে এই পরীক্ষাগুলো করা উচিত।
৩. শিশুর শরীরে কোনো শারীরিক অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য পরীক্ষা।
এগুলো প্রায়শই আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানের মাধ্যমে করা হয়।
- নুকাল ট্রান্সলুসেন্সি (এনটি) স্ক্যান: এটি একটি বিশেষ স্ক্যান যা গর্ভাবস্থার ১১ থেকে ১৪ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। এর মাধ্যমে শিশুর ঘাড়ের পেছনের ত্বকের নিচে থাকা এক স্তর তরলের পুরুত্ব মাপা হয়। এই পুরুত্ব স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি হলে, তা ডাউন সিনড্রোমের মতো কোনো ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা অথবা শিশুর হৃদপিণ্ডের কোনো সমস্যার লক্ষণ হতে পারে।
- এএফপি স্ক্রিনিং (ম্যাটারনাল সিরাম স্ক্রিন): এটি একটি রক্ত পরীক্ষা যা গর্ভাবস্থার ১৫-২২ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। যদি মায়ের রক্তে এএফপি নামক প্রোটিনের মাত্রা বেড়ে যায়, তবে তা শিশুর মেরুদণ্ড (নিউরাল টিউব ডিফেক্ট) বা পেটের কোনো সমস্যার ইঙ্গিত দিতে পারে।
- ভ্রূণের শারীরস্থান স্ক্যান (অ্যানোমালি স্ক্যান): এই স্ক্যানটির সাথে অনেক মা-ই পরিচিত। ১৮ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে করা এই গুরুত্বপূর্ণ স্ক্যানে, ডাক্তার শিশুর মাথা থেকে পা পর্যন্ত প্রতিটি অঙ্গ, যেমন মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড, কিডনি, মেরুদণ্ড, হাত-পা এবং মুখমণ্ডল যত্ন সহকারে পরীক্ষা করেন।
মনে রাখবেন, এই সমস্ত স্ক্রিনিং টেস্টগুলো শুধুমাত্র আপনার ঝুঁকি সম্পর্কে ধারণা দেয় । কোনো ফলাফল অস্বাভাবিক হলে চিন্তিত হবেন না। এরপর কী করতে হবে, সে বিষয়ে আপনার ডাক্তার আপনাকে পরামর্শ দেবেন।
রোগ নির্ণয়কারী পরীক্ষা যা রোগটি নিশ্চিত করে
যদি কোনো স্ক্রিনিং টেস্টের ফলাফল অস্বাভাবিক হয়, অথবা আপনার যদি জিনগত রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার উচ্চ ঝুঁকি থাকে (যেমন, বয়স ৩৫-এর বেশি হওয়া, পারিবারিক ইতিহাস), তাহলে রোগটি নিশ্চিত করার জন্য আপনার ডাক্তার একটি ডায়াগনস্টিক টেস্টের পরামর্শ দিতে পারেন।
এই পরীক্ষাগুলো খুবই নির্ভুল, কারণ এতে শিশুর নিজের কোষের নমুনা নেওয়া হয়। তবে, এগুলো স্ক্রিনিং টেস্টের মতো সহজ নয়। এগুলোকে 'ইনভেসিভ' টেস্ট হিসেবে গণ্য করা হয়।গর্ভপাতের ঝুঁকি খুবই সামান্য (০.১% - ০.৫%)।
রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রধানত দুই ধরনের পরীক্ষা রয়েছে:
১. অ্যামনিওসেন্টেসিস: এটি সাধারণত গর্ভাবস্থার ১৬ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। এই পরীক্ষায়, ডাক্তার একটি স্ক্যানারের সাহায্যে আপনার পেটের মধ্য দিয়ে জরায়ুতে একটি খুব পাতলা সুঁচ প্রবেশ করান এবং শিশুকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের অল্প পরিমাণ বের করে নেন। এই তরলে শিশুর কোষ থাকে।
২. কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): এটি সাধারণত গর্ভাবস্থার ১১ থেকে ১৩ সপ্তাহের মধ্যে , একটু আগে করা হয়। এক্ষেত্রে, পেট বা যোনিপথের মাধ্যমে একটি সূঁচ প্রবেশ করিয়ে প্লাসেন্টা থেকে খুব ছোট এক টুকরো টিস্যু নেওয়া হয়। প্লাসেন্টার কোষগুলো জিনগতভাবে শিশুর কোষের অনুরূপ হয়।
এই নমুনাগুলো পরীক্ষার জন্য পরীক্ষাগারে পাঠিয়ে নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করা যায় যে শিশুটির কোনো ক্রোমোজোমীয় অস্বাভাবিকতা আছে কি না।
এই পরীক্ষাগুলো করানো কি জরুরি? তাদের কাছে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ কে?
না, এই পরীক্ষাগুলো করানো বাধ্যতামূলক নয় । এটি আপনার এবং আপনার পরিবারের জন্য একটি সম্পূর্ণ ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত । সেই সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে, আপনাকে আপনার বিশ্বাস, মূল্যবোধ এবং ভবিষ্যৎ পরিকল্পনা নিয়ে ভাবতে হবে।
কিছু বাবা-মা তাদের সন্তান জন্মানোর আগেই তার শারীরিক অবস্থা সম্পর্কে জানতে পছন্দ করেন। এর ফলে, তারা আগে থেকে পরিকল্পনা করার, বিষয়টি সম্পর্কে জানার এবং শিশুটির প্রয়োজনীয় বিশেষ যত্ন ও চিকিৎসার জন্য মানসিকভাবে প্রস্তুত হওয়ার সময় পান।
এছাড়াও, কখনও কখনও ফলাফল খুব হতাশাজনক হতে পারে এবং কিছু বাবা-মা খুব কঠিন সিদ্ধান্ত নিতে বাধ্য হন, যেমন গর্ভাবস্থা চালিয়ে যাবেন কি না।
সাধারণত, নিম্নলিখিত পরিস্থিতিগুলিতে এই পরীক্ষাগুলির উপর বেশি মনোযোগ দেওয়া হয়:
- যদি পূর্ববর্তী স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফল 'উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ' হয়ে থাকে।
- যদি আপনার বা আপনার স্বামীর পরিবারের কারো কোনো বংশগত রোগ থাকে।
- যদি মায়ের বয়স ৩৫ বছরের বেশি হয় (কারণ বয়স বাড়ার সাথে সাথে কিছু জিনগত রোগের ঝুঁকি বাড়ে)।
- যদি আপনার আগে গর্ভপাত বা মৃত সন্তান প্রসব হয়ে থাকে।
আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্ন
এই বিষয়ে কোনো সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে, আপনার মনে থাকা সমস্ত প্রশ্ন আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করে স্পষ্ট করে নিন। কোনো কিছুই মনে রাখবেন না।
- আমার বয়স এবং চিকিৎসার ইতিহাস বিবেচনা করে, আমার জন্য কোন স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলো সবচেয়ে ভালো হবে?
- স্ক্রিনিং টেস্টের ফলাফল অস্বাভাবিক হলে, এরপর আমাদের কী করতে হবে?
- রোগ নির্ণয়ের জন্য কোনো পরীক্ষা করালে আমার বা শিশুর কী ঝুঁকি রয়েছে?
- এই পরীক্ষাগুলোতে ভুল ইতিবাচক ফলাফলের সম্ভাবনা কত?
- ফলাফল পেতে কতক্ষণ সময় লাগে?
- NIPT-এর মতো কোনো পরীক্ষা কি শিশুর লিঙ্গও নির্ধারণ করতে পারে? (হ্যাঁ, NIPT পরীক্ষা এবং সম্ভবত অ্যানোমালি স্ক্যানের মাধ্যমেও শিশুর লিঙ্গ নির্ধারণ করা যায়।)
মূল বার্তা
- প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষা হলো এক ধরনের পরীক্ষা যা গর্ভাবস্থায় বংশগত রোগ শনাক্ত করার জন্য করা হয় এবং এটি কেবল ইচ্ছুক হলেই করা হয়ে থাকে ।
- প্রধানত দুই ধরনের পরীক্ষা রয়েছে: 'স্ক্রিনিং' পরীক্ষা শুধু ঝুঁকির ইঙ্গিত দেয়, অপরদিকে 'ডায়াগনস্টিক' পরীক্ষা রোগটি নিশ্চিত করে ।
- স্ক্রিনিং পরীক্ষা (রক্ত পরীক্ষা, স্ক্যান) মা বা শিশুর জন্য কোনো ঝুঁকি তৈরি করে না। রোগ নির্ণয়কারী পরীক্ষা (অ্যামনিওসেন্টেসিস, সিভিএস) গর্ভপাতের খুব সামান্য ঝুঁকি বহন করে।
- এই পরীক্ষাগুলো করাবেন কি না, তা সম্পূর্ণভাবে আপনার এবং আপনার পরিবারের উপর নির্ভর করে। এর কোনো 'সঠিক' বা 'ভুল' উত্তর নেই।
- আপনার মনে যে কোনো প্রশ্ন, ভয় বা সন্দেহ থাকলে তা নিয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে খোলাখুলি ও সততার সাথে কথা বলুন । তিনি আপনাকে সর্বোত্তম দিকনির্দেশনা দেবেন।
এখনো কোনো মন্তব্য পোস্ট করা হয়নি। নিচে আপনার প্রশ্ন বা অভিজ্ঞতা শেয়ার করুন।