আপনি কি কখনো রেফসাম ডিজিজ-এর নাম শুনেছেন? চলুন এই বিরল রোগটি নিয়ে আলোচনা করা যাক!

আপনি কি কখনো 'রেফসাম ডিজিজ' নামে কোনো কিছুর কথা শুনেছেন? সম্ভবত এই নামটি অনেকের কাছেই কিছুটা নতুন। কারণ এটি একটি অত্যন্ত বিরল, অর্থাৎ একটি জিনগত রোগ যা সচরাচর দেখা যায় না। কিন্তু এই ধরনের বিষয় সম্পর্কে কিছুটা সচেতন থাকা খুবই মূল্যবান। আজ আমরা রেফসাম ডিজিজ নিয়ে সহজভাবে আলোচনা করব, যাতে আপনারা বুঝতে পারেন।

রেফসাম ডিজিজ আসলে কী?

সহজ কথায়, রেফসাম ডিজিজ হলো একটি জিনগত ব্যাধি যা দুটি ভিন্ন অঙ্গকে প্রভাবিত করে। একটি হলো ইনফ্যান্টাইল রেফসাম ডিজিজ এবং অন্যটি অ্যাডাল্ট রেফসাম ডিজিজ । উভয়ই "পেরোক্সিসোমাল ডিসঅর্ডার" নামক রোগের একটি বৃহৎ গোষ্ঠীর অন্তর্গত। এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, আমাদের শরীরের জিনের কিছু নির্দিষ্ট পরিবর্তনের (যাকে আমরা "মিউটেশন" বলি) কারণে কিছু ধরণের চর্বি সঠিকভাবে ভাঙা যায় না, অর্থাৎ সেগুলো হজম হয় না। যদি আপনার এই অবস্থা থাকে, তবে আপনার শরীর "ফাইটেনিক অ্যাসিড" নামক এক ধরণের চর্বি ভাঙতে সাহায্যকারী এনজাইমগুলো হারিয়ে ফেলে। এর ফলে যা হয় তা হলো, "ফাইটেনিক অ্যাসিড" শরীরে জমা হতে শুরু করে। এটিকে আমাদের বাড়ির সামান্য আবর্জনার মতো ভাবুন যা বিভিন্ন সমস্যার সৃষ্টি করে।

প্রাপ্তবয়স্ক রেফসাম এবং শিশু রেফসামের মধ্যে পার্থক্য কী?

রেফসাম রোগের উভয় প্রকারেই দৃষ্টিশক্তি হ্রাস এবং শরীরে ফাইটেনিক অ্যাসিড জমা হওয়ার বিষয়টি দেখা যায়, যা আমি আগেই উল্লেখ করেছি। কিন্তু এই দুটি অবস্থা আমাদের জন্মেরও আগে দুটি ভিন্ন জিনের পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে ঘটে থাকে।

• ইনফ্যান্টাইল রেফসাম ডিজিজ: এটি জেলওয়েগার স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার নামক রোগসমূহের একটি অংশ। এর কারণে শিশু ও অল্পবয়সী বাচ্চাদের মধ্যে বিভিন্ন উপসর্গ দেখা দেয়। যেমন, মাংসপেশীর শিথিলতা , খাওয়ায় অনীহা, খিঁচুনি , শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব এবং যকৃতের রোগ । প্রাপ্তবয়স্কদের রেফসামের চেয়ে ইনফ্যান্টাইল রেফসাম একটি বেশি গুরুতর অবস্থা । এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের বেঁচে থাকার সময়কাল ভিন্ন হতে পারে, তবে এটি শেষ পর্যন্ত প্রাণঘাতীও হতে পারে।

• প্রাপ্তবয়স্কদের রেফসাম রোগ: এটি সাধারণত শৈশবের শেষ দিকে বা তার পরে দেখা দেয়। এর প্রধান কারণ হলো দৃষ্টিশক্তি হ্রাস , ঘ্রাণশক্তি হ্রাস , হাত-পায়ে অসাড়তা বা দুর্বলতা এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস । শিশুদের রেফসাম রোগের মতো এটি মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে না। তাই, সাধারণত খিঁচুনি বা বিকাশে বিলম্ব দেখা যায় না। তবে, পরবর্তী জীবনে গুরুতর হৃদরোগের ঝুঁকি থাকে।

রেফসাম রোগ কতটা সাধারণ?

রেফসাম ডিজিজ আসলে একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। প্রতি এক লক্ষ মানুষের মধ্যে প্রায় একজনের ইনফ্যান্টাইল রেফসাম ডিজিজ হয়। প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে এটি আরও বিরল, যা প্রতি দশ লক্ষ মানুষের মধ্যে প্রায় একজনের হয়ে থাকে। সুতরাং, আপনি বুঝতেই পারছেন এটি কতটা বিরল।

রেফসাম রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

রেফসাম রোগের লক্ষণগুলো নির্ভর করে আপনি কোন বয়সে উপসর্গগুলো অনুভব করতে শুরু করছেন তার উপর।

ইনফ্যান্টাইল রেফসাম

আপনার শিশুর যদি রেফসাম রোগ থাকে, তবে জন্মের সময় সে খুব নরম ও নিস্তেজ হতে পারে, যেন সে প্রাণহীন। তার বুকের দুধ খেতেও অসুবিধা হতে পারে। তার লক্ষণগুলো রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। তার খিঁচুনি হতে পারে, অথবা তার এই অঙ্গগুলোতে অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে:

• কিডনি (`(কিডনি)`)
• লিভার (`(লিভার)`)
• হাড় (বিশেষ করে লম্বা হাড়)

এই রোগের গুরুতর ক্ষেত্রে আক্রান্ত শিশুরা কখনও কখনও জন্মের প্রথম বছরের মধ্যেই মারা যেতে পারে।

বড় শিশুরা নিম্নলিখিত বিষয়গুলো অনুভব করতে পারে:

• বিকাশগত অক্ষমতা
• দুর্বল বৃদ্ধি
• দৃষ্টি ও শ্রবণ সমস্যা

প্রাপ্তবয়স্ক রেফসাম

প্রাপ্তবয়স্কদের রেফসাম রোগের প্রথম লক্ষণ হলো সাধারণত রাতে দেখার ক্ষমতা কমে যাওয়া । এটি ‘রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা’ নামক একটি অবস্থার কারণে হয়ে থাকে। আপনার সন্তান কৈশোরকালে, অর্থাৎ তেরো বা চৌদ্দ বছর বয়সে, রাতে দেখার এই ক্ষমতা কমে যাওয়া লক্ষ্য করতে পারে। অথবা প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত তাদের মধ্যে কোনো লক্ষণ নাও দেখা যেতে পারে। বয়স বাড়ার সাথে সাথে, এই ‘রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা’ অবস্থাটি পার্শ্বীয় দৃষ্টিশক্তি হ্রাস করতে পারে এবং অবশেষে সম্পূর্ণ অন্ধত্বের কারণ হতে পারে।

প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে রেফসামের অন্যান্য উপসর্গগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• ঘ্রাণশক্তি হারানো (অ্যানোসমিয়া)
• হাত-পায়ে অসাড়তা বা জ্বালাপোড়া
• শ্রবণশক্তি হ্রাস
• ভারসাম্য সমস্যা
• ইকথায়োসিস (ত্বকের উপর খসখসে, আঁশযুক্ত ছোপ)
• দৃষ্টি ঝাপসা, যেন চোখে ছানি পড়ছে।
• গুরুতর হৃদরোগ, যেমন, অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (অ্যারিথমিয়া) বা হার্ট ফেইলিওর (হৃদযন্ত্রের বিকলতা)

রেফসাম রোগের জটিলতাগুলো কী কী?

শিশুদের রেফসাম একটি অত্যন্ত গুরুতর এবং দুর্বলকারী অবস্থা। শিশুদের খাওয়া, খিঁচুনি, দৃষ্টি ও শ্রবণে মারাত্মক সমস্যা দেখা দেয়। শ্বাস-প্রশ্বাসজনিত জটিলতার কারণে তাদের আয়ু কমে যায়।

প্রাপ্তবয়স্কদের রেফসামে, সময়ের সাথে সাথে আপনার দৃষ্টিশক্তি ধীরে ধীরে খারাপ হতে থাকে। দুর্বলতা, অনুভূতি হ্রাস এবং ভারসাম্যহীনতাও ধীরে ধীরে বাড়তে থাকে। কখনও কখনও, শারীরিক চাপের সময়, যেমন কোনো গুরুতর অসুস্থতা বা অস্ত্রোপচারের পর , আমার উল্লিখিত ফাইটেনিক অ্যাসিডের মাত্রা খুব বেড়ে যেতে পারে। তখন হৃদস্পন্দন অনিয়মিত হয়ে যেতে পারে বা চরম দুর্বলতা দেখা দিতে পারে। চিকিৎসা না করালে, হৃদস্পন্দনের এই অনিয়ম (অ্যারিথমিয়াস) এমনকি প্রাণঘাতীও হতে পারে।

রেফসাম রোগের কারণ কী?

রেফসাম রোগ জন্মগতভাবে প্রাপ্ত জিনের পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে হয়ে থাকে। আপনি এই মিউটেশনটি আপনার মা, বাবা বা উভয়ের কাছ থেকে পেতে পারেন।

বারোটিরও বেশি জিন রয়েছে যা শৈশবের রেফসাম ঘটাতে পারে। এদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হলো `(PEX1)` (প্রায় ৬০%), `(PEX6)` (প্রায় ১৫%), `(PEX12)` (প্রায় ৭.৬%) এবং `(PEX26)` (প্রায় ৪.২%)।

প্রাপ্তবয়স্কদের রেফসাম রোগও একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে, যা জন্ম থেকেই বিদ্যমান থাকে এবং প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়। প্রাপ্তবয়স্ক রেফসাম রোগে আক্রান্ত প্রতি দশজনের মধ্যে প্রায় নয়জনের `(PHYH)` জিনে একটি পরিবর্তন থাকে। বাকিদের বেশিরভাগের `(PEX7)` জিনে একটি পরিবর্তন থাকে।

এটিকে আমাদের শরীরের ভেতরের একটি ছোট কারখানার মতো ভাবুন, যেখানে কোনো গুরুত্বপূর্ণ যন্ত্র বিকল হয়ে যায়। জিন নামক সেই যন্ত্রগুলো যখন ঠিকমতো কাজ করে না, তখন এই ধরনের সমস্যা দেখা দেয়।

রেফসাম রোগ কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার বয়সের ওপর নির্ভর করে, ডাক্তাররা রেফসাম রোগ নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন পরীক্ষা ব্যবহার করেন। রেফসাম রোগের কারণ জিনগত মিউটেশনগুলো খুঁজে বের করার জন্য তারা জেনেটিক পরীক্ষাও করতে পারেন।

• শিশুদের রেফসামের ক্ষেত্রে: সবচেয়ে সাধারণ পরীক্ষাগুলো হলো খুব দীর্ঘ-শৃঙ্খল ফ্যাটি অ্যাসিড (`(very long-chain fatty acids)`), ফাইটেনিক অ্যাসিড (`(phytanic acid)`), এবং প্রিস্টানিক অ্যাসিড (`(pristanic acid)`) পরিমাপ করা।
• প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য রেফসামের ক্ষেত্রে: আপনার ডাক্তার প্রথমে রক্তের নমুনা নিয়ে আপনার `(ফাইটেনিক অ্যাসিড)`-এর মাত্রা পরীক্ষা করতে পারেন।

রেফসাম রোগের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

ইনফ্যান্টাইল রেফসামের জন্য চিকিৎসা

আপনার সন্তানের যদি ইনফ্যান্টাইল রেফসাম ডিজিজ থাকে, তবে ডাক্তার শিশুটির উপসর্গের উপর ভিত্তি করে চিকিৎসার সিদ্ধান্ত নেবেন। এর মধ্যে নিম্নলিখিত বিষয়গুলো অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• টিউব ফিডিং
• ছানি অপসারণ (`(ছানি অপসারণ)`)
• চশমা
• শ্রবণযন্ত্র (`(শ্রবণযন্ত্র)`)
• ভিটামিন
• খিঁচুনি-রোধী ঔষধ
• বিকাশগত বিলম্বের জন্য বিভিন্ন থেরাপি এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপ পরিষেবা (`(থেরাপি/প্রাথমিক হস্তক্ষেপ পরিষেবা)`)

প্রাপ্তবয়স্কদের রেফসামের চিকিৎসা

প্রাপ্তবয়স্কদের রেফসাম রোগের চিকিৎসার ক্ষেত্রে, আপনাকে এমন সব খাবার সীমিত করতে হতে পারে যা আপনার শরীরে ফাইটেনিক অ্যাসিডের মাত্রা বাড়িয়ে দেয়। উদাহরণস্বরূপ:

• গরুর মাংস এবং ভেড়ার মাংস
• দুগ্ধজাত পণ্য
• তৈলাক্ত মাছ, যেমন কড, টুনা বা হ্যাডক।

কিছু লোকের ‘ফাইটেনিক অ্যাসিড’-এর জমা হওয়া নিয়ন্ত্রণের জন্য ‘প্লাজমাফেরেসিস’ নামক একটি চিকিৎসারও প্রয়োজন হতে পারে। ‘প্লাজমাফেরেসিস’ পদ্ধতিতে, একজন ডাক্তার আপনার শরীর থেকে কিছু রক্ত ​​নিয়ে অতিরিক্ত ‘ফাইটেনিক অ্যাসিড’ ছেঁকে ফেলে দেন এবং তারপর সেই রক্ত ​​আপনাকে আবার শরীরে ফিরিয়ে দেন। যদিও এটি কিছুটা জটিল একটি চিকিৎসা, তবে কিছু লোকের জন্য এটি খুবই উপকারী।

রেফসাম রোগের জন্য কি হৃদরোগের চিকিৎসার প্রয়োজন হয়?

রেফসাম রোগে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে, যদি হঠাৎ করে আপনার হৃৎস্পন্দন অনিয়মিত হয়ে পড়ে, তবে আপনার হৃৎস্পন্দন নিয়ন্ত্রণে আনার জন্য চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে:

• ওষুধের প্রকারভেদ:হৃদস্পন্দন নিয়ন্ত্রণ করতে বা স্ট্রোকের ঝুঁকি কমাতে `(বিটা-ব্লকার)`, `(ক্যালসিয়াম চ্যানেল ব্লকার)`, বা `(অ্যান্টিকোয়াগুল্যান্ট)`-এর মতো ওষুধ দেওয়া হয়, যা রক্ত ​​জমাট বাঁধা কমায়।
• কার্ডিওভার্সন: হৃৎস্পন্দনের স্বাভাবিক ছন্দ ফিরিয়ে আনার জন্য নিয়ন্ত্রিত বৈদ্যুতিক শক প্রয়োগ।
• ইমপ্লান্টেবল কার্ডিওভার্টার ডিফিব্রিলেটর (ICD): এটি এমন একটি যন্ত্র যা আপনার ত্বকের নিচে স্থাপন করা হয়। এটি আপনার হৃদস্পন্দন পর্যবেক্ষণ ও নিয়ন্ত্রণ করে।
• ক্যাথেটার অ্যাবলেশন: এটি একটি ন্যূনতম কাটাছেঁড়া পদ্ধতি, যার মাধ্যমে অনিয়মিত হৃৎস্পন্দন ব্যাহত করার জন্য ইচ্ছাকৃতভাবে হৃৎপিণ্ডের রোগাক্রান্ত টিস্যুকে ক্ষতিগ্রস্ত করা হয়।

রেফসাম রোগে আক্রান্ত একজন ব্যক্তি কী আশা করতে পারেন?

ইনফ্যান্টাইল রেফসামে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত গুরুতর বিকাশগত বিলম্ব দেখা যায় এবং তাদের ব্যাপক চিকিৎসার প্রয়োজন হয়। দুঃখজনকভাবে, সর্বোত্তম যত্ন সত্ত্বেও, এই অবস্থার তীব্রতা ও প্রকৃতি এই শিশুদের আয়ু কমিয়ে দেয়।

প্রাপ্তবয়স্ক রেফসামে আক্রান্ত অনেকেই ফাইটেনিক অ্যাসিড সমৃদ্ধ খাবার সীমিত করার মাধ্যমে সফলভাবে তাদের উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করেন। চিকিৎসার মাধ্যমে শুষ্ক ত্বক এবং অসাড়তার মতো উপসর্গগুলো প্রায়শই দূর হয়ে যায়। তবে, আপনাকে দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টি বা শ্রবণ সমস্যা নিয়ে জীবনযাপন করতে হতে পারে। কেউ কেউ হয়তো তাদের হারানো ঘ্রাণশক্তি আর কখনোই ফিরে পান না।

রেফসাম রোগের ঝুঁকি কীভাবে কমানো যায়?

যেহেতু রেফসাম রোগ একটি বংশগত ব্যাধি, তাই এটি প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই।

আপনার যদি রেফসাম রোগ থাকে, অথবা আপনি যদি মনে করেন যে আপনি এই রোগের বাহক হতে পারেন, তাহলে আপনি জেনেটিক পরীক্ষা করানোর কথা বিবেচনা করতে পারেন। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে রেফসাম রোগ সৃষ্টিকারী জিনের মিউটেশন শনাক্ত করা যায়। একজন জেনেটিক কাউন্সেলর আপনাকে পরীক্ষার ফলাফল বুঝতে সাহায্য করতে পারেন এবং আপনার সন্তানদের এই জেনেটিক রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা ব্যাখ্যা করতে পারেন।

আমার ডাক্তারকে কী জিজ্ঞাসা করা উচিত?

আপনার যদি রেফসাম ডিজিজ থাকে, বা এটি আছে বলে সন্দেহ করেন, তাহলে আপনি আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্ন করতে পারেন:

• রেফসাম রোগের প্রথম লক্ষণগুলো কী কী?
• রেফসাম রোগ নির্ণয়ের জন্য কী কী পরীক্ষা করা হয়?
• রেফসাম রোগের চিকিৎসার বিকল্পগুলো কী কী?
• রেফসাম রোগের জন্য আমার কি জেনেটিক পরীক্ষা করানো উচিত?
• আমার সন্তানের রেফসাম রোগ বংশগতভাবে পাওয়ার সম্ভাবনা কতটুকু?

আপনি বা আপনার সন্তান একটি বিরল জিনগত রোগে আক্রান্ত জানতে পারলে ভয় পাওয়া স্বাভাবিক। তবে, আসলে কী ঘটছে তা বোঝার প্রথম ধাপ হলো রোগ নির্ণয় করা।

সারসংক্ষেপে (মূল বার্তা)

রেফসাম রোগ একটি বিরল এবং জটিল অবস্থা। তবে, সঠিক রোগ নির্ণয় এবং দ্রুত চিকিৎসার মাধ্যমে,চিকিৎসার মাধ্যমে, বিশেষ করে প্রাপ্তবয়স্ক রেফসাম রোগের ক্ষেত্রে, উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করে একটি ভালো জীবনযাপন করা সম্ভব। যদিও শিশু রেফসামের অবস্থা আরও বেশি জটিল, তবুও শিশুকে তার প্রয়োজনীয় সর্বোচ্চ যত্ন ও সহায়তা প্রদান করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

এই বিষয়ে আপনার যদি আরও কোনো প্রশ্ন থাকে, অথবা আপনার পরিবারের কারও মধ্যে এই উপসর্গগুলো আছে বলে সন্দেহ হয়, তবে চিকিৎসকের পরামর্শ নিতে কখনো দ্বিধা করবেন না। এই বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি ও তাদের পরিবারকে সাহায্য করে এমন সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগ দেওয়াও অনেক সহায়ক হতে পারে। যদিও প্রত্যেকের অভিজ্ঞতা ভিন্ন, অন্যদের সাথে কথা বললে আপনি নিজেকে কম একা মনে করতে পারেন।

রেফসাম রোগ, বংশগত রোগসমূহ, ফাইটিক অ্যাসিড, দৃষ্টি সমস্যা, শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা, শিশু রেফসাম, প্রাপ্তবয়স্ক রেফসাম