রথমুন্ড-থমসন সিনড্রোম (আরটিএস) সম্পর্কে আপনার যা জানা প্রয়োজন!

আপনি কি আপনার ছোট্ট সোনামণির ত্বক বা চুল পড়া নিয়ে চিন্তিত? কখনও কখনও, এই লক্ষণগুলো একটি বিরল রোগের কারণে হতে পারে। এরকমই একটি রোগ হলো রথমুন্ড-থমসন সিনড্রোম , বা সংক্ষেপে (RTS) । নামটি শুনতে কিছুটা জটিল মনে হতে পারে, কিন্তু চলুন বিষয়টিকে সহজ ও বোধগম্য করে তুলি।

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম (RTS) কী?

সহজ কথায়, রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম হলো এমন একটি অবস্থা যা নিয়ে কিছু শিশু জন্মায়। এটি একটি জিনগত রোগ। অর্থাৎ, আমাদের শরীরের ক্ষুদ্রতম জিনগুলোর একটির পরিবর্তনের কারণে এটি হয়ে থাকে। এই অবস্থাটি শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। এটি প্রধানত ত্বক, চুল, দাঁত, হাড়, চোখ এবং প্রজনন ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। কখনও কখনও, এই শিশুদের হাত, পা এবং হাতের তালুর মতো অঙ্গপ্রত্যঙ্গের আকার ও আকৃতিতে পরিবর্তন দেখা যায়।

কাদের এই অবস্থা হয়? এটি কতটা সাধারণ?

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম একটি বংশগত জিনগত রোগ । এর অর্থ হলো, যদি বাবা-মা উভয়েরই একটি নির্দিষ্ট জিনে মিউটেশন থাকে, তবে তাদের সন্তানের এই সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।

কিন্তু চিন্তা করবেন না, এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা । বিশ্বজুড়ে মাত্র প্রায় ৩০০টি ঘটনা নথিভুক্ত হয়েছে। তাই এটি এমন কিছু নয় যা সবার ক্ষেত্রে ঘটে।

এর কি অন্য কোনো নাম আছে? হ্যাঁ, কখনও কখনও একে (poikiloderma congenitale)-ও বলা হয়।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম আমার শিশুকে কীভাবে প্রভাবিত করবে?

এই অবস্থাটি (আরটিএস) একটি শিশুর বৃদ্ধি ও বিকাশের ধরনে কিছু পরিবর্তন আনতে পারে। চলুন দেখে নেওয়া যাক প্রধানত কী ঘটে:

• ত্বকের ফুসকুড়ি: লালচে ফুসকুড়ি দেখা দিতে পারে, বিশেষ করে গালে।
• চুল পড়া বা পাতলা হয়ে যাওয়া: মাথার চুলের পাশাপাশি চোখের পাপড়ি ও ভ্রুও ঝরে যেতে পারে।
• চোখের পরিবর্তন: চোখে কিছু সমস্যা দেখা দিতে পারে।
• দেরিতে দাঁত ওঠা: অন্যান্য শিশুদের তুলনায় এদের দাঁত দেরিতে উঠতে পারে।
• মুখমণ্ডলের বৈশিষ্ট্য: ছোট নাক এবং বাইরের দিকে প্রসারিত নিচের চোয়ালের মতো বৈশিষ্ট্য দেখা যেতে পারে।

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম কীভাবে শরীরের বিভিন্ন তন্ত্রকে প্রভাবিত করে

এই জিনগত অবস্থাটি মানুষকে বিভিন্নভাবে প্রভাবিত করতে পারে। এর মানে হলো, সবার ক্ষেত্রে একই উপসর্গ দেখা যাবে না। চলুন দেখে নেওয়া যাক এটি শরীরের বিভিন্ন তন্ত্রকে কীভাবে প্রভাবিত করে।

ত্বক

এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত ৩ থেকে ৬ মাস বয়সের মধ্যে মুখে ফুসকুড়ি দেখা দেয়। এই ফুসকুড়ি পরে হাত, পা এবং নিতম্বেও ছড়িয়ে পড়তে পারে। এই ফুসকুড়িকে ‘পয়কিলোডার্মা’-ও বলা হয়। এটি ত্বকের বিবর্ণতা, দৃশ্যমান রক্তনালী এবং ত্বক পাতলা হয়ে যাওয়ার মতো লক্ষণগুলোর একটি সম্মিলিত রূপ।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই শিশুদের ত্বকের ক্যান্সার (‘বেসাল সেল কার্সিনোমা’ এবং ‘স্কোয়ামাস সেল কার্সিনোমা’) হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। তাই, সূর্যের আলো থেকে সুরক্ষা এবং নিয়মিত ত্বক পরীক্ষা করানো অত্যন্ত জরুরি।

চুল

এই শিশুদের মাথার চুল খুব পাতলা হতে পারে। তাদের চোখের পাপড়ি বা ভ্রুও খুব কম থাকতে পারে, এমনকি নাও থাকতে পারে।

দাঁত

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের দাঁত পড়ে যেতে পারে, দাঁত বিকৃত হতে পারে, অথবা খুব দেরিতে দাঁত উঠতে পারে। তাদের দাঁতে ক্ষয় হওয়ার ঝুঁকিও বেশি থাকে। তাই, একজন দন্তচিকিৎসককে দিয়ে নিয়মিত দাঁত পরীক্ষা করানো একটি ভালো কাজ।

চোখ

এই জিনগত রোগে আক্রান্ত শিশুদের চোখে ছানি পড়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, যা সাধারণত ৩ থেকে ৭ বছর বয়সের মধ্যে দেখা দেয়। ছানি হলো চোখের ভেতরের লেন্স ঘোলা হয়ে যাওয়া। এর ফলে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পেতে পারে।

হাড়

হাড়গুলোতেও কিছু পরিবর্তন আসতে পারে। হাড়গুলো স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হতে পারে, একসাথে জুড়ে যেতে পারে, অথবা কিছু হাড় অনুপস্থিত থাকতে পারে। এছাড়াও, হাড়গুলো পাতলা হয় এবং সহজেই ভেঙে যেতে পারে (ফ্র্যাকচার)।

পরিপাকতন্ত্র (গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল)

আরটিএস আক্রান্ত শিশুদের খাওয়ানোর ক্ষেত্রে অসুবিধা হতে পারে। বমি এবং ডায়রিয়াও সাধারণ একটি সমস্যা।

রক্ত ব্যবস্থা (হেমাটোলজিক)

এই শিশুদের মধ্যে প্রায়শই অ্যানিমিয়া এবং শ্বেত রক্তকণিকার সংখ্যা কমে যাওয়ার মতো সমস্যা দেখা দেয়। শ্বেত রক্তকণিকা আমাদের দেহের এক প্রকার কোষ যা রোগের বিরুদ্ধে লড়াই করে।

বৃদ্ধি

এই শিশুরা কম ওজন এবং খর্বাকৃতি নিয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে। রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তি সারাজীবন গড়পড়তা মানুষের চেয়ে খাটো থাকার সম্ভাবনা থাকে।

উর্বরতা

মহিলাদের ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক ঋতুস্রাব হতে পারে।

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমের জটিলতাগুলো কী কী?

এটি এমন একটি বিষয় যা নিয়ে আমাদের সবচেয়ে বেশি উদ্বিগ্ন হওয়া উচিত। আরটিএস (RTS) আক্রান্ত শিশুদের নির্দিষ্ট কিছু ধরণের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। প্রধানগুলো হলো:

• হাড়ের ক্যান্সার (অস্টিওসারকোমা)
• লিম্ফ্যাটিক লিউকেমিয়া, এক প্রকার রক্তের ক্যান্সার
• লিম্ফোমা (লিম্ফ্যাটিক সিস্টেমের ক্যান্সার)
• ত্বকের ক্যান্সার (‘বেসাল সেল কার্সিনোমা’ এবং ‘স্কোয়ামাস সেল কার্সিনোমা’)

তাই, এই শিশুদের নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করানো এবং ক্যান্সারের ব্যাপারে সতর্ক থাকা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমের কারণ কী?

ANAPC1 বা RECQL4 জিনের মিউটেশনের কারণে রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম হয়।আরটিএস-এ আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি তাদের মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকেই এই মিউটেশনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পান। উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনি এবং আপনার সঙ্গী উভয়েই এই জিন মিউটেশনের বাহক হন, তবে আপনার সন্তানের আরটিএস-এ আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা ৪ ভাগের ১ ভাগ।

তবে, RTS আক্রান্ত সকলেরই এই নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনটি থাকে না। গবেষকরা এখনও অনুসন্ধান করছেন যে কেন কিছু মানুষের ANAPC1 বা RECQL4 জিনে কোনো পরিবর্তন ছাড়াই RTS হয়।

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমের লক্ষণগুলো সাধারণত জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই দেখা দেয়। তবে, লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়। কিছু সাধারণ লক্ষণ হলো:

• ছানি
• মুখমণ্ডলের বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন (যেমন, ছোট নাক, বাইরের দিকে বেরিয়ে থাকা নিচের চোয়াল)
• খাওয়ানোর সমস্যা, বিশেষ করে দুধ বা ফর্মুলা খাওয়ার পর বমি বা ডায়রিয়া।
• বাহু, হাত বা পায়ের হাড়ের বিকৃতি
• ছোট, বিকৃত বা অনুপস্থিত দাঁত
• চুল পড়া বা চুলের বৃদ্ধি কমে যাওয়া (চোখের পাপড়ি এবং ভ্রু সহ)
• ত্বকের উপর শক্ত, খসখসে দাগ (কেরাটোটিক ক্ষত - যেমন কড়া)
• ত্বকের ফুসকুড়ি (পইকিলোডার্মা) এবং সম্ভবত ফোসকা
• ত্বকের রঞ্জক পরিবর্তন (ত্বকের বিবর্ণ দাগ)

ডাক্তাররা কীভাবে রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম নির্ণয় করেন?

আপনি নিজেই আপনার শিশুর মধ্যে এই লক্ষণগুলো লক্ষ্য করতে পারেন। অথবা, আপনার ডাক্তার শিশুর নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষার সময় এই লক্ষণগুলো দেখতে পারেন। যদি আপনার ডাক্তার আরটিএস (RTS) সন্দেহ করেন, তবে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য তিনি বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করাবেন।

(RTS) নির্ণয়ের জন্য কী কী পরীক্ষা ব্যবহার করা হয়?

ডাক্তার নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলোর পরামর্শ দিতে পারেন:

• স্কিন বায়োপসি: আপনার সন্তানের পোইকিলোডার্মা নামক ত্বকের র‍্যাশ হলে, ডাক্তার ত্বক থেকে একটি ছোট নমুনা নিয়ে পরীক্ষার জন্য পাঠাতে পারেন। বিশেষজ্ঞ ডাক্তাররা (প্যাথলজিস্ট) ত্বকের কোষগুলিতে কোনো পরিবর্তন হয়েছে কিনা তা দেখার জন্য এই নমুনাটি একটি মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করবেন।
• জিনগত পরীক্ষা: এটি একটি রক্ত ​​পরীক্ষা। এর মাধ্যমে ‘ANAPC1’ বা ‘RECQL4’ জিনে কোনো মিউটেশন আছে কিনা তা শনাক্ত করা যায়। এটি (RTS) নিশ্চিত করতে পারে। কিন্তু মনে রাখবেন, (RTS) আক্রান্ত সব শিশুরই এই জিনগত মিউটেশন থাকে না।

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

দুর্ভাগ্যবশত, ডাক্তাররা রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম পুরোপুরি নিরাময় করতে পারেন না। কিন্তু তারা এর উপসর্গগুলোর চিকিৎসা করতে পারেন। রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমের (RTS) চিকিৎসা আপনার সন্তানের উপসর্গের উপর নির্ভর করে। আপনার ডাক্তার আপনার সাথে এমন চিকিৎসা পদ্ধতিগুলো নিয়ে আলোচনা করবেন যা আপনার সন্তানকে সুস্থ রাখতে সাহায্য করতে পারে।

আপনার সন্তানের নির্দিষ্ট লক্ষণ এবং বয়সের উপর নির্ভর করে, ডাক্তাররা নিম্নলিখিত চিকিৎসাগুলোর পরামর্শ দিতে পারেন:

• দৃষ্টিশক্তি উন্নত করার জন্য ছানি অস্ত্রোপচার ।
• হাড়ে অস্বাভাবিকতা থাকলে বিশেষ অস্থি অস্ত্রোপচারের (অর্থোপেডিক সার্জারি) মাধ্যমে তার চিকিৎসা করা যায়।
• তীব্র সূর্যালোক থেকে সুরক্ষা(সানস্ক্রিন ব্যবহার করা, টুপি পরা) এবং নিয়মিত আপনার ত্বক পরীক্ষা করা ।
• নিয়মিত দাঁতের পরীক্ষা এবং প্রয়োজনে দাঁতের পুনর্গঠনমূলক চিকিৎসা।
• ক্যান্সার নজরদারি: এর অর্থ হলো ক্যান্সারের লক্ষণ আছে কিনা তা নিয়মিত পরীক্ষা করা ।

এর কি কোনো জিনগত চিকিৎসা আছে?

বর্তমানে রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমের জন্য কোনো অনুমোদিত জিনগত চিকিৎসা নেই, কিন্তু গবেষকরা আরটিএস-এর সাথে সম্পর্কিত জিনগত মিউটেশনগুলো নিয়ে গবেষণা চালিয়ে যাচ্ছেন।

আমি কি আমার শিশুর আরটিএস (RTS) হওয়া প্রতিরোধ করতে পারি?

দুর্ভাগ্যবশত, রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই। এটি একটি জিনগত রোগ। পারিবারিক ইতিহাসের কারণে কিছু মানুষের এই রোগ হতে পারে। কখনও কখনও এটি কোনো ব্যাখ্যা ছাড়াই হতে পারে।

আমি কীভাবে বুঝব যে আমার শিশুর আরটিএস (RTS) হওয়ার ঝুঁকি আছে?

আপনার পরিবারের (বা আপনার সঙ্গীর পরিবারের) কারো যদি রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম থাকে, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া অত্যন্ত জরুরি। এটি আপনাকে আরটিএস (RTS) আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে আরও জানতে সাহায্য করবে। আপনি এবং আপনার সঙ্গী উভয়েই রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে জানতে পারেন যে আপনারা এই জিনগত পরিবর্তনের বাহক কিনা।

ধরুন, আপনাদের দুজনেরই এই জিনগত পরিবর্তনটি রয়েছে। এর মানে এই নয় যে আপনার শিশুর অবশ্যই আরটিএস হবে। আপনার শিশু আরটিএস-এর বাহক হতে পারে (অর্থাৎ, সে কোনো উপসর্গ ছাড়াই তার সন্তানদের মধ্যে এই জিনটি ছড়িয়ে দিতে পারে), কিন্তু এটাও সম্ভব যে তার মধ্যে কোনো উপসর্গ দেখা দেবে না।

আমার সন্তানের (RTS) থাকলে আমার কী আশা করা উচিত?

ডাক্তাররা আপনার সন্তানকে খুব সতর্কতার সাথে পর্যবেক্ষণ করবেন। যেহেতু আরটিএস (RTS) আক্রান্ত শিশুদের নির্দিষ্ট কিছু ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, তাই ডাক্তার নিয়মিতভাবে এই ক্যান্সারগুলোর লক্ষণ পরীক্ষা করবেন।

আপনার সন্তানের আরটিএস (RTS)-এর কিছু উপসর্গ সামলাতে বিশেষজ্ঞদের সাহায্যের প্রয়োজন হতে পারে। তাদের নিয়মিত শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের পাশাপাশি, তারা চক্ষু বিশেষজ্ঞ, চর্ম বিশেষজ্ঞ, দন্ত বিশেষজ্ঞ, অস্থি বিশেষজ্ঞ, জিন বিশেষজ্ঞ এবং রক্তরোগ/ক্যান্সার বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিতে পারে।

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমে আক্রান্ত আমার সন্তানের গড় আয়ু কত?

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুর ভবিষ্যৎ উজ্জ্বল হয়। তাদের বুদ্ধিমত্তাও স্বাভাবিক থাকে। (আরটিএস) আক্রান্ত যেসব ব্যক্তির ক্যান্সার হয় না , তারা স্বাভাবিক জীবনকাল লাভ করেন।

আমি আমার রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তানের যত্ন কীভাবে নেব?

আপনার সন্তানের উপসর্গগুলো নিয়ে সবসময় ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। ডাক্তার বিশেষজ্ঞের সাহায্য নেওয়ার পরামর্শ দিতে পারেন।

আপনার সন্তানের ত্বকে কোনো নতুন দাগ বা পিণ্ড লক্ষ্য করলে, বিশেষ করে সেগুলোর রঙ বা গঠনে পরিবর্তন এলে, অবিলম্বে আপনার ডাক্তারকে জানান। এছাড়াও, আপনার সন্তানের হাত বা পায়ে কোনো ফোলাভাব বা পিণ্ড লক্ষ্য করলে, অথবা আপনার সন্তান ব্যথার কথা বললে, ডাক্তারকে জানান।

মূল বার্তা

রথমুন্ড-থম্পসন সিনড্রোম (আরটিএস) একটি বংশগত রোগ, যা নিয়ে কিছু শিশু জন্মায়। এর কারণে ত্বকে ফুসকুড়ি, চুল, হাড় এবং দাঁতের পরিবর্তন ঘটে। এটি ক্যান্সারের ঝুঁকিও বাড়ায়। আরটিএস নিরাময়যোগ্য নয়, তবে এর লক্ষণগুলোর চিকিৎসা করা সম্ভব। আপনার সন্তানকে একটি সুস্থ জীবনযাপনে সাহায্য করার উপায়গুলো নিয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। চিন্তা করবেন না, সঠিক চিকিৎসা পরামর্শ এবং যত্নের মাধ্যমে এই রোগটি নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব।

রথমুন্ড -থমসন সিনড্রোম, আরটিএস, পোইকিলোডার্মা, বংশগত রোগ, ত্বকের ফুসকুড়ি, চুল পড়া, ক্যান্সারের ঝুঁকি