আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোম সম্পর্কে জেনে নিই!

আপনার ছোট্ট শিশুটির বিকাশ ও আচরণ নিয়ে কি আপনার মনে মাঝে মাঝে কোনো প্রশ্ন জাগে? এমন কিছু বিরল কিন্তু গুরুত্বপূর্ণ রোগ আছে যা আমাদের শিশুদের জীবনকে প্রভাবিত করতে পারে। আজ আমরা এমন একটি রোগ নিয়ে কথা বলব, যার কথা অনেকেই শোনেননি, কিন্তু এ সম্পর্কে জানাটা খুবই জরুরি। একে বলা হয় স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোম।

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোম বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, স্মিথ-ম্যাগিনিস সিনড্রোম হলো একটি বিকাশজনিত অবস্থা যা শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করে। এর ফলে প্রধানত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দেখা দেয়, যা এক প্রকার শিখন অক্ষমতা। এছাড়াও, এই শিশুদের মধ্যে স্বতন্ত্র মুখাবয়ব, আচরণগত সমস্যা এবং বিশেষ করে ঘুমের সমস্যা থাকতে পারে।

ভাবুন, আমাদের শরীর ক্ষুদ্র ক্ষুদ্র কোষ দিয়ে গঠিত। এই কোষগুলোর মধ্যে একটি নির্দেশিকা বইয়ের মতো কিছু থাকে, যা হলো আমাদের ডিএনএ। আমাদের জিনগুলো এই ডিএনএ-র বিভিন্ন অংশে সংরক্ষিত থাকে, যেগুলোকে ক্রোমোজোম বলা হয়। শিশুর গর্ভধারণের একেবারে শুরুতে যখন একটি গুরুত্বপূর্ণ জিন বহনকারী ক্রোমোজোমের একটি অতি ক্ষুদ্র অংশ ডিএনএ থেকে মুছে যায়, তখন স্মিথ-ম্যাগনিস সিনড্রোম দেখা দেয়। এর ফলেই শরীরের বিভিন্ন কার্যকলাপ প্রভাবিত হয়।

কাদের এই অবস্থা হতে পারে? এটি কতটা সাধারণ?

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিন্ড্রোম যে কাউকে প্রভাবিত করতে পারে। এটি সাধারণত শিশুর গর্ভধারণের সময় ঘটে, যখন মায়ের ডিম্বাণু এবং বাবার শুক্রাণু মিলিত হয় এবং একটি জিনগত পরিবর্তন (স্বতঃস্ফূর্ত বা "ডি নভো" মিউটেশন) ঘটে। এর মানে হলো, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পরিবারের কারও আগে এই অবস্থাটি ছিল না।

কিন্তু, খুব বিরল ক্ষেত্রে, অর্থাৎ অত্যন্ত বিরলভাবে, একটি শিশু তার বাবা-মায়ের কাছ থেকে এই অবস্থাটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে। কীভাবে বুঝবেন? কখনও কখনও, বাবা-মায়ের একজনের মধ্যে কোনো লক্ষণ না থাকলেও, শুধুমাত্র তাদের জনন কোষে (ডিম্বাণু বা শুক্রাণু) এই জিনগত পরিবর্তনটি থাকতে পারে। শরীরের অন্যান্য কোষে এই পরিবর্তনটি থাকে না। একে জার্মলাইন মোজাইসিজম বলা হয়। কিন্তু এটি খুবই বিরল।

এই রোগটি কতটা সাধারণ, তা বিবেচনা করলে দেখা যায় যে, বিশ্বজুড়ে প্রতি ১৫,০০০ থেকে ২৫,০০০ জনের মধ্যে প্রায় একজন স্মিথ-ম্যাগিনিস সিনড্রোমে আক্রান্ত হন। এর অর্থ হলো, এটি একটি তুলনামূলকভাবে বিরল রোগ।

এর লক্ষণগুলো কী কী? আপনি কি একটু ব্যাখ্যা করতে পারেন?

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোমের লক্ষণগুলো শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে এবং এর তীব্রতা মৃদু থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে। এই লক্ষণগুলো শিশুর শরীরের বিভিন্ন তন্ত্রকে প্রভাবিত করে।

বুদ্ধিবৃত্তিক এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্য

• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা: এটি একটি প্রধান বৈশিষ্ট্য। শেখার ক্ষমতা ও বোঝার ক্ষমতার মতো বিষয়গুলিতে কিছু বিলম্ব বা অসুবিধা থাকতে পারে।
• খর্বাকৃতি: একই বয়সের অন্যান্য শিশুদের তুলনায় খাটো হতে পারে।
• স্কোলিওসিস: মেরুদণ্ডের এক প্রকার পার্শ্বীয় বক্রতা দেখা যায়।
• ব্যথা বা তাপমাত্রার অনুভূতি কমে যাওয়া: কিছু শিশু অন্যদের মতো তীব্রভাবে ব্যথা বা গরম-ঠান্ডা অনুভব নাও করতে পারে।
• কর্কশ বা ভাঙা গলার স্বর: কণ্ঠস্বরে পরিবর্তন আসতে পারে।
• শ্রবণ এবং/অথবা দৃষ্টি সমস্যা: শ্রবণশক্তি হ্রাস, দৃষ্টিশক্তি হ্রাস (যেমন, চশমা পরার প্রয়োজন) হতে পারে।
• অতিরিক্ত ওজন বৃদ্ধি: শরীরের ওজন অপ্রয়োজনীয়ভাবে বেড়ে যেতে পারে, বিশেষ করে বয়ঃসন্ধিকালে।

শৈশবে যে লক্ষণগুলো দেখা যেতে পারে

কিছু লক্ষণ শৈশবেও দেখা দিতে পারে:

• পেশীর দুর্বলতা / ‘হাইপোটোনিয়া’: শিশুর শরীর কিছুটা নিস্তেজ বা শিথিল মনে হতে পারে।
• বিকাশগত বিলম্ব: বয়স-উপযোগী কার্যকলাপ, যেমন—মাথা তুলে ধরা, পাশ ফেরা এবং উঠে বসতে দেরি হতে পারে।
• দুর্বল প্রতিবর্ত ক্রিয়া: কিছু স্বয়ংক্রিয় প্রতিক্রিয়া ব্যাহত হতে পারে।
• খাওয়ানোর সমস্যা: শিশুর চুষতে বা গিলতে অসুবিধা হতে পারে।
• ঘন ঘন কান্না: অন্য শিশুদের তুলনায় বেশি কাঁদতে পারে।
• দীর্ঘক্ষণ ঘুম এবং দিনের বেলায় তন্দ্রাচ্ছন্নতা।

নির্দিষ্ট মুখের বৈশিষ্ট্য

স্মিথ-ম্যাগিনিস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মুখমণ্ডলে বেশ কিছু স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য থাকে। এই বৈশিষ্ট্যগুলো সাধারণত শিশুর বয়স আরেকটু বাড়লে, অর্থাৎ মধ্য শৈশবে, স্পষ্ট হয়ে ওঠে।

• একটি বর্গাকার মুখ
• ভরা গাল
• কোটরগত চোখ
• নিচের দিকে বাঁকানো মুখ / ভ্রূকুটি
• নাকের সেতু সমতল
• নিচের চোয়াল, অর্থাৎ চিবুক, সামান্য বাইরের দিকে বেরিয়ে আছে।

এই মুখাকৃতির কারণে কিছু শিশুর দাঁতের অস্বাভাবিকতাও দেখা দিতে পারে।

ঘুমের সমস্যা

এটি অনেক বাবা-মায়ের জন্য একটি চ্যালেঞ্জ। স্মিথ-ম্যাগনিস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু, ছোট বাচ্চা এবং প্রাপ্তবয়স্করা বিভিন্ন ধরনের ঘুমের সমস্যায় ভোগে।

• ঘুমিয়ে পড়তে ও ঘুমিয়ে থাকতে অসুবিধা।
• দিনের বেলা অতিরিক্ত ঘুম ঘুম ভাব।
• রাতে ঘন ঘন ঘুম ভেঙে যাওয়া।

দেখা গেছে যে, ঘুমের ধরণে এই পরিবর্তনগুলো আমাদের শরীরে ঘুম নিয়ন্ত্রণকারী হরমোন মেলাটোনিনের নিঃসরণের ধরনের পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত।

আবেগ এবং আচরণ সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য

এই শিশুদের আবেগ ও আচরণেও কিছু নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য দেখা যায়:

• অত্যন্ত স্নেহপ্রবণ ব্যক্তিত্ব: খুব স্নেহপূর্ণ আচরণ করতে পারেন।
• নিজেকে আলিঙ্গন: আপনাকে প্রায়শই নিজেকে আলিঙ্গন করতে দেখা যায়।
• ঘন ঘন মেজাজ হারানো বা রাগের বিস্ফোরণ।
• আক্রমণাত্মক আচরণ: যেমন নিজের ক্ষতি করা (উদাহরণস্বরূপ, হাত/কব্জি কামড়ানো, মাথা ঠোকা) বা অন্যদের আঘাত করা।

কখনও কখনও, এই শিশুদের অন্যান্য আচরণগত সমস্যাও থাকতে পারে, যেমন এডিএইচডি (অ্যাটেনশন-ডেফিসিট/হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার) বা অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার ।

বিরল গুরুতর লক্ষণ

অত্যন্ত বিরল ও গুরুতর ক্ষেত্রে শিশুর হৃৎপিণ্ড এবং কিডনির কার্যকারিতাও প্রভাবিত হতে পারে। খিঁচুনিও হতে পারে।

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিন্ড্রোম কেন হয়? এর কারণ কী?

এই অবস্থার প্রধান কারণ হলো আমাদের জিনগত ব্যবস্থায় একটি পরিবর্তন। নির্দিষ্ট করে বলতে গেলে, ‘RAI1’ (‘রেটিনোইক অ্যাসিড-ইনডিউসড ১ জিন’) নামে একটি জিন রয়েছে এবং সেই জিনের পরিবর্তনই এর কারণ। এই ‘RAI1’ জিনটি এমন প্রোটিন তৈরির জন্য দায়ী, যা আমাদের শরীরের কোষগুলোকে বিভিন্ন কাজ করার নির্দেশ দেয়। যদিও এই জিনটি সম্পর্কে এখনও পুরোপুরি জানা যায়নি, গবেষণায় দেখা গেছে যে শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশের বিকাশ ও কার্যকারিতার জন্য এই জিনটি অপরিহার্য। একারণেই এই সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো এত ব্যাপক।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অর্থাৎ স্মিথ-ম্যাগিনিস সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ৯০% শিশুর ক্ষেত্রে, RAI1 জিন ধারণকারী ১৭ নং ক্রোমোজোমের (ক্রোমোজোম ১৭) ছোট বাহুর (p) একটি অংশ অনুপস্থিত থাকে (ডিলিশন) (১৭p১১.২ অবস্থানে)। এই ডিলিশনটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে বা ডি নভো ঘটে, অর্থাৎ গর্ভধারণের সময় যখন মায়ের ডিম্বাণু এবং বাবার শুক্রাণু মিলিত হয়।

খুবই বিরল ক্ষেত্রে, ভ্রূণের প্রাথমিক বিকাশের সময় ক্রোমোজোমের খণ্ডাংশ ভেঙে গিয়ে স্থান পরিবর্তন করতে পারে (ট্রান্সলোকেশন)। বাকি ১০% শিশুর ক্ষেত্রে, RAI1 জিনটি অনুপস্থিত থাকার পরিবর্তে, জিনটির মধ্যেই একটি মিউটেশন ঘটে । এর ফলে শিশুটির ডিএনএ-র গঠনে সেই নির্দিষ্ট জিনগত স্থানে পরিবর্তন আসে।

এই অবস্থাটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়? (রোগ নির্ণয়)

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোম সাধারণত শৈশবে নির্ণয় করা হয়, যখন লক্ষণগুলো আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠে। আপনার শিশুর ডাক্তার আপনাকে তার লক্ষণগুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন, তার সম্পূর্ণ চিকিৎসার ইতিহাস নেবেন এবং তাকে পরীক্ষা করবেন।

এই অবস্থাটি নিশ্চিত করতে এবং একই ধরনের লক্ষণযুক্ত অন্যান্য রোগ বাদ দেওয়ার জন্য জিনগত রক্ত ​​পরীক্ষা অপরিহার্য।

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিন্ড্রোমের চিকিৎসাগুলো কী কী?

এই অবস্থার চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হলো শিশুর উপসর্গগুলো উপশম করা এবং তাকে যথাসম্ভব ভালোভাবে জীবনযাপন করতে সাহায্য করা। চিকিৎসা পদ্ধতি শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে।

এখানে কিছু প্রচলিত চিকিৎসা পদ্ধতি দেওয়া হলো:

• ৩ বছর বয়সের আগে শিশুকে প্রারম্ভিক হস্তক্ষেপ কর্মসূচিতে এবং ৩ বছর বয়সের পরে শিক্ষামূলক কর্মসূচিতে পাঠানো হয়। এগুলো শিশুকে বিকাশগত ও শিক্ষাগত পর্যায়গুলো অতিক্রম করতে সাহায্য করে।
• বাড়িতে ও সমাজে শিশুর সক্রিয় অংশগ্রহণকে উৎসাহিত করুন।
• বহির্বিভাগে চিকিৎসা গ্রহণ। উদাহরণস্বরূপ:
• স্পিচ-ল্যাঙ্গুয়েজ থেরাপি
• আচরণগত থেরাপি
• শারীরিক থেরাপি
• পেশাগত থেরাপি
• এডিএইচডি বা ঘুমের সমস্যার মতো অন্যান্য সহাবস্থানকারী রোগের উপসর্গের জন্য ঔষধ প্রদান করা।
• দৃষ্টিশক্তির সমস্যার জন্য চশমা পরা।
• কানের সংক্রমণ প্রতিরোধ করতে এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস পর্যবেক্ষণ করতে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে কানে নল স্থাপন করা হয়।
• ওজন নিয়ন্ত্রণে রাখতে স্বাস্থ্যকর ও সুষম খাদ্যাভ্যাস বজায় রাখুন এবং নিয়মিত ব্যায়াম করুন।

আপনার সন্তানের ডাক্তার তার প্রয়োজন অনুযায়ী একটি স্বতন্ত্র চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করবেন।

চিকিৎসা গোষ্ঠী

যেহেতু এই শিশুদের শরীরের বিভিন্ন অংশে উপসর্গ দেখা দেয়, তাই চিকিৎসার জন্য বিভিন্ন ডাক্তার ও স্বাস্থ্য পেশাজীবীদের একটি দলের প্রয়োজন হতে পারে। এই দলে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এবং অন্যান্য শিশুরোগ বিশেষজ্ঞরা
• শল্যচিকিৎসক (প্রয়োজন হলে)
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ
• অডিওলজিস্ট
• মনোবিজ্ঞানী
• পুষ্টিবিদ
• স্পিচ প্যাথলজিস্ট
• পেশাগত থেরাপিস্ট এবং শারীরিক থেরাপিস্ট

মেলাটোনিন কি ঘুমের সমস্যা সমাধানে সাহায্য করে?

মেলাটোনিন হলো আমাদের শরীরে উৎপন্ন একটি হরমোন যা আমাদের ঘুমিয়ে পড়তে সাহায্য করে। মেলাটোনিন সাপ্লিমেন্ট আপনার শিশুকে ঘুমিয়ে পড়তে এবং তার ঘুম-জাগরণ চক্রকে নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করতে পারে। যদি স্মিথ-ম্যাগনিস সিনড্রোমের কারণে আপনার শিশুর ঘুমাতে সমস্যা হয়, তবে তাকে রাতে ভালোভাবে ঘুমাতে সাহায্য করার জন্য ঘুমানোর আগে একটি মেলাটোনিন সাপ্লিমেন্ট দেওয়ার বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন । কিন্তু প্রথমে আপনার ডাক্তারকে না জিজ্ঞেস করে কোনো কিছু শুরু করবেন না, ঠিক আছে?

এই পরিস্থিতি কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

দুর্ভাগ্যবশত, স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না।যেহেতু এটি একটি জিনগত অবস্থা, তাই শিশুর ডিএনএ-তে পরিবর্তনগুলো এলোমেলো এবং অপ্রত্যাশিতভাবে ঘটে। তবে, এমন অনেক চিকিৎসা, শারীরিক এবং আচরণগত পদ্ধতি রয়েছে যা শিশুকে উপসর্গগুলো সামলাতে এবং একটি পরিপূর্ণ জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে।

আমার সন্তানের এই অবস্থাটি থাকলে আমি কী আশা করতে পারি? (রোগের পূর্বাভাস)

কোনো শিশুর স্মিথ-ম্যাগিনিস সিনড্রোম থাকলে, তার পরিণতি উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। এই রোগে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি পরিবার, বন্ধু এবং পরিচর্যাকারীদের সীমিত সহায়তায় কিছুটা স্বাধীনভাবে জীবনযাপন করতে পারেন। তারা স্বাভাবিক জীবনকালও লাভ করতে পারেন।

তবে, কিছু শিশুর সারা জীবন ধরে আরও বেশি সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। দলবদ্ধ পরিবেশে বা আবাসিক পরিচর্যা কেন্দ্রে থাকা তাদের জন্য আরও ভালো হতে পারে। শিশুটিকে একটি সুস্থ ও পরিপূর্ণ জীবন যাপনে সহায়তা করার জন্য তাদের আজীবন উপসর্গ ব্যবস্থাপনা এবং প্রতিরোধমূলক যত্নের প্রয়োজন হবে।

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোম কি সম্পূর্ণরূপে নিরাময়যোগ্য?

না, স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোম সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায় না, কারণ এটি শিশুর ডিএনএ-তে আকস্মিক পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। তবে, আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল তার জীবনভর উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করার জন্য স্বতন্ত্র চিকিৎসার বিকল্প প্রদান করবে।

কোন কোন সময়ে আপনার ডাক্তারের সাথে দেখা করার প্রয়োজন আছে?

আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কোনোটি দেখা গেলে, অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যান:

• যদি শিশুটি আত্ম-ক্ষতি করে বা অতিরিক্ত আক্রমণাত্মক হয়।
• বয়সোপযোগী বিকাশের মাইলফলকগুলো অর্জিত না হলে
• যদি আপনি বাড়িতে এবং/অথবা বিদ্যালয়ে ক্রমবর্ধমান মানসিক চাপ বা কর্মক্ষমতার ঘাটতি প্রদর্শন করেন।
• যদি রাতে আপনার ঘুম না আসে অথবা দিনের বেলা জেগে থাকতে অসুবিধা হয়।

কখন জরুরি চিকিৎসা কেন্দ্রে (ETU) যেতে হবে?

এই পরিস্থিতিতে অবিলম্বে জরুরি বিভাগে যান:

• যদি শিশুটির খিঁচুনি হয়।
• যদি হৃদস্পন্দন অনিয়মিত হয়।
• যদি শিশুটি না খায় বা তার শরীরে জলের অভাব দেখা যায়।

ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্নগুলো কী কী?

ডাক্তারের কাছে গেলে আপনি এই ধরনের প্রশ্ন করতে পারেন:

• আমি আমার সন্তানকে কীভাবে সহায়তা করব?
• আমার সন্তানের বিকাশের পর্যায়গুলো পূরণ না হলে আমার কী করা উচিত?
• কোন লক্ষণগুলোর ব্যাপারে আমার বিশেষভাবে সচেতন থাকা উচিত?
• আমার সন্তান যখন জেদ করে বা জেদ ধরে, তখন আমি তাকে কীভাবে রক্ষা করতে পারি?
• প্রস্তাবিত চিকিৎসাগুলোর কোনো পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া আছে কি?

পরিশেষে, একটি মূল বার্তা।

আপনার সন্তানের এই বিকাশজনিত সমস্যাটি আছে জানতে পারাটা খুবই কষ্টকর হতে পারে। এটা খুবই স্বাভাবিক। আপনি একা নন। এই সমস্যায় আক্রান্ত শিশুদের বাবা-মা ও যত্নকারীরা যেখানে একত্রিত হন, এমন সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগ দিলে তা আপনাকে দারুণ শক্তি, তথ্য এবং অভিজ্ঞতা বিনিময়ের সুযোগ করে দিতে পারে।

যদিও স্মিথ-ম্যাগেনিস সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই, তবুও আপনার সন্তানকে তার পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে এবং উপসর্গগুলো সামলাতে সাহায্য করার জন্য আজীবন সহায়তার ব্যবস্থা রয়েছে। আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনাকে এই বিষয়ে পথ দেখাবে। হাল ছাড়বেন না!

স্মিথ -ম্যাগেনিস সিনড্রোম, বংশগত রোগ, বিকাশে বিলম্ব, আচরণগত সমস্যা, ঘুমের সমস্যা, RAI1 জিন