উইভার সিনড্রোম কী? আপনার সন্তানের প্রতি সচেতন থাকুন!

আপনি কি কখনো লক্ষ্য করেছেন যে কিছু শিশু তাদের সমবয়সীদের চেয়ে অনেক দ্রুত লম্বা হয়, অথবা তাদের চেহারায় কিছু নির্দিষ্ট পার্থক্য দেখা যায়? বাবা-মা হিসেবে আমরা মাঝে মাঝে এই ধরনের জিনিস দেখে একটু চিন্তিত হয়ে পড়ি, তাই না? এই ধরনের সময়ে বিষয়টি বেশ বিভ্রান্তিকর মনে হতে পারে, কিন্তু উইভার সিনড্রোম নামে একটি অত্যন্ত বিরল, জিনগত রোগ রয়েছে। আজ আমরা এই বিষয়ে এমন সহজভাবে আলোচনা করব যা আপনি বুঝতে পারবেন।

উইভার সিনড্রোম বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, উইভার সিনড্রোম, যাকে কখনও কখনও উইভার-স্মিথ সিনড্রোমও বলা হয়, এটি একটি বংশগত রোগ । এর মূল বিষয় হলো, শরীরের হাড়গুলো প্রয়োজনের চেয়ে দ্রুত বৃদ্ধি পায়। এর ফলে শিশু তার বয়সের তুলনায় অনেক বেশি লম্বা হতে পারে। এছাড়াও, এই অবস্থার কারণে শিশুর মুখের আকৃতি এবং মাথার আকারে পরিবর্তন আসতে পারে। কখনও কখনও এটি পেশী এবং শরীরের অন্যান্য অংশকেও প্রভাবিত করতে পারে।

মনে রাখবেন, সবাই একইভাবে প্রভাবিত হন না। তবে, অনেকের মধ্যে যে প্রধান লক্ষণটি দেখা যায় তা হলো অস্বাভাবিকভাবে বেশি উচ্চতা। যদি আপনার বা আপনার সন্তানের উইভার সিনড্রোম থাকে, তবে আপনি মাংসপেশীর দুর্বলতা, হাঁটতে ও জিনিসপত্র ধরতে অসুবিধা এবং বাঁকা বা বিকৃত হাত বা পা অনুভব করতে পারেন। কিছু শিশুর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতাও দেখা দিতে পারে। এর মাত্রা হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

এটি আসলে একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা। ডাক্তাররা বিশ্বজুড়ে মাত্র অল্প সংখ্যক, প্রায় ৫০ জনকে, শনাক্ত করতে পেরেছেন, তাই আপনি বুঝতেই পারছেন এটি কতটা বিরল।

উইভার সিনড্রোম স্বাস্থ্যের উপর কীভাবে প্রভাব ফেলে?

এই অবস্থাটি শিশুর নিউরোব্লাস্টোমা নামক এক প্রকার ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি সামান্য বাড়িয়ে দিতে পারে। নিউরোব্লাস্টোমা হলো এক প্রকার ক্যান্সার যা সাধারণত ৫ বছরের কম বয়সী শিশুদের আক্রান্ত করে। কিছু শিশুর জন্মগত হৃদরোগও থাকতে পারে, যার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। তবে, সঠিক চিকিৎসা সেবা এবং পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে উইভার সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত সুস্থ জীবনযাপন করতে পারে।

এর কারণ কী? এমনটা কেন ঘটছে?

উইভার সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ । জিনগত রোগ হলো এমন একটি অবস্থা যা আমাদের জিনে কোনো পরিবর্তনের (যাকে আমরা মিউটেশন বলি) কারণে ঘটে থাকে। উইভার সিনড্রোম EZH2 নামক একটি জিনের সাথে সম্পর্কিত। EZH2 জিনের এই মিউটেশনের কারণে হাড়ের ক্ষয় হয়।এটি দ্রুত বৃদ্ধি পায়। এছাড়াও, এটি একটি শৃঙ্খল প্রতিক্রিয়া শুরু করে যা শরীরের আরও অনেক জিনকে প্রভাবিত করে। এই কারণেই উইভার সিনড্রোম বিভিন্ন পেশী, হাড় এবং অঙ্গপ্রত্যঙ্গকে প্রভাবিত করতে পারে।

তবে, এই `(EZH2)` জিনের মিউটেশনটি ঠিক কীভাবে উইভার সিনড্রোম ঘটায়, তা ডাক্তাররা এখনও পুরোপুরি বুঝতে পারেননি। উইভার সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় অর্ধেক মানুষ তাদের বাবা-মায়ের যেকোনো একজনের কাছ থেকে এই জিনের মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়। যদি মা অথবা বাবার মধ্যে যেকোনো একজনের এই `(EZH2)` জিনের মিউটেশনটি থাকে, তাহলে প্রায় ৫০% সম্ভাবনা থাকে যে তাদের সন্তান হলে সেও এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাবে।

তবে, উইভার সিনড্রোম সবসময় বাবা-মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে না। বাবা-মায়ের মধ্যে এই জিনগত পরিবর্তন (EZH2) না থাকলেও কিছু মানুষের মধ্যে এটি দেখা দিতে পারে।

উইভার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

উইভার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো কখনও কখনও শিশু গর্ভে থাকা অবস্থাতেই দেখা যেতে পারে। আপনার গর্ভাবস্থায় আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান করার সময়, ডাক্তার দেখতে পারেন যে শিশুর হাড় স্বাভাবিকের চেয়ে লম্বা। এমনটা হলে, ডাক্তার বলতে পারেন যে শিশুটির ম্যাক্রোসোমিয়া নামক একটি অবস্থা রয়েছে, যার অর্থ হলো শিশুটি স্বাভাবিকের চেয়ে বড়।

আপনার নবজাতকের উইভার সিনড্রোম থাকলে, জন্মের সময় তার দৈর্ঘ্য বেশি হতে পারে বা জন্মের সময় ওজন বেশি হতে পারে । উইভার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত কর্কশ, নিচু স্বরে এবং ঘ্যানঘ্যানে গলায় কাঁদে।

কোনো কোনো ক্ষেত্রে, শিশুর মধ্যে বেশ কয়েক মাস পর্যন্ত কোনো সুস্পষ্ট লক্ষণ দেখা নাও যেতে পারে।

আপনার ডাক্তার বলতে পারেন যে আপনার শিশুর "অগ্রবর্তী অস্থি বয়স" রয়েছে। এর মানে হলো, তার হাড় স্বাভাবিকের চেয়ে দ্রুত পরিপক্ক হচ্ছে। আপনার শিশুর বৃদ্ধি এতটাই দ্রুত হতে পারে যে তা স্বাভাবিক বৃদ্ধির তালিকাকেও ছাড়িয়ে যেতে পারে।

উইভার সিন্ড্রোমের কারণে মাথা বা মুখের চেহারায় নিম্নলিখিত পরিবর্তনগুলো দেখা দিতে পারে:

• চওড়া কপাল
• চোখের ভেতরের কোণায় অতিরিক্ত ত্বক (এপিক্যান্থাল ভাঁজ)
• নিচের দিকে হেলানো চোখের পাতা
• অরবিটাল হাইপারটেলোরিজম ( চোখ দুটি খুব বেশি দূরে অবস্থিত )
• মাথা বড় হওয়া (ম্যাক্রোসেফালি)
• বড় বা নিচু কান
• উপরের ঠোঁট ও নাকের মধ্যবর্তী ফিলট্রামের দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি
• ছোট নিচের চোয়াল `(মাইক্রোগনাথিয়া)`

উইভার সিনড্রোম শরীরের অন্যান্য অংশ এবং তন্ত্রকেও প্রভাবিত করতে পারে। যদি আপনার বা আপনার সন্তানের এই অবস্থাটি থাকে, তাহলে আপনি নিম্নলিখিত লক্ষণগুলোও অনুভব করতে পারেন:

• জন্মগত হৃদরোগ
• ক্লাবফুট বা মেটাটারসাস অ্যাডডাক্টাস
• কনুই বা হাঁটু যা সম্পূর্ণরূপে প্রসারিত করা যায় না
• আঙ্গুলগুলো পুরোপুরি প্রসারিত করতে না পারা (ক্যাম্পটোড্যাকটাইলি) এবং পায়ের বুড়ো আঙুল চওড়া হওয়া
• পায়ের আঙ্গুলের জয়েন্টের বিকৃতি
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
• পেটের মাংসপেশী শিথিল হয়ে যাওয়ার কারণে হার্নিয়া (অন্ত্রের স্ফীতি) হতে পারে।
• স্কোলিওসিস
• হাত ও পায়ে মাংসপেশী শক্ত হয়ে যাওয়ার অনুভূতি
• শিশু ও ছোট বাচ্চাদের বিকাশের পর্যায়গুলো অর্জনে অসুবিধা (যেমন, মাথা তুলতে, পাশ ফিরতে, বসতে এবং হাঁটতে দেরি হওয়া)

আপনি এটি ঠিক কীভাবে শনাক্ত করেন?

আপনার ডাক্তার যদি উইভার সিনড্রোম সন্দেহ করেন, তবে তিনি EZH2 জিনের মিউটেশনটি খুঁজে বের করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষার নির্দেশ দিতে পারেন। এর জন্য সাধারণত রক্তের নমুনা নিয়ে একটি জেনেটিক টেস্টিং ল্যাবে পাঠাতে হয়।

কখনও কখনও, অন্যান্য জিনগত রোগ আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য আপনার ডাক্তার একাধিক জিন মিউটেশনের পরীক্ষা করতে পারেন। একে জেনেটিক টেস্টিং প্যানেল বলা হয়। এর কারণ হলো, সোটোস সিনড্রোমের মতো আরও কিছু জিনগত রোগ আছে, যেগুলোর লক্ষণ উইভার সিনড্রোমের লক্ষণের মতোই। তাই, এই ধরনের একটি টেস্টিং প্যানেল আপনাকে বা আপনার সন্তানকে সঠিকভাবে কোন জিন মিউটেশনটি রয়েছে তা খুঁজে বের করতে সাহায্য করতে পারে।

উইভার সিনড্রোমের চিকিৎসা কী কী?

বর্তমানে উইভার সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই। তবে, আপনার ডাক্তার একটি পরিচর্যা পরিকল্পনা তৈরি করে আপনাকে বা আপনার সন্তানকে এই অবস্থাটি সামলাতে সাহায্য করতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, এই পরিচর্যা পরিকল্পনায় অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকলে আচরণগত স্বাস্থ্যসেবা (যেমন, বিশেষ শিক্ষা, আচরণগত থেরাপি) পাওয়া যায়।
• জন্মগত হৃদরোগ থাকলে, কার্ডিওভাসকুলার কেয়ারের মাধ্যমে তার চিকিৎসা ও ব্যবস্থাপনা করুন।
• স্কুলের পড়াশোনা ও শেখার জন্য অতিরিক্ত সহায়তা (যেমন, বিশেষ গৃহশিক্ষক, শিক্ষাগত পরামর্শদাতা)।
• আপনার অস্থিসন্ধি, হাত বা পায়ে সমস্যা থাকলে, আপনার অর্থোপেডিক সার্জারি বা অন্যান্য চিকিৎসা পদ্ধতির প্রয়োজন হতে পারে।
• পেশী শক্তি ও শারীরিক সমন্বয় বিকাশের জন্য ফিজিওথেরাপি ।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো যে, যেহেতু এই সবকিছু শিশুভেদে ভিন্ন হয়, তাই চিকিৎসকদের একটি দল একত্রিত হয়ে শিশুটির জন্য উপযুক্ত একটি পরিচর্যা পরিকল্পনা তৈরি করেন।

উইভার সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনো উপায় আছে কি?

দুর্ভাগ্যবশত, বর্তমানে উইভার সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনো জ্ঞাত উপায় নেই।শিশুরা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে এটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে, তবে পরিবারের কারও মধ্যে এটি না থাকলেও এটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে বিকশিত হতে পারে। পিতামাতার মধ্যে কেউ এই জিনগত পরিবর্তনের বাহক হতে পারেন, কিন্তু তারা হয়তো তা জানেন না।

আমি ঝুঁকিতে আছি কিনা তা কীভাবে জানব?

আপনার পরিবারের কারো যদি কোনো বংশগত রোগ বা পরিচিত জিনগত পরিবর্তন (জিন মিউটেশন) থাকে , তবে আপনার ডাক্তারের সাথে জিনগত পরীক্ষা (জেনেটিক টেস্টিং) সম্পর্কে কথা বলা ভালো। এই পরীক্ষাগুলো এমন কিছু জিনগত পরিবর্তন শনাক্ত করতে পারে যা স্বাস্থ্যগত সমস্যার কারণ হতে পারে। এই পরীক্ষাগুলো আপনাকে জানতে সাহায্য করতে পারে যে, কোন জিনগত রোগগুলো আপনার সন্তানদের মধ্যে সঞ্চারিত হতে পারে।

উইভার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির ভবিষ্যৎ কেমন?

যদিও উইভার সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই, তবে সঠিক ব্যবস্থাপনার মাধ্যমে এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সুস্থ জীবনযাপন করতে পারেন। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো আপনার উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে এবং প্রয়োজনীয় যত্ন পেতে নিয়মিত ডাক্তারের কাছে যাওয়া। উইভার সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু শিশুর নিউরোব্লাস্টোমা নামক এক ধরনের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি থাকে, তবে বেশিরভাগেরই তা থাকে না। তবে, আপনার ডাক্তার নিউরোব্লাস্টোমার উপসর্গগুলো নিয়ে আপনার সাথে কথা বলতে পারেন এবং প্রয়োজনে আপনার সন্তানের জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষাও করাতে পারেন।

কখন আপনার চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত? কোন লক্ষণগুলো নিয়ে উদ্বিগ্ন হওয়া উচিত?

নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করানো এবং আপনার যেকোনো শারীরিক বা মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা থাকলে ডাক্তারের সাথে কথা বলা জরুরি। আপনার ডাক্তার যে চিকিৎসা পরিকল্পনা দেবেন, তা অনুসরণ করুন। আপনার সন্তানের যদি উইভার সিনড্রোম থাকে, তবে আপনারও একই কাজ করা উচিত।

বিশেষ করে, আপনার সন্তানের মধ্যে নিউরোব্লাস্টোমার নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির কোনোটি দেখা গেলে , অবিলম্বে তার ডাক্তারকে জানান:

• চোখ কোটর থেকে বেরিয়ে আসা অথবা চোখের চারপাশে কালো দাগ।
• ঘাড়ে বা ধড়ে (পেট, বুকে) নতুন কোনো পিণ্ড বা টিউমারের দেখা দেওয়া।
• ডায়রিয়া, পেট খারাপ, ক্ষুধামান্দ্য।
• জ্বর বা কাশির সাথে প্রচণ্ড ক্লান্তি অনুভব করা।
• ত্বকের নিচে নীল বা বেগুনি রঙের ফুসকুড়ি দেখা দেওয়া।
• ফ্যাকাশে ত্বক।
• পেট ফাঁপা।
• শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া।
• পা ও পায়ের পাতার দুর্বলতা বা পক্ষাঘাত (যেমন হাঁটতে না পারা)।

পরিশেষে, মনে রাখার মতো বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

এটা বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে উইভার সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ এবং এটি প্রত্যেককে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে। যদিও এর কোনো নিরাময় নেই, তবে সঠিক চিকিৎসা এবং একটি পরিচর্যা পরিকল্পনার মাধ্যমে আপনি বা আপনার সন্তান উপসর্গগুলো সামলে নিয়ে যথাসম্ভব সুস্থ জীবনযাপন করতে পারেন। নিয়মিত চিকিৎসা সেবা নেওয়া এবং আপনার ডাক্তারের নির্দেশনা মেনে চলা জরুরি। এ বিষয়ে আপনার বা আপনার পরিবারের কারো কোনো প্রশ্ন থাকলে, ডাক্তারের সাথে কথা বলতে দ্বিধা করবেন না। তাঁরা আপনাকে সাহায্য করতে পারবেন।

`উইভার সিনড্রোম, জিনগত রোগ, হাড়ের বৃদ্ধি, উচ্চতা বৃদ্ধি, EZH2 জিন, নিউরোব্লাস্টোমা