আসুন জিনগত ব্যাধি সম্পর্কে বিস্তারিতভাবে জেনে নিই।

আমরা সবাই আমাদের বাবা-মায়ের কাছ থেকে অনেক কিছু উত্তরাধিকার সূত্রে পাই, তাই না? যেমন ত্বকের রঙ, চুলের গঠন, চোখের রঙ। এই জিনিসগুলো আমরা আমাদের বাবা-মায়ের জিন থেকে পাই। কিন্তু এই ভালো জিনিসগুলোর পাশাপাশি, কিছু রোগও আমাদের বংশধরদের মধ্যে আসতে পারে। জিনের মাধ্যমে আসা এই ধরনের রোগগুলোকে আমরা সহজভাবে 'জেনেটিক ডিসঅর্ডার' বা 'বংশগত ব্যাধি' বলি। এই বিষয়ে জানা খুবই জরুরি, কারণ এটি আমাদের নিজেদের এবং আমাদের সন্তানদের ভবিষ্যৎ সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করবে।

জিনগত ব্যাধি বলতে ঠিক কী বোঝায়?

এটা বোঝার জন্য, প্রথমে জিন এবং ডিএনএ নিয়ে কিছুটা আলোচনা করা যাক। কল্পনা করুন যে আমাদের শরীর একটি বড় দালান। সেই দালানটি তৈরির জন্য একটি সম্পূর্ণ নকশা রয়েছে, একটি বড় বই যেখানে প্রতিটি ছোট ছোট বিবরণ অন্তর্ভুক্ত আছে। একইভাবে, আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষের ভিতরে একগুচ্ছ নির্দেশাবলী রয়েছে, যেগুলিতে সেই কোষটি কীভাবে কাজ করবে, আমাদের দেখতে কেমন হবে এবং আমাদের সমস্ত বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে তথ্য থাকে। এই নির্দেশাবলীর সমষ্টিকেই আমরা ডিএনএ (ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিক অ্যাসিড) বলি।

ডিএনএ-এর এই দীর্ঘ শৃঙ্খলের যে অংশগুলো নির্দিষ্ট নির্দেশনা প্রদান করে, সেগুলোকে আমরা 'জিন' বলি। উদাহরণস্বরূপ, এমন একটি জিন আছে যা আপনার চোখের রঙ নির্ধারণ করে, একটি জিন আছে যা আপনার চুলের গঠন নির্ধারণ করে, ইত্যাদি।

এখন, এই জিনগুলোর নির্দেশাবলীতে কোনো পরিবর্তন, ক্ষতি বা ত্রুটি ঘটলে কী হয়? তখন তা শরীরের স্বাভাবিক কার্যকলাপকে প্রভাবিত করে। জিনের এই ধরনের ক্ষতিকর পরিবর্তনকে মিউটেশন বলা হয়। এই ধরনের মিউটেশনের কারণে অথবা আমাদের জিন ধারণকারী কাঠামোর (ক্রোমোজোম) আকারের পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট রোগগুলোকে আমরা 'জেনেটিক রোগ' বলি।

জিনগত রোগের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

জিনগত রোগকে প্রধানত তিনটি ভাগে ভাগ করা যায়। এই শ্রেণিবিন্যাসগুলো রোগের সংঘটনের পদ্ধতির ওপর ভিত্তি করে করা হয়।

সবচেয়ে সাধারণ জিনগত রোগগুলো কী কী?

হাজার হাজার জিনগত রোগ রয়েছে। এর মধ্যে কিছু খুব সাধারণ, কিছু খুব বিরল। চলুন, পূর্বে আলোচিত তিনটি বিভাগের অন্তর্ভুক্ত কিছু সাধারণ রোগ সম্পর্কে জেনে নেওয়া যাক।

জিনগত রোগের কারণগুলো কী?

যেমনটি আমরা আগে আলোচনা করেছি, এর প্রধান কারণ হলো জিনের মিউটেশন । চলুন, বিষয়টি আরেকটু সহজভাবে বোঝা যাক।

আমাদের জিনগুলো হলো আমাদের শরীরের প্রয়োজনীয় প্রোটিন তৈরির একগুচ্ছ নির্দেশাবলীর মতো। এই প্রোটিনগুলো আমাদের শরীরের প্রায় প্রতিটি প্রক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে। যখন কোনো জিনে মিউটেশন ঘটে, তখন এই নির্দেশাবলী ভুল পথে চালিত হয়। তখন দুটি ঘটনা ঘটতে পারে:

হয় প্রয়োজনীয় প্রোটিনগুলো একেবারেই উৎপাদিত হয় না।

২. অথবা উৎপাদিত প্রোটিনগুলোতে কোনো ত্রুটি থাকে, ফলে সেগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না।

এই দুটি উপাদানই শরীরের স্বাভাবিক প্রক্রিয়াকে ব্যাহত করে এবং রোগের কারণ হয়। কিছু মিউটেশন বংশানুক্রমে সঞ্চারিত হয়। কিন্তু কখনও কখনও, কোনো পারিবারিক ইতিহাস ছাড়াই, একজন ব্যক্তি তার জীবদ্দশায় একটি নতুন জিনগত মিউটেশনে আক্রান্ত হতে পারে। বেশ কিছু পরিবেশগত উপাদান (মিউটাজেন) রয়েছে যা এটিকে প্রভাবিত করে।

• রাসায়নিকের সংস্পর্শ: যেমন কিছু কীটনাশক এবং কারখানা থেকে নির্গত রাসায়নিক পদার্থ।
• বিকিরণের সংস্পর্শ: এক্স-রে-এর মতো বিকিরণের অতিরিক্ত সংস্পর্শ।
• ধূমপান: তামাকের রাসায়নিক পদার্থ ডিএনএ-র ক্ষতি করতে পারে।
• সূর্যের ক্ষতিকর অতিবেগুনি রশ্মি (ইউভি রশ্মির সংস্পর্শ): এর ফলে ত্বকের ক্যান্সারের মতো রোগ হতে পারে।

এই রোগগুলোর লক্ষণগুলো কী?

জিনগত রোগের লক্ষণগুলো ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। এগুলো নির্ভর করে কোন জিন, শরীরের কোন অংশ এবং রোগের তীব্রতার উপর। কিছু লক্ষণ জন্মের সময়ই দেখা যায়। অন্যগুলো শৈশবে, কৈশোরে বা এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়ও দেখা দিতে পারে।

এগুলো কয়েকটি সাধারণ লক্ষণ:

• আচরণগত পরিবর্তন বা সমস্যা।
• শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া।
• জ্ঞানীয় ঘাটতি, যেমন মস্তিষ্কের তথ্য সঠিকভাবে প্রক্রিয়াকরণ করতে না পারার অক্ষমতা।
• বিকাশগত সমস্যা, যেমন কথা বলতে বা সামাজিক দক্ষতা বিকাশে বিলম্ব।
• খাবার গিলতে অসুবিধা অথবা পুষ্টি উপাদান সঠিকভাবে শোষণ করতে না পারা।
• হাত-পা বা মুখমণ্ডলের যেকোনো অস্বাভাবিকতা, যেমন আঙুল না থাকা অথবা ঠোঁট ও তালুতে ফাটল।
• পেশীর আড়ষ্টতা বা দুর্বলতার কারণে নড়াচড়া করতে অসুবিধা।
• খিঁচুনি বা স্ট্রোকের মতো স্নায়বিক সমস্যা।
• শারীরিক বৃদ্ধি হ্রাস বা খর্বাকৃতি।
• দৃষ্টি বা শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা।

আপনার কোনো বংশগত রোগ আছে কিনা, তা কীভাবে জানা যাবে?

আপনার পরিবারের কারো যদি কোনো বংশগত রোগ থাকে এবং আপনারও সেই রোগটি আছে বলে সন্দেহ হয়, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া সবচেয়ে ভালো। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে প্রায়শই নিশ্চিত হওয়া যায় যে, আপনার কোনো নির্দিষ্ট রোগের সাথে সম্পর্কিত জিনগত মিউটেশন আছে কি না।

যারা পরিবার শুরু করতে চলেছেন বা গর্ভবতী মা, তারা বেশ কিছু পরীক্ষা করাতে পারেন।

ক্যারিয়ার টেস্টিং

এটি একটি রক্ত ​​পরীক্ষা। এর মাধ্যমে নির্ণয় করা যায় যে, আপনি বা আপনার সঙ্গী কোনো লক্ষণ প্রকাশ না করা বংশগত রোগের ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করছেন কি না (অর্থাৎ বাহক কি না)। যারা সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করছেন, তাদের জন্য এই পরীক্ষাটি একটি চমৎকার বিকল্প, এমনকি পরিবারে এই রোগের কোনো ইতিহাস না থাকলেও।

প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং

এই পরীক্ষার মাধ্যমে গর্ভবতী মায়ের রক্তের নমুনা পরীক্ষা করে গর্ভস্থ শিশুর ডাউন সিনড্রোমের মতো সাধারণ ক্রোমোজোমজনিত রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি নির্ণয় করা যায়।

প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় পরীক্ষা

এর মাধ্যমে শিশুটির কোনো বংশগত রোগ আছে কি না, তা আরও নির্ভুলভাবে নির্ণয় করা যায়। এজন্য অল্প পরিমাণে অ্যামনিওটিক ফ্লুইড নিয়ে পরীক্ষা করা হয়। এই পরীক্ষাটিকে অ্যামনিওসেন্টেসিস বলা হয়।

নবজাতকের স্ক্রিনিং

প্রতিটি নবজাতক শিশুর পায়ের গোড়ালি থেকে নেওয়া অল্প পরিমাণ রক্তের নমুনার উপর এই পরীক্ষাটি করা হয়। শ্রীলঙ্কার হাসপাতালগুলোতেও এটি নিয়মিতভাবে করা হয়ে থাকে। এর মাধ্যমে কিছু নিরাময়যোগ্য বংশগত রোগ প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করা যায় এবং শিশুটি যত দ্রুত সম্ভব প্রয়োজনীয় চিকিৎসা পেতে পারে।

বংশগত রোগের চিকিৎসা কী কী?

আমরা সবাই এটাই জানতে চাই। কিন্তু সত্যিটা হলো, বেশিরভাগ জিনগত রোগ পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। তবে, চিন্তা করবেন না। যদিও রোগটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, এমন অনেক চিকিৎসা আছে যা রোগের লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখতে, রোগটিকে আরও গুরুতর হওয়া থেকে আটকাতে এবং জীবনকে সহজ করে তুলতে সাহায্য করে।

আপনার কী ধরনের চিকিৎসা প্রয়োজন হবে তা অবস্থার প্রকৃতি ও তীব্রতার ওপর নির্ভর করবে।

• কেমোথেরাপি চিকিৎসা, যেমন ক্যান্সারের মতো পরিস্থিতিতে উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ করতে বা অস্বাভাবিক কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করতে ব্যবহৃত ওষুধ ।
• আপনার শরীরকে প্রয়োজনীয় পুষ্টি পেতে সাহায্য করার জন্য পুষ্টি বিষয়ক পরামর্শ বা খাদ্য সম্পূরক।
• সর্বোচ্চ সক্ষমতা বজায় রাখার জন্য ফিজিক্যাল থেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি বা স্পিচ থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে।
• সুস্থ রক্তকণিকার মাত্রা পুনরুদ্ধার করার জন্য রক্ত ​​সঞ্চালন ।
• অস্বাভাবিক গঠন সংশোধন বা জটিলতার চিকিৎসার জন্য অস্ত্রোপচার ।
• ক্যান্সারের জন্য রেডিয়েশন থেরাপির মতো বিশেষায়িত চিকিৎসা।
• অঙ্গ প্রতিস্থাপন : একটি অকার্যকর অঙ্গের পরিবর্তে একটি সুস্থ অঙ্গ প্রতিস্থাপন করা।

এই ধরনের রোগে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির ভবিষ্যৎ কেমন হয়?

এই প্রশ্নের একটিমাত্র উত্তর দেওয়া কঠিন, কারণ এটি রোগভেদে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। অ্যানেন্সেফালির মতো কিছু অত্যন্ত বিরল ও গুরুতর জন্মগত রোগে আক্রান্ত একটি শিশু মাত্র কয়েক দিন বাঁচতে পারে।

কিন্তু বিচ্ছিন্ন ফাটল ঠোঁটের মতো অবস্থা আয়ুষ্কালকে প্রভাবিত করে না। তবে, স্বাভাবিক জীবনযাপনের জন্য তাদের নিয়মিত বিশেষজ্ঞ চিকিৎসা ও যত্নের প্রয়োজন হতে পারে। গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, সঠিক চিকিৎসা পরামর্শ ও ব্যবস্থাপনার মাধ্যমে জিনগত রোগে আক্রান্ত অনেক মানুষই অর্থবহ ও সুন্দর জীবনযাপন করতে পারেন।

জিনগত রোগ কি প্রতিরোধ করা যায়?

বংশগত রোগ প্রতিরোধের জন্য আমরা খুব বেশি কিছু করতে পারি না, কারণ এগুলো আমাদের ডিএনএ-তেই থাকে। তবে, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষার মাধ্যমে আপনি আপনার ঝুঁকি সম্পর্কে জানতে পারেন। আপনার সন্তানদের নির্দিষ্ট কিছু রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা কতটা, সেটাও আপনি জানতে পারবেন। এই জ্ঞান আপনাকে পরিবার পরিকল্পনার মতো গুরুত্বপূর্ণ সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে।