মা বা বাবা হিসেবে আমরা আমাদের সন্তানের প্রতিটি ছোটখাটো বিষয় নিয়ে খুব চিন্তিত থাকি, তাই না? তার বেড়ে ওঠা, তার চেহারা, তার আচরণ... আমরা এই সবকিছুর দিকেই খেয়াল রাখি। কখনও কখনও, যখন আমরা সন্তানের চেহারায় কিছু ছোটখাটো পরিবর্তন দেখি, যেমন ধরুন পায়ের বুড়ো আঙুলটা একটু বড় হয়ে যাওয়া, বা এমনকি বিকাশে সামান্য দেরি হওয়া, তখন আমরা একটু ভয় পেয়ে যাই। এমন সময়ে, আমাদের একটি বিরল কিন্তু গুরুত্বপূর্ণ জিনগত অবস্থা সম্পর্কে সচেতন হওয়া উচিত। সেটি হলো রুবিনস্টাইন-টেইবি সিনড্রোম।
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
রুবিনস্টাইন-টেইবি সিন্ড্রোম (RTS) কী?
সহজ কথায়, রুবিনস্টাইন-টেইবি সিন্ড্রোম হলো একটি বিরল জিনগত রোগ যা শরীরের বিভিন্ন তন্ত্রকে প্রভাবিত করে। একে সংক্ষেপে আরটিএস (RTS) বলা হয়। এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে প্রধান লক্ষণগুলো হলো অস্বাভাবিকভাবে বেশি দূরত্বে থাকা পায়ের বুড়ো আঙুল , কিছু স্বতন্ত্র মুখাবয়ব এবং বিকাশে বিলম্ব ।
এই অবস্থাটি প্রথম ১৯৫৭ সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। তবে, ১৯৬৩ সালের আগে এটিকে একটি রোগ হিসেবে নিশ্চিতভাবে শনাক্ত করা সম্ভব হয়নি। এই রোগটি শনাক্ত করেন দুজন চিকিৎসক—ড. জ্যাক রুবিনস্টাইন এবং ড. হুশাং তাইবি। এই সিনড্রোমটির জন্য তাঁদের দেওয়া নামটিই ব্যবহৃত হয়।
আরটিএস-এর প্রধান লক্ষণগুলো কী কী?
আরটিএস-এ আক্রান্ত সব শিশুর মধ্যে এই সমস্ত লক্ষণ থাকবে না। তবে, কিছু সাধারণ লক্ষণ রয়েছে। চলুন, এগুলোকে সহজে বোঝার মতো দুটি ভাগে ভাগ করা যাক।
| বৈশিষ্ট্য প্রকার | দেখার মতো জিনিস |
|---|---|
| চোখের লক্ষণ | |
| চোখের অবস্থান | চোখের বাইরের কোণগুলো নিচের দিকে ঢালু হয়ে যায় এবং চোখ দুটির মধ্যবর্তী দূরত্ব বেড়ে যায়। |
| চোখের পাতা | চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া (ptosis) । |
| ভ্রু | খুব উঁচু খিলানযুক্ত ভ্রু। |
| সংক্রমণ | অশ্রু নালী বন্ধ হয়ে যাওয়ার কারণে ঘন ঘন চোখের সংক্রমণ। |
| শরীরের অন্যান্য লক্ষণ (চক্ষু-সম্পর্কিত নয় এমন লক্ষণ) | |
| হাত ও পা | পায়ের বুড়ো আঙুল ও অন্যান্য আঙুলগুলো স্বাভাবিকের চেয়ে চওড়া এবং কখনও কখনও বাঁকা থাকে। |
| বৃদ্ধি | হাড়ের বৃদ্ধি বিলম্বিত হওয়ার কারণে উচ্চতা কম হয়। |
| মাথা এবং মুখ | ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি) , চঞ্চুর মতো নাক, চওড়া নাসারন্ধ্র, উপরের তালুর ঊর্ধ্বমুখী বক্রতা, ছোট নিচের চোয়াল। |
| অন্যান্য বৈশিষ্ট্য | খাওয়ানোর অসুবিধা, ঘন ঘন শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ, হৃৎপিণ্ড, কিডনি ও মেরুদণ্ডের ত্রুটি, অতিরিক্ত লোম বৃদ্ধি এবং ছেলেদের অণ্ডকোষ নিচে না নামা । |
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →বৃদ্ধি এবং আচরণে দৃশ্যমান পরিবর্তন
শারীরিক লক্ষণ ছাড়াও, আরটিএস আক্রান্ত শিশুদের বিকাশ ও আচরণে কিছু বিলম্ব এবং পরিবর্তন দেখা যেতে পারে।
বুদ্ধিবৃত্তিক এবং শেখার বিলম্ব
আরটিএস আক্রান্ত শিশুদের বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ সাধারণ শিশুদের তুলনায় কিছুটা ধীর হতে পারে। এই বিলম্বের মাত্রা শিশুভেদে ভিন্ন হয়। কারও কারও ক্ষেত্রে এই বিলম্ব মৃদু হতে পারে, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে তা আরও গুরুতর হতে পারে। তাদের যুক্তিবোধ, নতুন কিছু শেখা এবং সমস্যা সমাধানে অসুবিধা হতে পারে। শিশু যখন স্কুলে যাওয়া শুরু করে, তখন এই বিষয়টি প্রায়শই স্পষ্ট হয়ে ওঠে।
শারীরিক এবং মোটর দক্ষতার বিলম্ব
এই শিশুদের প্রায়শই মাংসপেশীর দুর্বলতা থাকে । এর ফলে পাশ ফেরা, উঠে বসা এবং হাঁটার মতো শারীরিক কার্যকলাপে বিলম্ব হতে পারে। তাদের ভারসাম্য এবং নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণেও সমস্যা থাকতে পারে।
কথা ও যোগাযোগে বিলম্ব
আরটিএস-এ আক্রান্ত প্রায় ৯০% শিশুর কথা বলার বিকাশে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব হয়। এর প্রথম লক্ষণগুলোর মধ্যে একটি হতে পারে খাওয়ার অসুবিধা , কারণ খাওয়া ও কথা বলার জন্য মুখ এবং জিহ্বার পেশীগুলোর ভালো সমন্বয় প্রয়োজন।
মনে রাখবেন, এই সব বিলম্ব সব শিশুর মধ্যে দেখা যায় না। এছাড়াও, সঠিক চিকিৎসা ও থেরাপির মাধ্যমে এই ক্ষমতাগুলো বিকশিত করা সম্ভব।
এই পরিস্থিতির কারণ কী?
এটি একটি বংশগত অবস্থা, একথা বলা হলে কিছু বাবা-মা ভয় পেতে পারেন যে এটি হয়তো তাঁদের নিজেদেরও হয়েছে।
এটা বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই অবস্থাটি শিশুর শরীরে একটি নতুন জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। এর মানে হলো , এটি মা বা বাবা কারোর কাছ থেকেই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। সুতরাং, আরটিএস-এ আক্রান্ত সন্তানসহ কোনো সুস্থ দম্পতির ক্ষেত্রে, তাদের পরবর্তী সন্তানের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি ১%-এরও কম।
তবে, খুব বিরল ক্ষেত্রে, যদি বাবা বা মায়ের একজনের RTS রোগটি থাকে, তাহলে সন্তানের এই জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। এটি মূলত CREBBP এবং EP300 জিনগুলোর পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে।
RTS স্ট্যাটাস কীভাবে শনাক্ত করা যায়?
প্রায়শই, একজন ডাক্তার শিশুটির শারীরিক বৈশিষ্ট্য, বিশেষ করে চওড়া পায়ের আঙুল, নিচের দিকে হেলানো চোখ এবং উঁচু উপরের তালু পরীক্ষা করে এই অবস্থাটি নির্ণয় করেন।
এই রোগনির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য কখনও কখনও অতিরিক্ত পরীক্ষা করা হয়।
- এক্স-রে: হাত ও পায়ের হাড়ের নির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলো দেখার জন্য।
- ব্রেন স্ক্যান: মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পর্যবেক্ষণ করা।
- জিনগত পরীক্ষা: আরটিএস-এর সাথে সম্পর্কিত কোনো জিনগত পরিবর্তন আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য এই পরীক্ষাটি করা যেতে পারে। তবে, আরটিএস আক্রান্ত কিছু শিশুর ক্ষেত্রে পরীক্ষায় এই জিনগত পরিবর্তনটি শনাক্ত নাও হতে পারে।
কিছু শিশুর ক্ষেত্রে জন্মের সময়ই রোগ নির্ণয় করা যায়। অন্যদের ক্ষেত্রে কিছুটা পরে রোগ নির্ণয় হয়। এটি উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে।
এর চিকিৎসা কী?
প্রথমত, আরটিএস-এর কোনো নিরাময় নেই, তবে এটি নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব এবং শিশুর সক্ষমতা বৃদ্ধি ও উপসর্গগুলো ব্যবস্থাপনার মাধ্যমে সে একটি সফল জীবনযাপন করতে পারে ।
শিশুর উপসর্গের ওপর ভিত্তি করে চিকিৎসা পরিকল্পনা নির্ধারণ করা হয়। এটি একটি সম্মিলিত প্রচেষ্টা।
তার মানে, শুধু একজন ডাক্তারই নয়,শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, অস্থি বিশেষজ্ঞ, কান, নাক ও গলা বিশেষজ্ঞ এবং স্পিচ থেরাপিস্টরা শিশুর জন্য সর্বোত্তম চিকিৎসা পরিকল্পনা করতে একসঙ্গে কাজ করেন।
এখানে কয়েকটি প্রধান চিকিৎসা পদ্ধতি উল্লেখ করা হলো:
- নিয়মিত পর্যবেক্ষণ: বিশেষ গ্রোথ চার্ট ব্যবহার করে শিশুর বৃদ্ধি পর্যবেক্ষণ করা হয়। এছাড়াও, প্রতি বছর চোখ ও কান পরীক্ষা করা হয়।
- শল্যচিকিৎসা: যদি হাতের ও পায়ের আঙুল বেঁকে যায় অথবা হৃৎপিণ্ড বা কিডনির মতো অঙ্গে কোনো ত্রুটি থাকে, তবে তা সংশোধনের জন্য শল্যচিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।
- থেরাপি: এটি খুবই গুরুত্বপূর্ণ। শিশুর বিকাশে বিলম্ব রোধ করার জন্য স্পিচ থেরাপি, ফিজিক্যাল থেরাপি এবং বিহেভিয়ারাল থেরাপির মতো বিষয়গুলো অত্যন্ত জরুরি।
- বিশেষ শিক্ষা: শিশুর শেখার ক্ষমতার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ বিশেষ শিক্ষা কার্যক্রমে তাকে অন্তর্ভুক্ত করা হলে তা তার বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে ব্যাপকভাবে সহায়তা করে।
- জিনগত পরামর্শ: পরিবারকে রোগটি সম্পর্কে স্পষ্ট ধারণা, করণীয় পদক্ষেপ এবং ভবিষ্যৎ সন্তানের ক্ষেত্রে এর সাথে জড়িত ঝুঁকিগুলো জানানোর জন্য জিনগত পরামর্শ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
অভিভাবক হিসেবে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, আপনি যেন আপনার সন্তানের অবস্থা সম্পর্কে ভালোভাবে অবগত থাকেন এবং আপনার সন্তানের চিকিৎসায় নিয়োজিত চিকিৎসক দলের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সহযোগিতা করেন।
মূল বার্তা
- রুবিনস্টাইন-টেইবি সিন্ড্রোম (আরটিএস) একটি বিরল জিনগত রোগ। এটি সাধারণত পিতামাতার দোষে হয় না।
- এর প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলো হলো স্বাভাবিকের চেয়ে চওড়া পায়ের বুড়ো আঙুল, একটি স্বতন্ত্র মুখাবয়ব এবং বিকাশে বিলম্ব।
- যদিও এটি সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায় না, তবে উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে এবং শিশুর জীবনযাত্রার মান উন্নত করার জন্য খুবই কার্যকর চিকিৎসা রয়েছে।
- শিশুর বিকাশের জন্য স্পিচ থেরাপি ও ফিজিক্যাল থেরাপির মতো চিকিৎসাগুলো তাড়াতাড়ি শুরু করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
- আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলো নিয়ে কোনো সন্দেহ থাকলে, আতঙ্কিত না হয়ে এ বিষয়ে আপনার ডাক্তার বা শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.