Da li ste zabrinuti za zdravlje svoje bebe? Onda trebate znati o NIPT-u (neinvazivnom prenatalnom testiranju)!

Budući da sada očekujete da ćete postati majka, sigurno mnogo razmišljate o svom zdravlju i zdravlju svoje bebe u maternici, zar ne? Zato ćemo danas govoriti o posebnom testu koji se može uraditi tokom trudnoće. To se zove NIPT (neinvazivni prenatalni test). On vam omogućava da saznate neke važne informacije o zdravlju vaše bebe bez ikakve štete za vas ili bebu.

Šta je NIPT (neinvazivni prenatalni test)?

Jednostavno rečeno, NIPT je test koji se radi tokom trudnoće kako bi se utvrdilo da li vaša nerođena beba ima određene hromosomske poremećaje . Na primjer, provjerava rizik od stanja poput Downovog sindroma ( trisomija 21) , trisomije 18 ( Edwardsov sindrom) i trisomije 13 (Patauov sindrom) . Također vam može reći spol vaše bebe.

Ovo se radi s uzorkom krvi uzetim od vas. Nemojte se iznenaditi, vaša krv sadrži vrlo malu količinu DNK vaše bebe (deoksiribonukleinske kiseline) . DNK je ono od čega su napravljeni naši geni i hromosomi. To je kao nacrt našeg tijela. Dakle, testiranjem ovih fragmenata DNK ljekari mogu dobiti neku predstavu o genetskim informacijama bebe. Ovaj uzorak krvi se šalje u laboratoriju na testiranje. Ali zapamtite, NIPT ne može identificirati svaki hromosom ili genetsko stanje.

Ovaj NIPT test se naziva i drugim nazivima. Neki ga nazivaju skrining DNK bez ćelija ili cfDNK skrining . Drugi ga nazivaju neinvazivni prenatalni skrining ili NIPS . Ne brinite ako čujete ova imena, sve je to isti test.

Veoma je važno napomenuti da je ovo skrining test , a ne dijagnostički test . To znači da vam on samo govori koliko je vjerovatno ili malo vjerovatno da će vaše dijete imati neko stanje. Ne može sa sigurnošću reći: „Da, vaše dijete ima ovo stanje“ ili „Ne, vaše dijete nema ovo stanje“.

Odluka o tome da li ćete uraditi NIPT test je u potpunosti vaša. Vaš ljekar će vam pružiti informacije o tome i pomoći vam da donesete najbolju odluku za vas.

Šta tačno traži NIPT test?

Kao što smo ranije spomenuli, NIPT ne može otkriti sve hromosomske poremećaje ili urođene poremećaje. U većini slučajeva, NIPT testovi traže:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Trisomija 18
• Trisomija 13
• Abnormalnosti povezane sa spolnim hromosomima (X i Y)

Downov sindrom, trisomija 18 i trisomija 13 uzrokovani su dodatnim hromosomom. Testiranje spolnih hromosoma može odrediti spol djeteta, a također može provjeriti ima li promjena u normalnom broju spolnih hromosoma. Uobičajena stanja spolnih hromosoma uključuju Turnerov sindrom , Klinefelterov sindrom , sindrom trostrukog X hromosoma i XYY sindrom . Međutim, imajte na umu da ne otkrivaju svi NIPT testovi sva ova stanja. Stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom o tome šta će vaš NIPT test tražiti.

Zašto se radi ovaj NIPT test? Za koga je najbolji?

NIPT pomaže u određivanju rizika od rođenja bebe sa hromosomskom abnormalnošću. Doktori mogu preporučiti ovaj test u sljedećim situacijama:

• Ako već imate dijete s hromosomskom abnormalnošću.
• Ako je ultrazvučni pregled koji ste imali pokazao da beba možda ima neke abnormalnosti.
• Ako ste prethodno imali skrining test koji je ukazao na mogućnost postojanja problema.

Američki koledž opstetričara i ginekologa (ACOG) je ranije preporučivao NIPT samo ako ste imali trudnoću visokog rizika . To znači, možda, ako imate više od 35 godina ili ako je neko u vašoj porodici imao jedno od ovih stanja. Ali sada kažu da sve trudnice, bez obzira na rizik, treba informirati o NIPT-u i dati im priliku da ga obave.

U zavisnosti od rezultata NIPT testa, vaš ginekolog može preporučiti dijagnostičke testove . Kao što smo već rekli, skrining test vam govori samo vjerovatnoću. Dijagnostički test je onaj koji može dati definitivan odgovor "da" ili "ne" na to da li vaša beba ima neko stanje.

Kada treba uraditi NIPT test tokom trudnoće?

NIPT test se obično radi nakon 10 sedmica trudnoće, ali se može uraditi u bilo koje vrijeme do rođenja bebe . Najčešće se ne radi prije 10 sedmica. To je zato što prije tog vremena u majčinoj krvi možda neće biti dovoljno fetalne DNK da bi se test precizno izvršio.

Koliko su tačni NIPT testovi?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi postavljaju. Tačnost testaZavisi od toga koje se stanje testira. Također, stvari poput toga da li očekujete blizance, da li nosite bebu za nekog drugog (surogat trudnoća) ili da li ste gojazni mogu uticati na rezultate NIPT-a.

NIPT je generalno oko 99% tačan u otkrivanju Downovog sindroma. Može biti nešto manje tačan u otkrivanju trisomija 18 i 13. Sveukupno, NIPT ima manje lažno pozitivnih rezultata od drugih prenatalnih skrining testova, kao što je kvadrogram. To znači da je manja vjerovatnoća da će test dati lažno pozitivan rezultat kada beba nije pogođena.

Može li NIPT test odrediti spol bebe?

Da, NIPT test može predvidjeti spol fetusa. Mnogi roditelji su željni da znaju ovo, zar ne?

Da li je potrebno uraditi NIPT test tokom trudnoće?

Ne, ovo nije obavezno. Ovo je u potpunosti lična odluka. Normalno je da imate pitanja o ovome. Vaš ljekar će vam reći sve o drugim opcijama prenatalnog skrininga, uključujući NIPT. Mnogi faktori mogu utjecati na odluku o NIPT-u. Ako imate problema s donošenjem odluke ili ako želite detaljnije razgovarati o ovom skriningu, genetski savjetnik vam može objasniti ove opcije prenatalnog testiranja i pomoći vam da odaberete onu koja je najbolja za vas.

Kako doktori izvode ovaj NIPT test?

Ovo je vrlo jednostavno. Sve što vaš doktor radi jeste da uzme uzorak krvi iz vene na vašoj ruci . Ovaj uzorak krvi se šalje u laboratoriju kako bi se provjerile eventualne abnormalnosti u DNK bebe.

Svi imamo DNK u našim ćelijama. Ove ćelije se stalno dijele i stvaraju nove ćelije. Kada se ćelije razgrade, mali dijelovi DNK (fragmenti DNK) završe u našoj krvi. Kada ste trudni, vrlo mala količina DNK vaše bebe cirkuliše u vašoj krvi. To se naziva DNK bez ćelija ili cfDNK . NIPT test traži dijelove DNK vaše bebe u vašoj krvi.

Važno je zapamtiti da je potrebno oko 10 sedmica da se dovoljna količina bebine DNK akumulira u vašoj krvi. Zato se ovaj test ne radi do 10. sedmice trudnoće.

Postoje li ikakvi rizici s NIPT testom?

NIPT testovi su veoma sigurni. Nema rizika za bebu. Jer je potrebno uzeti samo malu količinu krvi od trudnice. Dakle, nema razloga za brigu.

Kada ću dobiti rezultate testa?

Ponekad može proći i do dvije sedmice dok se ne dobiju rezultati NIPT testa.Možete ići. Ali postoje slučajevi kada rezultate dobijete ranije. Vaš ljekar prvo dobije rezultate. Zatim će vas obavijestiti o tim rezultatima.

Šta kažu rezultati NIPT testa?

Budući da je NIPT skrining test, on ne daje odgovor „da“ ili „ne“ na pitanje da li vaša beba ima neko stanje. Rezultati pokazuju da li vaša beba ima povećan ili smanjen rizik od razvoja stanja. Rezultate testa ponekad je malo teško razumjeti. Stoga, ako niste sigurni, pitajte svog ljekara za pojašnjenje.

Mnogi laboratoriji daju različite rezultate za svako stanje na koje se testiraju. Na primjer, možete dobiti pozitivan (visok rizik) rezultat za trisomiju 13, ali negativan (nizak rizik) rezultat za Downov sindrom.

Također, ponekad možda neće biti rezultata jer u vašoj krvi nema dovoljno DNK bebe ili se DNK bebe ne može pravilno identificirati. U tom slučaju, možete ponoviti NIPT test. U takvim slučajevima, vaš ljekar vam može dati najbolje smjernice.

Šta ako su rezultati pozitivni/visokorizični?

Ako NIPT test pokaže da vaša beba ima rizik od hromosomske abnormalnosti, vaš ljekar može preporučiti dijagnostičko testiranje . Ovi testovi mogu definitivno reći „da“ ili „ne“ o tome da li je stanje prisutno. Ovi testovi uključuju:

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje male količine amnionske tečnosti iz maternice. Ovaj test se može uraditi nakon 15 sedmica trudnoće.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Ovaj test uzima uzorak ćelija iz posteljice. Ovaj uzorak ćelija se šalje u laboratorij na testiranje. To se može uraditi između 10. i 13. sedmice trudnoće.

Veoma je važno da detaljno razgovarate sa svojim ljekarom o rezultatima NIPT-a i dobijete sve potrebne informacije o tome šta dalje učiniti.

Može li NIPT test biti pogrešan za Downov sindrom?

Budući da je NIPT skrining test, nije 100% tačan. Zato kažemo da samo ukazuje na rizik. Stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom kako biste saznali više o svojim rezultatima i sljedećim mogućnostima.

Da li se isplati uraditi NIPT test?

Na vama je da odlučite hoćete li se podvrgnuti prenatalnom skrining testu poput NIPT-a ili nekom drugom genetskom testu. Vaš ljekar može odgovoriti na sva vaša pitanja. Ali u konačnici, na vama je da odlučite kako će genetska ili hromosomska abnormalnost uticati na vas i vašu porodicu, na osnovu vaše specifične situacije.

Ova pitanja će vam pomoći da donesete odluku:

• Kako ću se osjećati ako rezultat skrininga bude pozitivan?
• Da li bih bila spremna da se podvrgnem dijagnostičkim testovima poput amniocenteze ili CVS-a?
• Da li bih napravio/la neke promjene ako bih saznao/la da moje dijete ima genetsko oboljenje ili da ima povećan rizik od genetskog oboljenja?
• Hoće li me poznavanje ovih informacija rastužiti ili uznemiriti ili će mi pomoći da se pripremim za brigu o bebi?
• Hoće li poznavanje ovih informacija pomoći mojim ljekarima da se bolje brinu o mom djetetu?

Koliko košta NIPT test?

Cijena NIPT testiranja može varirati. Većina zdravstvenih osiguravajućih društava pokriva većinu (ili čak sve) ove troškove. Neka pokrivaju barem dio. Stoga je dobra ideja da se obratite svojoj osiguravajućoj kući prije nego što se podvrgnete testu. Ako nemate osiguranje ili vaše osiguranje ne pokriva NIPT testiranje, možete ga sami platiti.

Može li se NIPT uraditi u 14. sedmici?

Da, NIPT se može uraditi u bilo kojem trenutku nakon 10 sedmica trudnoće. To znači da nema problema čak ni u 14. sedmici.

Šta trebam pitati svog doktora o NIPT testu?

Podvrgavanje testu poput NIPT-a je lična odluka. Možda imate pitanja o tome šta vaši rezultati znače ili da li biste trebali uraditi NIPT test. Ne bojte se postavljati pitanja. Zapamtite, samo vi možete odlučiti šta je najbolje za vas i vašu porodicu.

Evo nekih uobičajenih pitanja koja možete postaviti svom ljekaru:

• Da li biste uradili NIPT test na mom mjestu?
• Ako je moj skrining test pozitivan, koji su sljedeći koraci?
• Da li je dostupan genetski savjetnik s kojim bih mogao razgovarati o mojim mogućnostima?
• Kolika je vjerovatnoća lažno pozitivnih rezultata?

Poruka za ponijeti kući

Dakle, NIPT test je visoko pouzdana prenatalna skrining metoda koja procjenjuje rizik od hromosomskih poremećaja kod nerođene bebe. Ovaj test također može pružiti informacije o spolu bebe. NIPT test ne dijagnosticira bolest - on samo ukazuje na to da je veća vjerovatnoća da će beba imati određeno stanje. Nakon što se dobiju rezultati NIPT-a, može se preporučiti dijagnostičko testiranje. Prenatalni testovi poput NIPT-a nisu obavezni i hoćete li ih uraditi ili ne, u potpunosti zavisi od vas.Razgovarajte sa svojim ljekarom ili genetskim savjetnikom o svojim nedoumicama. Važno je da tačno razumijete šta test traži i šta rezultati znače, te da donesete informiranu odluku. Želim vama i vašoj bebi sve najbolje!

NIPT , neinvazivno prenatalno testiranje, prenatalno testiranje, Downov sindrom, hromosomske abnormalnosti, trudnoća, cfDNA, zdravlje bebe