Možemo li rano otkriti genetske probleme kod bebe u maternici? Hajde da razgovaramo o (Uzorkovanju horionskih resica - CVS)!

Ako ste buduća majka, vjerovatno se mnogo brinete za bebu u svojoj maternici, zar ne? Normalno je da se pitate da li je zdrava i da li ima ikakvih problema. U takvim trenucima dostupan je poseban test pod nazivom „Uzimanje horionskih resica“ ili „CVS“ test koji pomaže u otkrivanju nekih genetskih stanja ili kongenitalnih poremećaja kod bebe. Hoćemo li o tome detaljnije razgovarati?

Jednostavno rečeno, ovaj 'CVS' test je test koji se može uraditi vrlo rano u trudnoći, između 10. i 13. sedmice. Uključuje uzimanje vrlo malog uzorka ćelija iz posteljice, nazvanih 'horionske resice', i njihovo ispitivanje. Budući da ove ćelije 'horionskih resica' proizvodi oplođena jajna ćelija, njihova genetska informacija je obično ista kao i genetska informacija bebe. Dakle, ove ćelije se šalju u laboratoriju i analiziraju kako bi se vidjelo da li beba ima bilo kakvih genetskih oboljenja. Ovo čak može odrediti i spol bebe.

Zašto se radi ovaj CVS test? Kome se preporučuje?

Sada se možda pitate, da li svi trebaju uraditi ovaj "CVS" test? Ne baš. To nije obavezan dio vaše prenatalne njege. Doktori preporučuju ovaj test samo osobama s određenim faktorima rizika ili ako drugi neinvazivni prenatalni skrining ili ultrazvučni pregledi pokažu bilo kakve abnormalnosti. Međutim, odluka o tome da li ćete uraditi ovaj test ili ne je na vama . Možete razgovarati o prednostima i nedostacima ovoga sa svojim ljekarom i donijeti odluku.

Doktori mogu predložiti CVS test u sljedećim slučajevima:

• Ako imate prethodno dijete s genetskim oboljenjem.
• Ako imate 35 ili više godina kada se rodite.
• Ako je prethodno skeniranje ili neki drugi test pokazao da beba ima povećan rizik od genetskog oboljenja.
• Ako vi, vaš partner ili bilo ko u vašoj porodici ima genetski poremećaj (ili ga je u prošlosti imao u anamnezi).

Kada je u redu preskočiti CVS test?

Međutim, u nekim slučajevima, ljekari vam mogu savjetovati da ne radite ovaj test. Da vidimo kada će to biti slučaj.

• Ako ste imali vaginalno krvarenje tokom trudnoće.
• Ako imate infekciju, na primjer spolno prenosivu infekciju (SPI).

Koja stanja se mogu otkriti CVS-om?

Šta se tačno može otkriti ovim `CVS` testom? Ovo uglavnom pomaže u identifikaciji nekih genetskih bolesti, posebno problema sa hromosomima. Da li znate da su hromosomi ono što sadrži `DNK` i genetski sastav bebe? Dakle, ovaj test može provjeriti da li ima previše ovih hromosoma, premalo ili postoje veće promjene u strukturi hromosoma. Zbog takvih hromosomskih promjena nastaju neki kongenitalni poremećaji i drugi zdravstveni problemi.

Da navedem nekoliko primjera:

• Downov sindrom ili trisomija 21
• Cistična fibroza
• Srpastoćelijska anemija
• Tay-Sachsova bolest
• Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom
• Trisomija 13 ili Patauov sindrom

Postoje li stvari koje CVS test ne može otkriti?

Da, jednu stvar treba zapamtiti. Ovaj 'CVS' test ne može otkriti sve urođene mane . Na primjer, stvari poput 'defekata neuralne cijevi (NTD)', koji su problemi u bebinoj kičmi ili mozgu, ne mogu se otkriti ovim testom. Jeste li čuli za '(Spina bifida)'? To su te stvari. Postoje i drugi testovi za otkrivanje takvih stanja, na primjer, '(Alfa-fetoprotein (AFP) test)' je dobar i '(Amniocenteza)' je dobra.

Također, neki strukturni defekti u tijelu bebe, poput srčanih oboljenja, rascjepa usne ili rascjepa nepca, ne mogu se otkriti ovim 'CVS' testom. Oni se obično mogu otkriti 'ultrazvučnim' skeniranjem, koje se obično radi između 18. i 20. sedmice trudnoće.

Šta se dešava prije CVS testa?

U redu, recimo da ste odlučili da uradite CVS test. Šta se dešava prije toga? Obično ćete biti upućeni na genetsko savjetovanje kod genetskog savjetnika ili specijaliste za maternalno-fetalnu medicinu. Ovaj savjetnik će vam objasniti rizike i koristi testa. Osim toga, biće urađen ultrazvučni pregled kako bi se tačno vidjelo koliko sedmica ste trudni. Ovo će pomoći da se odredi najbolje vrijeme za CVS test.

Kako se radi CVS test? Da li boli?

Pitanje koje mnogi ljudi imaju je da li CVS test boli. Nije baš bolno, ali možete osjetiti malu nelagodu. Postoje dva načina na koja ljekari rade ovaj test:

1. Kroz vaginu (transcervikalna metoda)

Ono što se dešava u ovom slučaju je da se uređaj koji se zove "(spekulum)" ubacuje u vašu vaginu. To je tanki uređaj oblikovan poput pačjeg kljuna, možda ste ga vidjeli ako ste imali "(PAPA test)". Koristi se za malo širenje zidova vagine, a doktor ubacuje tanku plastičnu cijev kroz "(cerviks)". Zatim, pod vodstvom "(ultrazvučnog)" skeniranja, cijev se šalje na mjesto gdje se nalazi "(placenta)", i odatle se uzima uzorak ćelija "(horionskih resica)".

2. Kroz abdomen (transabdominalna metoda)

U ovom postupku, vođenim ultrazvukom, doktor ubacuje tanku iglu kroz kožu vašeg abdomena u posteljicu i uzima uzorak ćelija. U ovom transabdominalnom postupku, možete dobiti lokalnu anesteziju kako biste smanjili nelagodu.

Obje ove metode zahtijevaju manje od 30 minuta za završetak testa.

Šta se dešava nakon CVS testa?

Možete odmah ići kući nakon CVS testa. Najbolje je da se odmorite nekoliko sati nakon što odete kući. Većina ljudi može nastaviti s normalnim aktivnostima sljedećeg dana. Međutim, vaš ljekar vas može zamoliti da izbjegavate seksualne aktivnosti, vježbanje ili naporne aktivnosti dva do tri dana .

Da li trebam ponoviti CVS test?

Ponekad može biti potreban drugi CVS test. To je vrlo rijetko. To znači da ako prvi test ne prikupi dovoljno ćelija, možda ćete ga morati uraditi još jednom da biste dobili potreban broj ćelija.

Također, ako očekujete blizance i svaka beba ima odvojene posteljice, možda ćete morati imati dva CVS testa za svaku bebu.

Koji su rizici i nuspojave CVS testa?

Nakon testa, možete osjetiti blagi grč u želucu. Vaginalno mrljavo krvarenje je također normalno. Ako je test rađen kroz abdomen, možete osjetiti blagi grčeviti bol u želucu.

CVS test je generalno siguran, ali nije bez nekih rizika . Važno je da o tim rizicima razgovarate sa svojim ljekarom i da ih razumijete. Pogledajmo koji su to rizici:

• Pobačaj: Rizik od pobačaja na osnovu CVS testa je manji od 1 na 100, ili manje od 1% . To je vrlo nizak postotak.
• Infekcija: Kao i kod bilo kojeg medicinskog postupka, postoji vrlo mala vjerovatnoća infekcije.
• Deformiteti udova: Vrlo rijetko, posebno ako se CVS test uradi prije 10. sedmice trudnoće, postoji mogućnost da se beba rodi s deformitetom udova. Zato je važno da se to uradi na vrijeme.
• Krvarenje: Iako je određeno krvarenje normalno, u rijetkim slučajevima može doći do obilnog vaginalnog krvarenja nakon CVS-a.
• Curenje amnionske tečnosti:Ponekad može doći do curenja previše amnionske tečnosti (tečnosti koja okružuje bebu), što može uzrokovati komplikacije tokom trudnoće.
• Rh senzibilizacija: Ovo se dešava kada je vaša krvna grupa Rh negativna, a vaša nerođena beba Rh pozitivna, i dvije krvne grupe se pomiješaju. Međutim, postoji tretman za ovo.

Koje su prednosti CVS testiranja?

Najveća prednost ovog 'CVS' testa je što rezultate genetskih testova možete znati rano u trudnoći . Poznavanje ovih informacija unaprijed vam omogućava da brže donosite zdravstvene odluke.

Na primjer, možete se unaprijed pripremiti za bilo kakvu posebnu njegu koja bi vašoj bebi mogla biti potrebna nakon rođenja. Ili, ove informacije mogu biti važne prilikom odlučivanja o tome hoćete li nastaviti trudnoću ili ne.

Još jedna važna prednost je tačnost ovog `CVS` testa od oko 99% . To znači da možete vjerovati rezultatima ovog testa.

Koliko dugo traje dobijanje rezultata CVS testa?

Doktor uzima uzorak horionskih resica i šalje ga u laboratoriju. Specijalisti tamo uzgajaju ćelije u posebnoj tečnosti i testiraju ih tokom nekoliko dana. Obično možete dobiti početne rezultate u roku od nekoliko dana. Međutim, za neka stanja je potrebno malo više vremena za testiranje. Može proći i do 10 dana ili dvije sedmice da se ovi rezultati dobiju. Vaš genetski savjetnik će vas kontaktirati s konačnim rezultatima i razgovarati s vama o njima. Ako je potrebno, mogu razgovarati i o daljnjim testovima koje trebate uraditi.

Koliko je tačan CVS test?

Kao što sam već spomenuo, CVS test je tačan oko 99% . Međutim, ovaj test ne može precizno odrediti težinu genetskog stanja.

Također, ponekad rezultati testa mogu biti specifični za placentu. To jest, abnormalnost je samo u placenti i ne utiče na bebu u maternici. To se dešava samo u 1% do 2% svih slučajeva.

Šta učiniti ako su rezultati CVS testa pozitivni?

Ako rezultati CVS testa pokažu da vaša nerođena beba ima genetsko oboljenje, možete razgovarati sa svojim genetskim savjetnikom, partnerom i ljekarom kako biste odlučili šta dalje. Vaš ljekar ili genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite šta rezultati CVS testa zaista znače. Tada možete donijeti najbolje odluke o tome kako dalje.

Kada trebam posjetiti ljekara nakon CVS testa?

Ako osjetite bilo kakav bol u trbuhu, grčeve ili krvarenje koje ne prolazi ili se pojačava nakon CVS-a, odmah se obratite svom ljekaru. Također biste trebali obavijestiti svog ljekara ako imate bilo koji od sljedećih simptoma:

• Ako osjećate da vam curi amnionska tekućina (može se osjećati kao da izbacujete malo urina).
• Ako osjećate kao da vas hvata prehlada i groznica.
• Ako imate kontrakcije uz bolove u stomaku.
• Ako imate groznicu.

Koja je razlika između CVS testa i amniocenteze?

Još jedno pitanje koje mnogi ljudi postavljaju je koja je razlika između 'CVS' testa i '(amniocenteze)' testa. Oba su testovi koji ispituju genetska stanja bebe u maternici. Međutim, postoji nekoliko razlika između ta dva:

• Kada: Ova dva testa se rade u različitim periodima trudnoće. CVS se radi rano u trudnoći (između 10. i 12. sedmice), tako da možete ranije saznati da li vaša beba ima genetsko oboljenje. Amniocenteza se radi oko 16. sedmice trudnoće.
• Stanja koja se mogu otkriti: Amniocenteza može otkriti stanja kao što su defekti neuralne cijevi (NTD) i spina bifida. CVS ne može otkriti ova stanja.
• Rizik od pobačaja: Rizik od pobačaja tokom testa „amniocenteze“ je nešto niži nego kod testa „CVS“.
• Rh inkompatibilnost: Rh inkompatibilnost se može testirati amniocentezom.
• Potvrda: Vrlo rijetko se amniocenteza može izvršiti kako bi se potvrdili rezultati CVS testa.

Vaš ljekar može razgovarati o vašim faktorima rizika i preporučiti vam da uradite jedan, oba ili nijedan od ovih testova.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru o CVS testu?

Ako ste trudni, veoma je važno da svom ljekaru postavite pitanja poput ovih:

• "Da li trebam uraditi prenatalni test tokom trudnoće?"
• "Da li je moja beba izložena povećanom riziku od hromozomskih problema ili nekog drugog genetskog problema?"
• "Je li za mene bolji `CVS` test ili `(amniocenteza)` test?"
• "Koliki je rizik od pobačaja ako uradim ovaj test?"
• "Na koje probleme trebam obratiti pažnju nakon `CVS` testa?"
• "Šta tačno mogu saznati iz rezultata `CVS` testa?"

Najvažnije stvari koje trebate zapamtiti

Biopsija horionskih resica (CVS) je test koji provjerava određene genetske probleme kod vaše bebe. Nije obavezan test . Ako se odlučite za njega, obično se radi između 10. i 13. sedmice trudnoće. Test je siguran i rezultati su tačni, ali postoje neki rizici. Rezultati CVS testa mogu vam pomoći da donesete važne zdravstvene odluke. Ako imate visok rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem, razgovarajte sa svojim ljekarom. On će vam pomoći da odlučite da li je CVS test pravi za vas.

CVS test, testovi na trudnoću, genetske bolesti, posteljica, urođene mane, (Uzimanje horionskih resica), (Prenatalna dijagnoza)