Da li imate čudne mrlje na koži? Da li bi to moglo biti zbog (inkontinencije pigmenta)?

Jeste li ikada čuli za stanje koje se zove `(Incontinentia Pigmenti)` ili `(IP)`? Možda vam se ovo ime čini malo kompliciranim i čudnim. Ali ovo je važna tema o kojoj moramo razgovarati, jer se radi o rijetkom genetskom stanju koje može utjecati na neku djecu, posebno djevojčice. Stoga ćemo danas jednostavnim riječima govoriti o mnogim stvarima, kao što je šta je `(Incontinentia Pigmenti)`, koji su njeni simptomi i kako se liječi.

Šta je `(Incontinentia Pigmenti)`? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, Incontinentia Pigmenti je dominantno genetski poremećaj povezan s X hromozomom. Možda mislite: "Oh, doktore, ne razumijem ovo." U redu, hajde da to još pojednostavimo. To je stanje koje se prenosi putem gena, što znači da se prenosi s roditelja na dijete. Pripada grupi bolesti koje se nazivaju neurokutani poremećaji. To znači da ove vrste bolesti mogu uticati na naš centralni nervni sistem (tj. mozak i kičmenu moždinu), kožu, oči, zube i skeletni sistem .

U slučaju `(IP)`, određene promjene (mutacije) u našim genima uzrokuju postepenu pojavu mrlja i fleka na koži. Ovo je glavni i najčešći simptom ove bolesti. Ove mrlje na koži mogu se vidjeti pri rođenju, a ponekad se mogu pojaviti čak i nekoliko sedmica nakon rođenja.

Postoje četiri vrste mrlja na koži!

Ove mrlje na koži mogu se pojavljivati ​​jedna po jedna, u četiri faze. Ponekad ove faze mogu dolaziti redom ili se jedna faza može pojaviti odmah nakon druge. Zamislite to kao promjenu godišnjih doba, ali ponekad jedno godišnje doba završi prije nego što počne sljedeće.

1. Vezikularni stadij: Ovo je faza kada se na koži pojavljuju mali, crveni, vodom ispunjeni plikovi . Slični su plikovima koji se pojavljuju tokom vodenih kozica. Mogu se pojaviti kao pruge po cijelom tijelu, posebno na udovima.

2. Verukularni stadij: Vremenom se na mjestu gdje su bili plikovi počinju pojavljivati ​​bradavice, izdignute mrlje . Ponekad mogu trajati i nekoliko mjeseci.

3. Stadij hiperpigmentacije: Zatim se na koži pojavljuju sive, plavo-smeđe mrlje . One se nepravilno pojavljuju na tijelu i udovima, podsjećajući na mramorne uzorke ili valovite linije . Ove mrlje su jedan od razloga zašto je nastao naziv "(Incontinentia Pigmenti)". "Pigmenti" znači pigment. Ova faza može trajati godinama.

4. Faza hipopigmentacije: Na kraju će tamne mrlje biti zamijenjene blijedim, ponekad ožiljcima sličnim mrljama . One često mogu trajati cijeli život.

Važno je da neće svi imati sva četiri ova trenutka ovim redoslijedom. Neki ljudi mogu istaknuto vidjeti samo jedan trenutak, dok drugi mogu vidjeti nekoliko odjednom.

U većini slučajeva, IP je uzrokovan mutacijom u genu koji se zove NEMO (NF-kappaB esencijalni modulator). Ovaj NEMO gen je važan gen koji pomaže u kontroli funkcije ćelija u našem tijelu, a također pomaže u programiranoj ćelijskoj smrti. Nažalost, još uvijek ne postoji specifičan lijek za IP.

Koje su moguće komplikacije inkontinencije pigmenta (Incontinentia Pigmenti)?

IP nije samo kožno oboljenje. Ponekad može uzrokovati i druge zdravstvene probleme. Veoma je važno da i mi budemo svjesni toga.

Neurološki problemi

• Cerebralna atrofija.
• Male rupe u bijeloj masi u centru mozga.
• Uništavanje nervnih ćelija u cerebelarnoj kori.

Iz ovih razloga, otprilike 20% djece sa `(IP)` može razviti sljedeća stanja:

• Odložene motoričke sposobnosti (npr. odloženo puzanje, odloženo hodanje).
• Intelektualni invaliditet (kao što su teškoće u učenju).
• Slabost mišića.
• Pojava napadaja (grčeva).

Problemi s vidom

Neka djeca sa `(IP)` mogu imati i problema s vidom. Na primjer:

• Ukrštene oči (strabizam).
• Katarakta.
• U nekim težim slučajevima može doći do potpunog gubitka vida .

Problemi sa zubima

Problemi sa zubima se također mogu vidjeti kod `(IP)`.

• Nedostaju neki zubi.
• Zubi su u obliku klina.
• Odloženo nicanje zuba.

Zbog toga je veoma važno potražiti savjet stomatologa.

Šta je `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Još jedno stanje koje je donekle slično ovome je `(incontinentia pigmenti achromians)`. Kod ovog stanja, koža razvija svijetle, blijede (hipopigmentirane) bore i pruge . Za razliku od tamnih mrlja kod `(IP)`, ovo stanje ima samo svijetle mrlje. Međutim, kao i `(IP)`, ovo stanje `(incontinentia pigmenti achromians)` također može biti povezano s problemima u nervnom sistemu.

Kako se liječi `(Incontinentia Pigmenti)`?

Kao što smo već rekli, još uvijek ne postoji specifičan lijek za `(IP)`. Međutim, postoje različiti tretmani dostupni za kontrolu simptoma i komplikacija uzrokovanih ovim stanjem. Liječenje se određuje simptomima svake osobe.

• Mrlje na koži: U većini slučajeva, ove mrlje na koži, posebno plikovi i hrapave mrlje koje se pojavljuju u ranim fazama, postepeno nestaju bez ikakvog tretmana, bilo tokom adolescencije ili odrasle dobi.Te tamne mrlje (hiperpigmentacija) i svijetle mrlje (hipopigmentacija) mogu trajati dugo, ponekad i cijeli život. Ali obično ne uzrokuju nikakvu bol.
• Simptomi nervnog sistema: Ako imate napade, slabost mišića ili abnormalne grčeve mišića, neurolog vam može propisati lijekove i neke medicinske uređaje .
• Problemi s vidom: Ako imate slab vid, vaš ljekar vam može preporučiti naočale, lijekove ili, u težim slučajevima, operaciju .
• Problemi sa zubima: Specijalisti za stomatologiju mogu liječiti probleme sa zubima. Mogu obavljati poslove poput plombiranja i ugradnje proteza.

Kakav će biti život sa stanjem `(Incontinentia Pigmenti)`? (Prognoza)

Ovo je problem za mnoge ljude. Ne razvijaju svi sa IP ozbiljne komplikacije. Mnogi ljudi, posebno oni koji ne razviju ozbiljne komplikacije tokom dojenačke dobi ili djetinjstva, mogu živjeti normalnim i zdravim životom. Pigmentne mrlje koje se pojavljuju na koži obično s vremenom blijede, a ponekad potpuno nestanu.

Međutim, neki ljudi mogu i dalje imati neurološke i fizičke probleme. Dakle, ako vi ili vaše dijete imate IP, najbolje je da razgovarate sa svojim ljekarom ili genetskim savjetnikom kako biste odredili najbolji plan zdravstvene zaštite za vas.

Istraživači trenutno provode studije genetske povezanosti kako bi otkrili gdje se nalaze geni povezani s neurokutanim poremećajima poput infektivne bolesti (IP). Također proučavaju kako ove genetske mutacije utječu na razvoj i funkciju mozga i nervnog sistema. Istraživanja poput ovog pomoći će nam da bolje razumijemo genetske bolesti i mogu utrti put budućim tretmanima.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

• Inkontinencija pigmenta je rijetko, genetsko stanje koje prvenstveno pogađa kožu, ali može uticati i na nervni sistem, oči i zube.
• Mrlje na koži mogu se pojaviti u četiri faze. Obično s vremenom blijede.
• Ne razvijaju se ozbiljne komplikacije kod svih. Većina ljudi može živjeti normalnim životom.
• Liječenje se određuje simptomima. Možete potražiti pomoć od specijalista neurologije, oftalmologije i stomatologije.
• Ako vi ili vaše dijete imate bilo kakvih nedoumica u vezi s ovim stanjem, odmah potražite savjet ljekara. Najvažnije je da ne paničite, da dobijete prave informacije i potražite potreban tretman.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, ne ustručavajte se i pitajte doktora. Svi smo tu da vam pomognemo.

Incontinentia Pigmenti, IP, kožne bolesti, genetske bolesti, NEMO gen, kožne mrlje, neurološke bolesti, pedijatrijske bolesti