Imate li neku čudnu bolest koju ne možete razumjeti? Mogla bi biti akutna hepatička porfirija!

Osjećate li nezamislivu bol u stomaku, ponekad uz teško srce i utrnulost udova? Možda čak ni ljekari ne mogu shvatiti šta je to. Jedan od ovih čudnih, naizgled nepovezanih simptoma o kojima ćemo danas govoriti je akutna hepatička porfirija (AHP). Ne brinite, ovo je malo komplikovano, ali hajde da to shvatimo jednostavno.

Šta je tačno akutna hepatička porfirija (AHP)?

Jednostavno rečeno, AHP je vrlo rijetka genetska bolest . Počinje u vašoj jetri . Ali također utiče na vaš nervni sistem , uzrokujući simptome u cijelom tijelu. Razmislite o tome, postoji nešto što se zove hem, a to je dio hemoglobina u našoj krvi. Našem tijelu su potrebni različiti enzimi da bi proizvelo ovaj hem. Osoba sa AHP ima nedostatak ili manjak nekih od enzima potrebnih za proizvodnju ovog hema.

Šta se dešava kada se ovo dogodi? Neke od hemikalija koje su trebale biti korištene za proizvodnju hema ostaju. Ove ostatke nazivamo prekursorima porfirina . Kada se oni nakupe, toksični su za tijelo. Kod AHP-a, ovi toksini se prvo nakupljaju u jetri. Zatim, kada dospiju u krv i stupe u interakciju s živcima, počinju se pojavljivati ​​simptomi. Razumijete li?

Postoje li različite vrste AHP-a?

Da, postoje četiri glavna tipa AHP-a. Ova četiri tipa su podijeljena na tipove enzima koje sam ranije spomenuo, ovisno o tome koji enzim nedostaje. Svaki tip je nazvan po dijelu koji se naziva "hepatički" jer počinje u jetri, a po dijelu koji se naziva "akutni" jer se simptomi pojavljuju iznenada. Po redu od najčešćeg tipa do najmanje uobičajenog, evo tipova:

1. Akutna intermitentna porfirija (AIP): Ovo je najčešća bolest. Mutacija u genu HMBS uzrokuje nedostatak enzima hidroksimetilbilan sintaze (HMBS) (poznate i kao porfobilinogen deaminaza (PBGD)). Ovo može biti novonastala genetska mutacija ili se može naslijediti kao autosomno dominantna osobina (tj. bolest se može javiti čak i ako samo jedan roditelj naslijedi gen).

2. Variegatna porfirija (VP): Mutacija u genu PPOX uzrokuje nedostatak enzima protoporfirinogen oksidaze (PPO ili PPOX). Ovo se također može naslijeđivati ​​​​autosomno dominantno ili autosomno recesivno.

3. Nasljedna koproporfirija (HCP): Mutacija u genu `CPOX` rezultira nedostatkom enzima `koproporfirinogen oksidaze (CPOX)`. Ovo se također može nasljeđivati ​​kao autosomno dominantno ili autosomno recesivno.

4. Porfirija uzrokovana nedostatkom ALAD-a (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP):Mutacija u genu 'ALAD' uzrokuje nedostatak enzima 'delta-aminolevulinska kiselina dehidrataza (ALAD)'. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem (tj. bolest se može javiti samo ako oba roditelja naslijede gen).

Kako AHP utiče na mene?

Ovo je iznenađujuće, jer AHP ne pogađa sve ljude na isti način. Neki ljudi imaju gensku mutaciju koja ga uzrokuje, ali nikada ne razviju nikakve simptome . Drugi mogu imati "napade" simptoma koji se javljaju samo jednom ili dvaput u životu. Ali neki ljudi imaju ove napade često, a drugi ih imaju hronično , što znači da i dalje imaju simptome koji utiču na njihov svakodnevni život. Ponekad napad može biti toliko ozbiljan da ćete možda morati biti hitno prevezeni u bolnicu na hitnu pomoć. Možete osjetiti jake bolove u živcima, promjene na koži i simptome povezane s nervnim sistemom.

Ko će najvjerovatnije ovo dobiti?

AHP može utjecati na ljude bilo koje rase ili boje kože. Može se naslijediti od jednog ili oba roditelja koji imaju gensku mutaciju. Iznenađujuće, mnogi ljudi ne razvijaju simptome . Da bi se simptomi razvili, sama genska mutacija nije dovoljna. Mora biti prisutno i nekoliko drugih "okidača" .

Koji su ovi okidački faktori?

• Hormonske promjene (posebno tokom puberteta, trudnoće i menstrualnog ciklusa)
• Neki lijekovi
• Upotreba alkohola
• Pušenje
• Ozbiljan stres
• Stroga kontrola prehrane (posebno ograničenje kalorija)

Također je vrijedno napomenuti da 80% onih koji razviju simptome čine žene u reproduktivnoj dobi .

Koliko je uobičajen AHP?

Teško je sa sigurnošću reći, jer se ova bolest često ne dijagnosticira pravilno. Procjenjuje se da je širom svijeta ima oko 5 od 100.000 ljudi . Od prethodno spomenutih tipova, „Akutna intermitentna porfirija (AIP)“ je tip koji se viđa u samo 80% prijavljenih slučajeva. „ALAD-deficitna porfirija (ADP)“ je najmanje uobičajen tip, sa samo 9 slučajeva prijavljenih širom svijeta. Zamislite, samo jedna od svakih 10 osoba s genskom mutacijom povezanom s AHP-om će razviti simptome.

Koji su simptomi AHP-a?

Simptomi AHP-a su vrlo neobični. Pacijentima i ljekarima može biti teško razumjeti ih, jer se simptomi mogu pojaviti iznenada, biti ozbiljni i činiti se nepovezanima jedni s drugima.

Evo nekih od ovih karakteristika:

Bol u živcima

Ovaj bol se može javiti na različitim mjestima u tijelu:

• Jak bol u trbuhu – Ovo je prvi simptom koji se javlja kod većine ljudi.
• Bol u prsima
• Bol u leđima
• Bol u rukama i stopalima

Problemi sa probavnim sistemom

Zbog toga što su pogođeni nervi, mogu se javiti i problemi sa probavnim sistemom:

• Mučnina i povraćanje
• Probavne smetnje
• Zatvor
• Dijareja

Simptomi centralnog nervnog sistema

Ovo je direktno povezano s mozgom i umom:

• Anksioznost
• Nesanica
• Depresija
• Delirij
• Halucinacije – viđenje ili čujenje stvari koje zapravo ne postoje
• Status epilepticus/napad (`Napad`)

Simptomi perifernog nervnog sistema

Ovi su povezani sa nervima u drugim dijelovima tijela:

• Slabost mišića
• Utrnulost i trnci u udovima
• Umor
• Gubitak osjetila
• Paraliza mišića
• Respiratorna paraliza – Ovo je vrlo opasno i može uzrokovati otežano disanje.

Simptomi autonomnog nervnog sistema

To su stvari koje se dešavaju spontano, stvari nad kojima nemamo kontrolu:

• Palpitacije srca
• Visok krvni pritisak

Simptomi kože (posebno kod „Variegate porfirije“ i „Hereditarne koproporfirije“)

Osobe s ova dva tipa mogu imati problema s kožom kada su izložene suncu :

• Osetljivost na sunčevu svetlost
• Plikoviti osip
• Promjena boje kože (pigmentacija)
• Ožiljci

Najvažnije je da kada imate porfiriju, vaš urin može promijeniti boju . Kada se ti prekursori porfirina koje sam spomenuo akumuliraju u vašem tijelu i izlučuju se urinom, vaš urin može postati crvenkasto-ljubičaste boje . Riječ "porfirija" potiče od grčke riječi "porphura", što znači "ljubičasta". Porfirini u našim crvenim krvnim zrncima su ono što krvi daje crvenu boju.

Šta je AHP napad?

Za mnoge ljude sa simptomima AHP-a, ovi se javljaju u obliku povremenih "napada". Neki ljudi ih doživljavaju češće, neki rjeđe. Neki ljudi ih doživljavaju teže, dok drugi ne. Obično ovi napadi traju nekoliko dana, a zatim se postepeno pojačavaju i smanjuju. Ako imate teške, zastrašujuće simptome, trebali biste otići u bolnicu. Kao što sam rekao, stvari poput respiratorne paralize, koja otežava disanje, su stanja koja zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć.

Najčešći simptom AHP napada je neobjašnjiv, jak bol u stomaku.Više od 90% ljudi sa AHP-om ide kod ljekara zbog ovog bola u stomaku. Međutim, budući da postoji mnogo uzroka bola u stomaku, i budući da ni rendgenski snimak ni CT skeniranje ne mogu pronaći uzrok ovog bola (jer je u pitanju bol u nervima), vrlo je teško postaviti dijagnozu. Budući da ovaj bol u stomaku prate stvari poput mučnine, povraćanja i zatvora, ljekari mogu pomisliti da se radi o bolesti organa za varenje. Ako imate i mentalne i senzorne probleme, mogu pomisliti i da se radi o neurološkoj bolesti. Kada se ovi naizgled nepovezani simptomi pojave zajedno, potrebno je posjetiti ljekara koji se razumije u to kako bi se prepoznalo da bi moglo biti riječ o porfiriji.

Koje hronične simptome može uzrokovati AHP?

Osobe s blažim oblikom bolesti (manji nedostatak enzima) rijetko doživljavaju hronične simptome. Mogu imati samo jedan ili dva napada tokom života. Ako identificiraju svoje okidače, mogu ih izbjeći. Međutim, neke osobe imaju česte napade, a neki simptomi su toliko česti da se mogu smatrati hroničnima. Takvi simptomi uključuju:

• Bol
• Umor
• Mučnina
• Neuropatija ( utrnulost, bol ili slabost u udovima)

Koje su komplikacije AHP-a?

Simptomi povezani s centralnim nervnim sistemom (kao što su anksioznost, halucinacije i napadi) obično se javljaju samo tokom napada. Međutim, simptomi povezani s perifernim nervnim sistemom (kao što su slabost mišića i paraliza) mogu se često javljati, a trajna oštećenja mogu nastati nakon teškog napada. Akumulacija ovih prekursora porfirina također može uzrokovati dugoročno oštećenje određenih organa. To može uključivati:

• Hronična hipertenzija
• Hronična bolest jetre
• Hronična bolest bubrega
• Primarni rak jetre
• Depresija i anksioznost

Šta uzrokuje AHP?

Glavni uzrok AHP-a su genetske mutacije . Ali, kao što sam već rekao, simptomi se ne pojavljuju odmah nakon što je prisutna genetska mutacija. U većini slučajeva, simptomi se prvi put pojavljuju tokom puberteta, zajedno s hormonskim promjenama. Osim toga, određeni lijekovi, droge, prekomjerna konzumacija alkohola, ozbiljno ograničenje kalorija i bolesti koje opterećuju tijelo također mogu biti okidač.

Ono što je zajedničko svim ovim okidačima jeste da stimulišu proces proizvodnje hema u jetri. Međutim, u jetri osobe sa AHP-om, nusprodukti proizvodnje hema (kao što su prekursori porfirina) se ne metaboliziraju pravilno, odnosno ne troše. Stoga se ovi preostali prekursori porfirina akumuliraju u jetri. Tek kada se akumuliraju do određenog nivoa, počinju uticati na nervni sistem i izazivati ​​simptome.

Kako se dijagnosticira AHP? (Dijagnoza)

Za one sa AHP-omPostavljanje tačne dijagnoze može biti izazovno, jer simptomi nisu jedinstveni za ovo stanje i mogu izgledati nepovezano. Međutim, ljekar koji je upoznat sa AHP-om može posumnjati na AHP ako imate bol u trbuhu zajedno sa simptomima centralnog i perifernog nervnog sistema. Kombinacija ova tri simptoma smatra se "klasičnom trijadom" AHP-a.

Ako ljekar posumnja na AHP, može izvršiti nekoliko testova kako bi to potvrdio.

• Test urina: Ovo se može brzo uraditi tokom napada. Urin može biti normalan kada nemate napad, ali tokom napada, urin će pokazati povišene nivoe prekursora porfirina (PBG i ALA). Ovo nije test koji se radi isključivo za AHP, ali je osnovni test koji može pomoći ljekarima da vas usmjere u pravom smjeru.
• Genetsko testiranje: Ovo je najbolji i najdefinitivniji način za dijagnosticiranje AHP-a („zlatni standard“) . Bez obzira na to imate li simptome ili ne, ono može potvrditi imate li gensku mutaciju koja je povezana s AHP-om. Također vam može reći koju vrstu AHP-a imate i koliko je ozbiljan nedostatak enzima. To uključuje uzimanje uzorka krvi ili sline. Vaša lokalna bolnica će možda morati poslati uzorak u specijaliziranu laboratoriju.

Kako se liječi AHP?

Liječenje AHP-a fokusira se na sprječavanje i kontrolu napada . Možda ćete morati biti hospitalizirani tokom napada. Možda će vam trebati različite vrste lijekova za smanjenje simptoma. Tokom perioda kada nemate napade, možda će vam trebati drugi lijekovi za kontrolu okidača koji pogoršavaju vaše simptome. Ako vi i vaš ljekar sarađujete na identifikaciji okidača koji vas najviše pogađaju, vaš tretman će biti efikasniji.

Liječenje teškog napada:

• Injekcija hemina: U slučaju teškog napada, ljekar vam može dati injekciju hemina u venu. Ovo pomaže u smanjenju količine porfirina u krvi. Hemin je supstanca koja se uzima iz crvenih krvnih zrnaca i smanjuje količinu porfirina u vašem tijelu.
• Ublažavanje boli: U slučaju teškog napada, mogu biti potrebni jaki lijekovi protiv bolova, poput opioida.
• Fenotiazini: Koriste se za kontrolu teške mučnine i povraćanja.
• Intravenska tečnost i ishrana: Simptomi poput bolova u stomaku, mučnine, povraćanja, dijareje i zatvora mogu uzrokovati gubitak kalorija i vode tokom napada. AHP također može uzrokovati gubitak stvari poput natrijuma i magnezijuma. Stoga se tečnosti koje sadrže ugljene hidrate i elektrolite mogu davati intravenozno.
• Lijekovi za napade:Oko 20% pacijenata može zahtijevati liječenje epilepsije tokom napada.

Mogućnosti dugotrajnog liječenja:

• Profilaktički hemin: Davanje niskih doza hemina jednom sedmično osobama koje imaju česte napade može spriječiti nakupljanje porfirina.
• Givosiran (GIVLAARI®): Ovo je vrsta genske terapije . Smanjuje proizvodnju prekursora porfirina. Sada je odobren kao mjesečna injekcija za sprječavanje simptoma AHP-a kod osoba koje imaju česte napade.
• Hormonska terapija: Ako su vaši AHP napadi uzrokovani menstrualnim ciklusom, vaš ljekar vam može propisati lijekove poput analoga GnRH (gonadotropin-oslobađajućeg hormona). Oni smanjuju proizvodnju hormona estrogena i progesterona u tijelu.
• Lijekovi za visoki krvni pritisak: Ako se razvije hronični visoki krvni pritisak, potrebno ga je kontrolirati specifičnim lijekovima.
• Transplantacija jetre: Osobe koje imaju česte, po život opasne napade i koje nisu reagirale na druge tretmane mogu razmotriti transplantaciju jetre. Ovo čak može potpuno izliječiti bolest.

Može li se AHP spriječiti?

Nije moguće spriječiti pojavu bolesti. Međutim, možete spriječiti pojavu simptoma izbjegavanjem okidača . Ako nikada niste imali napad, najbolje je izbjegavati sve moguće okidače. Ako ste imali napad i identificirali ste okidače koji su ga uzrokovali, možda će biti dovoljno izbjegavati samo te specifične okidače.

Evo nekih od najčešće viđenih okidača:

Vrste lijekova:

• Antihistaminici (neki lijekovi za prehladu i alergije)
• Sedativi
• Oralni kontraceptivi
• Hormonska nadomjesna terapija

Potrošnja materijala:

• Duhan (`Duhan`)
• Marihuana
• Alkohol
• Rekreativne droge

Stres:

• Infekcije
• Hirurgija
• Nizak unos kalorija (posebno nizak unos ugljikohidrata) ("deprivacija kalorija")
• Psihološki stres

Kakva je budućnost za ljude sa AHP-om? (Prognoza)

Ovo se uveliko razlikuje od osobe do osobe. Mnogi ljudi nikada ne razviju simptome . Od onih koji ih razviju, većina ljudi ima samo jedan ili nekoliko napada u životu. Iako napadi mogu biti opasni po život, većina ljudi se potpuno oporavi uz brzu medicinsku pomoć . Oko 5% ljudi sa AHP ima česte ili hronične simptome. Za ove ljude, preventivni lijekovi su često korisni, a transplantacija jetre se može razmotriti kao krajnja opcija.

Kako da se brinem o sebi dok živim sa AHP-om?

• Izbjegavajte uobičajene okidače. Alkohol, pušenje i droge trebaju biti na vrhu vaše liste stvari koje treba izbjegavati. Možda biste također željeli razgovarati sa svojim ljekarom o alternativama nekim lijekovima koje uzimate.
• Jedite zdravu i uravnoteženu prehranu. Izbjegavajte ekstremne dijete i dijete s niskim udjelom ugljikohidrata. Ako postite prije medicinskog testa ili operacije, razgovarajte o tome sa svojim ljekarom.
• Redovno idite na ljekarske preglede. Čak i ako nemate simptome, vaš ljekar će redovno provjeravati vašu jetru, bubrege i krvni pritisak.

Akutna hepatička porfirija je rijetka bolest, tako da je svijest o njoj među širom javnošću niska. Kada napad nastupi iznenada s teškim simptomima, to je vrlo zbunjujuće i zastrašujuće. Neki ljudi godinama pokušavaju shvatiti šta nije u redu s njima i šta mogu učiniti. Ako sumnjate da imate AHP, genetski test to može potvrditi. Kada to saznate, to će vam biti od velike pomoći u sprječavanju napada i njihovoj kontroli.

Najvažnije stvari koje trebate znati (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dozvolite mi da sumiram neke stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• AHP je rijetka genetska bolest koja počinje u jetri i utiče na nervni sistem .
• To je zbog nedostatka enzima potrebnih u procesu stvaranja hema , što uzrokuje nakupljanje toksičnih supstanci zvanih prekursori porfirina u tijelu.
• Simptomi mogu biti različiti, od nepovezanih, jakih bolova u stomaku, bolova u nervima, mentalnih problema, problema s kožom, pa čak i promjena u boji urina.
• Čak i ako je prisutna genetska mutacija, simptomi se rijetko pojavljuju bez okidača ( kao što su hormoni, određeni lijekovi, alkohol i stres).
• Za dijagnozu su važni testovi urina i genetsko testiranje .
• Glavno je kontrolirati i spriječiti napade liječenjem. Koriste se `Hemin` vakcina, lijekovi protiv bolova i neki posebni lijekovi. U najtežim slučajevima, rješenje je i transplantacija jetre.
• Možete dobro živjeti s bolešću izbjegavanjem okidača, vođenjem zdravog načina života i redovnim medicinskim pregledima .

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, ako imate bilo koji od ovih simptoma, ne bojte se posjetiti ljekara i razgovarati o tome.

Akutna hepatička porfirija, AHP, jetra, nervni sistem, genetske bolesti, porfirini, simptomi, liječenje