Šta je AL amiloidoza? Hajde da razgovaramo o ovoj rijetkoj bolesti jednostavnim riječima.

Jeste li ikada pomislili da je stalan osjećaj umora, oticanje nogu i otežano disanje normalno? Ponekad se iza ovih simptoma može kriti složenije stanje o kojem nismo mnogo čuli. Danas govorimo o jednoj takvoj rijetkoj bolesti, ali o kojoj biste trebali biti svjesni. To je AL amiloidoza. Ovaj naziv možda zvuči pomalo zastrašujuće, ali hajde da o tome razgovaramo jednostavno i jasno.

Jednostavno rečeno, šta je AL amiloidoza?

Zamislite da u našim tijelima imamo male fabrike, koje nazivamo plazma ćelije . One se nalaze u našoj koštanoj srži. Njihov glavni zadatak je da proizvode „vojnike“ zvane antitijela za borbu protiv klica koje ulaze u naša tijela. Ovo je veoma važan dio našeg imunološkog sistema.

Ali kod stanja koje se naziva AL amiloidoza, postoji mali defekt u ovim plazma ćelijama. Zbog ovog defekta, te ćelije proizvode vrstu proteina koji je deformisan, slomljen i deformisan. To se naziva protein lakog lanca .

Ovi nepravilno savijeni proteini lakih lanaca se skupljaju, formirajući zapetljaje i male, vlaknaste strukture. Oni se nakupljaju u raznim organima u našem tijelu, kao što su srce, bubrezi, živci i crijeva. Baš kao što prljavština začepljuje cijev, kada se ovi proteini nakupljaju, ti organi ne mogu pravilno funkcionirati. To nazivamo AL amiloidozom.

Zašto se ovo zove AL?

Postoji nekoliko vrsta amiloidoze. Svaka vrsta je nazvana po abnormalnom proteinu koji je uzrokuje. Slovo A označava amiloidozu , a slovo L označava laki lanac .

Kako ova bolest utiče na organizam?

U našem tijelu postoje hiljade različitih vrsta plazma ćelija. Svaka vrsta proizvodi specifičnu vrstu antitijela za borbu protiv određenog klica.

Kod AL amiloidoze, jedna plazma ćelija razvija defekt, a ta ćelija se nekontrolisano dijeli, proizvodeći hiljade defektnih ćelija. Svaka od ovih ćelija proizvodi neispravan protein lakog lanca o kojem smo ranije govorili.

Ova ogromna količina proteina putuje kroz našu krv i počinje se taložiti u našim organima. Ova nataložena vlakna nazivaju se amiloidni fibrili . Oni uzrokuju zadebljanje organa i njihovo nepravilno funkcionisanje. Vremenom to može uzrokovati ozbiljna oštećenja koja mogu biti čak i opasna po život.

Ko je najvjerovatnije obolio od ove bolesti?

Ovo je zapravo vrlo rijetka bolest . Širom svijeta pogađa mali broj ljudi, između 5 i 12 na milion.

• Više za muškarce nego za ženeTendencija ka nagomilavanju je malo prevelika.
• Ovo stanje je najčešće kod osoba starijih od 60 godina. Prosječna starost pri dijagnozi je oko 64 godine.

Koji su simptomi koji se mogu prepoznati?

Jedan problem s ovom bolešću je taj što su njeni simptomi često slični simptomima drugih uobičajenih bolesti. I ovi simptomi se pojavljuju vrlo sporo. Tako da u početku možda nećete primijetiti veliku razliku. Pogledajmo koji su to simptomi u tabeli ispod.

Kako ljekar tačno dijagnosticira ovu bolest?

Nakon što sasluša vaše simptome, ako ljekar posumnja na ovu bolest, obavit će nekoliko testova kako bi je potvrdio.

Najvažniji test za ovo je biopsija . To uključuje uzimanje vrlo malog komadića tkiva ili organa za koji se smatra da je zahvaćen i pregled pod mikroskopom. To nam omogućava da tačno vidimo da li je amiloidni protein prisutan. Biopsijski testovi se obično rade radi:

• Biopsija koštane srži: Mali uzorak se uzima iz koštane srži unutar kosti.
• Biopsija bubrega: Iz bubrega se uzima nekoliko vrlo malih komadića tkiva.
• Biopsija srca: Uzima se nekoliko malih komadića srčanog mišića.
• Biopsija abdominalnog masnog tkiva: Mali komad tkiva se uzima iz masnog sloja ispod kože abdomena.

Dodatni testovi

Pored ovoga, rade se i dodatni testovi kako bi se utvrdilo koliko je štete naneseno vašim organima.

• Krvne pretrage: One pomažu u utvrđivanju rada bubrega, srca i jetre, te u mjerenju količine proteina lakog lanca u krvi.
• Testovi urina: Uzorak urina, obično prikupljen tokom 24-satnog perioda, testira se kako bi se utvrdilo da li postoji oštećenje bubrega.
• EKG (elektrokardiogram): Mjeri električnu aktivnost srca.
• Ehokardiogram: Ultrazvučni pregled srca. Ovim pregledom se ispituju stvari poput pokreta i veličine srca.
• Magnetna rezonanca srca: Ovaj test se izvodi kako bi se dobila vrlo jasna, detaljna slika srca.

Koji su tretmani za ovo?

Postoji nekoliko glavnih ciljeva liječenja AL amiloidoze. Jedan je kontrola simptoma. Drugi je upravljanje oštećenjem organa. I što je najvažnije, zaustavljanje proizvodnje abnormalnog proteina .

Doktori obično koriste lijekove poput hemoterapije , imunoterapije ili steroida kako bi uništili defektne plazma ćelije, koje zatim zaustavljaju proizvodnju novih proteina lakih lanaca.

U nekim slučajevima, ovisno o stanju pacijenta , može se preporučiti transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija . O svemu tome odlučuje ljekar koji vas liječi.

Koliko dugo možete živjeti s ovom bolešću?

Ovo je problem za mnoge ljude. U stvari, novi tretmani su sada značajno produžili životni vijek ljudi sa AL amiloidozom. Za neke ljude, to je postala hronična bolest koja se može kontrolisati lijekovima.

Ali ne treba zaboraviti da je ovo vrlo ozbiljna bolest. Buduće stanje pacijenta određeno je mnogim faktorima, kao što su obim oštećenja organa prilikom dijagnoze bolesti i reakcija tijela na liječenje.

Može li se bolest spriječiti? Kako mogu brinuti o sebi?

Nažalost, AL amiloidoza nije bolest koju možemo spriječiti. Uzrokuje je slučajna mutacija u plazma ćeliji. Ali nakon što se bolest dijagnosticira, postoji nekoliko stvari koje možete učiniti da se brinete o sebi.

• Dobra ishrana: Neki tretmani mogu uzrokovati gubitak apetita. Ali dobra ishrana je neophodna za održavanje snažnim tijelom. Razgovarajte sa svojim ljekarom o ishrani koja vam odgovara.
• Dovoljno se odmarajte: Dajte svom tijelu vremena da se oporavi. Spavajte i odmarajte se dovoljno.
• Odgovarajuća vježba:Vježbanje je dobro i za um i za tijelo. Ali pitajte svog ljekara koje su vježbe sigurne i prikladne za vaše tijelo.
• Psihološka podrška: Kada imate rijetku bolest poput ove, možete se osjećati usamljeno i izolirano jer vas drugi ne razumiju. To je normalno. Pitajte svog ljekara o grupama podrške za ljude s ovim stanjem. Dijeljenje vaših iskustava s drugima je velika snaga.

Iako je AL amiloidoza ozbiljna bolest, moguće je upravljati i živjeti s tim stanjem ranim otkrivanjem, primanjem odgovarajućeg liječenja i dobrom brigom o sebi.