Da li je vaše dijete uvijek sretno? To bi moglo biti rijetko genetsko stanje (Angelmanov sindrom)

Radost je za svakog roditelja vidjeti svog mališana kako se stalno smije i srećno ponaša, zar ne? Ali jeste li ikada pomislili da ponekad ova stalna veselost i pljeskanje mogu biti znak rijetkog genetskog stanja? Možda ćete se iznenaditi kada ovo čujete. Danas govorimo o jednom takvom stanju, Angelmanovom sindromu.

Jednostavno rečeno, šta je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utiče na razvoj, govor, ravnotežu i kretanje vašeg djeteta. U nekim slučajevima može uzrokovati i napade.

Kada pogledate dijete s ovim stanjem, primijetit ćete da je uvijek sretnije i bolje raspoloženo od normalnog djeteta. Mnogo se smije, glasno se smiju. Mašu rukama kada su sretni. U stvari, i mi se osjećamo sretno kada vidimo dijete kako se smije. Stoga vam se može činiti čudnim pomisliti da bi ova sretna priroda djeteta mogla biti simptom bolesti.

Drugi simptomi mogu se početi pojavljivati ​​kako dijete raste. Na primjer, možete početi primjećivati ​​zastoje u razvoju , kao što je neizgovaranje prve riječi do prve godine života. Napadi se mogu javiti i između druge i treće godine života.

Koliko je ovo stanje često?

Angelmanov sindrom je vrlo rijetko stanje koje pogađa otprilike jednu od 12.000 do 20.000 osoba.

Koji su simptomi Angelmanovog sindroma?

Simptomi ovog stanja mogu varirati od osobe do osobe i s godinama. Podijelimo ih u dvije kategorije.

Posebne crte lica ove djece

• Kratka i široka lobanja (brahicefalija)
• Veliki jezik (makroglosija)
• Manja od normalne glave (mikrocefalija)
• Mandibularna prognatija
• Široka usta
• Velike praznine između zuba

Ovi simptomi mogu postati očigledniji kako starite.

Zašto se javlja Angelmanov sindrom? Šta je uzrok?

Zamislite da naša tijela imaju set uputstava. Mi ih nazivamo genima . Ovi geni kontrolišu sve u našim tijelima. Angelmanov sindrom je uzrokovan promjenom ili defektom u genu koji se zove `UBE3A` . Ovaj gen je veoma važan u regulaciji funkcionisanja našeg nervnog sistema.

Normalno, dobijamo dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca. U većini dijelova tijela, obje kopije su aktivne. Međutim, u određenim područjima mozga, aktivna je samo kopija gena `UBE3A` koju dobijamo od majke.

Ako je kopija gena 'UBE3A' naslijeđena od majke nekako oštećena ili izgubljena, u tim dijelovima mozga ne postoji funkcionalni gen 'UBE3A'. To je primarni uzrok simptoma povezanih sa Angelmanovim sindromom.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovu bolest?

Simptomi ove bolesti obično nisu očigledni pri rođenju. Doktori obično dijagnosticiraju bolest kada dijete ima između jedne i četiri godine.

Ako ljekar primijeti da se dijete sporo razvija, na primjer da ne govori tempom koji odgovara njegovom uzrastu ili da ne počinje hodati, može biti sumnjičav. Zatim će pažljivo ispitati djetetovo ponašanje i druge simptome.

Za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko testiranje . Ovi testovi mogu precizno utvrditi postoji li defekt u genu `UBE3A`.

Da li je moguće pogrešno dijagnosticirati ovu bolest?

Da, ponekad može biti tako, jer su simptomi Angelmanovog sindroma slični simptomima nekoliko drugih medicinskih stanja.

• Poremećaj iz autističnog spektra
• Cerebralna paraliza
• Prader-Willijev sindrom

Budući da se ovakva stanja mogu preklapati, genetsko testiranje je neophodno za tačnu dijagnozu.

Koji su tretmani za Angelmanov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i pomoći djetetu da živi boljim životom.

• Lijekovi protiv napadaja: Pravilno dajte lijekove koje je propisao ljekar.
• Logopedska terapija: Pomoć djetetu da se izrazi koristeći znakovni jezik, slike i posebne komunikacijske uređaje.
• Fizikalna terapija: Pomaže u poboljšanju hodanja, ravnoteže i koordinacije.
• Radna terapija: Obuka djeteta da samostalno obavlja svakodnevne zadatke i postane samostalno.
• Pomoćna sredstva: Upotreba ortoza koje se nose na leđima, gležnjevima ili stopalima kako bi se pomoglo pri hodanju i stajanju.
• Za probleme sa spavanjem: Uspostavite dobre navike spavanja i steknite naviku odlaska u krevet u određeno vrijeme.
• Za probleme s probavom: Dajte lijekove koje je propisao ljekar.

Potrebe za liječenjem svakog djeteta su različite. Vaš ljekar će odrediti najbolji plan liječenja na osnovu simptoma i potreba vašeg djeteta.

Šta mogu učiniti da se brinem o svom djetetu?

Kao roditelji, imate veliku ulogu.

• Lijekove koje vam je propisao ljekar dajte na vrijeme i u tačnoj dozi.
• Obavezno posjećujte klinike koje provjeravaju razvoj vašeg djeteta.
• Neka vaše dijete učestvuje u sesijama fizičke, radne i logopedske terapije.
• Obavezno idite kod ljekara na svaki zakazani pregled.

Djeci sa Angelmanovim sindromom može biti potrebna pomoć u obavljanju svakodnevnih aktivnosti tokom cijelog života. Medicinski tim koji liječi vaše dijete pružit će vam podršku i savjete koji su vam potrebni.

Kada trebate posjetiti doktora?

Dijete s ovim stanjem treba redovne ljekarske preglede kako bi se osiguralo da tretmani i terapije pravilno djeluju. Ako primijetite bilo kakve nove promjene ili pogoršanje simptoma vašeg djeteta, odmah obavijestite svog ljekara.

Kakva će biti budućnost ove djece?

Većina ljudi sa Angelmanovim sindromom ima normalan životni vijek. To znači da ne umiru brzo od ovog stanja. Kako dijete raste, doći će do određenih kašnjenja u kretanju, govoru i razvoju. Međutim, dijete se može igrati, učiti i raditi s drugom djecom.

Kao odrasli, neki ljudi mogu živjeti samostalno uz određenu podršku. Drugima može biti potrebna stalna njega.

Razumljivo je osjećati težak teret kada saznate da je prekrasan osmijeh vašeg djeteta simptom bolesti. Ali zapamtite, čak i nakon ove dijagnoze, vaše dijete će i dalje imati taj slatki osmijeh, taj slatki osmijeh. Najvažnije je obratiti pažnju na razvoj vašeg djeteta i pružiti potreban tretman na vrijeme, kako kaže doktor. Vaš doktor i medicinski tim će vam pomoći u svakom koraku. Zato se ne bojte postavljati pitanja i saznati više o ovom stanju.