Šta je Battenova bolest? Šta trebate znati o svom djetetu

Ponekad se jako uplašimo kada vidimo da bolesti pogađaju naše mališane, zar ne? Pogotovo ako ne znamo mnogo o toj bolesti. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo rijetko, ali o kojem bismo mi kao roditelji trebali biti svjesni. To se zove Batenova bolest.

Jednostavno rečeno, Batenova bolest je grupa genetskih stanja koja uzrokuju nakupljanje otpadnih produkata u moždanim ćelijama naše djece. Baš kao i smeće koje se nakuplja u našim domovima ako ga ne uklonimo na vrijeme, ovo se dešava i sa moždanim ćelijama. Ovaj otpadni produkt oštećuje strukturu i funkciju moždanih ćelija, što doktori nazivaju neurodegeneracijom. Na kraju, ove ćelije umiru. Ovo je vrlo tužna situacija, jer je Batenova bolest fatalna.

Vaš ljekar može ovu bolest nazvati i „neuronalna ceroidna lipofuscinoza (NCL)“. To je medicinski naziv za nju.

Postoje neki uobičajeni simptomi koji su zajednički svim vrstama Battenove bolesti. Na primjer, napadaji, postepeni gubitak vida i promjene u načinu na koji dijete razmišlja i rasuđuje (kognitivni problemi). Ovi simptomi mogu početi u djetinjstvu, ranom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Ovi simptomi se obično pogoršavaju s godinama.

Još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovo, pa ljekari pokušavaju kontrolirati simptome i pružiti djetetu najbolji mogući kvalitet života.

Postoje li različite vrste Batenove bolesti?

Da, trenutno postoji 14 poznatih tipova Battenove bolesti. Oni su klasifikovani prema dobi u kojoj se simptomi počinju javljati. Neka djeca počinju pokazivati ​​simptome u ranom djetinjstvu, druga u kasnom djetinjstvu, neka u djetinjstvu ili čak u ranoj tinejdžerskoj dobi.

Naziv svakog od ovih tipova počinje sa tri slova 'CLN'. To je skraćenica za '(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)'. To je naziv gena na koji je gen pogođen. Zatim se dodaje broj od 1 do 14.

Najčešći od njih je tip koji se naziva "CLN3". Ovo se također naziva "(juvenilna Battenova bolest)". Simptomi "CLN3" obično počinju između 5. i 15. godine života.

Koliko je rijetka ova bolest?

Ovo je zapravo vrlo rijetka bolest. Prema riječima ljekara, u zemlji poput Amerike, šansa za razvoj ove bolesti je oko 3 od 100.000 novorođenčadi. To znači da je vrlo rijetko vidjeti ovu bolest i u Šri Lanki.

Koji su simptomi Battenove bolesti?

Kao što smo ranije spomenuli, iako postoje različite vrste Battenove bolesti, simptomi su najčešće uobičajeni. Međutim, dob u kojoj se ovi simptomi počinju javljati može varirati. Prvi simptomi koji se mogu pojaviti su:

• Postepeno smanjenje vida.Možda vaše dijete ima problema s prepoznavanjem stvari ili primjećujete da stalno udara u stvari.
• Nagle promjene u ponašanju i ličnosti djeteta. Mogu postati tvrdoglaviji nego prije, lakše se naljutiti ili izgubiti interes za stvari u kojima su nekada uživali.
• Gubitak ravnoteže i poteškoće u kontroli udova pri hodanju ili trčanju (nespretnost). Dijete može imati osjećaj kao da stalno pada.
• Napadi.

Pored ovih, mogu se pojaviti i drugi simptomi. To su:

• Smanjena sposobnost razmišljanja, rasuđivanja i razumijevanja nečega (kognitivna funkcija)
• Teškoće s govorom. Mogu sporo započeti govor, mogu mucati ili ponavljati iste riječi ili fraze.
• Tremor, nevoljne kontrakcije mišića (tikovi, grčevi mišića) ili iznenadni trzaj dijela tijela (mioklonus).
• Teškoće s pamćenjem prošlih događaja, poput gubitka pamćenja u starosti (demencija).
• Viđenje ili slušanje stvari koje zapravo ne postoje (halucinacije) ili djelovanje izvan dodira sa stvarnošću (psihoza).
• Problemi sa spavanjem. Možda ćete imati problema sa uspavljivanjem ili se često buditi.
• Ukočenost i rigidnost mišića, otežano savijanje i istezanje (spastičnost i rigidnost mišića).
• Smanjena snaga u rukama i nogama.
• Srčane bolesti, poput nepravilnog rada srca (aritmije), mogu se javiti, posebno kod mladih ljudi i tinejdžera.

Zamislite, djeca s Battenovom bolešću u početku odrastaju baš kao i druga djeca. Prolaze kroz sve razvojne prekretnice, kao što su puzanje, hodanje, govor i samostalno jedenje. Ali onda, odjednom, taj napredak prestaje, i oni zaborave i ne mogu raditi ono što su naučili. Posebno kod djece čiji simptomi počinju u ranoj dobi, stanje se vrlo brzo pogoršava.

Zašto se javlja Battenova bolest? Šta je uzrok?

Jednostavno rečeno, ovo je uzrokovano promjenom u našim genima, mutacijom gena. Ovaj "CLN" gen je odgovoran za razgradnju i uklanjanje otpadnih proizvoda koji se nakupljaju unutar naših ćelija. Baš kao i osoba koja iznosi smeće u našoj kući.

Dakle, kada postoji defekt ili mutacija u ovom `CLN` genu, djetetovo tijelo nije u stanju pravilno ukloniti ovaj ćelijski otpad. Tada se ovaj otpad - to su lipidi, šećeri, proteini itd. - počinje nakupljati unutar ćelija. Većina ovog otpada nakuplja se u moždanim ćelijama.

Kada se ovaj otpad nagomila, dijelovi djetetovog tijela prestaju pravilno funkcionirati. Posebno nervni sistem ne može obavljati svoj posao usred ove gomile otpada. Zato se pojavljuju ovi simptomi opasni po život.

Da li je ovo nasljedna bolest?

Da, Battenova bolest jeNasljedni metabolički poremećaj. To znači da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nosioci genske mutacije koja uzrokuje bolest. Nosioci znače da iako roditelji imaju mutaciju, ne razvijaju simptome jer imaju samo jednu kopiju gena.

U medicinskoj nauci, ovo se naziva „autosomno recesivno“ nasljeđivanje. To znači da će dijete razviti simptome samo ako naslijedi defektni gen i od majke i od oca. To je kao da su obje strane lutrijskog listića iste.

Koje su moguće komplikacije ove bolesti?

Ovo je zaista tužna činjenica. Bebe, djeca, pa čak i mladi odrasli mogu brzo umrijeti od Battenove bolesti. Simptomi se postepeno pogoršavaju. Na primjer, dijete koje u početku ima blagi gubitak vida može na kraju potpuno oslijepiti. Također, mišići mogu oslabiti, što onemogući hodanje, a na kraju može doći i do paralize.

Ono što se dešava jeste da kada ćelije umru, otpadni produkti se nakupljaju u njima i te ćelije ne mogu obavljati svoje funkcije. To takođe utiče na način na koji funkcionišu unutrašnji organi deteta. Kada organi ne dobiju podršku koja im je potrebna od ćelija, mogu se javiti ozbiljna stanja poput otkazivanja organa.

Kako ljekari dijagnosticiraju Battenovu bolest?

Ako ljekar posumnja na Battenovu bolest, prvo će pažljivo pregledati vaše dijete. Također će vas pitati o simptomima vašeg djeteta i da li je neko u vašoj porodici imao slična stanja. Zatim može uraditi sljedeće testove:

• Genetsko testiranje: Ovo uključuje uzimanje male količine djetetove krvi ili sline i slanje u laboratoriju na testiranje. Tamo se traže bilo kakve promjene ili mutacije u prethodno spomenutim CLN genima u djetetovoj DNK. Ovaj genetski test je jedini način da se sa sigurnošću potvrdi prisustvo Battenove bolesti.
• Biopsija: U ovom testu, doktor uzima mali komadić tkiva s kože vašeg djeteta i pregleda ga pod mikroskopom. Zatim može tražiti abnormalne nakupine supstanci zvanih lipofuscini (žuto-smeđe naslage sastavljene od masti i proteina) u ćelijama kože.
• Pregled očiju: Da bi se provjerilo zdravlje djetetove mrežnice i optičkog živca, izvodi se test koji se naziva elektroretinografija (ERG). Ovim se mjeri kako mrežnica reaguje na svjetlost.

Osim toga, mogu se provesti i drugi testovi krvi i slikovni testovi kako bi se isključila druga stanja koja mogu uzrokovati slične simptome.

Postoji li tretman za ovo?

Kao što smo već rekli, još uvijek ne postoji potpuni lijek za Battenovu bolest.Stoga je glavni cilj ljekara u liječenju kontrola simptoma, pružanje utjehe djetetu i pružanje vama i vašoj porodici podrške koja im je potrebna tokom ovog teškog perioda.

Ovo ne liječi jedan ljekar, već tim specijalista iz različitih oblasti. Mogu koristiti stvari poput:

• Lijekovi: Na primjer, lijekovi se mogu davati za kontrolu napadaja ili za smanjenje stvari poput halucinacija koje smo spomenuli.
• Fizikalna terapija i radna terapija: Ovi tretmani mogu pomoći u smanjenju ukočenosti mišića, pomoći djetetu da samostalno obavlja stvari što je duže moguće i pomoći mu da hoda.
• Savjetovanje i terapija za mentalno zdravlje: Dobijanje ovakve dijagnoze može biti veoma teško i za dijete i za roditelje. Stoga je veoma važno dobiti psihološku podršku.

Zamislite, kada saznate da će vam dijete uskoro umrijeti od ove bolesti, koliki će to psihološki utjecaj imati na vas i vašu porodicu? Stoga je psihološko savjetovanje neophodno u ovakvom trenutku. Također, postoje grupe podrške gdje se možete pridružiti drugima koji su imali slična iskustva. One vam mogu dati mnogo snage.

U međuvremenu, istraživači nastavljaju pronalaziti nove tretmane za Battenovu bolest. Istražuju nove lijekove, transplantaciju matičnih ćelija i gensku terapiju, koja zamjenjuje defektni gen dobrim. Vaš ljekar može predložiti da vaše dijete učestvuje u jednom od ovih kliničkih ispitivanja.

Dok ne postanu dostupni novi tretmani, ljekari se više fokusiraju na kontrolu simptoma.

Postoji li trenutno odobreni tretman?

Da, trenutno postoji jedan lijek koji je odobrila američka FDA za upotrebu kod djece s CLN2 tipom Battenove bolesti. Zove se Cerliponase alfa (Brineura®). To je injekcija koja se daje direktno u tekućinu koja okružuje mozak vašeg djeteta svake dvije sedmice. Ovaj lijek može pomoći u odgađanju djetetove sposobnosti kretanja (npr. puzanja, hodanja). Međutim, ne kontrolira druge simptome.

Kakva je prognoza ove bolesti?

Iskreno, izgledi za Battenovu bolest nisu baš dobri. Kao što smo već rekli, to je smrtonosna bolest. Simptomi se postepeno pogoršavaju tokom perioda od nekoliko sedmica, mjeseci ili čak godina. Na kraju, dijete može potpuno oslijepiti, nesposobno govoriti, hodati, sjediti samostalno ili komunicirati s drugima. Brzina kojom se simptomi pogoršavaju može varirati od djeteta do djeteta.

Razumijem koliko je šokantno saznati nešto ovakvo. Ali, dok tijelo vašeg djeteta ne kaže: "Sad sam umoran/a", neka uživa u svom djetinjstvu koliko god je to moguće, igra se i radi stvari koje voli. Tokom ovog vremena, vašem djetetu je vaša ljubav i podrška potrebnija nego ikad.

Morat ćete redovno posjećivati ​​ljekare i ići u klinike kako biste upravljali simptomima vašeg djeteta. Stoga trebate blisko sarađivati ​​s medicinskim timom. Možete im postaviti sva pitanja koja imate tokom ovog putovanja.

Pored podrške vašem djetetu, vama i ostatku vaše porodice je potrebna velika podrška tokom ovog perioda. Planiranje unaprijed za gubitak djeteta, a zatim suočavanje s tugom nakon toga je vrlo teško. To nije nešto što možete učiniti sami. Dakle, ako vam je potrebna pomoć tokom ovog teškog perioda, obratite se savjetniku za mentalno zdravlje ili svom porodičnom ljekaru. Možda biste trebali razmisliti o savjetovanju, porodičnoj terapiji ili pridruživanju grupi za podršku.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta s Battenovom bolešću?

Većina djece s Battenovom bolešću živi do rane odrasle dobi. Međutim, životni vijek djeteta varira ovisno o vrsti bolesti i težini bolesti. Na primjer, djeca koja razviju simptome u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu obično žive oko pet do šest godina nakon pojave simptoma. Međutim, dijete koje razvije simptome oko 10. godine života može živjeti do ranih dvadesetih. Jednostavno rečeno, što je mlađa dob u kojoj se simptomi počinju, to je kraći životni vijek.

Šta se dešava u terminalnoj fazi Battenove bolesti?

Završna faza Battenove bolesti je stanje u kojem je djetetu potrebna njega 24 sata dnevno . U ovom trenutku, dijete možda neće moći ustati iz kreveta ili se pomaknuti. Može potpuno izgubiti vid i možda čak neće moći ni razgovarati s vama.

Ovo je najizazovnija faza Battenove bolesti. Doktori čine sve što mogu kako bi dijete osjećalo što ugodnije i bezbolnije. Tokom ove posljednje faze, djetetovo tijelo postepeno prestaje funkcionirati.

Postoji li način da se spriječi ova bolest?

Nažalost, trenutno ne postoji način da se spriječi Batenova bolest. Međutim, ako neko u vašoj porodici ili vaše dijete ima bolest i očekujete još jedno dijete, dobra je ideja da razgovarate sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju. Genetski test može utvrditi da li vi i vaš partner oboje nosite gen koji uzrokuje bolest. Ljekar vam tada može pomoći u planiranju začeća.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako mislite da vaše dijete ima simptome Battenove bolesti, odmah se obratite ljekaru. Rano otkrivanje može donekle poboljšati kvalitet života vašeg djeteta.

Također, ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest i planirate proširenje porodice (dobiti dijete), razgovarajte s ljekarom o genetskom savjetovanju.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Kada idete kod ljekara, dobra je ideja postaviti ova pitanja:

• Koju vrstu Batenove bolesti ima moje dijete?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Ima li ikakvih nuspojava kod tih tretmana?
• Na koje simptome trebam obratiti pažnju kako moje dijete raste?
• Kakva je prognoza?
• Postoje li neke grupe podrške koje možete preporučiti?

Mogu li i odrasli dobiti Battenovu bolest?

Da, iako vrlo rijetko, odrasli mogu razviti simptome Battenove bolesti. Obično se javlja oko 30. godine života. Ako odrasli razviju bolest, simptomi često nisu toliko ozbiljni. Također, ovi simptomi koji se pojavljuju u odrasloj dobi ne skraćuju životni vijek.

Konačno, najvažnija stvar koju trebamo zapamtiti je

Nijedan roditelj ne želi čuti da mu dijete ima terminalnu bolest i da će umrijeti prije nego što dostigne odraslo doba. Normalno je osjećati mnogo razočaranja, tuge, ljutnje i frustracije u ovakvom trenutku. Možete osjetiti te emocije.

Može biti veoma korisno sastati se sa genetskim savjetnikom kako biste saznali više o Battenovoj bolesti, šta možete očekivati ​​i kako vi i vaša porodica možete pomoći u snalaženju na ovom teškom putu.

Najvažnije je zapamtiti da niste sami. Iako ne postoji lijek za Battenovu bolest, istraživači nastavljaju pronalaziti nove tretmane. Istražuju nekoliko lijekova koji mogu kontrolirati simptome i poboljšati kvalitet života djeteta.

Pitajte svog ljekara o grupama podrške gdje drugi roditelji prolaze kroz ovo. Dijeljenje vaših iskustava i učenje od drugih može biti veliki izvor snage i utjehe u ovom periodu.

Battenova bolest, genetske bolesti, bolesti nervnog sistema, pedijatrijske bolesti, NCL, simptomi