Jeste li svjesni beta talasemije? Hajde da o tome jednostavno razgovaramo!

Jeste li ikada čuli za bolest koja se zove 'talasemija'? Možda neko u vašoj porodici ili prijatelj ima ovo stanje. Ovo je zapravo bolest povezana s našom krvlju. Danas ćemo govoriti o jednoj od glavnih vrsta talasemije , beta talasemiji . Iako ovaj naziv može zvučati malo komplicirano, govorit ćemo o tome vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je beta talasemija?

Jednostavno rečeno, beta talasemija je poremećaj krvi kod kojeg naše tijelo ne može pravilno proizvoditi hemoglobin . Sada se možda pitate: "Šta je hemoglobin?" Hemoglobin je protein koji se nalazi u našim crvenim krvnim zrncima i sadrži mnogo željeza. U stvari, on je glavni sastojak crvenih krvnih zrnaca.

Razmislite o tome na ovaj način: hemoglobin je poput vozila koje pomaže našim crvenim krvnim zrncima da prenose kisik. Ova crvena krvna zrnca prenose kisik do drugih ćelija i tkiva u cijelom tijelu. Dakle, naše ćelije koriste ovaj kisik za proizvodnju energije.

Beta talasemija je jedan od dva glavna tipa talasemije. Kod ove bolesti postoje neke promjene (genske mutacije), odnosno male greške, u genima našeg hemoglobina. Zbog ove genske greške, naše tijelo nije u stanju pravilno proizvoditi beta-globin u hemoglobinu.

Kako beta talasemija utiče na moje tijelo?

Kada se proizvodnja beta-globina u našem tijelu smanji, naša crvena krvna zrnca se oštećuju. Tada se ta oštećena crvena krvna zrnca brzo uklanjaju iz krvi. Zamislite sada šta se dešava ako se nova crvena krvna zrnca ne mogu proizvesti da zamijene izgubljena? Tada se razvija anemija ili nedostatak krvi.

Simptomi anemije se javljaju kada nemamo dovoljno crvenih krvnih zrnaca za prenos kisika do tkiva našeg tijela. Tada ta tkiva ne dobijaju dovoljno kisika. Simptomi anemije koji dolaze s beta talasemijom mogu varirati od blagih do teških , ovisno o tome koliko je nizak broj crvenih krvnih zrnaca.

Ko ima veći rizik od razvoja beta talasemije?

Beta talasemija je genetska bolest koja se nasljeđuje . To znači da djeca nasljeđuju genski defekt povezan s ovom bolešću od svojih roditelja. Većina ljudi s beta talasemijom živi u zemljama poput Afrike, mediteranske regije, Bliskog istoka, Indije i jugoistočne Azije. Međutim, zbog migracija širom svijeta, pacijenti s beta talasemijom sada se prijavljuje i u sjevernoj Evropi i Sjevernoj Americi. Ova bolest se javlja i u našoj zemlji, Šri Lanki.

Koliko je česta beta talasemija?

Da li ste znali da je talasemija vodeći uzrok nasljedne anemije? Hiljade novih pacijenata s beta talasemijom dijagnosticira se svake godine. Međutim, dobra vijest je da se s poboljšanjem preventivnih mjera, poput skrininga za identifikaciju osoba s defektom gena talasemije, broj slučajeva donekle smanjio .

Šta uzrokuje beta talasemiju?

Glavni uzrok beta talasemije je genetski defekt (mutacija) koji ograničava proizvodnju beta-globina u našem tijelu. Kao što smo već rekli, hemoglobin se sastoji od četiri proteinska lanca: dva alfa-globinska lanca i dva beta-globinska lanca. Defekti u alfa-globinskom lancu uzrokuju alfa talasemiju, a defekti u beta-globinskom lancu uzrokuju beta talasemiju. Ako je bilo koji od ovih globinskih lanaca deficitan, crvena krvna zrnca se oštećuju i uništavaju.

Genski defekt za beta talasemiju nasljeđujete autosomno recesivnim putem . To se događa kada oba biološka roditelja nose jednu kopiju defektnog gena i jednu kopiju normalnog gena. U najtežem obliku beta talasemije, nasljeđujete kopiju defektnog gena od oba roditelja.

Međutim, vrlo rijetko, beta talasemija može biti uzrokovana nasljeđivanjem samo jednog defektnog gena za beta-globin. To se naziva autosomno dominantni obrazac .

Koje su vrste beta talasemije?

Ozbiljnost vašeg stanja zavisi od broja defektnih gena koje nasljeđujete i lokacije defekta. Neki genski defekti uzrokuju da se beta-globin uopće ne proizvodi (tzv. beta-nula talasemija ). Drugi defekti uzrokuju da se proizvodi vrlo malo beta-globina (tzv. beta-plus talasemija ).

Postoji nekoliko glavnih tipova beta talasemije:

• Beta talasemija major (Cooleyjeva anemija): Ovo je najteži oblik beta talasemije. Kod ove bolesti, oba gena za beta-globin nedostaju ili su defektna. Beta talasemija major se sada naziva "talasemija zavisna od transfuzije" jer osobe s ovim stanjem trebaju doživotne transfuzije krvi.
• Beta talasemija intermedija: Ovo može uzrokovati blagu do umjerenu anemiju. U ovom stanju, oba gena za beta-globin nedostaju ili su defektna. Međutim, osobe s beta talasemijom intermedijom obično ne moraju donirati krv do kraja života.
• Beta talasemija minor (ili karakteristika beta talasemije): Ovo često uzrokuje blage simptome anemije. Kod ovog stanja nedostaje ili je defektan samo jedan gen za beta-globin. Neke osobe s beta talasemijom minor možda neće pokazivati ​​nikakve simptome.

Koji su simptomi beta talasemije?

Vaši simptomi će zavisiti od toga koliko je vaša beta talasemija teška. Na primjer, osoba sa beta talasemijom minor može biti asimptomatska ili imati vrlo blagu anemiju. Osobe sa beta talasemijom intermedijom, a posebno beta talasemijom major, mogu imati umjerene ili teže simptome.

Blagi simptomi

Beta talasemija minor (obilježje beta talasemije) obično je povezana s blagim simptomima anemije kao što su:

• Česti umor .
• Vrtoglavica ili slabost .
• Česte glavobolje .
• Blijeda koža .

Umjereni i teški simptomi

Najteži simptomi povezani su s beta talasemijom major. Neki od ovih simptoma, ovisno o težini vašeg stanja, mogu biti prisutni i kod osoba s beta talasemijom intermedijom. Pored blažih simptoma, možete osjetiti:

• Otežano disanje tokom vježbanja.
• Ubrzan rad srca ( palpitacije ).
• Žutilo kože ili bjeloočnica ( žutica ).
• Tamni ili urin boje čaja.
• Spori rast ili odloženi razvoj.
• Nadutost abdomena .
• Slabljenje ili deformacija kostiju ruku, nogu i lica.

Male bebe s umjerenom ili teškom beta talasemijom mogu biti posebno nemirne , a mogu i često oboljevati od infekcija.

Kako se dijagnosticira beta talasemija?

Beta talasemija se često dijagnosticira u djetinjstvu . Najteži oblik, beta talasemija major, dijagnosticira se prije druge godine života, što znači u ranom djetinjstvu. Vaš ljekar će dijagnosticirati beta talasemiju na osnovu vaših simptoma i rezultata krvnih pretraga.

Koji su dijagnostički testovi?

Vaš ljekar će dijagnosticirati beta talasemiju uzimanjem jednostavnog uzorka krvi i njegovom analizom. Testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (KKS): KKS test daje informacije o vašim krvnim zrncima, uključujući crvena krvna zrnca. Može pokazati da li imate mali broj crvenih krvnih zrnaca, da li su manja od normalnog, da li imaju neobičan oblik ili su blijeda (svijetlocrvena). Ovi simptomi mogu biti znaci talasemije.
• Broj retikulocita: Nezrele crvene krvne ćelije nazivaju se retikulociti. Nizak broj retikulocita znači da vaše tijelo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih zrnaca. Međutim, kod talasemije major, broj retikulocita je obično povišen. To je zato što vaše tijelo pokušava proizvesti više crvenih krvnih zrnaca kako bi kompenziralo uništavanje crvenih krvnih zrnaca abnormalnim hemoglobinom.
• Molekularno genetsko testiranje: Ovaj test omogućava vašem ljekaru da detaljno pregleda vaš hemoglobin i identifikuje genetski defekt povezan s beta talasemijom.
• Elektroforeza hemoglobina: Ovaj test mjeri različite vrste proteina hemoglobina u vašoj krvi. Kod beta talasemije, neke vrste proteina hemoglobina su povećane, dok su druge smanjene.

Ako postoji sumnja da je vaša nerođena beba naslijedila defektni gen, vaš ljekar može tokom trudnoće izvršiti test koji se zove uzimanje horionskih resica (CVS) ili amniocenteza . CVS testira dio posteljice kako bi se pronašli znaci genetskog defekta. Placenta je organ koji pomaže vama i vašoj bebi da razmjenjujete hranjive tvari tokom trudnoće. Amniocenteza testira tečnost oko vaše bebe kako bi se pronašli znaci beta talasemije.

Kako se liječi beta talasemija?

Često ćete morati raditi s timom za njegu koji uključuje razne specijaliste. Posebno je važno raditi sa specijalistom koji liječi bolesti povezane s krvlju, hematologom .

Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Transfuzije krvi: Osoba s beta talasemijom major možda će morati često davati krv (možda svake dvije sedmice). Tokom ovog procesa, primate krv od donora. Crvena krvna zrnca iz ove donacije krvi pomažu u prenošenju kisika do tkiva u cijelom tijelu.
• Terapija helacijom željeza: Željezo je važan dio proteina hemoglobina koji pomaže u prenosu kisika. Međutim, previše željeza može biti štetno. Terapija helacijom željeza može spriječiti preopterećenje željezom.
• Dodaci folne kiseline: Folna kiselina može pomoći vašem tijelu da proizvodi crvena krvna zrnca. Ako imate beta talasemiju minor, vaš ljekar vam može preporučiti ovaj dodatak. Ako je vaše stanje teško, možda ćete morati uzimati folnu kiselinu pored redovnog doniranja krvi.
• Luspatercept: Ako imate talasemiju major, možete dobiti injekciju luspatercepta svake tri sedmice kako biste pomogli svom tijelu da proizvodi više crvenih krvnih zrnaca. Luspatercept pomaže u smanjenju anemije kod pacijenata s beta talasemijom koji daju krv.
• Transplantacija koštane srži i matičnih ćelija:Matične ćelije koštane srži možete primiti od donora. Ove matične ćelije kasnije postaju crvena krvna zrnca. Beta talasemija se može izliječiti zamjenom matičnih ćelija koštane srži matičnim ćelijama zdravog donora. Međutim, pronaći odgovarajućeg donora predstavlja izazov. Također, ova vrsta transplantacije smatra se visokorizičnim postupkom.

Koje su komplikacije ili nuspojave liječenja?

Najčešća komplikacija doniranja krvi je preopterećenje željezom . Kada donirate krv, vaše tijelo prima dodatne crvene krvne stanice i željezo. Kada više puta donirate krv, ovaj višak željeza može se nakupiti i oštetiti vitalne organe poput jetre, srca i gušterače. Ako često dajete krv, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome koliko često trebate uzimati terapiju helacije željeza kako biste uklonili višak željeza iz tijela.

Kako možete smanjiti rizik od razvoja beta talasemije?

Ne možete smanjiti rizik od nasljeđivanja genskog defekta povezanog s beta talasemijom. Međutim, možete spriječiti da ga vaše dijete naslijedi. Ako ste vi ili vaš partner u riziku da budete nosilac ovog genskog defekta i nadate se da ćete imati dijete, razgovarajte sa svojim ljekarom o skriningu na beta talasemiju.

Može li se beta talasemija izliječiti?

Trenutni lijek za beta talasemiju je transplantacija koštane srži i matičnih ćelija od odgovarajućeg donora. Međutim, pronaći odgovarajućeg donora je često teško. Čak ni članovi porodice ne moraju biti smatrani odgovarajućim donorima.

Istraživači trenutno proučavaju druge tretmane za beta talasemiju, kao što je zamjena defektnih gena zdravim ( genska terapija ). Ovaj rad je još uvijek u ranoj fazi.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s beta talasemijom?

Beta talasemija je izlječiva bolest . Osobe s blagim i umjerenim oblicima beta talasemije, kao što su minor i intermedia, mogu očekivati ​​normalan životni vijek ako slijede upute svog ljekara. Međutim, beta talasemija major može skratiti njihov životni vijek. Najčešći uzrok smrti u ovom stanju je zatajenje srca uzrokovano preopterećenjem željezom.

Razgovarajte sa svojim ljekarom o prognozi na osnovu težine vašeg stanja.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Pitajte svog ljekara koliko često trebate raditi krvne pretrage i tretmane, te koje promjene u načinu života trebate napraviti kako biste upravljali svojim stanjem.

Neka pitanja koja možete postaviti:

• Koju vrstu beta talasemije imam?
• Kakav tretman će mi biti potreban da bih upravljao/la svojim stanjem?
• Kako se može smanjiti rizik od komplikacija uzrokovanih liječenjem?
• Koliko često trebam raditi krvne pretrage kako bih pratio/la svoje stanje?
• Kakve krvne pretrage ću dobiti?
• Koje promjene načina života (npr. prehrana, vježbanje) trebam napraviti da bih upravljao/la svojim stanjem?
• Jesam li kandidat za transplantaciju matičnih ćelija?
• Kolike su šanse da će i moja djeca razviti beta talasemiju?

Kako ćete iskusiti beta talasemiju zavisi od toga koliko je vaše stanje teško. Bez obzira na vrstu beta talasemije, važno je sarađivati ​​sa specijalistima koji imaju iskustva u dijagnosticiranju i liječenju talasemije.

Pravi tretman može spriječiti anemiju i smanjiti rizik od komplikacija poput preopterećenja željezom.

Saradnja sa zdravstvenim timom koji pažljivo prati vaše stanje i pruža prilagođeni plan njege može pomoći u poboljšanju vaše prognoze.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Beta talasemija nije nešto čega se treba bojati, ali je stanje koje treba pravilno liječiti . Ako vi ili neko koga poznajete imate ovo stanje, vrlo je važno slijediti odgovarajuće medicinske savjete, obaviti potrebne testove i liječenje . Zapamtite, niste sami i postoje ljekari i zdravstveni radnici koji vam mogu pomoći. Stoga se ne bojte razgovarati s njima ako imate bilo kakvih pitanja. Nadamo se da će vam ove informacije pomoći da živite zdravim životom!

Beta talasemija, talasemija, anemija, hemoglobin, genetske mutacije, doniranje krvi, preopterećenje željezom