Je li dijete nisko? Hajde da razgovaramo o ovom 'patuljastom rastu' (patuljastost / skeletna displazija)

Da li ponekad osjećate da je vaše dijete malo niže od druge djece njegovog uzrasta? Možda ste zbog toga malo zabrinuti. Većinom to može biti normalno, ali u nekim slučajevima za to može postojati medicinski razlog. Danas govorimo o takvom stanju, koje se naziva 'patuljasti rast' ili, medicinski rečeno, `(Dwarfism)`.

Jednostavno rečeno, šta je "patuljastost"?

Patuljasti rast je medicinski termin. Preciznije, to je stanje koje pripada široj kategoriji koja se naziva skeletna displazija. Ovo je stanje koje utiče na rast naših kostiju i hrskavice (mekog tkiva između kostiju). Postoje stotine ovakvih stanja. Kao rezultat toga, visina osobe je niža od prosjeka. U prosjeku, osoba s ovim stanjem je niža od 1,47 metara (4 stope i 10 inča) kao odrasla osoba.

Neki ljudi vole koristiti riječi poput "mali ljudi" kako bi opisali ljude s ovim stanjem. Ali korištenje riječi poput "mali ljudi" uopće nije prikladno. Može povrijediti njihova osjećanja.

Ovaj 'patuljasti rast' može se pojaviti u različitim oblicima. Kod nekih ljudi utiče na rast ruku i nogu, kod drugih na rast trbuha ili glave.

Koji su glavni načini na koje se javlja 'patuljastost'?

Iako postoje stotine tipova „skeletne displazije“ koji utiču na rast kostiju, postoji nekoliko glavnih tipova koje najčešće viđamo. Pogledajmo ih u ovoj tabeli.

Jesu li "nizak rast" i "patuljasti rast" ista stvar?

Ovo je nešto što zbunjuje mnoge ljude. Nizak rast je uobičajen termin. Drugim riječima, ako je neko niži od očekivanog za svoju dob, to nazivamo "niskim". U slučaju djeteta, ako je njegova visina ispod normalnih krivulja rasta ili ako je niže od očekivane visine na osnovu visine njegovih roditelja, ono može biti "nisko".

Međutim, patuljasti rast je specifično medicinsko stanje koje uzrokuje nizak rast. Nisu svi niski ljudi skloni patuljastom rastu.

Ko može razviti ovo stanje? I da li je uobičajeno?

Patuljasti rast može pogoditi bilo koga. Mnogi tipovi su genetski. To jest, mogu se naslijediti od roditelja. Neki tipovi su uzrokovani nasumičnim promjenama u DNK. Često, ali ne uvijek, djeca s patuljastim rastom rađaju se od roditelja normalne visine. Možda ćete se iznenaditi kada ovo čujete, ali istina je.

Patuljasti rast je vrlo rijetko stanje. Čak i najčešći tip, ahondroplazija, pogađa samo otprilike jednu od 15.000 do 40.000 ljudi.

Koji su simptomi osobe sa 'patuljastim rastom'?

Glavni i najočitiji simptom je nizak rast. Osoba s ovim stanjem je u odrasloj dobi niža od 1,28 m. Ovaj nizak rast je uočljiviji tokom djetinjstva, adolescencije i odrasle dobi nego tokom odrasle dobi.

'Patuljastost' se može podijeliti na dvije vrste.

1. Proporcionalno: Kod ovog pristupa, cijelo tijelo se smanjuje u veličini u istom omjeru.

2.Nesrazmjeran: Kod ovog oblika, trup je normalne veličine, dok su ruke i noge kratke.

Drugi uobičajeni simptomi su:

• Savijene noge
• Ravan nosni most
• Imati glavu veću od normalne `(Velika glava)`
• Istaknuto čelo
• Kratke ruke i noge
• Kratki prsti (na rukama i nogama)
• Široke ruke i noge

Drugi zdravstveni problemi koji mogu uzrokovati ove simptome

Abnormalan rast kostiju ponekad može uzrokovati druge zdravstvene probleme.

• Nakupljanje tečnosti oko mozga (hidrocefalus)
• Komprimirani živci
• Skolioza
• Česte infekcije uha ili problemi sa sluhom
• Bol u koljenima i gležnjevima
• Apneja u snu

Zašto se ovo dešava? Koji su uzroci 'gluhoće'?

Postoji nekoliko mogućih uzroka za ovo stanje. U većini slučajeva, radi se o promjeni DNK. Za neke tipove, tačan uzrok je još uvijek nepoznat.

Da li je ovo nešto što potiče od gena? (Da li je genetski?)

Da, neke vrste patuljastog rasta su genetske. To jest, uzrokovane su promjenama u DNK. Ali većinu vremena, ove genetske mutacije su nasumične. To jest, roditelji prosječne visine imaju veću vjerovatnoću da imaju djecu s patuljastim rastom nego oni s roditeljima niskog rasta.

Međutim, ako jedan ili oba roditelja imaju patuljasti rast, veća je vjerovatnoća da će ga dijete naslijediti. Na primjer, majka ili otac s ahondroplazijom imaju 50% šanse da prenesu stanje na svoje dijete. Ako oba roditelja imaju ahondroplaziju, dijete ima 50% šanse da razvije ahondroplaziju. Također postoji 25% šanse da razvije vrlo teško stanje koje se naziva homozigotna ahondroplazija. Ovo teško stanje može uzrokovati smrt bebe u maternici ili ubrzo nakon rođenja.

Ako očekujete dijete i želite znati da li ste u riziku od ove vrste genetskog oboljenja, veoma je važno da razgovarate sa svojim ljekarom o genetskom testiranju.

Kako doktor dijagnosticira stanje "patuljastog rasta"?

U nekim slučajevima, ovo stanje se može otkriti prije rođenja bebe, odnosno tokom trudnoće. Prenatalni skrining testovi mogu otkriti abnormalnosti u razvoju bebe.

Nakon što se vaša beba rodi, kada je svaki mjesec vodite u kliniku, ljekari i zdravstveni radnici porodične medicine prate njen rast. Oni mjere bebinu visinu, težinu i obim glave i označavaju ih na grafikonu rasta. Ako je rast vaše bebe ispod očekivanog nivoa, to bi mogao biti znak ovog stanja. Zatim rade stvari poput rendgenskih snimaka i krvnih pretraga kako bi utvrdili tačno šta uzrokuje zastoj u rastu bebe.

Koji su tretmani za ovo?

Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. Liječenje se određuje vrstom patuljastog rasta i simptomima koje svaka osoba ima.

Hirurški tretmani

• Ako kosti rastu u pogrešnom smjeru ili su abnormalnog oblika, mogu se hirurški ispraviti.
• Ako postoji višak tečnosti oko mozga (hidrocefalus), može se hirurški ukloniti.
• Smanjenje pritiska na moždano deblo.
• Uklanjanje krajnika ili adenoida radi lakšeg disanja.
• Umetanje malih cijevi u uho kako bi se spriječile infekcije uha.

Nehirurški tretmani

• Ako imate apneju u snu , koristite CPAP aparat.
• Korištenje slušnih aparata za probleme sa sluhom.
• Usmjeravanje djeteta na zdravu ishranu i fizičku aktivnost kako bi se spriječila prekomjerna težina ili gojaznost.
• Ako postoji nedostatak hormona rasta , dajte injekcije hormona rasta (hormonska terapija).
• Nedavno je lijek pod nazivom vosoritid (Voxzogo®) odobren za djecu stariju od 5 godina s ahondroplazijom, čiji rast kostiju još nije zaustavljen. Klinička ispitivanja su pokazala da može povećati stopu rasta djece.

Ovi tretmani mogu biti potrebni tokom cijelog života, ali mogu značajno poboljšati njihov kvalitet života.

Kakav će biti život s djetetom koje ima 'gluhoću'?

Iako ne postoji lijek za ovo stanje, ako se simptomi pravilno liječe, većina ljudi živi normalnim, zdravim životom. Međutim, ako vaše dijete ima problema s rastom kostiju i zahtijeva česte operacije, to može biti izazov i za dijete i za porodicu. Vaš ljekar će osigurati potreban tretman za vaše dijete i dati mu smjernice koje su mu potrebne za puni i zdrav život.

Može li se smanjiti rizik od razvoja ovog stanja kod djeteta? Kako se može brinuti o djetetu?

Neke vrste patuljastog rasta su genetske, tako da ne postoji način da se spriječe. Međutim, genetsko testiranje vam može pomoći da shvatite svoj rizik. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.

Ishrana je veoma važna za razvoj bebe. Ako ste trudni, jedite uravnoteženu ishranu. Nakon što se beba rodi, dajte joj hranjive namirnice poput proteina, voća, žitarica i povrća.

Pored medicinskog tretmana, postoji nekoliko stvari koje možete učiniti da podržite svoje dijete:

• Priprema kućnog okruženja: Pripremite kućno okruženje tako da dijete može samostalno raditi. Na primjer, možete postaviti stepenicu ili malo spustiti prekidač za svjetlo.
• Pružiti psihološku podršku: Pružiti obrazovnu i psihološku podršku djetetu kako bi se spriječilo i nosilo s vršnjačkim nasiljem u školi.
• Povežite se s ljudima sa sličnim iskustvima: Povežite se s organizacijama koje podržavaju djecu i porodice sa sličnim situacijama.