Jeste li potencijalni nosilac? Hajde da razgovaramo o 'skriningu nosioca'!

Planirate li osnovati porodicu? Ili već očekujete bebu? Onda biste svakako trebali biti svjesni ovog testa pod nazivom 'Skrining nosioca'. Ovo vam može pomoći da unaprijed saznate o mogućnosti prenošenja određenih nasljednih bolesti na vaše dijete preko vas. Hajde da o ovome razgovaramo malo detaljnije, hoćemo li? Ovo će vam pomoći da donosite važne odluke o vašoj porodici.

Šta je tačno "nosilac"?

Jednostavno rečeno, "nosilac" je neko ko ima malu promjenu u genu , ili recimo patogenu varijantu, u svom tijelu koja je povezana s određenim zdravstvenim stanjem. Ali iznenađujuće, većinu vremena ovi nosioci ne pokazuju nikakve znakove ili simptome bolesti. Razlog tome je što imamo dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca. Ono što se dešava sa nosiocem je da iako jedna kopija ima defekt, druga zdrava kopija potiskuje njegov učinak. Dakle, ne razvijate bolest. Međutim, postoji mogućnost da vaše dijete prenese ovaj genetski defekt, posebno ako je vaš partner također nosilac iste bolesti.

Kada uradite ovaj test, rezultati se strogo čuvaju u vašoj medicinskoj dokumentaciji. Niko vam ne može dati te informacije bez vašeg pristanka. Također, po zakonu, ni kompanije zdravstvenog osiguranja ni vaš poslodavac ne mogu vas diskriminirati jer je rezultat genetskog testa poput ovog abnormalan, posebno ako ste inače zdravi.

Testiranje nosioca se često koristi za otkrivanje autosomno recesivnih bolesti. Ovo možda zvuči kao naučni termin, ali jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nosioci bolesti. To znači da oba roditelja moraju imati jednu kopiju defektnog gena. Mnogi ljudi čak ni ne znaju da su nosioci, jer niko u njihovoj porodici možda nema bolest.

Pored toga, postoji i grupa stanja koja se nazivaju "X-vezana" . Ova stanja su povezana sa X hromosomom. Obično žena (obično XX) može biti nosilac ovog stanja. Ali često imaju malo ili nimalo simptoma. To je zato što imaju dva X hromosoma. Ako postoji problem sa jednim, drugi ga kontroliše. "Sindrom fragilnog X" je jedno takvo "X-vezano" stanje i često je uključeno u panele "Probir nosioca".

Kada se vrši ovaj pregled nosioca?

Ako razmišljate o djetetu, dobra je ideja da uradite ovaj 'test za nosioce'. U stvari , najbolje je da ovaj test uradite prije nego što zatrudnite.Tada možete unaprijed znati koliko je vjerovatno da će vaša buduća djeca imati određenu genetsku bolest. Kada se testirate u ovoj situaciji, imate vremena da razmislite o različitim načinima osnivanja porodice. Na primjer:

• Usvajanje je čin odgajanja djeteta.
• Prelazak na metodu 'in vitro oplodnje' (IVF - in vitro fertilizacija) korištenjem donorskih jajnih ćelija ili sperme.
• Preimplantacijsko genetsko testiranje: Ovo uključuje testiranje genetskog sastava embrija stvorenih od vlastitih jajnih ćelija i sperme para prije nego što se implantiraju u majčinu maternicu.

Ako ovo ne možete uraditi prije trudnoće, vaš ljekar vam može preporučiti da uradite test za otkrivanje nosioca tokom prvog tromjesečja . Nakon što uradite ovaj test tokom trudnoće, možete planirati svoju zdravstvenu njegu za ostatak trudnoće. Možda će vam biti potrebni i dodatni testovi, kao što su amniocenteza ili uzimanje uzoraka horionskih resica (CVS) , kako biste dodatno utvrdili zdravlje bebe. Vaš ljekar također može planirati sve posebne potrebe koje vaša beba može imati nakon rođenja.

Kome je zaista potreban ovaj test?

U stvari, dobra je ideja da svaki par koji razmišlja o osnivanju porodice razmotri skrining za nosioce. Općenito, uobičajeno je da neko bude nosilac nekog genetskog oboljenja. Mnoge etničke grupe imaju veću vjerovatnoću da budu nosioci barem jednog genetskog oboljenja.

Sljedeće osobe mogu biti posebno izložene većem riziku od toga da postanu nosioci:

• Ako neko u porodici (bilo prethodno dijete ili rođak) ima genetsku bolest, bilo da se radi o autosomno recesivnoj ili X-vezanoj bolesti.
• Ili, ako je već poznato da je neko u porodici nosilac genetske bolesti.

Ko provodi ove testove za skrining nosioca virusa?

Ovaj test 'skrininga nosioca' možete uraditi kod ovih doktora:

• Specijalista za plodnost.
• Genetski savjetnik ili medicinski genetičar.
• Opstetričar i ginekolog (An OB/GYN).

Koje vrste bolesti se otkrivaju skriningom nosioca?

Probir nosioca najčešće traži nekoliko uobičajenih autosomno recesivnih stanja. Neka od njih uključuju:

• Cistična fibroza
• Sindrom fragilnog X hromosoma (ovo je X-vezani sindrom)
• Srpastoćelijska anemija
• Tay-Sachsova bolest
• Talasemija

Šta je prošireno testiranje nosioca?

Ako želite, možete se podvrgnuti i "proširenom testiranju nosioca" . Ovo testiranje se odnosi na širi spektar bolesti od ranije spomenutog ograničenog testa. Doktori često preporučuju ovaj prošireni test. Može pokriti mnogo više bolesti, možda desetine, pored gore navedenih bolesti. Evo nekoliko primjera:

• 'Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH)' `(Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH))`
• Spinalna mišićna atrofija
• Turnerov sindrom
• Wilsonova bolest

Šta je ciljano testiranje nosioca virusa?

Zamislite da u vašoj porodici postoje određene genetske bolesti. U tom slučaju, ako ne želite da se podvrgnete proširenom skriningu za nosioce, možete proći 'ciljani skrining za nosioce' . To jest, tražimo samo one specifične bolesti koje su relevantne za vašu porodicu.

Također, neka stanja vjerovatnije pogađaju ljude određenog porijekla. Ako je to slučaj kod vas, vaš ljekar vam može predložiti 'panel za skrining nosioca' koji pokriva samo ta stanja.

Kako se radi ovaj test (skrining nosioca)?

Za probir na nosioce virusa potreban je mali uzorak vaše krvi, sline ili bris vašeg obraza . U zavisnosti od vaših potreba, vaš ljekar će odabrati jednu od ovih metoda:

• Test krvi.
• Test sline.
• Uzimanje uzorka tkiva s unutrašnje strane obraza štapićem (Test tkiva).

Da li se za ovo treba posebno pripremiti?

Ako radite test pljuvačke ili test tkiva, možda će vas zamoliti da se suzdržite od jela ili pića kratko vrijeme prije testa. Osim toga, obično nije potrebna posebna priprema za testiranje na kliconoše.

Šta se dešava nakon testa? Kada se dobiju rezultati?

Vaš ljekar će poslati uzorak vaše krvi, sline ili tkiva na analizu u specijalizirani genetički laboratorij. U zavisnosti od vrste testa koji ste imali, rezultate ćete dobiti za nekoliko dana ili nekoliko sedmica .

Nakon što dobijete rezultate, vaš ljekar vas može uputiti genetskom savjetniku . To su osobe koje su prošle posebnu obuku o genetskim bolestima. Oni mogu:

• Odgovorite na sva pitanja koja imate o tome kako biti nosilac.
• Ako želite, molimo vas da dostavite potrebne informacije kako biste obavijestili svoju porodicu o vašem statusu nosioca virusa.
• Pružite informacije o mogućnostima planiranja porodice.
• Po potrebi vas uputiti drugim zdravstvenim radnicima.

Postoje li ikakvi rizici s ovim testom?

Kada vam vade krv, možete osjetiti blagu bol prilikom uboda igle ili možete osjetiti blagu modricu nakon toga. To je normalno.

Prije nego što se podvrgnete skriningu za nosioce, razgovarajte sa svojim ljekarom o prednostima i ograničenjima ovog testa. Na primjer, postoji mala vjerovatnoća da niste samo nosilac, već da imate i blaži oblik bolesti (ovo je rijetko). Neki ljudi mogu osjećati stres ili anksioznost zbog ovog testa. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svojim strahovima i brigama. Potražite pomoć za mentalno zdravlje ako je potrebno.

Šta kažu rezultati?

• Negativan rezultat: To znači da test nije otkrio nijednu od trenutno poznatih genetskih varijanti u vašem tijelu. U ovom slučaju, rizik da vaša djeca naslijede genetsku bolest je vrlo nizak. Međutim, skrining nosioca ne može identificirati 100% nosioca svake bolesti. Stoga, negativan rezultat ne garantuje da vaša djeca neće razviti nijednu genetsku bolest .

• Pozitivan rezultat: Ako vaš test skrininga nosioca pokaže pozitivan rezultat, to znači da ste nosilac jednog ili više genetskih zdravstvenih stanja. Ako su vaši rezultati pozitivni, trebali biste razmisliti o testiranju i vašeg reproduktivnog partnera .

Zamislite da ste vi i vaš partner oboje nosioci istog autosomno recesivnog stanja . Tada svako dijete koje imate ima sljedeću šansu:

• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da se naslijede oba defektna gena (jedan od majke i jedan od oca) i da se rodi s tim stanjem .
• Postoji 50% (jedna od dvije) šanse da se naslijedi samo jedan defektni gen (od majke ili oca) i postane nosilac . Ali to dijete neće razviti bolest.
• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da se prime oba zdrava gena, a da se ne radi ni o nosiocu ni o zdravoj osobi .

Koliko je vremena potrebno da se saznaju rezultati?

Genetsko testiranje obično traje od nekoliko dana do nekoliko sedmica . Pitajte svog ljekara kada možete očekivati ​​rezultate.

Trebam li ponovo posjetiti doktora?

U ovim slučajevima obratite se svom ljekaru:

• Ako ne postignete rezultate u dogovorenom roku.
• Čak i ako ste dobili rezultate, i dalje imate pitanja o njima.
• Ako želite razgovarati o vašim mogućnostima za osnivanje porodice.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti

Dakle, nadam se da sada bolje razumijete ovaj test pod nazivom "Provjera nosioca". Najvažnija stvar koju ćete dobiti ovim testom je da ćete biti osnaženi da donosite informirane odluke o svom budućem djetetu. Također, možda će vam ovo pomoći da otklonite sve strahove i sumnje koje imate i steknete mir .

Zapamtite, nikada se ne ustručavajte razgovarati sa svojim ljekarom, a ako je potrebno i sa genetskim savjetnikom, o tome kako postupiti s ovim rezultatima. Vaše mentalno zdravlje je također vrlo važno, stoga potražite podršku za to ako vam je potrebna. Sve je to zarad zdrave i sretne porodice.

Testiranje nosioca gena , skrining nosioca, nasljedne bolesti, genetsko testiranje, trudnoća, planiranje porodice, genetsko savjetovanje