Da li vaša beba ne diše pravilno? Hajde da saznamo više o kongenitalnom centralnom hipoventilacijskom sindromu (CCHS)!

Ponekad se roditelji malo zabrinu kada vide male promjene u načinu na koji njihove bebe dišu, zar ne? Normalno je osjećati se malo uplašeno, posebno ako se čini da se vaša beba guši ili jako teško diše dok spava. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju o kojem bi svi trebali biti svjesni. Doktori to nazivaju "Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom" ili skraćeno "(CCHS)".

Šta je CCHS? Hajde da to tačno shvatimo.

Jednostavno rečeno, `(CCHS)` je rijetko stanje koje je prisutno pri rođenju i utiče na ostatak tijela. Glavna stvar je da tijelo ne diše dovoljno duboko ili da se brzina disanja smanjuje. Ovo stanje je posebno teško tokom spavanja. Doktori to nazivaju `(Hipoventilacija)` (hipoventilacija). Zamislite, kada normalno dišemo, naša pluća se naduvavaju i skupljaju kako bi apsorbovala kiseonik i izbacila ugljen-dioksid. Ali kod osobe sa `(CCHS)`, ovaj proces disanja, posebno disanje koje tijelo prirodno kontroliše, ne odvija se pravilno. Kao rezultat toga, nivo kiseonika u krvi se smanjuje, a nivo ugljen-dioksida se nepotrebno povećava. Ovo može uticati na mnoge sisteme u tijelu.

Ovo stanje `(CCHS)` utiče na autonomni nervni sistem našeg tijela `(Autonomni nervni sistem)` . Sada se možda pitate šta je ovaj autonomni nervni sistem. Zamislite, kada vozimo automobil, svjesno radimo stvari poput mijenjanja `brzine` i `kočnice`. Ali neke stvari u našem tijelu se dešavaju automatski, a mi čak ni ne razmišljamo o njima. Poput disanja (naša pluća rade čak i kada spavamo!), varenja hrane, kucanja srca, kontrole tjelesne temperature, znojenja i kontrakcije šarenice kada svjetlost udari u naše oči. Sve to kontroliše autonomni nervni sistem. Kada imamo `(CCHS)`, ovi automatski, vitalni procesi su pogođeni. Stoga, pored disanja, problemi se mogu javiti i u stvarima kao što su:

• Kontrolisanje krvnog pritiska.
• Funkcija crijeva.
• Otkucaji srca.
• Kontrola tjelesne temperature.

Ovo stanje se naziva "(CCHS)" pod nekoliko drugih naziva. Vaš ljekar može koristiti i jedan od ovih naziva, pa je dobro biti svjestan njih:

• "Kongenitalna centralna hipoventilacija"
• "Kongenitalni poremećaj autonomne kontrole"
• "Kongenitalna insuficijencija respiratornog pogona"
• Hadadov sindrom
• Ponekad se naziva i "Ondineov sindrom", "Ondine-Hirschsprungova bolest" ili "Ondineovo prokletstvo".

Koliko je uobičajen CCHS?

Zapravo, CCHS je veoma rijetko stanje.Zamislite, samo vrlo mali broj slučajeva, oko 1000 do 1200, identificiran je širom svijeta. Međutim, naučnici vjeruju da ponekad, zbog nedijagnosticiranih stanja "(CCHS)", postoji sumnja da se mogu pojaviti neke od iznenadnih smrti dojenčadi, odnosno "Sindrom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS)". To jest, iako se može raditi o "(SIDS)", osnovni uzrok također može biti "(CCHS)". Stoga je vrlo važno biti svjestan ovoga.

Koji su simptomi CCHS-a? Kako ga prepoznati?

Prvi simptomi CCHS-a obično se pojavljuju pri rođenju ili u prvih nekoliko mjeseci života. Ovo su glavni simptomi koji se mogu vidjeti:

• Plava obojenost usana ili kože (cijanoza): Ovo je slično nedostatku kisika. Ovo je posebno primjetno kada beba spava.
• Nepravilno disanje tokom spavanja (hipoventilacija): Disanje može biti vrlo plitko ili ubrzano. Ponekad se čak može činiti kao da disanje nakratko prestane.

Važno: Ako primijetite ove simptome, trebali biste bez odlaganja posjetiti ljekara.

Ali ponekad, ako stanje nije toliko ozbiljno, ovi simptomi se mogu pojaviti kasnije u životu. Ili se mogu razviti drugi simptomi. Provjerite da li vaša beba ima bilo koji od ovih:

• Abnormalnosti oka: Na primjer, način na koji šarenica reaguje na svjetlost i zvuk može se smanjiti, oči mogu postati ukrštene (strabizam) ili se može promijeniti način na koji vidite na daljinu (promijenjena percepcija dubine).
• Smanjena bol: Čak i manja povreda može biti manje bolna.
• Nedostatak hormona rasta: Rast bebe može biti sporiji nego kod druge djece.
• Samo se obilno znojim bez ikakvog razloga.
• Gastrointestinalni (GI) problemi: Refluks, česta konstipacija, a ponekad i opstrukcija tankog crijeva ili opstrukcija debelog crijeva. Hirschsprungova bolest (CCHS) se također može vidjeti kod CCHS-a.
• Niska tjelesna temperatura: Tijelo može biti stalno hladno.
• Problemi sa nervnim sistemom: Stvari poput teškoća u učenju.
• Teškoće u kontroli otkucaja srca i krvnog pritiska.

Zašto se javlja ovaj CCHS? Šta je uzrok?

U redu, sada da vidimo zašto se javlja ovo stanje koje se naziva `(CCHS)`. Glavni razlog za ovo je mutacija u jednom od naših gena. Ovaj gen se zove `PHOX2B` (Fox-2-B) gen.Ovaj gen `PHOX2B` je veoma važan za proizvodnju proteina koji pomaže nervnim ćelijama, posebno onim ćelijama autonomnog nervnog sistema o kojima smo govorili, da se pravilno razvijaju kada se razvijaju u maternici kao fetus.

Za većinu ljudi sa CCHS-om, ova genska mutacija je nova, sporadična mutacija. To znači da se mutacija ne nasljeđuje ni od majke ni od oca, već je nova promjena u tijelu djeteta. Međutim, u vrlo malom broju slučajeva, može se prenijeti s generacije na generaciju. To znači da jedan od roditelja ima ovu gensku mutaciju i da ju je dijete možda naslijedilo.

Kako sa sigurnošću znate da li imate CCHS? (Dijagnoza)

Jedini i najdefinitivniji način da potvrdite da li imate CCHS jeste genetsko testiranje kako biste vidjeli da li postoji mutacija u genu PHOX2B. Ovo je jedini način na koji ljekari mogu biti 100% sigurni da li imate ovo stanje ili ne.

Međutim, ljekari mogu provesti nekoliko drugih testova kako bi razumjeli učinke stanja na tijelo i pronašli uzrok simptoma. Na primjer:

• Analize krvi: Provjeravaju se stvari poput nivoa kisika i ugljičnog dioksida u tijelu.
• Ako imate simptome probavnih problema, provjerite ih kolonoskopijom , a eventualno i biopsijom .
• "Ehokardiogram" za provjeru funkcije srca.
• Slikovni testovi poput rendgenskog snimka, CT-a ili MRI-a za pregled unutrašnjosti grudnog koša i abdomena kako bi se utvrdilo postoje li opstrukcije.
• Oftalmološki testovi za provjeru stanja očiju.
• Studije spavanja : Ovo je veoma važan test. U ovom testu, dijete se uspava u posebnoj sobi u bolnici, a razne stvari poput disanja, otkucaja srca i nivoa kisika prate se pomoću aparata.

Može li se CCHS potpuno izliječiti?

Pitanje koje mnogi ljudi postavljaju i o kojem razmišljaju je da li se `(CCHS)` može potpuno izliječiti. Iskreno, trenutno ne postoji specifičan lijek za `CCHS`. To je doživotno stanje. Ali, ne brinite. Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma, minimiziranje mogućih komplikacija i pomoć pacijentu da živi što sigurnije, udobnije i bolje.

Kakav je tretman za nekoga sa CCHS-om?

Mnogim osobama s CCHS-om potrebna je doživotna ventilacijska podrška.Potreban je. Ovo se zove "ventilator". Nekim ljudima je potreban cijeli dan, stalno. Ali drugima je potreban samo kada spavaju. Ovaj "(ventilator)" pomaže tijelu da diše u određenom ritmu, po potrebi. Ovo može održati ispravan nivo kisika u krvi i spriječiti povećanje nivoa ugljičnog dioksida.

Osim toga, postoje i drugi potporni tretmani. Ovi tretmani variraju ovisno o simptomima svake osobe:

• Problemi s vidom mogu se ispraviti naočalama, kontaktnim lećama ili čak operacijom. One također mogu pomoći u zaštiti očiju od prekomjerne svjetlosti.
• Terapija hormonom rasta (GHT) za usporeni rast.
• Lijekovi za ublažavanje simptoma probavnog sistema (npr. „refluks“, „zatvor“).
• Kontrolirajte krvni pritisak i otkucaje srca lijekovima ili drugim medicinskim metodama .
• Redovno se provode skrining testovi kako bi se rano otkrili drugi povezani zdravstveni problemi.

Ovaj proces liječenja može zahtijevati podršku različitih specijalista . Zamislite, postoji specijalista koji je pravi za probleme svake osobe. Veoma je važno da se različiti specijalisti poput ovog udruže i liječe kao tim. Jer „(CCHS)“ nije nešto što pogađa samo jedan dio tijela. Dakle, kada svaka osoba koristi svoju stručnost za rješavanje različitih problema djeteta, njega koju dijete prima je potpunija. Na primjer:

• Kardiolozi za srčane bolesti.
• Probleme s uhom, nosom i grlom liječe ORL specijalisti .
• Endokrinolozi su specijalisti za endokrine žlijezde i probleme povezane s hormonima.
• Gastroenterolozi su specijalisti za gastrointestinalne bolesti , odnosno probleme probavnog sistema.
• Neurolozi su stručnjaci za uticaj mozga i učenja.
• Oftalmolozi liječe simptome povezane s očima.
• Ljekari opšte prakse (kao što su pedijatri).
• Pulmolozi su specijalisti za respiratorne probleme.
• Logopedi i jezički patolozi.
• Socijalni radnici (pružaju porodici potrebnu psihološku i socijalnu podršku).

Postoji li način da se spriječi CCHS?

Često kada govorimo o bolesti, govorimo i o tome kako se od nje zaštititi. Međutim, u slučaju `(CCHS)` nije pronađena dokazana metoda za sprječavanje njene pojave.Budući da je uglavnom uzrokovana genetskim uzrokom (mutacija u genu `PHOX2B`), pomalo je komplicirano spriječiti je. Međutim, ako neko u porodici ima `(CCHS)`, dobra je ideja razgovarati s ljekarom o genetskom savjetovanju i testiranju i za druge.

Kakav će biti život sa CCHS-om? Važne stvari koje treba znati

Očekivani životni vijek i potencijalni invaliditet osobe koja živi s CCHS-om mogu se uveliko razlikovati. To ovisi o faktorima kao što su težina bolesti, vrijeme potrebno za početak liječenja i uspjeh liječenja .

Međutim, ako se rano dijagnosticira i pravilno i dosljedno liječi , osobe s blagim oblikom CCHS-a mogu živjeti uspješan, produktivan i sretan život. Mogu ići u školu, igrati se, pa čak i raditi kada odrastu. Međutim, ako je bolest teška ili ako se liječenje ne provodi pravilno ili se odgađa, mogući su značajni invaliditeti, zdravstveni problemi i skraćeni životni vijek. Stoga su pravovremena dijagnoza i dosljedno liječenje vrlo važni.

Veoma je važno zapamtiti sljedeće: Osobe sa CCHS-om imaju veću vjerovatnoću da razviju određene vrste tumora nervnog sistema. Stoga je važno redovno se pregledavati na ove vrste tumora. Što se ranije otkriju, lakše ih je liječiti. Trebali biste biti posebno oprezni sa ovim vrstama tumora:

• Neuroblastom
• Ganglioneuroblastom
• Ganglioneurom

Stoga, ne zanemarujte nastavak podvrgavanja skrining testovima koje preporučuje ljekar.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru o CCHS-u

Ako je vama ili nekome u vašoj porodici dijagnosticiran CCHS, obavezno postavite ova pitanja svom ljekaru. To će vam pomoći da shvatite stanje i isplanirate sljedeće korake:

• "Koliko je ozbiljan moj/mojeg djeteta `(CCHS)`?"
• "Koji su tjelesni sistemi (npr. disanje, srce, crijeva) pogođeni mojim/djetetovim `(CCHS)` stanjem?"
• "Koje specijaliste ću/ćemo morati posjećivati? Koliko često bih ih trebao posjećivati?"
• "Da li meni/mom djetetu treba 'ventilator'? Ako da, da li da ga koristim stalno ili samo kada spavam?"
• "Koliko često trebam ići na testove za praćenje stanja očiju, srca, pluća, probavnog sistema i drugih tjelesnih sistema?"
• "Koliko često trebam raditi skrining za one tumore koje sam ranije spomenuo?"
• "Je li dobra ideja da ostatak moje porodice (npr. braća i sestre, roditelji) uradi genetsko testiranje?"

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Iako je CCHS pomalo zastrašujuće i rijetko stanje, može se kontrolirati ako ste pravilno informirani i na vrijeme započnete liječenje. Glavno je da odmah potražite medicinski savjet čim primijetite simptome, posebno ako primijetite nešto neobično u disanju vašeg mališana, poput cijanoze. Najvažnije je ne paničariti, već djelovati bez odlaganja.

Život s ovim stanjem može biti izazovan za porodice, to je istina. Ali zapamtite, niste sami. Doktori, medicinske sestre, terapeuti i drugi zdravstveni radnici su tu da pomognu i vode vas i vaše dijete. Uz pravilno medicinsko liječenje, ljubavnu porodičnu brigu i pozitivan stav, dijete sa CCHS-om može živjeti sretan, što normalniji život. Ne bojte se postavljati pitanja, tražiti informacije i pružiti svom djetetu ono što je najbolje za njega.

CCHS , Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, kongenitalni respiratorni distres sindrom, autonomni nervni sistem, gen PHOX2B, respiratorna podrška, zdravlje dojenčadi, cijanoza, genetsko testiranje