Da li je neko u vašoj porodici, posebno u mladoj dobi, razvio rak debelog crijeva? Ili vam je ljekar rekao da imate mnogo polipa u debelom crijevu? Možda je to zbog genetskog stanja koje se prenosi u porodicama. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali vrlo važnom stanju. To je FAP, ili porodična adenomatozna polipoza. Iako je naziv malo kompliciran, hajde da ga shvatimo jednostavno.
Jednostavno rečeno, šta je FAP?
FAP je genetsko stanje koje se može prenositi s generacije na generaciju. Osobe s ovim stanjem razvijaju veliki broj tumora koji se nazivaju adenomi , a koji se mogu razviti u rak, u debelom crijevu i rektumu.
Sada se možda pitate: "Je li normalno imati cistu na debelom crijevu?" Da, normalno je da neki ljudi razviju jednu ili dvije ovakve ciste kako stare. Ali neko sa FAP-om može razviti stotine, možda čak i hiljade ovakvih cista. I počinje u vrlo ranoj dobi , možda već sa 15 ili 16 godina.
Ovi polipi u početku nisu kancerogeni. Ali se nazivaju "prekancerogeni". To znači da ako se ne liječe, postoji vrlo visok rizik da će se jedan ili više ovih polipa na kraju razviti u kolorektalni karcinom .
Zamislite koliko bi bilo teško ukloniti stotine ovih tumora jedan po jedan. To je praktično nemoguće. Zato, kako bi se upravljalo ovim ogromnim rizikom, ljekari preporučuju hirurško uklanjanje cijelog debelog crijeva, totalnu kolektomiju . Ponekad se uklanja i rektum (proktokolektomija).
Bez ove operacije, većina ljudi sa FAP-om će vjerovatno razviti rak u srednjoj dobi. Također, ljudi sa FAP-om su u riziku od razvoja tumora ne samo u debelom crijevu već i u drugim dijelovima tijela (na primjer, želudac, tanko crijevo, koža i kosti). Stoga će im, čak i nakon uklanjanja debelog crijeva, biti potrebni redovni medicinski pregledi tokom cijelog života.
Koliki je rizik od raka kod FAP-a?
Ako se ne liječi, FAP ima gotovo 100% šanse da razvije rak debelog crijeva. Ovo je vrlo ozbiljno stanje. Osobe sa FAP-om razvijaju rak u mnogo ranijoj dobi i brže od prosječne osobe. Stoga, ako znate da postoji porodična historija FAP-a, vaše dijete bi trebalo imati kolonoskopiju svake godine počevši od 10. godine.
Pored raka debelog crijeva, osobe sa FAP-om su također u riziku od razvoja drugih vrsta raka.
| Vrsta raka | Rizik od pojave ( slučajno ) |
|---|---|
| Rak dvanaesnika | ~8% |
| Papilarni rak štitne žlijezde | ~2% |
| Rak gušterače | ~2% |
| Rak jetre (hepatoblastom) - posebno kod djece | ~1,5% |
| Rak želuca | ~1% |
| Tumori mozga i kičmene moždine | Manje od 1% |
Postoje li različite vrste FAP-ova?
Da, postoji glavni tip FAP-a i nekoliko podtipova koji su malo drugačiji i manje ozbiljni. Pogledajmo koji su.
| Vrsta FAP-a | Opis |
|---|---|
| Klasični FAP (Klasični FAP) | Ovo je najčešći tip. U debelom crijevu se razvija više od 100, moguće i hiljade, polipa. |
| Oslabljeni FAP (AFAP) | Ovo je malo manje ozbiljno. Broj cista koje se razvijaju u crijevima je između 20 i 100. |
| Gardnerov sindrom | Ovo je slično klasičnom FAP-u, što znači da se razvija više od 100 tumora. Osim toga, druge vrste tumora se razvijaju i u drugim dijelovima tijela, na primjer u koži, mekim tkivima i kostima. |
| Turcotov sindrom | To uzrokuje stvaranje mnogih tumora u crijevima, kao i stvaranje kancerogenog tumora u mozgu. |
Koja je razlika između FAP-a i Lynchovog sindroma?
Lynchov sindrom je još jedno genetsko stanje koje se može prenositi generacijama i povećati rizik od raka debelog crijeva. Ali postoji ključna razlika između ta dva. Osobe s Lynchovim sindromom ne razvijaju stotine polipa, kao što se to događa kod FAP-a. Ponekad se razviju jedan ili dva polipa, koji mogu brzo postati kancerogeni. Zato se Lynchov sindrom ponekad naziva "nepolipoznim" stanjem. Oba stanja su uzrokovana defektima u različitim genima.
Koji su simptomi FAP-a?
Kod FAP-a, tumori debelog crijeva počinju se razvijati mnogo ranije nego u općoj populaciji, često u mlađoj dobi. Ovi tumori često ne uzrokuju nikakve simptome sve dok ne dostignu opasnu veličinu. Zato je skrining toliko važan.
Međutim, budući da je broj cista toliko velik i da brzo rastu, ponekad se mogu pojaviti simptomi. Takvi simptomi uključuju:
- Rektalno krvarenje
- Uporna dijareja
- Hronični bol u trbuhu
Pored ovoga, osobe sa FAP-om mogu imati i vanjske simptome koje ljekar može lako uočiti.
- Dermatofibromi: Tvrde, ožiljne kvržice koje se formiraju ispod kože.
- Epidermalne ciste: Sferne kvržice ispunjene keratinom koje se formiraju ispod kože.
- Osteomi:Nekancerogeni tumori koji se formiraju u kostima. Često se vide u lubanji ili karlici.
- Dodatni zubi ili impaktirani zubi: Mogu se otkriti zubnim rendgenskim snimkom.
- Pigmentne mrlje na mrežnici (CHRPE): Mogu se vidjeti tokom pregleda očiju. Međutim, obično ne utiču na vid.
Šta je glavni uzrok FAP-a?
Kao što smo ranije spomenuli, FAP je uzrokovan genskom mutacijom. Gen koji na to utiče naziva se APC (Adenomatous Polyposis Coli) gen.
Sve u našem tijelu kontrolišu geni, poput kompjuterskog programa. Ovaj APC gen je 'gen supresor tumora'. To jest, glavna funkcija ovog gena je da spriječi nekontrolisano dijeljenje ćelija i stvaranje tumora. To je kao kočnice na automobilu.
Osoba sa FAP-om ima mutirani APC gen, što znači da je defektan. Zatim, poput automobila sa pokvarenim kočnicama, ćelije se nekontrolisano dijele i formiraju stotine tumora.
Ovaj genetski defekt je naslijeđen. Ako jedan od roditelja ima ovu mutaciju APC gena, dijete ima 50% šanse da ga naslijedi . To znači da svako dijete može, ali i ne mora razviti ovu mutaciju. Međutim, oko 30% ljudi kojima je dijagnosticiran FAP nemaju porodičnu historiju bolesti. To znači da se ovaj genetski defekt pojavio u njihovom tijelu nedavno (originalna mutacija).
Koje su moguće komplikacije FAP-a?
Najvažnija i najopasnija komplikacija FAP-a koju treba liječiti je rak debelog crijeva . Ovaj rizik se znatno smanjuje kada se debelo crijevo hirurški ukloni. Međutim, postoje neke poteškoće sa životom bez debelog crijeva. Proces pražnjenja crijeva se mijenja. Za to se može koristiti ileostomska vrećica ili ilealna vrećica .
Budući da je defekt APC gena prisutan u svakoj ćeliji u tijelu, tumori se mogu formirati i izvan crijeva. Neki od njih imaju rizik da postanu kancerogeni.
- Polipi duodenuma: Ovi se polipi razvijaju kod gotovo svih osoba sa FAP-om. Mali broj njih može se razviti u rak duodenuma, žučnog kanala ili pankreasnog kanala.
- Polipi želuca: Javljaju se kod oko 90% ljudi, ali samo mali postotak, oko 1%, razvije se u rak.
- Dezmoidni tumori: Ovo nisu kancerogeni tumori. Ali mogu biti vrlo agresivni i mogu se proširiti na obližnje organe i krvne sudove, oštećujući ih. Teško ih je ukloniti i mogu se ponovo pojaviti.
- Rak štitne žlijezde: Može se javiti kod oko 2% osoba sa FAP-om. Često su potpuno izlječivi.
- Rak jetre: hepatoblastom, posebno kod djece sa FAP-omPostoji mali rizik od razvoja rijetke vrste raka jetre koja se naziva.
Kako se liječi i upravlja?
Plan liječenja FAP-a može se podijeliti u dva dijela: operaciju i doživotno testiranje.
1. Hirurgija
Većina ljudi s klasičnim FAP-om će morati imati totalnu kolektomiju, koja uključuje uklanjanje cijelog debelog crijeva, u dvadesetim ili ranim tridesetim godinama. Vaš ljekar će odlučiti kada i kako izvesti ovu operaciju, na osnovu vašeg stanja.
2. Redovni pregledi
Morat ćete proći razne testove prije i poslije operacije, te tokom cijelog života. Ovo je najbolji način da zaštitite svoj život.
| Vrsta testa | Svrha | Općenito preporučeno vrijeme |
|---|---|---|
| Kolonoskopija | Za provjeru tumora u debelom crijevu i rektumu. | Za one koji su u riziku, svake godine od 10. godine života do operacije. |
| Sigmoidoskopija | Za pregled preostalog rektuma ili ilealne vrećice nakon operacije. | Nakon operacije, svakih 6-12 mjeseci ili svake 1-4 godine. |
| Gornja endoskopija | Za provjeru tumora u želucu i tankom crijevu (debelom crijevu). | U redovnim intervalima prema preporuci ljekara. |
| Ultrazvučno skeniranje | Za rak štitne žlijezde ili jetre. | Na medicinski savjet. |
| CT ili MRI skeniranje | Za provjeru prisutnosti desmoidnih tumora. | Na medicinski savjet. |
Kakav je život sa FAP-om?
Normalno je osjećati tugu i šok kada saznate da imate ovakvo genetsko oboljenje. Međutim, rano saznanje o ovom stanju je najbolji način za upravljanje rizikom od raka.
Uz odgovarajuću medicinsku njegu i redovne preglede, osoba sa FAP-om može živjeti normalnim, dugim i zdravim životom . Nakon uklanjanja debelog crijeva, najveći rizik dolazi od drugih karcinoma gastrointestinalnog trakta ili desmoidnih tumora. Ali oni su mnogo rjeđi od raka debelog crijeva.
Iako je operacija velika životna promjena, uz današnju naprednu tehnologiju, laparoskopska operacija vam može pomoći da se brže oporavite.
Najvažnije je znati da niste sami. Postoje doktori, porodica i prijatelji koji vas mogu voditi i podržati na ovom putu. Dakle, ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, otvoreno razgovarajte sa svojim doktorom o njima.
Poruka za ponijeti kući
- FAP je ozbiljna genetska bolest koja se prenosi generacijama i uzrokuje stvaranje stotina tumora u debelom crijevu.
- Ako se ne liječi, rizik od razvoja raka debelog crijeva je blizu 100%.
- Ako je neko u vašoj porodici imao rak debelog crijeva ili više tumora u mladosti, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju.
- Rano otkrivanje i redovni pregledi su neophodni za spašavanje života. Djeca u riziku trebaju početi sa pregledima u dobi od 10 godina.
- Glavni tretman za sprječavanje rizika od raka je hirurško uklanjanje debelog crijeva (kolektomija).
- Uz odgovarajući medicinski tretman i nadzor, možete živjeti punim i zdravim životom čak i sa FAP-om.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar