Da li se vaša novorođena beba osjeća vrlo mlitavo, kao da je beživotna? Možda bebin plač je vrlo tih, a njeni udovi se manje pomiču? Ako primijetite nešto slično, trebali biste biti malo zabrinuti. Jer to bi mogao biti znak rijetke mišićne bolesti koja se naziva "(kongenitalna mišićna distrofija)", ili skraćeno "(KMD)", a koja je prisutna pri rođenju.
Šta je kongenitalna mišićna distrofija (KMD)?
Jednostavno rečeno, kongenitalna mišićna distrofija je grupa bolesti koje uzrokuju slabost mišića koja počinje pri rođenju ili vrlo brzo nakon rođenja. Riječ "kongenitalna" znači "prisutna od rođenja". Ovo je hronično stanje koje se nasljeđuje, što znači da se može prenositi s generacije na generaciju. To uzrokuje postepeno slabljenje mišića, a mogu se pojaviti i drugi simptomi. Ova slabost mišića može se s vremenom i povećati.
Koje su glavne vrste `(CMD)`?
Sada da vidimo, postoje različite vrste ovog "(KMD)" poremećaja. Doktori klasifikuju ove tipove prema tome koji su geni pogođeni. Hajde da razgovaramo o nekoliko glavnih tipova:
- Mišićne distrofije povezane s lamininom-alfa 2 (LAMA2): Ovo može utjecati na između 10% i 37% osoba s KMD-om. Djeca s ovim stanjem možda uopće neće moći hodati u ranim fazama. Također mogu imati poteškoća s govorom zbog slabosti lica i uvećanog jezika (makroglosija). Otprilike jedna trećina djece može imati napadaje.
- Distroglikanopatije (DGP): Ovo se također javlja u 12% do 25% slučajeva. Pored slabosti mišića, ovaj tip može utjecati i na mozak vaše bebe. To može uzrokovati napadaje, kognitivne poteškoće i probleme s očima. Drugi tipovi u ovoj grupi uključuju Walker-Warburgov sindrom, bolest mišića-oka-mozaka i Fukuyama CMD (FCMD), koja je najčešća u Japanu.
- Mišićne distrofije povezane s kolagenom VI (COL6-RD): Ovo se također javlja u 12% do 19% slučajeva. Postoje podtipovi koji se kreću od blage do teške, kao što su Bethlemova mišićna distrofija, intermedijarna COL6-RD i Ullrichova kongenitalna mišićna distrofija (UCMD).
- Miopatije povezane sa selenoproteinom N (SEPN1-RM): Ovo se javlja u oko 11% slučajeva. Karakterizira ga rana pojava mišićne slabosti koja pogađa mišiće glave i trupa (nazvane aksijalni mišići). To može brzo dovesti do respiratorne insuficijencije.
Koliko je česta ova `(CMD)` situacija?
Ovo je zapravo vrlo rijetka bolest. Prema istraživačima, pogađa između 6 i 9 djece od milion širom svijeta.
Koji su simptomi `(KMD)`?
U redu, koji su simptomi kod bebe sa `(KMD)`? Glavni je slabost mišića. Možete primijetiti ovakve stvari pri rođenju ili nekoliko dana nakon rođenja:
- Hipotonija: Neki ljudi ovo nazivaju i stanjem „nalik lutki“. Može se osjećati kao da udovi vise.
- Vrlo je rijetko da spontano tresete udove.
- Zvuk plača je veoma spor i slab.
- Teško je piti mlijeko zbog otežanog sisanja.
- Ukočenost mišića i zglobova, kontrakture.
Ubrzo nakon rođenja, razvoj grube motorike (stvari koje uključuju velike mišiće) kod bebe također je simptom kronične mišićne distrofije (KMD). Na primjer, kašnjenje u razvoju vrata, kašnjenje u prevrtanju i kašnjenje u sjedenju, klečanju, stajanju i hodanju. Na primjer, ako vaša beba još uvijek ima poteškoća s tim stvarima dok druge bebe iste dobi trče, skaču i igraju se, to je nešto što treba uzeti u obzir.
Ozbiljnost ove mišićne slabosti može varirati od bebe do bebe. U zavisnosti od vrste „(KMD)“, vaša beba može imati i dodatne simptome kao što su:
- Problemi s očima: Na primjer, kratkovidnost (miopija), povišen očni pritisak (glaukom).
- Spuštanje gornjeg kapka (ptoza).
- Abnormalnosti mozga: kao što su lisencefalija (zaglađivanje površine mozga) ili malformacije malog mozga (deformiteti malog mozga).
- Napadi.
- Intelektualni invaliditet.
Koje su moguće komplikacije `(KMD)`?
Koje su moguće komplikacije `(CMD)`? Ovo također varira ovisno o vrsti `(CMD)`. Ali općenito, ovakve stvari se mogu dogoditi:
- Problemi s pokretljivošću: Neka djeca možda uopće ne mogu hodati i možda će im biti potrebna invalidska kolica. Drugoj mogu biti potrebna pomagala poput ortopedskih proteza ili hodalice kako bi im pomogli pri hodanju.
- Respiratorne komplikacije: Uobičajena komplikacija KMD-a je hronična respiratorna insuficijencija. Uzrokovana je slabošću mišića koji pomažu pri disanju. To može zahtijevati mehaničku ventilaciju (aparat za disanje). To može dovesti do stanja kao što su atelektaza i upala pluća.
- Kardiološke komplikacije: Kardiomiopatija je česta komplikacija KMD-a. Može dovesti do hronične srčane insuficijencije.
- Komplikacije mišićno-koštanog sistema:Nepokretnost može dovesti do skolioze, zakrivljene kičme i povećanog rizika od osteopenije i prijeloma kostiju. Mogu se javiti i dekubitusi i kontrakture zglobova (zatezanje mišića i ligamenata oko zgloba).
- Neurološke komplikacije: Život s kroničnom bolešću može povećati vjerojatnost da će vaše dijete razviti depresiju i/ili anksioznost.
Zašto se javlja ova (kongenitalna mišićna distrofija)?
Ovo je uzrokovano mutacijama u genima. Ove mutacije se javljaju u genima koji su odgovorni za izgradnju i održavanje zdravih mišića u našem tijelu. Zbog ovih genetskih mutacija, ćelije koje bi trebale održavati mišiće bebe ne mogu pravilno obavljati svoj posao. Kao rezultat toga, mišići postepeno slabe tokom vremena.
Postoji mnogo gena koji doprinose funkciji mišića, a postoji i mnogo mogućih genetskih mutacija. Zato postoje različite vrste mišićne distrofije i kronične mišićne distrofije (KMD).
Većina slučajeva Kongenitalne Mišićne Degenerativne Bolesti (KMD) nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, to znači da dijete nasljeđuje genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest od oba roditelja. To znači da oba roditelja mogu biti nosioci mutacije, ali ne moraju pokazivati simptome. Međutim, ako dijete naslijedi mutaciju od oba roditelja, bolest će se razviti.
Neki slučajevi KMD-a se javljaju spontano, što znači da se genska mutacija javlja nasumično i nije naslijeđena od roditelja. To se naziva de novo mutacija.
Kako se dijagnosticira KMD?
Ako vaša beba ima simptome kongenitalne mišićne distrofije (glavni simptom je hipotonija), vaš ljekar će prvo obaviti fizički pregled, neurološki pregled i pregled mišića. Vaša beba može biti upućena i pedijatrijskom neurologu radi detaljnijeg testiranja.
Ako postoji sumnja na stanje koje se naziva „kongenitalna mišićna distrofija“, vaš ljekar može preporučiti testove kao što su:
- Test krvi za kreatin kinazu: Enzim koji se zove kreatin kinaza oslobađa se u krv kada su mišići oštećeni. Dakle, ako je njegov nivo u krvi visok, to može biti znak bolesti mišićne slabosti.
- Elektromiografija (EMG): Ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića i živaca vaše bebe.
- Genetski testovi: Postoje neki genetski testovi koji mogu identificirati genetske mutacije povezane s mišićnom distrofijom. Sveobuhvatni genetski paneli mogu potvrditi specifičan tip CMD-a u oko 60% slučajeva.
- Biopsija mišića:Doktor može uzeti mali uzorak mišića vaše bebe. Specijalista će ga zatim pregledati pod mikroskopom kako bi provjerio znakove mišićne distrofije.
- Ehokardiogram i elektrokardiogram (EKG): Ovi testovi provjeravaju da li je stanje (KMD) uticalo na srčani mišić vaše bebe.
- Magnetna rezonanca mozga: Ako je moguće, vaš ljekar može preporučiti magnetnu rezonancu mozga. Mnogi tipovi kongenitalne mijeloične bolesti (KMD) povezani su sa specifičnim abnormalnostima u različitim dijelovima mozga.
Ovi testovi vam se mogu činiti previše. Gledanje vaše bebe kako prolazi kroz ove testove može biti vrlo bolno iskustvo. Ali ono što trebate znati je da ljekari žele vašoj bebi dati pravu dijagnozu i najbolji mogući tretman. Simptomi KMD-a mogu biti slični simptomima drugih bolesti, kao što su neke miopatije (poremećaji mišića) i druga metabolička stanja, kao što su bolesti skladištenja glikogena i mitohondrijske bolesti. Stoga je vrlo važno dobiti tačnu dijagnozu.
Koji su tretmani za `(KMD)`?
Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje (kongenitalna mišićna distrofija). Međutim, istraživači i dalje pokušavaju pronaći lijek.
Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i poboljšanje kvalitete života vašeg djeteta. Mogućnosti liječenja mogu varirati ovisno o vrsti CMD-a. To može uključivati:
- Fizikalna terapija i radna terapija: Glavni cilj ovih terapija je jačanje i istezanje mišića vašeg djeteta, što pomaže u održavanju pokretljivosti.
- Kortikosteroidi: Kortikosteroidi, poput prednizolona i deflazakorta, mogu pomoći u odgađanju slabosti mišića, poboljšanju funkcije pluća, usporavanju skolioze, usporavanju napredovanja kardiomiopatije i produženju života.
- Pomagala za kretanje: Pomagala poput štapova, ortopedskih pomagala, hodalica i invalidskih kolica mogu pomoći vašem djetetu da se kreće i zaštititi ga od padova.
- Operacija: Vašem djetetu će možda biti potrebna operacija kako bi se ublažio pritisak na zategnute mišiće i ispravila zakrivljenost kičme (skolioza).
- Briga o srcu: Rano liječenje lijekovima poput ACE inhibitora i/ili beta-blokatora može usporiti napredovanje kardiomiopatije i spriječiti zatajenje srca. Uređaji koji se nazivaju pacemakeri također mogu pomoći u liječenju problema sa srčanim ritmom i zatajenja srca.
- Logopedska terapija: Ovo može pomoći djeci koja imaju poteškoća s govorom i/ili gutanjem.
- Respiratorna njega: Uređaji za pomoć pri kašlju i respiratori mogu pomoći pri disanju. U slučajevima respiratorne insuficijencije, traheostomija (umetanje cijevi kroz otvor na vratu radi pomoći pri disanju) i potpomognuta ventilacija mogu biti potrebni.
Vaše dijete bi također moglo učestvovati u kliničkom ispitivanju za KMD. Razgovarajte s medicinskim timom vašeg djeteta kako biste vidjeli je li ovo opcija za vas.
Medicinski tim liječi `(KMD)`
Može postojati tim specijalista i zdravstvenih radnika koji rade na upravljanju stanjem vašeg djeteta (CMD). To može uključivati specijaliste kao što su:
- Pedijatri
- Pedijatrijski neurolozi
- Pedijatrijski fizijatri (specijalisti fizikalne medicine i rehabilitacije)
- Genetičari
- Pedijatrijski ortopedi
- Pedijatrijski fizioterapeuti
- Pedijatrijski radni terapeuti
- Pedijatrijski logopedi
- Pedijatrijski kardiolozi
- Pedijatrijski pulmolozi
- Dječiji psiholozi
- Socijalni radnici
Kakva će biti budućnost bebe sa `(KMD)`?
Istraživačima i doktorima je teško predvidjeti budućnost (ono što nazivamo prognozom) bebe s kongenitalnom mišićnom distrofijom. Medicinski tim vašeg djeteta će vam dati što više informacija o tome šta možete očekivati dok je vaše dijete pod njihovom brigom.
Općenito, kongenitalne mišićne distrofije imaju tendenciju da budu teže i razvijaju se brže od mišićnih distrofija koje počinju u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji.
Očekivano trajanje života djece s kongenitalnom mišićnom distrofijom ovisi o tome koliko se brzo stanje pogoršava i koji su mišići zahvaćeni. Glavni uzroci smrti od ovih stanja su respiratorne ili srčane komplikacije uzrokovane mišićnom slabošću.
Može li se `(CMD)` izbjeći?
Budući da je kongenitalna mišićna distrofija genetska bolest, ne postoji ništa što možete učiniti da je spriječite u trenutnom stanju.
Prije nego što pokušate imati dijete, ako ste zabrinuti zbog prenošenja mišićne distrofije ili drugih genetskih bolesti,Razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju. U nekim slučajevima, prenatalno testiranje u ranoj trudnoći može pomoći u otkrivanju stanja.
Kako mogu pomoći svom djetetu sa `(KMD)`?
Ako vaše dijete ima kongenitalnu mišićnu distrofiju, važno je da se zalažete za njega kako biste osigurali da dobije najbolju moguću medicinsku njegu i što više terapijskih usluga. Zalažući se za takvu njegu, možete mu pomoći da ima najbolji mogući kvalitet života.
Vi i vaša porodica možete razmisliti o pridruživanju grupi za podršku gdje možete upoznati ljude koji su prošli kroz slična iskustva. Mjesta poput ovih mogu vam pružiti mentalnu snagu, nove informacije i mnogo toga za naučiti iz iskustava drugih.
Kada bi moje dijete sa `(KMD)` trebalo posjetiti ljekara?
Ako vaše dijete ima KMD (kompulzivnu bolest), treba se redovno sastajati sa svojim medicinskim timom kako bi primilo liječenje i pratilo simptome. Ne propuštajte kontrolne preglede koje vam preporučuje ljekar.
Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?
Kada se vašem djetetu dijagnosticira KMD, korisno je postaviti ova pitanja:
- Koji tip `(KMD)` ima moje dijete?
- Koji tretman preporučujete?
- Koji je kompletan popis specijalista koje bi moje dijete trebalo posjetiti?
- Održavate li kontakt s drugim specijalistima?
- Šta mogu učiniti kod kuće da poboljšam kvalitet života svog djeteta? (npr. vježbanje, prehrana)
- Postoje li neka nova istraživanja o `(CMD)`?
- Postoje li neka nova klinička ispitivanja za KMD u koja bi moje dijete moglo ispunjavati uslove?
- Možete li preporučiti grupu za podršku?
Najvažnije stvari koje želimo zapamtiti iz ove priče su
Normalno je osjećati se preopterećeno i anksiozno kada se vašem djetetu dijagnosticira kongenitalna mišićna distrofija (KMD). Ali zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta će obezbijediti snažan, personalizirani plan liječenja. Važno je osigurati da vi, vaše dijete i vaša porodica dobijete podršku koja im je potrebna i da ostanete fokusirani na zdravlje vašeg djeteta. Medicinski tim vašeg djeteta je tu da pomogne vama, vašem djetetu i vašoj porodici u svakom koraku. Ne brinite, niste sami.
Kongenitalna mišićna distrofija, CMD, slabost mišića, genetska bolest, dječje bolesti, hipotonija, propadanje mišića, zdravlje djeteta
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar