Jeste li svjesni Cowdenovog sindroma? Hajde da o tome jednostavno razgovaramo!

Jeste li primijetili neobične male kvržice koje se formiraju na vašem tijelu? Ili ste možda čuli da je neko u vašoj porodici razvio rak u vrlo ranoj dobi. Ponekad se iza ovih stvari krije rijetko genetsko stanje. Jedno takvo stanje je Cowdenov sindrom. Hoćemo li danas malo detaljnije razgovarati o ovome?

Šta je Cowdenov sindrom?

Jednostavno rečeno, Cowdenov sindrom je rijetko genetsko stanje koje se prenosi putem gena. Ljudi s ovim stanjem imaju veću vjerovatnoću da razviju nekancerogene, tumorske izrasline. Međutim, imaju nešto veći rizik od razvoja određenih vrsta raka.

Koliko je ovo uobičajeno?

Ne baš. Ovo stanje, nazvano Cowdenov sindrom, je vrlo rijetko . Prema medicinskim stručnjacima, pogađa otprilike jednu od dvjesto hiljada osoba. Međutim, ponekad njegovi simptomi nisu dobro poznati, pa može ostati nedijagnosticirano.

Dakle, je li Cowdenov sindrom rak?

Ne, Cowdenov sindrom nije rak. Međutim, osobe s ovim stanjem imaju veću vjerovatnoću da razviju određene vrste raka , a mogu se razviti i u mlađoj dobi od normalne (rani početak) . 'Rani početak' znači da se bolest razvija u mlađoj dobi od normalne. Na primjer, žena sa Cowdenovim sindromom može razviti rak dojke prije 40. godine života. Rak dojke se obično ne javlja prije 60. godine života. Postoje i druge vrste raka koje mogu biti povezane s ovim stanjem:

• Rak endometrija (rak materice)
• Rak štitne žlijezde (posebno onaj tip koji se naziva "folikularni rak štitne žlijezde")
• Rak debelog crijeva
• Rak bubrega
• Melanom, rak kože

Koja je razlika između Cowdenovog sindroma i PTEN sindroma hamartoma tumora?

Ovo je pomalo duboka tema, ali ću je pojednostaviti. „PTEN hamartoma tumor sindrom (PHTS)“ je grupa nasljednih simptoma uzrokovanih promjenama (mutacijama) u genu „PTEN“. Otprilike jedna od četiri osobe sa Cowdenovim sindromom ima ovu mutaciju u genu „PTEN“.

Međutim, budući da su simptomi oba vrlo slični, ako imate Cowdenov sindrom ili slično stanje, vaš ljekar će vas tretirati kao da imate PHTS. To je zato što su rani i česti pregledi za rak važni kod oba.

Koji su simptomi Cowdenovog sindroma?

Simptomi ovog stanja često počinju da se pojavljuju u tijelu u dvadesetim godinama. Neki ljudi otkriju da imaju Cowdenov sindrom tek kada potraže medicinski savjet, bilo zbog kvržica koje se nazivaju hamartomi ili zbog raka koji se razvija u mladoj dobi.

Hamartomi (izgovaraju se 'ha-ma-to-ma') su najčešća i najistaknutija karakteristika Cowdenovog sindroma. To su nekancerogene, tumorske izrasline. Mogu se razviti bilo gdje na tijelu, i iznutra i izvana. Najčešće se nalaze na vratu, licu i vlasištu.

Postoje i drugi simptomi:

• Veća glava od normalne (makrocefalija) .
• Male, glatke kvržice na koži (trihilemomi).
• Prozirne kvržice nalik plikovima na tabanima, dlanovima i nadlanicama (akralna keratoza).
• Izrasline nalik bradavicama na jeziku, desnima, stražnjem dijelu grla i krajnicima (oralna papilomatoza).

Ali važno je zapamtiti ovo: Samo zato što imate neke od ovih simptoma ne znači da imate Cowdenov sindrom. Doktori obično posumnjaju na ovo stanje ako imate kombinaciju ovih specifičnih simptoma .

Šta uzrokuje Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom je uzrokovan određenim genetskim mutacijama koje nasljeđujete. Jednostavno rečeno, geni kontrolišu kako ćelije u našem tijelu rastu, dijele se i umiru. Kod Cowdenovog sindroma, zbog defekta u ovim genima, abnormalne ćelije nekontrolisano rastu i perzistiraju kada bi trebale. Na kraju, ove ćelije se grupišu i formiraju nekancerogene tumore koji se nazivaju hamartomi.

Naučnici još uvijek istražuju genetske promjene koje povećavaju rizik od ovog raka, gene povezane sa Cowdenovim sindromom. Neki ljudi sa Cowdenovim sindromom nemaju mutaciju u genu `PTEN`. Kod malog broja ljudi, mutacije su pronađene u drugim genima, kao što su `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` i `SEC23B`. Medicinski istraživači nastavljaju istraživati ​​ovo.

Kako se ovo prenosi kroz generacije?

Osobe sa Cowdenovim sindromom nasljeđuju stanje po „autosomno dominantnom obrascu“. To znači da nasljeđujete normalan gen od jednog od svojih bioloških roditelja i mutirani gen od drugog roditelja. To znači da svako dijete ima 50% šanse da naslijedi mutirani gen.

Koji su faktori rizika za Cowdenov sindrom?

Jedini glavni faktor rizika koji je do sada identifikovan je porodična anamneza . To znači da ako neko u vašoj porodici ima Cowdenov sindrom, postoji veća šansa da ga i vi dobijete.

Koje su moguće komplikacije ovog stanja?

Ako imate Cowdenov sindrom, imate povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Također, možete razviti rak u mladoj dobi ili više od jedne vrste raka tokom života.Može se javiti u različito vrijeme, stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom o tome kada i koliko često biste trebali ići na preglede za rak.

Kako ljekari dijagnosticiraju Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom je složena bolest s mnogim simptomima i povezanim stanjima. Čak i ako imate jedan ili više ovih simptoma, to ne mora nužno značiti da imate Cowdenov sindrom.

Da bi dijagnosticirali Cowdenov sindrom, ljekari upoređuju vaše stanje s dijagnostičkim kriterijima koje su razvili ljekari specijalizirani za nasljedne sindrome raka. U ovom procesu, vaše stanje se upoređuje s glavnim i sporednim kriterijima. Dijagnoza Cowdenovog sindroma se postavlja ako imate specifičnu kombinaciju ovih kriterija.

Doktori mogu posumnjati da imate Cowdenov sindrom ako:

• Osim „makrocefalije“ (velike glave), postoje tri glavna kriterija .
• Posjedovanje jednog glavnog kriterija ili tri sporedna kriterija .
• Posjedovanje četiri manja kriterija .
• Jedan od vaših rođaka ima Cowdenov sindrom ili srodno stanje kao što je Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS).

Kriteriji za Cowdenov sindrom

Evo nekih glavnih i sporednih kriterija koje ljekari uzimaju u obzir:

Glavni kriteriji:

• Rak dojke
• Rak endometrija
• Folikularni rak štitne žlijezde
• Prisustvo mnogih hamartoma u gastrointestinalnom (GI) traktu
• Makrocefalija - (obim glave koji prelazi određenu vrijednost)
• Prisustvo tamnih mrlja (pigmentiranih makula) na glansu penisa
• Kada se uzme komad kože i pregleda (biopsija), on pokazuje znakove "trihilemoma".
• Prisustvo zadebljane kože (palmoplantarna keratoza) na rukama i stopalima
• Prisustvo mnogih izraslina nalik bradavicama („papilomatoza“) u ustima (na oralnoj sluznici)
• Obilje bradavičastih izraslina („papula“) na koži lica („kožni osip lica“)

Manji kriteriji:

• Rak debelog crijeva
• Ezofagealna glikogena akantoza (ovo je specifično stanje koje se javlja u jednjaku)
• Poremećaj iz autističnog spektra
• Teškoće u učenju
• Papilarni rak štitne žlijezde
• Problemi sa štitnom žlijezdom (npr. gušavost, adenomi)
• Rak bubrega
• Masni tumori (lipomi)
• Prisustvo jednog "hamartoma" u probavnom sistemu
• Masne naslage u testisima (lipomatoza testisa)

Ako vaš ljekar smatra da možda imate Cowdenov sindrom, pitat će vas o porodičnoj anamnezi i može zatražiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo imate li genetsku mutaciju.

Šta biste trebali učiniti ako mislite da imate ovo stanje?

Ako imate ove simptome, važno je da se obratite genetiku za savjet . On tada može odlučiti da li trebate uraditi stvari poput testiranja PTEN gena. Također vas može uputiti genetičkom savjetniku . Genetički savjetnik vam može pomoći da shvatite kako genetska stanja poput PTEN mutacije mogu utjecati na vas. Također vam može objasniti rezultate genetskog testiranja i koje preglede za rak biste mogli trebati ako imate PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS). Budući da je Cowdenov sindrom rijetko stanje, dobra je ideja pronaći tim ili centar koji je specijaliziran za PHTS i Cowdenov sindrom.

Kako ljekari liječe Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom je stanje koje je povezano s raznim stanjima, uključujući probleme s kožom i rak. Često ljudi saznaju da imaju Cowdenov sindrom kada se liječe od drugog stanja koje je povezano sa sindromom.

Međutim, za osobe sa Cowdenovim sindromom, koje trenutno nemaju rak , neophodno je da se redovno, u ranoj fazi podvrgavaju pregledima za otkrivanje raka . Evo nekoliko primjera:

• Za rak dojke: Godišnja mamografija počevši od 30. godine života. Magnetna rezonanca (MRI) se također može preporučiti osobama s gustim grudima.
• Za rak štitne žlijezde: Godišnji ultrazvuk štitne žlijezde počevši od 7. godine. Međutim, ako imate simptome (npr. čvor na štitnoj žlijezdi, otežano gutanje), možda ćete morati ranije obaviti ove testove.

Slično tome, vaš ljekar može preporučiti i redovne preglede za druge vrste raka (npr. rak maternice, bubrega, debelog crijeva), ovisno o vašoj individualnoj situaciji.

Šta možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Ako imate Cowdenov sindrom, vaš genetski savjetnik će vam pomoći da razumijete rezultate vašeg genetskog testiranja. Ako vaše genetsko testiranje otkrije da imate PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS), on će vam također objasniti koje testove za rak trebate. Možda ste mlađe dobi od prosječne osobe .Možda ćete morati početi s ovim testovima za rak. Međutim, redovnim obavljanjem ovih testova možete otkriti rak čak i prije nego što se pojave simptomi.

Koliki je očekivani životni vijek osoba sa Cowdenovim sindromom?

Očekivano trajanje života kod Cowdenovog sindroma zavisi od vaših individualnih okolnosti. Na primjer, ako vam je rak dojke dijagnosticiran u mladoj dobi i on se proširio, vaš očekivani životni vijek može biti kraći od nekoga kome je rak rano dijagnosticiran i liječen. Međutim, odlazak na preporučene preglede za rak može vam pomoći da spriječite razvoj raka ili ga barem otkrijete u ranoj fazi kada se može liječiti.

Kako se brinem o sebi? / Kako se ti brineš o sebi?

Ako imate Cowdenov sindrom, važno je redovno ići na preglede za rak koji mogu otkriti rak prije nego što se pojave simptomi. Pitajte svog ljekara da li postoje neki specifični simptomi na koje biste trebali obratiti pažnju, a koji bi mogli biti znak raka. Ako imate Cowdenov sindrom, pitajte svog genetskog savjetnika da li bi i drugi članovi porodice trebali uraditi genetsko testiranje.

Trebam li posjetiti doktora? / Trebate li posjetiti doktora?

Da, apsolutno. Cowdenov sindrom, posebno ako vam je dijagnosticirana „mutacija PTEN gena zametne linije“ ili „sindrom tumora PTEN hamartoma (PHTS)“, povezan je s mnogim vrstama raka. Vaš medicinski tim će pažljivo pratiti vaše cjelokupno zdravlje i rezultate redovnih testova na rak.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru? / Koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Dobra je ideja postaviti ovakva pitanja kada posjetite svog ljekara:

• "Zbog ovog stanja sam razvio jednu vrstu raka. Da li je moguće da razvijem i druge vrste raka?"
• "Genetski testovi pokazuju da imam mutirani gen `PTEN`. Da li bi ostatak moje porodice trebao biti testiran na ovaj gen?"
• "Da li bi ovo stanje moglo uticati na djecu koju ću imati u budućnosti?"
• "Imam Cowdenov sindrom, ali nemam mutaciju 'PTEN'. Koje bi druge genetske mutacije mogle uzrokovati ovo?"
• "Genetski testovi pokazuju da imam mutirani gen koji uzrokuje Cowdenov sindrom. Hoće li to definitivno uzrokovati razvoj raka kod mene?"

Cowdenov sindrom je rijetka, nasljedna bolest koju je teško dijagnosticirati. Najbolje je posjetiti genetičara kako biste sa sigurnošću utvrdili imate li PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS). Vaši ljekari tada mogu isplanirati plan liječenja koji je prilagođen vašem stanju. Ponekad, ako genetsko testiranje ne pronađe PTEN mutaciju, možda ćete morati obaviti nekoliko različitih testova kako biste isključili druga stanja. Vaš genetski savjetnik će vas uputiti šta dalje učiniti.

Može biti zastrašujuća pomisao znati da nešto nije u redu s vašim tijelom, ali ne znate šta je to ili šta učiniti povodom toga. Ako otkrijete da imate Cowdenov sindrom, morat ćete živjeti sa saznanjem da biste mogli razviti različite vrste raka do kraja života. Iako znate da postoje testovi koji mogu otkriti rak prije nego što se pojave simptomi, ta pomisao može biti zaista zastrašujuća. Ako imate ovo stanje, vaš medicinski tim će stalno pratiti vaše zdravlje i rezultate testova. Oni će brzo poduzeti mjere za liječenje raka prije nego što se proširi. Stoga je važno biti hrabar, slijediti savjete svog ljekara i redovno se pregledavati.

Da sumiramo sve (Poruka za ponijeti)

U redu, pogledajmo neke od najvažnijih stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Cowdenov sindrom je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje nekancerogenih kvržica (hamartoma) u tijelu, kao i povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka (posebno raka dojke, štitne žlijezde i maternice).
• Ovo nije direktno rak, ali je veoma važno redovno se pregledati zbog rizika od raka .
• Simptomi variraju. Glavni su velika glava (makrocefalija) i specifične kvržice na koži i ustima. Ovi simptomi sami po sebi ne moraju nužno ukazivati ​​na prisustvo bolesti, a dijagnoza se postavlja na osnovu medicinskih kriterija.
• Ovo stanje je često povezano s promjenama u genu `PTEN`. Genetsko testiranje i genetsko savjetovanje su u tome veoma važni.
• Liječenje je prvenstveno usmjereno na rano otkrivanje i liječenje raka . Stoga, na vrijeme obavite testove (mamografiju, ultrazvuk itd.) koje vam je preporučio ljekar.
• Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim stanjem ili ako neko u vašoj porodici ima ove simptome, ne oklijevajte da posjetite ljekara i potražite savjet. Veoma je važno da budete informisani i da preduzmete mjere na vrijeme.

Zapamtite, život s ovim stanjem može biti izazovan, ali uz odgovarajući medicinski nadzor i podršku, možete ga upravljati. Niste sami.

Cowdenov sindrom, genetske bolesti, rizik od raka, PTEN gen, kvržice na koži, hematom, nasljedne bolesti, testiranje na rak