Da li vaše dijete ima ovu tešku epilepsiju? Hajde da saznamo više o Dravetovom sindromu!

Koliko biste se uplašili da vaša beba, ili beba mlađa od godinu dana, iznenada dobije jak napad s temperaturom koji traje duže od pet minuta? To bi mogao biti prvi znak vrlo rijetkog i potencijalno ozbiljnog stanja koje se naziva Dravetov sindrom. U ovom stanju, mališani mogu imati različite vrste napada. Ne samo to, mogu imati i mnoge druge simptome, poput poteškoća s govorom, problema s hodanjem i kašnjenja u učenju. Ne brinite, hajde da o ovome detaljnije razgovaramo.

Koji su simptomi Dravetovog sindroma?

Prvi simptom djeteta sa Dravetovim sindromom je napad . To se obično javlja prije nego što beba napuni godinu dana. Ovaj prvi napad može izgledati ovako:

• Može potrajati više od pet minuta .
• Često se javlja uz groznicu, neku drugu bolest ili visoke temperature okoline.
• Mogu se javiti nekontrolirane mišićne kontrakcije (nazivamo ih konvulzije).
• Može zahvatiti samo jednu stranu tijela ili obje strane.

Nakon što beba napuni godinu dana, mogu se javiti i druge vrste napadaja. Oni se mogu javiti i bez povišene temperature. To znači da se napadi mogu javiti bez povišene temperature. Ove različite vrste napadaja su:

• Absansni napadi: Iznenadni gubitak svijesti, kao da stojite mirno. Ali to traje vrlo kratko.
• Atonični napadi: Iznenadni gubitak kontrole mišića, zbog čega tijelo izgleda kao da je mlitavo.
• Hemiklonični napadi: Trzanje mišića samo na jednoj strani tijela.
• Fokalni napadi: Može doći do kratkotrajnog gubitka svijesti, gubitka kontrole mišića i neobičnih senzacija.
• Mioklonični napadi: Iznenadni, mali trzaji koji kao da trzaju mišiće.
• Toničko-klonični napadi: Ovo je najčešći tip napada koji vidimo. Tijelo se nekontrolirano trza.

Pored ovih simptoma napadaja, djeca sa Dravetovim sindromom mogu imati i druge simptome. To uključuje:

• Razvojna kašnjenja: Može se vidjeti kašnjenje u razvoju jezika, posebno u razvoju govora.
• Problemi u ponašanju: Ponekad se mogu ponašati agresivno.
• Neurorazvojni poremećaji: Na primjer, stanja poput „ADHD-a“ (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje).
• Teškoće s ravnotežom i koordinacijom: Može biti teško održati pravilnu ravnotežu tokom hodanja.
• Teškoće s kretanjem: Možete primijetiti tremor ili nestabilan hod.
• Slabost mišića (hipotonija): Smanjen tonus mišića.
• Problemi sa spavanjem: Stvari poput nemogućnosti zaspavanja, čestog buđenja.
• Problemi s rastom i ishranom: Stvari poput slabog dobijanja na težini, gubitka apetita.
• Disautonomija: To znači poteškoće u kontroli stvari poput tjelesne temperature, otkucaja srca i krvnog pritiska.

Šta uzrokuje Dravetov sindrom?

Glavni uzrok Dravetovog sindroma često je genetska varijanta gena zvanog `SCN1A` . Ovaj gen `SCN1A` govori našim ćelijama da prave natrijumske kanale koji prenose natrijumske ione (pozitivno naelektrisane atome natrijuma). Ovi kanali pomažu našim moždanim ćelijama da prave i šalju električne signale.

Jednostavno rečeno, zamislite ovaj gen `SCN1A` kao `recept za kuhanje` za stvaranje natrijumskih kanala koji djeluju kao `kapije` prema našim moždanim ćelijama. Ako postoji mala greška u ovom `receptu`, odnosno genetska mutacija, te `kapije` se ne formiraju pravilno. Tada je poremećen prijenos poruka između moždanih ćelija, odnosno `neurotransmisija`. Zbog toga se pojavljuju simptomi poput napadaja.

Je li ovo genetska stvar?

Da, Dravetov sindrom je genetsko stanje . Ali većinu vremena, to je sporadično stanje. To jest, javlja se iznenada, bez ikakve prethodne porodične historije stanja. Međutim, bilo je slučajeva kada je stanje pogodilo nekoliko članova porodice tokom nekoliko generacija.

U rijetkim slučajevima nasljednog Dravetovog sindroma, mutacija može biti prisutna samo u nekim ćelijama jednog roditelja (ovo se naziva „mozaicizam“). Ili se može prenositi s generacije na generaciju po „autosomno dominantnom“ obrascu. To znači da dijete može naslijediti stanje čak i ako samo jedan roditelj ima mutaciju.

Ali jedna stvar koju treba zapamtiti je da neće svi s mutacijom gena `SCN1A` razviti simptome Dravetovog sindroma. Neki ljudi mogu imati ovu mutaciju, ali uopće nemaju simptome. Također, neki ljudi mogu imati simptome Dravetovog sindroma, ali nemaju mutaciju gena `SCN1A`.

Postoje li neki posebni faktori rizika za ovo?

Ako jedan od vaših roditelja ili neki drugi član porodice ima epilepsiju ili mutaciju u genu 'SCN1A', možete biti u riziku od razvoja ovog stanja.

Koje su moguće komplikacije Dravetovog sindroma?

Najozbiljnije komplikacije koje mogu nastati zbog ovog stanja mogu biti opasne po život . Glavne su:

• Povrede uzrokovane napadajima.
• Status epilepticus: Ovo je stanje u kojem se javljaju kontinuirani napadi. ​​Ovo zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
• Iznenadna neobjašnjiva smrt kod epilepsije (SUDEP).

Ljekar koji liječi vaše dijete objasnit će vam koji su to znakovi opasnosti i također će napraviti plan šta učiniti u hitnom slučaju.

Kako se tačno dijagnosticira Dravetov sindrom?

Ljekar vašeg djeteta će prvo obaviti fizički pregled kako bi provjerio simptome Dravetovog sindroma. Također će pitati o medicinskoj historiji vašeg djeteta i svim lijekovima koje uzima.

Doktor vam može postaviti pitanja poput ovih:

• Da li je razvoj djeteta bio normalan (ili blizu normalnog) prije prvog napada?
• Jeste li imali dva ili više napada, sa ili bez groznice, prije navršene prve godine života?
• Jesu li ta dva ili više napada trajala duže od pet minuta?
• Možete li opisati šta se dogodilo kada se dogodio napad (na primjer, da li se dijete trzalo, da li ste ga posmatrali, da li je pomjeralo samo jednu stranu tijela)?

Osim toga, ljekar može uraditi analizu krvi ili pljuvačke kako bi provjerio mutaciju gena SCN1A. Također može uraditi testove koji pregledavaju mozak, kao što su MRI (magnetna rezonanca) i EEG (elektroencefalogram). Međutim, ponekad se ova dijagnoza može odgoditi, jer rezultati MRI i EEG testova mogu biti normalni u ranim fazama.

Kako se liječi Dravetov sindrom?

Glavni cilj liječenja je smanjenje broja napadaja koje vaše dijete ima i njihove težine . Međutim, budući da su vrsta i trajanje napadaja kod svakog djeteta različiti, ne reaguje svako dijete na liječenje na isti način. Stoga se plan liječenja prilagođava svakoj osobi. To može uključivati:

• Lijekovi protiv napadaja: Ovi lijekovi mogu smanjiti broj napadaja koje vaše dijete ima. Međutim, neki lijekovi mogu i povećati broj napadaja, pa će ljekar ovo liječiti vrlo pažljivo i uz često praćenje.
• Ketogena dijeta: Ljekar može preporučiti promjenu prehrane vašeg djeteta. To uključuje prehranu s visokim udjelom masti i niskim udjelom ugljikohidrata.
• Terapije: Ako postoje razvojna kašnjenja, programi obrazovne intervencije mogu pomoći. Fizička, radna ili logopedska terapija također mogu pomoći u rješavanju problema.

Koji se lijekovi daju za Dravetov sindrom?

Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je ove lijekove za liječenje napadaja povezanih s Dravetovim sindromom kod osoba starijih od 2 godine:

• Kanabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Ovaj lijek je dostupan u različitim oblicima, kao što su tablete i tečnosti, tako da ga mogu uzimati i mala djeca i odrasli.

Važno: Vaš ljekar vam može reći da ne koristite neke lijekove protiv napadaja, kao što su blokatori natrijumskih kanala poput karbamazepina, okskarbazepina, lamotrigina i fenitoina, jer oni mogu pogoršati napade.

Vaš ljekar može preporučiti više od jednog lijeka za kontrolu svake vrste napada. Međunarodni konsenzus o dijagnozi i liječenju Dravetovog sindroma preporučuje isprobavanje ovih lijekova ovim redoslijedom:

• Prva linija liječenja: Valproat
• Terapija druge linije: Fenfluramin, stiripentol ili klobazam
• Treća linija liječenja: Kanabidiol
• Terapija četvrte linije: Topiramat, ketogena dijeta

Lijekovi za spašavanje

Ovo su lijekovi koji se daju u hitnim slučajevima, kao što je kontinuirani napad ("status epilepticus"). Ljekar vašeg djeteta će kreirati "plan djelovanja za napad" o tome šta učiniti ako se napad pojavi kod kuće ili u školi. Ovi lijekovi za hitne slučajeve mogu zaustaviti napad vašeg djeteta. Obično spadaju u klasu lijekova koji se nazivaju "benzodiazepini". Primjeri:

• Klonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Ovaj lijek je dostupan kao nazalni sprej, rektalni gel ili kao tablete koje se rastvaraju u ustima.

Kakva je prognoza za dijete sa Dravetovim sindromom?

Samo vaš ljekar vam može dati tačne detalje o prognozi vašeg djeteta, jer se ona razlikuje od osobe do osobe. Vaše dijete može imati dugotrajne, česte napade. Međutim, kako vaše dijete raste, broj i trajanje ovih napada mogu se smanjivati. Iako lijekovi mogu smanjiti broj i težinu napada, oni ne mogu u potpunosti eliminirati napade kod osobe sa Dravetovim sindromom.

Možete očekivati ​​da će vašem djetetu trebati više vremena da dostigne razvojne prekretnice nego drugoj djeci njihovih godina. Možda će im trebati i dodatna pomoć u školi. Međutim, mogu učiti sporijim tempom kako odrastaju.

Medicinski tim vašeg djeteta može vas uputiti raznim specijalistima za liječenje problema koji se javljaju kako vaše dijete raste. Na primjer, podijatar može pomoći kod problema s hodanjem prilagođavanjem posebnih cipela (ortopedskih uložaka). Ili, ortopedski hirurg može pomoći kod problema s hodanjem ili stanja poput skolioze.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Trenutno ne postoji lijek za Dravetov sindrom. Također, budući da je riječ o genetskom stanju, ne postoji način da se spriječi. Međutim, istraživanja su u toku. Klinička ispitivanja genskih terapija pokazala su obećavajuće početne rezultate.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta sa Dravetovim sindromom?

Osobe sa Dravetovim sindromom su u riziku od rane smrti od SUDEP-a (iznenadne neobjašnjive smrti uzrokovane epilepsijom), statusa epilepticusa (kontinuiranog napadaja) ili nesreća koje se dogode tokom napadaja. Međutim, većina ljudi sa ovim stanjem preživi do odrasle dobi.

Budući da stanje vašeg djeteta može, ali i ne mora odgovarati statistikama, ljekar vašeg djeteta može vam dati najtačnije informacije o tome šta možete očekivati.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima dva ili više napada koji traju duže od pet minuta, posebno ako su uzrokovani groznicom, prije nego što napuni godinu dana, obavijestite svog ljekara. To bi mogao biti znak Dravetovog sindroma.

Nakon što vam se dijagnosticira Dravetov sindrom, morat ćete redovno posjećivati ​​ljekara vašeg djeteta. Ako primijetite da se napadi vašeg djeteta pogoršavaju (češći su i duže traju) nakon početka liječenja, obavijestite svog ljekara.

Vaš ljekar će vas savjetovati o znacima i simptomima na koje trebate obratiti pažnju u hitnom slučaju i šta učiniti u tom slučaju. Simptomi koji zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć uključuju:

• Napad koji traje duže od pet minuta i uzrokuje otežano disanje.
• Nekoliko napadaja se javlja uzastopno, ali dijete se tokom njih ne osvijesti.
• Napad uzrokuje fizičke povrede.

Razumijem koliko je strašno gledati svoje dijete kako ima napad. Iako je bolno, nije lako znati da će se nešto slično jednog dana ponoviti. To je realnost života sa Dravetovim sindromom.

Međutim, medicinski tim vašeg djeteta će sarađivati ​​s vama kako biste razumjeli šta možete očekivati ​​tokom napada. Također će vas naučiti kako da kreirate „plan djelovanja za napad“. Poznavanje koga kontaktirati i koje resurse koristiti u hitnom slučaju može vam pružiti određeni mir.

Liječenje može smanjiti učestalost i težinu napada. Budući da će vašem djetetu biti potrebna doživotna medicinska njega, dobro će upoznati svoje ljekare. Ako imate bilo kakvih pitanja tokom liječenja, slobodno pitajte medicinski tim vašeg djeteta.

Konačno, zapamtite (Poruka za ponijeti)

Dravetov sindrom je rijetko i složeno epileptičko stanje koje pogađa malu djecu. Razumljivo je da osjećate veliki strah i anksioznost kada čujete za njega.

Najvažnije je brzo prepoznati simptome i potražiti odgovarajući medicinski savjet i liječenje.

• Ako vaša beba ima produžene napade uz groznicu, ne odlažite razgovor s ljekarom o tome.
• Život s ovim stanjem je izazov, ali niste sami. Možete pronaći mnogo podrške od ljekara, terapeuta i drugih roditelja koji su imali slična iskustva.
• Tretmani i istraživanja se nastavljaju poboljšavati, zato ne gubite nadu.

Neka pronađete snage da pružite najbolju moguću njegu svom djetetu!

Dravetov sindrom, epilepsija, napadi, genetske mutacije, pedijatrija, neurološke bolesti, SCN1A