Hajde da saznamo tačno o genetskim poremećajima

Svi nasljeđujemo stvari od svojih roditelja, zar ne? Stvari poput boje kože, teksture kose, boje očiju. To su stvari koje dobijamo od gena naših roditelja. Ali uz ove dobre stvari, neke bolesti se također mogu naslijediti od naših potomaka. Takve bolesti koje dolaze putem gena jednostavno nazivamo "genetskim poremećajima". Vrlo je važno znati ovo, jer će nam to pomoći da donosimo odluke o sebi i budućnosti naše djece.

Šta je tačno genetski poremećaj?

Da bismo ovo razumjeli, prvo ćemo malo razgovarati o genima i DNK. Zamislite da je naše tijelo velika građevina. Postoji kompletan nacrt za izgradnju te zgrade, velika knjiga koja uključuje svaki mali detalj. Slično tome, unutar svake ćelije u našem tijelu postoji skup uputa koje sadrže informacije o tome kako bi ta ćelija trebala funkcionirati, kako izgledamo i sve naše karakteristike. Ovaj skup uputa nazivamo DNK (deoksiribonukleinska kiselina) .

Dijelove ovog dugog lanca DNK koji daju specifične upute nazivamo 'genima'. Na primjer, postoji gen koji određuje boju vaših očiju, gen koji određuje teksturu vaše kose itd.

Šta se dešava ako dođe do promjene, oštećenja ili greške u instrukcijama u ovim genima? To tada utiče na normalno funkcionisanje tijela. Takva štetna promjena u genu naziva se mutacija . Bolesti uzrokovane takvom mutacijom ili promjenom veličine struktura (hromosoma) koje sadrže naše gene nazivamo "genetskim bolestima".

Koje su glavne vrste genetskih bolesti?

Genetske bolesti mogu se podijeliti u tri glavne vrste. Ove klasifikacije se zasnivaju na načinu na koji se javljaju.

Koje su najčešće genetske bolesti?

Postoje hiljade genetskih bolesti. Neke su vrlo česte, neke su vrlo rijetke. Pogledajmo neke od češćih bolesti koje spadaju u tri kategorije o kojima smo ranije govorili.

Koji su uzroci genetskih bolesti?

Kao što smo ranije raspravljali, primarni uzrok je mutacija u genima. Hajde da ovo shvatimo malo jednostavnije.

Naši geni su poput skupa uputa za stvaranje proteina koji su potrebni našem tijelu. Ovi proteini kontroliraju gotovo svaki proces u našem tijelu. Kada gen ima mutaciju, ove upute krenu po zlu. Tada se mogu dogoditi dvije stvari:

1. Ili se potrebni proteini uopće ne proizvode.

2. Ili postoji defekt u proteinima koji se proizvode, pa oni ne funkcionišu ispravno.

Oba ova faktora remete normalne procese u tijelu i uzrokuju bolesti. Neke mutacije se nasljeđuju s generacije na generaciju. Ali ponekad, bez ikakve porodične historije, osoba može razviti novu gensku mutaciju tokom svog života. Postoji nekoliko faktora okoline (mutagena) koji utiču na to.

• Izloženost hemikalijama: Stvari poput nekih pesticida i hemikalija koje se ispuštaju iz fabrika.
• Izloženost zračenju: Prekomjerna izloženost zračenju poput rendgenskih zraka.
• Pušenje: Hemikalije u duhanu mogu oštetiti DNK.
• Štetni ultraljubičasti zraci sunca (izloženost UV zračenju): Oni mogu uzrokovati stanja poput raka kože.

Koji su simptomi ovih bolesti?

Simptomi genetske bolesti uveliko variraju. Zavise od toga koji je gen zahvaćen, koji dio tijela je zahvaćen i od težine bolesti. Neki simptomi su vidljivi pri rođenju. Drugi se mogu pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji ili čak odrasloj dobi.

Ovo su neki od uobičajenih simptoma:

• Promjene ili problemi u ponašanju.
• Otežano disanje.
• Kognitivni deficiti, poput nemogućnosti mozga da pravilno obradi informacije.
• Razvojni problemi, poput kašnjenja u govoru ili socijalnim vještinama.
• Teškoće s gutanjem hrane ili nemogućnost pravilne apsorpcije hranjivih tvari.
• Bilo kakve abnormalnosti na udovima ili licu, poput nedostajućih prstiju ili rascjepa usne i nepca.
• Otežano kretanje zbog ukočenosti ili slabosti mišića.
• Neurološki problemi poput napadaja ili moždanog udara.
• Smanjeni tjelesni rast ili nizak rast.
• Oštećenje vida ili sluha.

Kako saznati da li imate genetsku bolest?

Ako neko u vašoj porodici ima genetsku bolest i sumnjate da je i vi imate, najbolje je da se obratite ljekaru i potražite genetsko savjetovanje . Genetsko testiranje često može potvrditi da li imate genetsku mutaciju povezanu s određenom bolešću.

Postoji nekoliko testova koje mogu uraditi osobe koje osnivaju porodicu ili trudnice.

Testiranje nosioca

Ovo je test krvi. Njime se može utvrditi da li vi ili vaš partner nosite defektni gen za genetsku bolest bez ikakvih simptoma (nosioci ste). Ovaj test je odlična opcija za svakoga ko planira imati dijete, čak i ako ne postoji porodična historija bolesti.

Prenatalni skrining

Ovaj test može utvrditi rizik da beba u maternici ima uobičajeni hromosomski poremećaj poput Downovog sindroma pregledom uzorka krvi uzetog od trudne majke.

Prenatalno dijagnostičko testiranje

Ovo može pomoći da se preciznije utvrdi da li beba ima genetsku bolest. Za to se uzima i testira mala količina amnionske tečnosti. Ovaj test se naziva amniocenteza .

Pregled novorođenčadi

Ovaj test se izvodi na malom uzorku krvi uzetom iz pete svake novorođene bebe. Također se rutinski izvodi u bolnicama na Šri Lanki. Ovo omogućava rano otkrivanje nekih izlječivih genetskih bolesti i omogućava djetetu da što prije primi potreban tretman.

Koji su tretmani za genetske bolesti?

Ovo je ono što svi želimo znati. Ali istina je da se većina genetskih bolesti ne može potpuno izliječiti. Ali, ne brinite. Iako se bolest ne može potpuno izliječiti, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, spriječiti pogoršanje bolesti i olakšati život.

Vrsta liječenja koja vam je potrebna ovisit će o prirodi i težini stanja.

• Hemoterapijski tretmani, poput lijekova za kontrolu simptoma ili za kontrolu abnormalnog rasta ćelija kod stanja kao što je rak.
• Savjetovanje o prehrani ili dodaci prehrani koji će pomoći vašem tijelu da dobije potrebne hranjive tvari.
• Fizikalna terapija, radna terapija ili logopedska terapija mogu biti potrebne za održavanje maksimalne sposobnosti.
• Transfuzija krvi za obnavljanje zdravih nivoa krvnih zrnaca.
• Hirurška intervencija za korekciju abnormalnih struktura ili liječenje komplikacija.
• Specijalizirani tretmani poput radioterapije za rak.
• Transplantacija organa : Zamjena disfunkcionalnog organa zdravim.

Kakva je budućnost za nekoga ko živi sa ovakvom bolešću?

Teško je dati jedan odgovor na ovo pitanje, jer se ono uveliko razlikuje od bolesti do bolesti. Dijete s nekim vrlo rijetkim i teškim kongenitalnim bolestima, poput anencefalije, može živjeti samo nekoliko dana.

Ali stanje poput izolirane rascjepe usne ne utiče na očekivani životni vijek. Međutim, i dalje im može biti potreban redovan specijalistički medicinski tretman i njega kako bi živjeli normalnim životom. Važno je da, uz odgovarajući medicinski savjet i liječenje, mnogi ljudi s genetskim bolestima mogu živjeti smislen i dobar život.

Može li se genetska bolest spriječiti?

Vrlo je malo stvari koje možemo učiniti kako bismo spriječili genetske bolesti, jer su one u našoj DNK. Međutim, putem genetskog savjetovanja i testiranja možete saznati više o svom riziku. Također možete saznati koliko je vjerovatno da će vaša djeca naslijediti određene bolesti. Ovo znanje vam može pomoći u donošenju važnih odluka, kao što je planiranje porodice.