Jeste li primijetili da se vaš mališan muči i manje pomiče udove od druge djece? Da li mu je teško držati vrat ravno? Ili se čini da vaše starije dijete ima poteškoća s hodanjem, trčanjem ili skakanjem i da li mu tijelo postaje sve slabije? Sasvim je normalno da vi, kao majka ili otac, osjećate strah i anksioznost kada vidite ove stvari. Danas govorimo o bolesti koja može uzrokovati takve simptome, ali o kojoj se ne govori mnogo u našoj zemlji, a vrlo je važno biti svjestan toga. To je spinalna mišićna atrofija , koju mi ljekari skraćeno nazivamo (SMA) .
Jednostavno rečeno, šta je ovo SMA?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska (nasljedna) bolest . To jest, to je nešto što se prenosi s roditelja na djecu. Ova bolest utiče na nervni sistem našeg tijela, uzrokujući postepeno slabljenje i propadanje mišića. U medicinskoj nauci to nazivamo (atrofija) .
Hajde da ovo shvatimo malo jednostavnije. Zamislite da su mišići u našem tijelu poput sijalica. Da bi se ove sijalice upalile, struja mora doći iz prekidača kroz žicu. Na isti način, poruke iz našeg mozga (poput struje) moraju ići do mišića (sijalica) putem posebne vrste nervnih ćelija (one su poput žice) u kičmenoj moždini. Ove posebne nervne ćelije nazivamo nižim motornim neuronima .
Kod SMA, nervne ćelije (motorni neuroni) u kičmenoj moždini postepeno odumiru. Zatim, poruke iz mozga ne dopiru do mišića. Rezultat? Mišići ne primaju poruke za rad, pa postepeno slabe i smanjuju se.
Ova slabost najčešće pogađa mišiće bliže centru tijela. Na primjer, mišići u ramenima, kukovima i bedrima mogu brže oslabiti od mišića koji su dalje, poput prstiju na rukama i nogama.
Koje su glavne vrste SMA?
SMA nije uvijek ista. Doktori je dijele na 5 glavnih tipova na osnovu dobi u kojoj se simptomi počinju javljati, težine bolesti i očekivanog životnog vijeka. Razumijevanje ove klasifikacije može vam pomoći da bolje razumijete bolest.
| SMA tip | Dob pojave simptoma | Priroda i glavne karakteristike bolesti |
|---|---|---|
| Tip 0 | Prije rođenja (u fetalnoj fazi) | Ovo je najrjeđi i najteži tip. Pokreti bebe su smanjeni dok je još u majčinoj utrobi. Pri rođenju se javlja teška slabost mišića i teški respiratorni problemi. Beba često umire pri rođenju ili u prvom mjesecu. |
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest) | Prije 6 mjeseci | Oko 60% pacijenata sa SMA ima ovaj tip. Vrat se ne može pravilno ispraviti. Tijelo izgleda beživotno (hipotonija). Teško je gutati i disati. Nemoguće je sjesti bez pomoći. Bez respiratorne podrške, većina djece umire prije druge godine života. |
| Tip 2 (Dubowitzova bolest) | Između 6 i 18 mjeseci | Slabost mišića se postepeno povećava. Više pogađa noge nego ruke. Iako ova djeca mogu sjediti, ne mogu hodati. Respiratorni problemi su glavni problem. Uz pravilnu medicinsku njegu, mogu živjeti oko 25-30 godina. |
| Tip 3 (Kugelbert-Welanderova bolest) | Nakon 18 mjeseci | Ovo je blagi oblik. Uglavnom uzrokuje poteškoće pri hodanju zbog slabosti mišića nogu. Obično nema respiratornih problema. Očekivano trajanje života nije pogođeno. |
| Tip 4 (Odrasli) | Nakon 21 godine | Ovo je najblaži tip. Simptomi se razvijaju vrlo sporo. Iako postoji slabost mišića, većina ljudi i dalje može hodati. Očekivano trajanje života nije pogođeno. |
Zašto se javlja ova SMA bolest?
Ovo je potpunoGenetska bolest. To jest, nije uzrokovana faktorom okoline ili infekcijom.
Posebna vrsta proteina je neophodna za održavanje zdravlja motornih neurona u našem tijelu. Glavni gen koji upravlja proizvodnjom ovog proteina je gen `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Dijete sa SMA ima defekt u ovom genu `SMN1`. Stoga se potreban protein ne proizvodi u tijelu.
Ali, srećom, u našem tijelu imamo još jedan 'pomoćni' gen koji proizvodi malu količinu ovog proteina, gen 'SMN2' . Ali on proizvodi samo vrlo malu količinu. Težina bolesti varira ovisno o broju kopija gena 'SMN2' koje osoba ima. Ako je broj kopija 'SMN2' veći, simptomi mogu biti manje teški. Zato neki ljudi imaju teško stanje poput tipa 1, dok drugi imaju blago stanje poput tipa 4.
Kako se nasljeđuje ova bolest?
SMA se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Ovo možda zvuči kao komplikovan termin, ali jednostavno glasi ovako:
- Da bi dijete razvilo SMA, mora naslijediti defektni gen `SMN1` i od majke i od oca.
- U većini slučajeva, oba roditelja su samo "nosioci" ovog neispravnog gena. To znači da nemaju simptome, ali imaju jednu kopiju ovog neispravnog gena u svom tijelu.
- Svaki put kada dva roditelja koji su nosioci gena imaju dijete, postoji 25% šanse da će dijete imati SMA.
Kako se SMA dijagnosticira?
Ako mislite da vaše dijete ima simptome SMA, prvo što trebate učiniti jeste da posjetite kvalificiranog ljekara. Ljekar će vas pitati o simptomima vašeg djeteta i pažljivo ga pregledati.
Glavni i najprecizniji način potvrđivanja SMA je genetsko testiranje.
- Genetsko testiranje: Ovo je jednostavan test krvi koji može precizno identificirati 95% pacijenata sa SMA identifikacijom defekta u genu `SMN1`.
- Drugi testovi: Ponekad, ako su simptomi slični drugim neurološkim bolestima, ljekar može preporučiti neke druge testove.
- Test krvi na kreatin kinazu (CK): Ovaj enzim je povišen kod drugih bolesti koje oštećuju mišiće. Međutim, kod SMA je obično normalan.
- Elektromiogram (EMG): Test koji mjeri električnu aktivnost mišića i živaca.
- Biopsija mišića: Vrlo rijetko se uzima mali komad mišića za pregled.
Može li se ovo otkriti tokom trudnoće?
Da. Ako u vašoj porodici postoji historija SMA ili ako se zna da ste vi i vaš partner nosioci, možete testirati svoj fetus na bolest tokom trudnoće.
- Amniocenteza:Nakon 14 sedmica trudnoće, vrlo tanka igla se uvodi kroz majčin abdomen i uzima se mali uzorak amnionske tečnosti koja okružuje fetus na testiranje.
- Biopsija horionskih resica (CVS): Postupak koji uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz posteljice i testiranje već u 10. sedmici trudnoće.
Više o ovim testovima možete saznati razgovorom sa svojim ljekarom.
Koji su tretmani za SMA?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za SMA. Ali ne gubite nadu. Stvari su danas mnogo drugačije nego što su bile prije 10 godina. Postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste kontrolirali simptome, poboljšali kvalitet života vašeg djeteta i spriječili komplikacije. Osim toga, nedavno su dostupni novi, vrlo učinkoviti tretmani koji mogu promijeniti tok bolesti.
1. Upravljanje simptomima i usluge podrške
Ovo olakšava svakodnevni život djetetu i pomaže mu da ostane snažno.
- Fizikalna terapija: Pomaže u jačanju mišića, sprječavanju ukočenosti zglobova i održavanju pravilnog držanja.
- Radna terapija: Pomaže djetetu da samostalno obavlja svakodnevne zadatke, poput jedenja i oblačenja.
- Pomoćna sredstva: Stvari poput hodalica, invalidskih kolica i ortoze za držanje leđa uspravno.
- Terapija govora i gutanja: Pomaže djeci s poteškoćama u gutanju da nauče sigurno jesti.
- Hranjenje: Ako je gutanje vrlo otežano, sonda za hranjenje se ubacuje kroz nos ili kroz abdomen direktno u želudac.
- Respiratorna podrška: Kod poteškoća s disanjem koriste se posebni aparati (potpomognuta ventilacija).
2. Moderni farmakološki tretmani
Ovo su stvari koje su revolucionirale liječenje SMA. One se bave osnovnim uzrokom bolesti, nedostatkom proteina.
- Terapija koja modificira bolest: Ovi lijekovi stimuliraju pomoćni gen pod nazivom `SMN2`, uzrokujući da on proizvodi više SMN proteina.
- Nusinersen (Spinraza®): Ovo je lijek koji se ubrizgava u tekućinu oko kičmene moždine.
- Risdiplam (Evrysdi®): Ovo je lijek za oralnu primjenu.
- Terapija zamjene gena:
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ovo je jedan od najskupljih lijekova na svijetu. Djeluje tako što zamjenjuje defektni SMN1 gen zdravim, funkcionalnim SMN1 genom. To je jednokratna intravenska (IV) infuzija za djecu mlađu od 2 godine.
Ovi novi tretmani su se pokazali veoma efikasnim, posebno ako se daju pre ili u ranim fazama simptoma.
Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru
Normalno je da imate mnogo pitanja u glavi kada saznate da vaše dijete ima SMA. Nemojte ništa skrivati, pitajte svog ljekara.
- Koji tip SMA ima moje dijete?
- Kakvu situaciju možemo očekivati u budućnosti prema ovom tipu?
- Koji su tretmani najbolji za moje dijete?
- Postoje li ikakve nuspojave ovih tretmana?
- Da li su drugi članovi naše porodice ili naše sljedeće dijete u riziku od razvoja ove bolesti? Trebamo li se podvrgnuti genetskom testiranju?
- Kakva kontinuirana njega je potrebna djetetu?
- Na koje simptome komplikacija trebam biti posebno svjestan/svjesna?
Suočavanje s dijagnozom SMA može biti izazovno. Ali zapamtite, niste sami. Uz pravi medicinski savjet, liječenje i ljubav i podršku porodice, možete svom djetetu pružiti najbolji mogući život.
Poruka za ponijeti kući
- Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest naslijeđena od roditelja. Utiče na nervne ćelije u kičmenoj moždini, postepeno slabeći mišiće.
- Postoji nekoliko tipova bolesti, ovisno o težini bolesti. Tip 1 je najteži tip, a tip 4 je najblaži.
- Ako primijetite znakove poput smanjenog pokreta, poteškoća s držanjem vrata ili letargije kod bebe, odmah potražite savjet liječnika.
- Genetsko testiranje može precizno potvrditi bolest.
- Iako se bolest ne može u potpunosti izliječiti, moderni tretmani poput Zolgensma® i Spinraza® mogu gotovo u potpunosti promijeniti tok bolesti, značajno poboljšavajući očekivano trajanje i kvalitet života djeteta.
- Usluge podrške poput fizikalne terapije i radne terapije su neophodne za upravljanje djetetom.
- Otvoreno razgovarajte sa ljekarom koji liječi vaše dijete i postavite mu sva pitanja.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar