Da li vam se čini da mišići vašeg djeteta slabe? Saznajte više o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji (DMD)

Možda ste primijetili da vaš mališan počinje imati poteškoća s hodanjem i penjanjem uz stepenice otkako je trčao i igrao se. Ili imate osjećaj da stalno pada i da se osjeća jako umorno? Ovo se može činiti kao sitnice na koje ne obraćamo mnogo pažnje, ali mogu biti rani znaci ozbiljnih stanja. Upravo o tome ćemo danas razgovarati, o bolesti koja postepeno slabi mišiće, posebno kod dječaka.

Šta je Duchenneova mišićna distrofija (DMD)?

Jednostavno rečeno, Duchenneova mišićna distrofija, ili skraćeno DMD , je bolest u kojoj skeletni mišići u našem tijelu, mišići koji pomažu u kretanju udova i srčani mišić, postepeno slabe i s vremenom postaju neaktivni. Ovo je najčešći i najteži tip mišićne distrofije .

Razmislite o tome na ovaj način: naši mišići su poput elastičnih gumica. Kod ove bolesti, snaga tih elastičnih mišića se smanjuje i oni više ne funkcionišu ispravno. Vremenom se ovo stanje samo pogoršava, a ne poboljšava.

DMD je često genetska bolest, što znači da se prenosi s generacije na generaciju . Konkretno, prenosi se kao X-vezana recesivna osobina . To znači da ako je majka nosilac bolesti, njeno dijete je može dobiti od nje. Međutim, u nekim slučajevima, oko 30% slučajeva, stanje se može javiti i zbog nove genetske mutacije , čak i ako niko u porodici nije ranije imao bolest. To znači da se ponekad može dogoditi i nasumično.

Ko je najviše pogođen ovim DMD stanjem?

Duchenneova mišićna distrofija uglavnom pogađa dječake . Međutim, djevojčice koje su nosioci gena koji uzrokuje bolest ponekad mogu pokazivati ​​blage simptome. Međutim, to nije baš često.

Simptomi slabosti mišića obično počinju između 2. i 4. godine. Međutim, neka djeca možda neće početi pokazivati ​​ove simptome sve do otprilike 6. godine. Stoga, ako imate bilo kakvih nedoumica, najbolje je potražiti savjet liječnika.

Koliko je DMD česta pojava?

Iako je ovo ozbiljno stanje, nije tako rijetko kao što bi se moglo pomisliti. Statistike pokazuju da otprilike jedno od 3.600 živorođene muške djece širom svijeta pati od DMD-a. DMD je jedna od najčešćih teških, nasljednih miopatija ili bolesti skeletnih mišića.

Da li je DMD smrtonosna bolest?

Da, nažalost, DMD je na kraju fatalan.Još jedna bolest. Mnogi ljudi s ovim stanjem umiru od komplikacija na plućima i srcu. Ali ne brinite, uz trenutne tretmane postoje načini da produžite svoj život i održite donekle dobar kvalitet života.

Koji su simptomi DMD-a?

Kao što smo ranije spomenuli, simptomi DMD-a obično počinju između 2. i 4. godine života. Međutim, ponekad mogu početi već u djetinjstvu ili se čak pojaviti kasnije u djetinjstvu.

Budući da DMD s vremenom uzrokuje smanjenje mišićne snage, najčešći simptomi su:

• Slabost i propadanje mišića (atrofija mišića) koje se postepeno povećava, počevši od nogu i kukova. Ovo stanje u manjoj mjeri utiče na ruke, vrat i druge dijelove tijela.
• Hipertrofija mišića lista (što znači da mišić lista postaje veći). Do toga dolazi kada mišićna vlakna zamjenjuju masno tkivo i vezivno tkivo.
• Teškoće pri penjanju stepenicama.
• Teškoće s hodanjem tokom vremena.
• Česti padovi.
• Gegajući hod.
• Hodanje na prstima.
• Osjećaj brzog umora (umor).

Zamislite, ako vaš sin ustane s igre na podu, pritisne ruke o pod, zatim stavi ruke na koljena i polako podiže tijelo s velikom mukom, to bi također mogao biti simptom ove bolesti (ovo se naziva i Gowersov znak).

Pored ovoga, DMD može uzrokovati i druge simptome:

• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija).
• Otežano disanje i kratak dah.
• Kognitivno oštećenje i razlike u učenju.
• Kašnjenja u razvoju govora i jezika.
• Razvojna kašnjenja.
• Skolioza.
• Niskog rasta.

Između 2,5% i 20% djevojčica koje nose gen koji uzrokuje DMD (nosioci) mogu razviti blage simptome, ali oni obično nisu teški.

Zašto se dešava nešto ovakvo kao DMD?

Glavni uzrok DMD-a je mutacija u genu koji kodira proizvodnju distrofina, proteina koji je neophodan za održavanje zdravlja naših mišića. Ovaj protein, distrofin, neophodan je za kompleks distrofin-glikoprotein (DGC), koji djeluje kao strukturna jedinica mišića.

Kod DMD-a, gube se i distrofin i DGC proteini, što na kraju dovodi do smrti mišićnih ćelija (nekroze).Osoba sa DMD ima manje od 5% količine distrofina potrebne za zdrave mišiće.

Kako osobe sa DMD stare, njihovi mišići nisu u stanju da zamijene ove mrtve ćelije novima. Umjesto toga , vezivno tkivo i masno tkivo zamjenjuju mišićna vlakna.

Kao što smo ranije spomenuli, DMD je X-vezano recesivno stanje. Međutim, u oko 30% slučajeva, može se javiti i nasumično, bez ikakve porodične anamneze.

"X-vezano" znači da se gen odgovoran za DMD nalazi na X hromosomu . Kao što znate, muškarci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom, a žene imaju dva X hromosoma.

"Recesivno" znači da će osoba dobiti bolest samo ako ima dvije kopije gena koji uzrokuje bolest. Ali muškarci imaju jedan X hromosom. Dakle, ako se genska mutacija koja uzrokuje DMD nalazi na tom X hromosomu, oni će dobiti DMD. Da bi djevojčica dobila DMD, mora imati ovu gensku mutaciju na oba svoja X hromosoma. To je vrlo rijetko. Ali ako ima mutaciju samo na jednom X hromosomu, bit će nosilac bolesti.

Kako se postavlja dijagnoza DMD-a?

Ako vaše dijete pokazuje znakove DMD-a, ljekar će prvo obaviti fizički pregled , neurološki pregled i pregled mišića . Također će ga pitati o simptomima i medicinskoj historiji vašeg djeteta.

Ako ljekar posumnja da dijete ima DMD, mogu se izvršiti sljedeći testovi:

• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Kada su mišići oštećeni, enzim koji se zove kreatin kinaza se nakuplja u krvi. Dakle, ako je nivo CK povišen, to može biti znak DMD-a. Ovaj nivo obično dostiže vrhunac oko 2. godine života i može biti 10-20 puta veći od normalnog.
• Genetski test krvi: DMD se može potvrditi genetskim testom koji pokazuje potpuni ili djelomični gubitak gena distrofina.
• Biopsija mišića: Doktor može uzeti mali uzorak mišića sa bedra ili lista vašeg djeteta. Specijalista će pregledati uzorak pod mikroskopom kako bi utvrdio da li postoje znaci DMD-a.
• Elektrokardiogram (EKG): Budući da DMD često utiče na srce, ljekar će uraditi EKG kako bi provjerio da li postoje specifični simptomi DMD-a i procijenio zdravlje srca.

Koji su tretmani za ovo?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za DMD. Stoga je glavni cilj liječenja kontrola simptoma i održavanje kvalitete života djeteta što je više moguće.

Slijedeći su potporni tretmani za DMD:

• Kortikosteroidi: Steroidni lijekovi, poput prednizolona i deflazakorta , pomažu u usporavanju gubitka mišićne mase, poboljšavaju funkciju pluća, usporavaju skoliozu, usporavaju slabost srčanog mišića (kardiomiopatiju) i produžavaju životni vijek.
• Lijekovi za kardiomiopatiju: Rano uvođenje lijekova poput ACE inhibitora i/ili beta-blokatora može kontrolirati slabost srčanog mišića i spriječiti srčani udar.
• Fizikalna terapija: Glavni cilj fizikalne terapije je sprječavanje kontraktura , koje predstavljaju trajno zatezanje mišića, tetiva i kože. To obično uključuje specifične vježbe istezanja.
• Operacija za spinalnu stenozu i napetost mišića: U teškim slučajevima, operacija može biti potrebna za ublažavanje napetosti mišića. Operacija za korekciju spinalne stenoze može poboljšati funkciju pluća i disanje.
• Vježbanje: Ljekar vašeg djeteta će često preporučiti lagano vježbanje kako bi se spriječila daljnja atrofija mišića zbog nekorištenja. To se obično radi u kombinaciji s vježbama u bazenu i rekreativnim aktivnostima.

Drugi potporni tretmani uključuju:

• Pomagala za kretanje: ortoze, štapovi i invalidska kolica.
• Traheostomija i potpomognuta ventilacija za respiratorne probleme.

Tokom proteklih nekoliko decenija, očekivani životni vijek osoba sa DMD-om se značajno povećao zahvaljujući napretku u uslugama suportivne njege.

Trenutno se klinički testira nekoliko novih lijekova koji bi mogli pružiti nadu u liječenju DMD-a. FDA (Uprava za hranu i lijekove) nedavno je odobrila nekoliko novih tretmana, poput "preskakanja eksona" (metoda koja "spaja" nedostajući ili mutirani dio gena distrofina). Međutim, ovi tretmani se mogu koristiti samo kod manjine ljudi s vrlo specifičnim genetskim mutacijama. Iako ovi tretmani povećavaju količinu proteina distrofina u mišićima, još uvijek nisu pokazali značajna poboljšanja u snazi ​​i fizičkoj funkciji.

Može li se ovo DMD stanje spriječiti?

Budući da je DMD nasljedno stanje, ne možete ništa učiniti da ga spriječite . Otprilike trećina slučajeva javlja se nasumično, bez porodične historije.

Ako ste zabrinuti zbog rizika prenošenja DMD-a ili drugih genetskih stanja na svoju djecu prije nego što pokušate imati dijete, razmislite o genetskom savjetovanju.Razgovarajte sa svojim ljekarom o ovome. U nekim slučajevima, prenatalno testiranje u ranoj trudnoći može otkriti DMD.

Kakva se situacija može očekivati ​​u budućnosti (prognoza)?

Osobe sa DMD-om često imaju lošu prognozu . To uzrokuje progresivni invaliditet, a mnoga djeca sa DMD-om su vezana za invalidska kolica do 12. godine života. DMD također može dovesti do rane smrti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa DMD-om?

Osobe s DMD-om često umiru od ovog stanja do 25. godine. Međutim, zahvaljujući napretku u suportivnoj njezi, mnogi ljudi sada žive duže.

Smrt je često uzrokovana respiratornim (disajnim) ili srčanim komplikacijama. Upala pluća, aspiracija stranog predmeta poput hrane ili opstrukcija disajnih puteva također mogu uzrokovati smrt.

Kako se brinete o osobi sa DMD-om?

Ako brinete o nekome s DMD-om, važno je da se zalažete za njih, pomažući im da dobiju najbolju moguću medicinsku njegu i terapiju , kako bi imali najbolji mogući kvalitet života.

Također bi moglo biti dobra ideja da se vi i vaša porodica pridružite grupi za podršku kako biste upoznali druge ljude koji su imali slična iskustva. Također može biti veliko ohrabrenje znati da niste sami.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti ljekara zbog DMD-a?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana DMD, morat će redovno posjećivati ​​svoj medicinski tim kako bi primalo liječenje i pratilo simptome.

Razumijevanje DMD stanja vašeg djeteta može biti teško za vas. Ali vaš medicinski tim će vam pružiti strukturirani plan liječenja prilagođen simptomima vašeg djeteta. Važno je pratiti zdravlje vašeg djeteta i osigurati da dobija podršku koja mu je potrebna. Zapamtite, vaš medicinski tim je uvijek tu da pomogne vama, vašoj porodici i vašem djetetu.

Na kraju, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) je ozbiljno, doživotno stanje. Međutim, svjesnost, rano otkrivanje i odgovarajući medicinski savjeti i podržavajuća njega mogu pomoći da se kvalitet života djeteta održi što je moguće višim.

Zapamtite: Niste sami. Doktori, fizioterapeuti, savjetnici i druge grupe podrške su tu da pomognu vama i vašem djetetu. Istraživanja novih tretmana se stalno dešavaju. Zato ne gubite nadu. Najvažnije je da svom djetetu pružite ljubav, brigu i ohrabrenje.

Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s mišićima ili poteškoćama vašeg djeteta s hodanjem, nemojte to odbacivati ​​kao nešto manje važno.Odmah se obratite kvalificiranom ljekaru za savjet. Što se prije bolest dijagnosticira, lakše će je biti liječiti.

Duchenneova mišićna distrofija, DMD, mišićna slabost, genetske bolesti, bolesti dječaka, distrofin, zdravlje djece