Jeste li upoznati s Erdheim-Chesterovom bolešću? Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za Erdheim-Chesterovu bolest (ECD)? Možda ste se malo iznenadili kada ste čuli ovo ime. Jer ovo je vrlo rijetka bolest koja se vrlo rijetko viđa u svijetu. Međutim, budući da može utjecati na različite organske sisteme u našem tijelu, vrlo je vrijedno biti malo svjestan ovoga. Zato danas razgovarajmo o Erdheim-Chesterovoj bolesti (ECD).

Šta je Erdheim-Chesterova bolest (ECD)?

Jednostavno rečeno, Erdheim-Chesterova bolest (ECD) je vrlo rijedak poremećaj krvi. Pripada grupi bolesti koje se nazivaju histiocitoza . Sada se možda pitate šta su ovi histiociti. Histiociti su posebna vrsta ćelija u našem imunološkom sistemu . Oni su poput malih vojnika koji štite naša tijela. Ove ćelije se obično nalaze na mjestima poput naše koštane srži, krvi, kože, pluća, slezene i jetre.

Međutim, kod osobe s Erdheim-Chesterovom bolešću (ECD), ovi histiociti rastu nekontrolirano . To je kao da imate previše "vojnika". Ovi dodatni histiociti počinju rasti u različitim dijelovima tijela gdje ne bi trebali. Oni tada mogu formirati tumore i oštetiti zdravo tkivo . To se događa kod ECD-a.

Koliko je česta ova bolest?

Kao što smo već rekli, ovo je vrlo rijetka bolest . Samo zamislite, od prvog otkrića bolesti 1930. godine, širom svijeta je prijavljeno samo oko 800 slučajeva. Međutim, neki ljekari vjeruju da bi taj broj mogao biti i veći jer neke osobe s ovom bolešću nisu dovoljno dijagnosticirane. To može biti i zbog činjenice da zemlje širom svijeta trenutno nemaju zajednički sistem za vođenje evidencije o ovim pacijentima.

Erdheim-Chesterova bolest (ECD) je najčešća kod odraslih osoba srednje životne dobi . U Sjedinjenim Američkim Državama, prosječna dob dijagnoze je 46 godina. Međutim, zabilježena je i kod vrlo male djece. Druga stvar je da muškarci imaju veću vjerovatnoću da razviju bolest. Izvještava se da između 70% i 75% pacijenata čine muškarci.

Koji su simptomi?

Način na koji Erdheim-Chesterova bolest (ECD) utiče na svaku osobu je veoma različit . To znači da nemaju svi iste simptome. Simptomi zavise od toga koji su dijelovi tijela oštećeni viškom histiocita, kao što smo ranije spomenuli, i koji su organski sistemi pogođeni. Ponekad bolest može biti prisutna bez ikakvih simptoma (asimptomatska). U tom slučaju, ljekar dobija naznaku o njoj putem skeniranja („slikovnog snimanja“) ili krvnih pretraga („laboratorijskih testova“) urađenih iz drugog razloga.

Pogledajmo organske sisteme koji su primarno pogođeni i simptome povezane s njima.

Kako utiče na kosti

ECD može uzrokovati abnormalno zadebljanje kostiju (osteosklerozu). To ponekad može uzrokovati bol u kostima . Najčešći simptom ove bolesti je zadebljanje kostiju i bol, posebno u obje noge . Ovo zadebljanje kostiju se jasno vidi na snimcima.

Učinak na bubrege

Naši bubrezi i okolno tkivo (retroperitoneum) također mogu biti oštećeni ovim histiocitima. To može dovesti do stanja kao što su:

• Oticanje bubrega.
• Atrofija bubrega.
• Zatajenje bubrega.

Uticaj na endokrini sistem (hormonski sistem)

Ako ovi histiociti oštete žlijezde koje proizvode hormone koji kontroliraju različite procese u našem tijelu, mogu nastati razni hormonski problemi. Simptomi variraju ovisno o tome koja je žlijezda oštećena.

• Ako je hipofiza oštećena: Smanjena proizvodnja jednog ili više hormona hipofize (hipopituitarizam).
• Ako je štitna žlijezda oštećena: Smanjeni hormoni štitne žlijezde (hipotireoza).
• Ako su gonade oštećene: Smanjeni nivoi polnih hormona (kao što su testosteron i estrogen) (hipogonadizam).
• Ako je nadbubrežna žlijezda oštećena: Smanjeni hormoni nadbubrežne žlijezde (adrenalna insuficijencija).

Oštećenje hipofize može uzrokovati stanje koje se naziva dijabetes insipidus , koje uzrokuje simptome poput čestog mokrenja i pretjerane žeđi. Utvrđeno je da oko polovina pacijenata s ECD-om također ima ovo stanje.

Uticaj na nervni sistem

Naš mozak i nervni sistem također mogu biti oštećeni ovim histiocitima. Tada možete vidjeti simptome poput:

• Gubitak ravnoteže pri hodanju, problemi s koordinacijom (ataksija).
• Nerazgovijetan govor (dizartrija) zbog nemogućnosti kontrole mišića tokom govora.
• Teškoće s razmišljanjem, koncentracijom ili pamćenjem.
• Glavobolja.

Učinak na oči

ECD može zahvatiti jedno ili oba oka.

• Žute, mekane kvržice na očnim kapcima (ksantelazma).
• Izbočenje očnih kapaka (proptoza).
• Bol u oku.
• Smanjenje ili gubitak vida.

Učinak na respiratorni sistem

Iako snimci pokazuju da su pluća zahvaćena ovim histiocitima, simptomi se često ne javljaju . Međutim, ako se simptomi pojave, mogu uključivati:

• Kašalj.
• Otežano disanje (dispneja).

Ako se ne liječi pravilno , može dovesti do trajnih ožiljaka na plućima (plućna fibroza), što je ozbiljno stanje.

Uticaj na kardiovaskularni sistem

Vaš ljekar može na snimcima vidjeti i da su histiociti uticali na vaše srce i krvne sudove. Ovo može biti opasno po život ako se ne liječi. ECD može uzrokovati sljedeće:

• Oticanje vrećice oko srca (perikardijalni izljev).
• Visok krvni pritisak (renalna hipertenzija) nastaje zbog ograničenog protoka krvi u bubrege.
• Srčana insuficijencija.

Učinak na kožu

Glavni simptom koji se vidi na koži su žute kvržice (ksantelazma) koje se pojavljuju na kapcima. Osim toga, žuto-smeđe kvržice mogu se vidjeti i na ovim mjestima:

• Na licu.
• Na vratu.
• Grudi i trbuh (Torzo).
• U području prepona.

Osim toga, ovi višak histiocita može se akumulirati i oštetiti tkiva na mjestima poput slezene, jetre i koštane srži.

Koji su uzroci bolesti?

Sada znamo da je ECD bolest u kojoj se histiociti nekontrolirano množe, šire i oštećuju zdrava tkiva i organe. Međutim, naučnici još uvijek ne znaju tačno zašto ove ćelije nekontrolirano rastu. Međutim, nedavna istraživanja su otkrila da određene genske mutacije igraju ulogu.

Kod više od polovine ljudi s Erdheim-Chesterovom bolešću (ECD) otkrivena je mutacija u BRAF genu, koja uzrokuje nekontrolirani rast histiocita.

Iako je BRAF gen najčešća mutacija, naučnici su identificirali nekoliko drugih genetskih mutacija povezanih s ECD-om. Ova otkrića su omogućila naučnicima da razviju tretmane koji ciljaju te mutirane gene i zaustavljaju abnormalni rast histiocita.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Budući da je ECD vrlo rijetka bolest i simptomi se razlikuju od osobe do osobe, ljekari možda neće odmah posumnjati na stanje. Stoga može proći neko vrijeme dok se ne postavi dijagnoza . Možda ćete morati posjetiti nekoliko ljekara.

Vaš ljekar će uzeti u obzir vaše simptome zajedno s rezultatima nekoliko drugih testova kako bi utvrdio da li imate ECD. Slijede neki od faktora koji vam mogu pomoći u postavljanju dijagnoze:

• Procedure snimanja: Različite snimke (rendgenski snimci, snimci kostiju, PET snimci, CT snimci, magnetna rezonanca) mogu se koristiti kako bi se vidjelo gdje su u tijelu ovi histiociti prodrli u tkivo. Također mogu pokazati oštećenje mekih tkiva poput mozga, grudnog koša i abdominalnih organa.
• Laboratorijski testovi:Ovi testovi mogu otkriti određene probleme s funkcijom organa (koji mogu biti povezani s ECD-om), kao i provjeriti stvari poput upale, abnormalnosti krvne slike i promjena u nivou hormona.
• Biopsija: Biopsija uključuje uzimanje malog uzorka zahvaćenog tkiva i njegovo ispitivanje pod mikroskopom. Ćelije se zatim testiraju na znakove ECD-a i na genetske mutacije poput BRAF-a. Poznavanje karakteristika ovih ćelija može pomoći vašem ljekaru da odluči koji je tretman najbolji za vas.

Koji su tretmani?

Ako nemate simptome i vaš ECD ne utiče na vaše zdravlje, vaš ljekar može odlučiti da prati vaše stanje. Međutim, većini ljudi sa ECD-om će biti potrebno liječenje . Iako ne postoji lijek, postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u upravljanju stanjem.

Evo glavnih metoda liječenja:

• Ciljana terapija: Ovo uključuje upotrebu lijekova koji ciljaju genetske mutacije koje uzrokuju nekontrolirano umnožavanje histiocita. FDA je odobrila lijek pod nazivom Vemurafenib za pacijente s ECD-om s mutacijom BRAF gena i lijek pod nazivom Cobimetinib za one s mutacijom MEK gena. U zavisnosti od vrste mutacije u vašim ćelijama, vaš ljekar može preporučiti ove ili druge ciljane lijekove ili kombinacije lijekova.
• Imunoterapija: Ovi lijekovi pomažu našem imunološkom sistemu da bolje prepozna i bori se protiv ćelija raka (u ovom slučaju, abnormalnih histiocita). Interferon-alfa je često korišteni imunoterapijski lijek za ECD.
• Hemoterapija: Hemoterapija koristi lijekove za ubijanje ćelija raka (abnormalnih ćelija) u cijelom tijelu i zaustavljanje rasta tumora. Najčešći hemoterapijski lijek koji se koristi za ECD je kladribin . Međutim, vaš ljekar može preporučiti druge hemoterapijske lijekove ili kombinacije lijekova.

Pored ovih glavnih tretmana, vaš ljekar vam može preporučiti i druge tretmane koji će vam pomoći u ublažavanju simptoma. Iako ovi tretmani neće spriječiti histiocite da napadnu vaša tkiva, mogu pomoći u smanjenju nelagode koju osjećate.

• Hirurški zahvat: Hirurški zahvat može biti potreban za popravak nekih oštećenja tkiva uzrokovanih ECD-om. Na primjer, upala i oštećeno tkivo mogu blokirati cijevi koje prenose urin (uretere). Ako se to dogodi, možda će biti potrebna operacija.
• Radioterapija:Radioterapija se može preporučiti za uništavanje abnormalnih ćelija u određenom dijelu tijela i smanjenje neugodnih simptoma koje uzrokuju.
• Kortikosteroidi: Ovi lijekovi mogu smanjiti upalu uzrokovanu infiltracijom histiocita.

Možda ćete imati i priliku da učestvujete u kliničkom ispitivanju . Kliničko ispitivanje je studija koja testira sigurnost i efikasnost novih tretmana i novih kombinacija tretmana. Pitajte svog ljekara da li možete učestvovati u kliničkom ispitivanju za Erdheim-Chesterovu bolest (ECD).

Može li se ovo spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Erdheim-Chesterova bolest (ECD). Međutim, bolest se u velikoj mjeri može kontrolisati liječenjem.

Koliko dugo možete živjeti s bolešću?

Vaša prognoza zavisi od toga koji dijelovi vašeg tijela su pogođeni histiocitima i kako reagujete na liječenje. Međutim, razvojem novih tretmana, kao što je ciljana terapija, ishodi preživljavanja povezani s ECD-om su se sada značajno poboljšali.

Zamislite, 1996. godine, petogodišnja stopa preživljavanja za pacijente s ECD-om bila je samo 43%. Međutim, prema nedavnoj studiji, ta stopa se povećala na 83%!

Razgovarajte sa svojim ljekarom o budućem toku vaše bolesti na osnovu vašeg stanja i odgovora na liječenje.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

ECD zahtijeva kontinuirano liječenje i praćenje . Vaš ljekar će vas savjetovati koliko često trebate posjećivati ​​svog ljekara i da li trebate ići na ultrazvuke i krvne pretrage.

Mnogi tretmani za ECD mogu uzrokovati neugodne nuspojave . Pored vašeg tima za liječenje ECD-a, pomoć tima za palijativnu njegu može vam pomoći u upravljanju nuspojavama ovih tretmana i suočavanju sa stresom koji dolazi s dijagnozom.

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti)

Erdheim-Chesterova bolest (ECD) je stanje koje svaku osobu pogađa drugačije, a uzrokovano je prekomjernom proizvodnjom histiocita, koji oštećuju tkivo. Znakovi i simptomi ove bolesti variraju od osobe do osobe. To može utjecati na vaše cjelokupno iskustvo, uključujući i dostupne tretmane.

Ali, srećom, zahvaljujući nedavnim dostignućima, naučnici su uspjeli pronaći tretmane koji poboljšavaju prognozu ECD-a.Otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom o mogućnostima liječenja koje su prave za vas i rezultatima koje možete očekivati, na osnovu specifičnih karakteristika vašeg stanja. Zapamtite, čak i u ovoj rijetkoj situaciji, možete krenuti naprijed jači uz pravi medicinski savjet i podršku.